Untersuchung des Einflusses mitochondrialer Polymorphismen auf die phänotypische Ausprägung der Neurofibromatose Typ 1 bei monozygoten ZwillingenAnne Katrin Detjen11.111.221.2.13451.2.2678362#23291.31.3.110321#2241.3.2111213380#49414541#2911.3.3151.3.41617181.3.51920569#4321.42122231.52425225262.12.1.1272.1.2282.1.3292.1.4302.231189#317567#27032665#60133.13.1.1323.1.2333.1.33.1.4343536373.1.5383.1.63.1.73.23.2.13.2.1.1393.2.1.23.2.23.2.2.140503#3563.2.2.2413.2.2.3423.2.2.43.2.2.5433.2.2.5.1443.2.2.5.24546473.2.2.5.3483.2.33.2.3.1493.2.3.23.2.3.2.13.2.3.2.25051523.2.3.2.3533.2.3.2.43.2.3.2.5543.2.3.3553.2.43.2.4.13.2.4.256573.2.4.2.1583.2.4.2.259603.2.4.361623.2.4.4633.2.4.564569#180416#2333.2.4.5.16544.1654.1.1664.1.267367#2764.1.3684.1.4694.1.4.1704.1.4.27172292#3304.1.4.3734.1.4.474288#3384.1.4.54.1.575352#1974.24.2.1764.2.2774.2.2.178148#4404.2.2.1.179448#229439#3054.2.2.2804.2.2.3814.2.2.482415#362582835.184855.286878889905.391925.45.4.193945.4.25.4.3956969798DanksagungAbkürzungsverzeichnisLiteraturverzeichnisErklärungdeInhaltsverzeichnisHilfe Abkürzungsverzeichnis

Aminosäuren
A=Ala
C=Cys
D=Asp
E=Glu
F=Phe
G=Gly
H=His
I=Ile
K=Lys
L=Leu
M=Met
N=Asn
P=Pro
Q=Gln
R=Arg
S=Ser
T=Thr
V=Val
W=Trp
Y=Tyr


Alanin
Cystein
Asparaginsäure
Glutaminsäure
Phenylalanin
Glycin
Histidin
Isoleucin
Lysin
Leucin
Methionin
Asparagin
Prolin
Glutamin
Arginin
Serin
Threonin
Valin
Tryptophan
Tyrosin

Basen:
A
C
G
T


Adenin
Cytosin
Guanin
Thymin

BMI

Body-Mass-Index

bp

Basenpaar

CALF

Café-au-lait-Fleck

Co I-III

Cytochrom c Oxidase, Untereinheit I-III

CPEO

Chronisch progressive externe Ophthalmoplegie

CYB

Cytochrom B

ddNTP

Didesoxynukleotid

D-loop

Displacement loop

DNA

Desoxyribonukleinsäure

dNTP

Desoxynukleotid

GAP

GTPase aktivierendes Protein

HSP

Heavy Strand Promotor

HVR

Hypervariable Region

LHON

Leber’sche hereditäre Optikusneuropathie

LSP

Light Strand Promotor

mt

Mitochondrial

mtDNA

Mitochondriale DNA

ND1-6

NADH Dehydrogenase, Untereinheit 1-6

NF 1

Neurofibromatose Typ 1, von Recklinghausen

NF1-Gen

Neurofibromin-Gen

nt

Nucleotid

OH

Replikationsursprung des schweren Strangs

OL

Replikationsursprung des leichtes Strangs

PCR

Polymerasekettenreaktion

RNA

Ribonukleinsäure

TFAM

Humaner mitochondrialer Transkriptionsfaktor A

ZNS

Zentrales Nervensystem