Bergann, Anna : Möglichkeiten und Grenzen des Vergleichs von pränatalen sonographischen und autoptischen Untersuchungsergebnissen in der fetalen Diagnostik

Aus der Klinik für Frauenheilkunde und Geburtshilfe
der Medizinischen Fakultät Charité
der Humboldt-Universität zu Berlin


Dissertation
Möglichkeiten und Grenzen des Vergleichs von pränatalen sonographischen und autoptischen Untersuchungsergebnissen in der fetalen Diagnostik

Zur Erlangung des akademischen Grades
Doctor medicinae (Dr. med.)

vorgelegt der Medizinischen Fakultät Charité
der Humboldt-Universität zu Berlin

vonAnna Bergann,
aus Berlin

Dekan: Prof. Dr. med. J. W. Dudenhausen

Gutachter:
1. Prof. Dr. med. R. Bollmann
2. PD Dr. med. C. Tennstedt
3. PD Dr. med. T. Stallmach

Datum der Promotion: 13.01.2003

Abstract Deutsch

Auf der Grundlage pränatal-sonographischer Befunde werden bei schweren, nichttherapierbaren Fehlbildungen vorzeitige Schwangerschaftsbeendigungen durchgeführt. Vor diesem Hintergrund ist es unbedingt erforderlich, Qualitätskontrollen der pränatal-sonographischen Diagnostik und der Fetalpathologie vorzunehmen. Dabei liegt der Schwerpunkt in der Aufdeckung möglicher Fehlerursachen differenter Befunde zwischen der pränatal-sonographischen Diagnostik und der Fetalpathologie und deren Beseitigung.

Mögliche Fehlerursachen für Fehldiagnosen werden dargestellt und kategorisiert sowie die Fehldiagnosen einer Fallgruppe nach ihren Ursachen analysiert. Anschließend werden Vorschläge zur Reduktion vermeidbarer Fehler gemacht.

In der vorliegenden Arbeit wurden 119 Autopsiefälle, davon 77 % induzierte Aborte, 9 % Spontanaborte und 11 % Totgeborene an der Frauenklinik der Charité Berlin aus dem Jahr 2000 ausgewertet.

Es wurden alle pränatalen sonographischen und postmortalen pathologischen Befunde der betrachteten Fälle miteinander verglichen und auf Übereinstimmung überprüft. Insgesamt wurden 801 Einzeldiagnosen untersucht, deren Auswertung in 38,75 % identische Befunde ergab. Bei 8 % dieser Befunde mit bestätigten klinisch-pränatalen Diagnosen wurden durch die Fetalautopsie wesentliche Zusatzbefunde mit möglichen Auswirkungen auf das Schwangerschaftsmanagement oder das Wiederholungsrisiko erhoben. Der Anteil an falsch-negativen Diagnosen betrug 24 % aller Befunde. Der Anteil an falsch-positiven Diagnosen belief sich auf 25 % aller Befunde. 12 % der pränatal-sonographisch erhobenen Diagnosen konnten nicht mehr durch die pathologische Untersuchung verifiziert werden. Bei 0,25 % waren die Befunde inkomplett und ließen sich ebenfalls nicht in der pathologischen Untersuchung bestätigen.

Im Gegensatz zu den Ergebnissen aller Einzelbefunde war die Zuverlässigkeit der sonographischen Hauptdiagnosen der betrachteten Fälle bedeutend besser. So waren unter den Totgeburten 90 % der pränatal-sonographischen Hauptdiagnosen korrekt, 5 % waren falsch-positiv und 5 % falsch-negativ. In der Gruppe der Spontanaborte und weiteren Abbrüche waren es 100 % identische Hauptdiagnosen.

Bei den induzierten Aborten gab es 89 % korrekte sonographische Hauptdiagnosen, 4,3 % falsch-positive und 6,7 % nicht-verifizierbare Hauptdiagnosen. Durch die zusätzliche Einbeziehung genetischer Diagnostik zeigte sich, dass der Anteil an korrekt erhobenen Diagnosen zur Beendigung der Schwangerschaft an der Charité Berlin im Jahr 2000 sogar bei 94 % lag.

Häufigste Ursachen der Fehldiagnosen:

In dieser Arbeit wurden erstmalig Häufigkeiten von Fehlerursachen herausgearbeitet, die es ermöglichen, konkrete Verbesserungen einzuführen. Diese wurden im Abschnitt 5.3.2 erläutert und hier kurz zusammengefasst.

Schlagwörter:
Schlagwörter Deutsch

Vergleich, Pränataldiagnostik, Sonographie, Fetalautopsie

Abstract Englisch

Introduction: The significance of the ultrasound screening lies in prognosis and predication for the management of the pregnancy and further pregnancies. With respect to incurable malformations sometimes a termination of the pregnancy is necessary. After the termination of such a pregnancy an autopsy of the fetus is performed to verify the prenatal diagnosis. Sometimes remain differences between the prenatal and the postmortal examination. The sources for different diagnoses are analysed in the view to make suggestions for the reduction of avoidable mistakes.

Material and methods: The here presented study offers a systematic analysis of the differences between prenatal and postmortal examination. We divided the sources of the differences into fetal, maternal, temporal, arteficial, technical and subjective factors.

We examined all fetal autopsies at the institute of pathology of the Charité Berlin of the year 2000 to test the feasibility of the method. Within the retrospective study we analysed 119 autopsies of fetuses. The gestational age varied between the 13th and 36th week.

For the characterisation of the results of the comparison we defined the following score values: id: identical, idz: identical, but additional diagnosis, f-p: false positive ultrasound diagnoses, f-n: false negative ultrasound diagnoses, n-v: not validatable morphological correlate - due to damages, ik: incomplete diagnoses, VD: ultrasound suspicion diagnosis

Results: For all diagnoses: For all of the 119 autopsies 801 separate diagnoses and 67 suspicious diagnoses have been recorded (Tab1). We found in 38,75% of the diagnoses identical and in 8% additional diagnoses. The amount of prenatal-sonographic false-negative diagnoses was 24% and the amount of false-positive diagnoses was 25%. About 12% of the prenatal sonographic diagnoses couldn't be verified during autopsy.

Main diagnoses: For the induced abortions had been 89% correct sonographic main diagnoses, 4,3% had been false-positive and 6,7% couldn't be verified.

The results are listed with the number of diagnoses and the percentual frequence in (%) and the number of suspicous diagnoses and the percentual frequence in(%).

In our study it was possible to analyse the dependency of differences between prenatal and post mortal examination with respect to the influencing error categories like the followings.

Sources and Frequence of different diagnoses and the percentual frequence in (%):

Conclusion: The aim of the presented study was to investigate the reasons for differences between prenatal and post mortal examination and to analyse the specific influence of the different error categories.

Keywords:
Schlagwörter Englisch

comparison, prenatal diagnostic, sonography, fetal autopsy


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Inhaltsverzeichnis

TitelseiteMöglichkeiten und Grenzen des Vergleichs von pränatalen sonographischen und autoptischen Untersuchungsergebnissen in der fetalen Diagnostik
1 Einleitung
1.1Pränatal-sonographische Diagnostik
1.1.1Therapie und klinische Ziele
1.1.2Untersuchungsmethoden
1.2Autopsie von Feten
1.2.1Klinische Ziele
1.2.2Untersuchungsmethoden
1.3Unterschiede von Pränataldiagnostik und Autopsie von Feten
2 Aufgabenstellung
3 Material und Methoden
3.1Systematischer Vergleich von Pränataldiagnostik und der Autopsie von Feten
3.1.1Dokumentation in der Pränataldiagnostik
3.1.2Dokumentation in der Pathologie
3.1.3Untersuchungskontext
3.1.4Technische Ursachen differenter Befunde
3.1.5Organspezifische Differenzen
3.2Retrospektive Untersuchung
3.2.1Material
3.2.2Durchführung
3.3Parameter des Vergleichs von pränatalen und autoptischen Diagnosen
3.3.1Charakterisierung des Vergleichs pränataler und autoptischer Diagnosen
3.3.2Kategorisierung von Fehlerursachen
3.3.3Ausschließende Hypothesen zur retrospektiven Studie
3.3.4Definition für inkomplette und nicht verifizierbare Befunde
3.3.5Definition für funktionell-dynamische und temporär auftretende Befunde
3.3.6Dysmorphe Stigmata
4 Ergebnisse
4.1Durchführung der retrospektiven Studie
4.2Vergleich aller pränatalen und autoptischen Diagnosen
4.3Diagnosen zur Beendigung der Schwangerschaft
4.4Fehlerkategorien
4.5Organsysteme
4.6Nicht identische Vergleichs-Kategorien
4.7Beispielfall
5 Diskussion
5.1Vergleich mit anderen Studien
5.1.1Ergebnisse der Diagnosen zur Beendigung der Schwangerschaft
5.1.2Einzeldiagnosen mit Assoziation zur Fehlerkategorie
5.1.3Organsysteme
5.1.4Falsch-positive und falsch-negative Befunde
5.1.5Nicht-verifizierbare und inkomplette Befunde
5.1.6Verdachtsdiagnosen
5.1.7Ausschluss von Dysmorphiezeichen
5.2Unvermeidbare Differenzen
5.3Konsequenzen für die interdisziplinäre Nutzung und Kooperation
5.3.1Arbeitsrahmen
5.3.2Fehlerursachen anderer Studien, Bewertung vermeidbarer Fehler und Verbesserungsvorschläge
5.4Ausblick auf die Arbeit von Pränataldiagnostik und Fetalpathologie
6 Zusammenfassung
Bibliographie Literaturverzeichnis
Abkürzungsverzeichnis Abkürzungen
Anhang A Anhang
Danksagung
Selbständigkeitserklärung

Tabellenverzeichnis

Tabelle 1: Bildgebende Verfahren in der Ultraschalltechnik
Tabelle 2: Befunde in Abhängigkeit von der Schwangerschaftswoche
Tabelle 3: Invasive Methoden ( KIRSCHBAUM 2001 )
Tabelle 4: Zusammenstellung der die Pränataldiagnostik und Fetalpathologie vergleichenden Studien
Tabelle 5: Studienauswertung bezogen auf die Angabe von Fehlerursachen für falsch-positive, falsch-negative und inkomplette pränatal-sonographische und autoptische Befunde
Tabelle 6: Biometrische Parameter ( KIRSCHBAUM 2001 )
Tabelle 7: Spektrum der Untersuchungsmethoden
Tabelle 8: Kardiovaskuläres System
Tabelle 9: Zentralnervensystem
Tabelle 10: Respiratorisches System
Tabelle 11: Gastrointestinales System
Tabelle 12: Urogenitales System
Tabelle 13: Skelettsystem
Tabelle 14: Sonstiges
siehe
Tabelle 15: Charakterisierung des Vergleichs
Tabelle 16: Kategorien der Fehlerursachen
siehe
Tabelle 17: Hypothesen zur klinischen Arbeit
siehe
Tabelle 18: funktionell-dynamische Befunde
Tabelle 19: Ergebnis des Vergleich autoptischer Diagnosen mit pränatalen Diagnosen und Verdachtsdiagnosen
Tabelle 20: Auswertung der Diagnosen zur Beendigung der Schwangerschaft
Tabelle 21: Auswertung der Fehlerkategorie
Tabelle 22: Häufigste Fehlerursachen aller Befunde
Tabelle 23: Häufigkeit der Fehlerursachen
Tabelle 24: Entfallende Fehlerkategorien
Tabelle 25: Auswertung der Organsysteme
Tabelle 26: Fehlerursachen in Bezug zum Organsystem
Tabelle 27: Fehlerursachen für falsch-positive Fehldiagnosen
Tabelle 28: Fehlerursachen für falsch-negative Fehldiagnosen
Tabelle 29: Inkomplette Befunde in Bezug zum Organsystem
Tabelle 30: Fehlerursachen für nicht-verifizierbare Fehldiagnosen
Tabelle 31: Häufigste falsch-positive Befunde der vorliegenden Arbeit
Tabelle 32: Studien zu Kleinheit des Organs
Tabelle 33: Studien zu zeitlichen Ursachen
Tabelle 34: Artifizielle Ursachen
Tabelle 35: Organspezifische Probleme
Tabelle 36: Studien zur Technik
Tabelle 37: Topographische Einordnung
Tabelle 38: Erfassung vitaler Funktionen und dynamischer Vorgänge
Tabelle 39: Studien zu maternalen Fehlerursachen
Tabelle 40: Studien zu fetaler Lage
Tabelle 41: Keine Untersuchung des betreffenden Organs
Tabelle 42: Unbekannte/ ausreichende Untersuchungsbedingungen
Tabelle 43: Beendigung der Untersuchung bei ausreichender Diagnosestellung
Tabelle 44: Studien zu Adipositas
Tabelle 45: Studien zum Erfahrungsstand der Untersucher
Tabelle 46: Fehlbildungen oder Erkrankungen bei der Schwangeren
Tabelle 47: Probleme bei der Dokumentation
Tabelle 48: Unterschiedliche Definition von Diagnosen
Tabelle 49: Ursachen der Fehldiagnosen
Tabelle 50: Abkürzungsverzeichnis

Abbildungsverzeichnis

Abbildung 1: Sonographische Aufnahme eines fetalen Kopfes, 21. SSW
Abbildung 2: Blutflusskurve in Spektraldopplertechnik, 32. SSW
Abbildung 3: Befunderstellung in der Fetalautopsie: Schema des Informationsfluss
Abbildung 4: Biometrische Parameter mit technischer Auswertung
Abbildung 5:Interdisziplinäre Befunderstellung in der Fetalautopsie:Technik
Abbildung 6: Aufnahme eines Situs inversus, 21. SSW
Abbildung 7: Differentialdiagnose zwischen Magen und Darm bei einem Fetus in der 22. SSW
Abbildung 8: Auswertung der Gesamtgruppe und Verdachtsdiagnosen
Abbildung 9: Auswertung anhand der Fehlerkategorie
Abbildung 10: Falsch-positive Befunde nach Organsystemen
Abbildung 11: Falsch-negative Befunde nach Organsystemen
Abbildung 12: Nicht-verifizierbare Befunde nach Organsystemen
Abbildung 13: Häufigkeiten bei Zeitartefakten durch die klinische Organisation
Abbildung 14: Häufigkeit bei Abbruchartefakten während des Schwangerschaftsabbruchs
Abbildung 15: Beispielfall 21. SSW, Hauptdiagnose: Omphalocele, weitere Diagnose Zwerchfelldefekt
Abbildung 16: fetales Herz, 19. SSW, Durchmesser < 2 cm
Abbildung 17: Befundabhängiges Vorgehen bei Fehlbildungen des Fetus ( TENNSTEDT 2000 )

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Wed Sep 24 9:44:52 2003