6  Zusammenfassung

Das in der vorliegenden Arbeit vorgestellte Verfahren der nicht- radioaktiven Southern Blot Hybridisierung unter Verwendung einer Digoxigenin Markierung hat sich für die Darstellung von Rekombinationen im TEL- Genlokus genomischer DNA als sensitive Vergleichsmethode bewiesen.

Es wurden insgesamt 122 Kinder mit dieser Methode auf das Vorliegen der Translokation t(12;21) untersucht. Bei einer nur relevante Faktoren berücksichtigenden Beschränkung des PatientInnenkollektivs auf protokollgerecht nach ALL- REZ BFM behandelte B- Vorläufer- Zell- ALL und Erstrezidive konnte eine Rekombination von TEL in 5 von 65 PatientInnen (7,7%) nachgewiesen werden. Lässt man die Einschlusskriterien der ALL- REZ BFM Studie unberücksichtigt, handelt es sich sogar um 7 von 71 (9,9%) PatientInnen. Damit bestätigen die hier vorliegenden Ergebnisse den Trend der aktuellen Diskussion über die Häufigkeit des Vorliegens des Fusionsgenes TEL- AML1 bei Erstrezidiven, die eine kumulative Inzidenz bei einem 10- jährigen Untersuchungszeitraum von 9 ± 5% angeben.

Weiterhin konnte mit ereignisfreien Beobachtungszeiträumen nach dem 1. Rezidiv im Median von 8,6 Jahren ein Trend zu späten Rezidiven und somit eine mittelfristig günstige Prognose für die TEL- Rearrangement positiven Rezidivfälle konstatiert werden.

Zusammenfassend kann gesagt werden, dass TEL- AML1 positive PatientInnen eine Subgruppe darstellen, die lange erkrankungsfreie Intervalle mit zur Zeit üblichen Therapieprotokollen erreichen, nach Therapie der Ersterkrankung aber auch nach dem ersten Rezidiv.

Auf Grund der sich aus dem retrospektiven PatientInnekollektiv ergebenen Selektion war es nicht möglich, statistisch signifikante Aussagen zur unabhängigen prognostischen Bedeutung für die langfristige Prognose von ALL im Kindesalter mit TEL- Rekombinationen zu treffen.