Zur Erlangung des akademischen Grades
Doctor medicinae (Dr. med.)

vorgelegt der Medizinischen Fakultät Charité
der Humboldt-Universität zu Berlin

vonAnna Bergann,
aus Berlin

Dekan: Prof. Dr. med. J. W. Dudenhausen

Gutachter:
1. Prof. Dr. med. R. Bollmann
2. PD Dr. med. C. Tennstedt
3. PD Dr. med. T. Stallmach

Datum der Promotion: 13.01.2003

Abstract Deutsch

Auf der Grundlage pränatal-sonographischer Befunde werden bei schweren, nichttherapierbaren Fehlbildungen vorzeitige Schwangerschaftsbeendigungen durchgeführt. Vor diesem Hintergrund ist es unbedingt erforderlich, Qualitätskontrollen der pränatal-sonographischen Diagnostik und der Fetalpathologie vorzunehmen. Dabei liegt der Schwerpunkt in der Aufdeckung möglicher Fehlerursachen differenter Befunde zwischen der pränatal-sonographischen Diagnostik und der Fetalpathologie und deren Beseitigung.

Mögliche Fehlerursachen für Fehldiagnosen werden dargestellt und kategorisiert sowie die Fehldiagnosen einer Fallgruppe nach ihren Ursachen analysiert. Anschließend werden Vorschläge zur Reduktion vermeidbarer Fehler gemacht.

In der vorliegenden Arbeit wurden 119 Autopsiefälle, davon 77 % induzierte Aborte, 9 % Spontanaborte und 11 % Totgeborene an der Frauenklinik der Charité Berlin aus dem Jahr 2000 ausgewertet.

Es wurden alle pränatalen sonographischen und postmortalen pathologischen Befunde der betrachteten Fälle miteinander verglichen und auf Übereinstimmung überprüft. Insgesamt wurden 801 Einzeldiagnosen untersucht, deren Auswertung in 38,75 % identische Befunde ergab. Bei 8 % dieser Befunde mit bestätigten klinisch-pränatalen Diagnosen wurden durch die Fetalautopsie wesentliche Zusatzbefunde mit möglichen Auswirkungen auf das Schwangerschaftsmanagement oder das Wiederholungsrisiko erhoben. Der Anteil an falsch-negativen Diagnosen betrug 24 % aller Befunde. Der Anteil an falsch-positiven Diagnosen belief sich auf 25 % aller Befunde. 12 % der pränatal-sonographisch erhobenen Diagnosen konnten nicht mehr durch die pathologische Untersuchung verifiziert werden. Bei 0,25 % waren die Befunde inkomplett und ließen sich ebenfalls nicht in der pathologischen Untersuchung bestätigen.

Im Gegensatz zu den Ergebnissen aller Einzelbefunde war die Zuverlässigkeit der sonographischen Hauptdiagnosen der betrachteten Fälle bedeutend besser. So waren unter den Totgeburten 90 % der pränatal-sonographischen Hauptdiagnosen korrekt, 5 % waren falsch-positiv und 5 % falsch-negativ. In der Gruppe der Spontanaborte und weiteren Abbrüche waren es 100 % identische Hauptdiagnosen.

Bei den induzierten Aborten gab es 89 % korrekte sonographische Hauptdiagnosen, 4,3 % falsch-positive und 6,7 % nicht-verifizierbare Hauptdiagnosen. Durch die zusätzliche Einbeziehung genetischer Diagnostik zeigte sich, dass der Anteil an korrekt erhobenen Diagnosen zur Beendigung der Schwangerschaft an der Charité Berlin im Jahr 2000 sogar bei 94 % lag.

Häufigste Ursachen der Fehldiagnosen:

• - Kleinheit des Objekts: 32 %
• - Frühe Schwangerschaftswoche: 7,2 %
• - Artifizielle Befunde durch Autolyse: 7,1 %
• - Mangelnde topographische Zuordnung: 6,8 %
• - Austrocknung: 5 %
• - Schäden bei Passage des Geburtskanals: 4,8 %
• - Sonstiges: 37,1 %

In dieser Arbeit wurden erstmalig Häufigkeiten von Fehlerursachen herausgearbeitet, die es ermöglichen, konkrete Verbesserungen einzuführen. Diese wurden im Abschnitt 5.3.2 erläutert und hier kurz zusammengefasst.

• - Möglichst frühzeitige Sektion des Feten
• - Bessere und kürzere Lagerung und Transport des Feten
• - Einsatz schonender Abbruchverfahren
• - Intensive Ausbildung sicherstellen
• - Konsultation durch erfahrene Kollegen ermöglichen
• - Bei Oligohydramnie Fruchtwasser-Instillation, Drehung des Kindes, Umlagerung der Patientin
• - Bei maternaler Adipositas: erfahrene Untersucher, intensive Untersuchung
• - Bei Schallauslöschung Wendung des Kindes, Umlagerung der Patientin
• - Vermehrt Verwendung von Vierkammerblick, cw-Doppler, Videosequenzen
• - Kenntnis der verwendeten Ultraschalltechnik, Wartung
• - Bei früher SSW Wiederbestellung der Patientin in späterer SSW

Schlagwörter:
Schlagwörter Deutsch

Vergleich, Pränataldiagnostik, Sonographie, Fetalautopsie

Abstract Englisch

Introduction: The significance of the ultrasound screening lies in prognosis and predication for the management of the pregnancy and further pregnancies. With respect to incurable malformations sometimes a termination of the pregnancy is necessary. After the termination of such a pregnancy an autopsy of the fetus is performed to verify the prenatal diagnosis. Sometimes remain differences between the prenatal and the postmortal examination. The sources for different diagnoses are analysed in the view to make suggestions for the reduction of avoidable mistakes.

Material and methods: The here presented study offers a systematic analysis of the differences between prenatal and postmortal examination. We divided the sources of the differences into fetal, maternal, temporal, arteficial, technical and subjective factors.

We examined all fetal autopsies at the institute of pathology of the Charité Berlin of the year 2000 to test the feasibility of the method. Within the retrospective study we analysed 119 autopsies of fetuses. The gestational age varied between the 13th and 36th week.

For the characterisation of the results of the comparison we defined the following score values: id: identical, idz: identical, but additional diagnosis, f-p: false positive ultrasound diagnoses, f-n: false negative ultrasound diagnoses, n-v: not validatable morphological correlate - due to damages, ik: incomplete diagnoses, VD: ultrasound suspicion diagnosis

Results: For all diagnoses: For all of the 119 autopsies 801 separate diagnoses and 67 suspicious diagnoses have been recorded (Tab1). We found in 38,75% of the diagnoses identical and in 8% additional diagnoses. The amount of prenatal-sonographic false-negative diagnoses was 24% and the amount of false-positive diagnoses was 25%. About 12% of the prenatal sonographic diagnoses couldn't be verified during autopsy.

Main diagnoses: For the induced abortions had been 89% correct sonographic main diagnoses, 4,3% had been false-positive and 6,7% couldn't be verified.

The results are listed with the number of diagnoses and the percentual frequence in (%) and the number of suspicous diagnoses and the percentual frequence in(%).

• - identical (id): 239 (30,75%); 25 (38%)
• - Additional (idz): 66 (8%); 9 (13%)
• - false-positive (f-p): 203 (25%); 23 (34%)
• - false-negative (f-n): 196 (24%); 4 (6%)
• - not validatable (n-v): 95 (12%); 6 (9%)
• - Incomplete (ik): 2 (0,25%); 0 (0%)
• - Total: 801 (100%); 67 (100%)

In our study it was possible to analyse the dependency of differences between prenatal and post mortal examination with respect to the influencing error categories like the followings.

Sources and Frequence of different diagnoses and the percentual frequence in (%):

• - Smallness of the object: 32 %
• - Early gestational age: 7,2 %
• - Artificial diagnoses by autolysis: 7,1 %
• - Lack of topographic relations: 6,8 %
• - Withering of extremities: 5 %
• - Destruction by abortion: 4,8 %
• - Others: 37,1 %

Conclusion: The aim of the presented study was to investigate the reasons for differences between prenatal and post mortal examination and to analyse the specific influence of the different error categories.

• - Suggestions to reduce the perinatal management
• - Early autopsy of the fetus
• - Better and shorter transport and storage of the fetus
• - Use of mild methods of abortion
• - Guarantee of intensive education
• - Consultation of experienced colleagues
• - Oligohydramnia: instillation of amniotic fluid, rotation of baby, rotation of mother
• - Maternal obesity: experienced examiner
• - Sonographic artefacts: rotation of the baby, rotation of the mother
• - Use of four-chamber-view, cw-Doppler, video sequences
• - Knowledge of the used sonographic technologies
• - In early gestational age new examination in later gestational age

Keywords:
Schlagwörter Englisch

comparison, prenatal diagnostic, sonography, fetal autopsy

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Tabellenverzeichnis
Tabelle 1:	Bildgebende Verfahren in der Ultraschalltechnik
Tabelle 2:	Befunde in Abhängigkeit von der Schwangerschaftswoche
Tabelle 3:	Invasive Methoden ( KIRSCHBAUM 2001 )
Tabelle 4:	Zusammenstellung der die Pränataldiagnostik und Fetalpathologie vergleichenden Studien
Tabelle 5:	Studienauswertung bezogen auf die Angabe von Fehlerursachen für falsch-positive, falsch-negative und inkomplette pränatal-sonographische und autoptische Befunde
Tabelle 6:	Biometrische Parameter ( KIRSCHBAUM 2001 )
Tabelle 7:	Spektrum der Untersuchungsmethoden
Tabelle 8:	Kardiovaskuläres System
Tabelle 9:	Zentralnervensystem
Tabelle 10:	Respiratorisches System
Tabelle 11:	Gastrointestinales System
Tabelle 12:	Urogenitales System
Tabelle 13:	Skelettsystem
Tabelle 14:	Sonstiges
Tabelle 15:	Charakterisierung des Vergleichs
Tabelle 16:	Kategorien der Fehlerursachen
Tabelle 17:	Hypothesen zur klinischen Arbeit
Tabelle 18:	funktionell-dynamische Befunde
Tabelle 19:	Ergebnis des Vergleich autoptischer Diagnosen mit pränatalen Diagnosen und Verdachtsdiagnosen
Tabelle 20:	Auswertung der Diagnosen zur Beendigung der Schwangerschaft
Tabelle 21:	Auswertung der Fehlerkategorie
Tabelle 22:	Häufigste Fehlerursachen aller Befunde
Tabelle 23:	Häufigkeit der Fehlerursachen
Tabelle 24:	Entfallende Fehlerkategorien
Tabelle 25:	Auswertung der Organsysteme
Tabelle 26:	Fehlerursachen in Bezug zum Organsystem
Tabelle 27:	Fehlerursachen für falsch-positive Fehldiagnosen
Tabelle 28:	Fehlerursachen für falsch-negative Fehldiagnosen
Tabelle 29:	Inkomplette Befunde in Bezug zum Organsystem
Tabelle 30:	Fehlerursachen für nicht-verifizierbare Fehldiagnosen
Tabelle 31:	Häufigste falsch-positive Befunde der vorliegenden Arbeit
Tabelle 32:	Studien zu Kleinheit des Organs
Tabelle 33:	Studien zu zeitlichen Ursachen
Tabelle 34:	Artifizielle Ursachen
Tabelle 35:	Organspezifische Probleme
Tabelle 36:	Studien zur Technik
Tabelle 37:	Topographische Einordnung
Tabelle 38:	Erfassung vitaler Funktionen und dynamischer Vorgänge
Tabelle 39:	Studien zu maternalen Fehlerursachen
Tabelle 40:	Studien zu fetaler Lage
Tabelle 41:	Keine Untersuchung des betreffenden Organs
Tabelle 42:	Unbekannte/ ausreichende Untersuchungsbedingungen
Tabelle 43:	Beendigung der Untersuchung bei ausreichender Diagnosestellung
Tabelle 44:	Studien zu Adipositas
Tabelle 45:	Studien zum Erfahrungsstand der Untersucher
Tabelle 46:	Fehlbildungen oder Erkrankungen bei der Schwangeren
Tabelle 47:	Probleme bei der Dokumentation
Tabelle 48:	Unterschiedliche Definition von Diagnosen
Tabelle 49:	Ursachen der Fehldiagnosen
Tabelle 50:	Abkürzungsverzeichnis

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