4 Diskussion

↓118

Umfassende Studien zur medizinischen Versorgung von erwachsenen Patienten mit Muskelerkrankungen lagen nicht vor. Den sozioökonomischen Aspekten dieser seltenen Erkrankungen, also auch der Versorgungsrealität, wird bisher nur sehr begrenzt Rechnung getragen. So enthielt z. B. das Standardwerk „Myology“ in seiner 2. Auflage erstmalig ein Kapitel zu diesem Thema (Fardeau-Gautier & Fardeau 1994); jedoch musste es in der 3. Auflage (Myology 2004) den umfangreicher gewordenen molekulargenetischen Erkenntnissen in der Diagnostik weichen. Die Autoren des o. g. Kapitels diskutierten, dass biologisch orientierte Forscher ökonomische, soziologische und psychologische Forschung als weniger wichtig und von geringerer wissenschaftlicher Qualität betrachteten. Zudem sei die Seltenheit der Erkrankungen mitverantwortlich für die geringe Anzahl von Publikationen z. B. zur Frage der Behinderung (Fardeau-Gautier & Fardeau 1994). In diesem Kontext möchte ich die vorliegende Arbeit nun diskutieren.

4.1  Diskussion der Stichprobe

↓119

Auswahlverfahren für Populationen mit einem Anteil von unter 1-5 % der Gesamtbevölkerung können nicht in gleichem Maße standardisiert sein wie solche für die Allgemein-bevölkerung (Schnell et al. 1999a). So ist z. B. für Berlin nur eine Zahl von unter 2000 an den verschiedensten neuromuskulären Erkrankungen leidenden Erwachsenen zu schätzen (siehe 1.1).In Deutschland existieren bisher keine nationalen oder regionalen Register von Patienten mit Muskelerkrankungen, aus denen Fälle rekrutiert werden könnten. Es wurden lediglich wenige Fälle von Dermatomyositis und Polymyositis in einem nationalen rheumatologischen Register erfasst (Zink et al. 2001) sowie ein Register für Maligne Hyperthermie initiiert (Schulte am Esch & Roewer 1998). Im Aufbau ist eine Forschungsdatenbank zu Muskeldystrophien (Lochmüller 2003). In den USA dagegen gibt es u. a. Register für Juvenile Dermatomyositis, Fazioskapulohumerale Dystrophie und Myotone Dystrophie, Maligne Hyperthermie und Charcot-Marie-Tooth-Disease/HMSN Typ 1. Internationale Register wurden für Morbus Pompe und Spinale Muskelatrophien gegründet (Quellenangaben siehe Literaturverzeichnis). Dabei handelt es sich in erster Linie um Register, die gezielt zur Rekrutierung von Patienten für Therapiestudien (z. B. von der Firma Genzyme zur Behandlung des Morbus Pompe) bzw. zur Erforschung der Erkrankung allgemein gegründet wurden. Demzufolge werden nur die Erkrankungen erfasst (und das häufig auch nur lokal), die momentan im Fokus der Forschung stehen.

Die Erreichbarkeit der Patienten stellte eine Herausforderung dar, der wir auf verschiedenen Wegen zu begegnen versuchten (siehe 2.1). Dabei konnte die Verwendung mehrerer „Listen“ der Zielpopulation helfen, der Repräsentativität nahe zu kommen (Schnell et al. 1999a). Zu bedenken ist, dass wahrscheinlich nicht alle Muskelkranken regelmäßig zum Nervenarzt oder in eine Spezialambulanz gehen. Der Anteil von Patienten in einer Selbsthilfegruppe wird für verschiedene Erkrankungen auf nur 1-6 % geschätzt (Gutachten 2000/2001 Bd. 3.1). Zwar könnte er bei seltenen Erkrankungen höher liegen, dennoch ist der in der Studie vertretene hohe Anteil von Patienten mit Mitgliedschaft in einer Selbst-hilfegruppe (45 %) vermutlich nicht repräsentativ. Möglich erscheint zudem eine überproportionale Beteiligung von Patienten mit negativen Erfahrungen im Gesundheitswesen. Das Geschlechterverhältnis und die Altersverteilung waren ausgeglichen. Der Anteil an Probanden aus der ehemaligen DDR mit etwa 60 % ist bei Teilnehmern aus Berlin und Brandenburg plausibel.

Quantitative und qualitative Angaben zu den Ausfällen der Stichprobe (Nicht-Erreichte und Verweigerer) sind aufgrund der gewählten Rekrutierung nicht möglich. So können wir z. B. nicht angeben, wie viele Patienten von ihrem Neurologen angesprochen wurden und nicht an der Untersuchung interessiert waren oder aber im Untersuchungszeitraum ihren Arzt gar nicht aufgesucht haben. Der Anteil der Nicht-Erreichten soll mehr vom Auswahlverfahren und die Zahl der Verweigerer eher von bestimmten Eigenschaften der Person abhängen (Esser 1974). Teilnehmer von Befragungen stellen eher den „aktiven Teil“ der Bevölkerung dar, mit einer positiven Lebenseinstellung, einer besseren Ausbildung sowie einem höheren sozioökonomischen Status (Esser 1974; Bortz & Döring 1995a). So haben 42 % der Probanden die mittlere Reife und 44 % das Abitur/Fachabitur, verglichen mit 27 % bzw. 20 % der Bürger bundesweit (Bildungsabschluss 2000-2002). Zudem fand sich mit 81 % ein sehr hoher Rücklauf. In der Literatur sind Rücklaufquoten zwischen 10 und 90 % bzw. 15 und 60 % bei postalischen Befragungen angegeben (Wieken 1974; Mayer 2002c). Jedoch sollen sich Befragtengruppen mit einem aktuellen Interesse am Thema einer Studie von reinen Bevölkerungsstichproben in der Teilnahmebereitschaft unterscheiden und z. B. längere Fragebögen tolerieren (Wieken 1974).

↓120

Aufgrund der Seltenheit von Myopathien wurden auch zu Muskelatrophien führende neurale Erkrankungen in die Studie mit eingeschlossen. Bei einer großen klinischen Hetero-genität bestehen dennoch genügend Gemeinsamkeiten in den Anforderungen an die medizinische Versorgung. Die interviewte Gruppe unterschied sich von der Gesamtgruppe dahingehend, dass dafür nur Patienten mit primären Myopathien angesprochen worden waren. Entsprechend epidemiologischen Daten waren in der Studie hereditäre Muskelerkrankungen, insbesondere Muskeldystrophien, am häufigsten vertreten. Eine Diagnosebestätigung durch eigene Untersuchungen in der Spezialambulanz für Muskelkrankheiten an der Charité oder durch Nachprüfen von Akten erfolgte aufgrund der Vertraulichkeit der Untersuchung nicht. Ein Fragebogen wurde jedoch wegen des Verdachtes auf eine zusätzlich bestehende psychiatrische Krankheit nicht ausgewertet.

Zusammenfassend kann im Rahmen der vorhandenen Möglichkeiten von einer für Deutschland mit Einschränkungen repräsentativen Stichprobe gesprochen werden.

4.2 Diskussion der Methodik

4.2.1  Wahl der Methoden

Bei der Untersuchung der medizinischen Versorgung erwachsener Muskelkranker war kein Rückgriff auf erprobte Untersuchungsinstrumente möglich, sodass ein standardisierter Fragebogen sowie ein Leitfadeninterview entwickelt wurden. Die Gemeinsamkeiten, Überschneidungen und Kombinationsmöglichkeiten quantitativer und qualitativer Methoden werden in der Forschung zunehmend anerkannt (Mayer 2002a). Ein Fragebogen als standardisiertes quantitatives Messinstrument bot vor allem die Vorteile des geringeren Aufwandes in der Durchführung und Auswertung, der kompakten Abdeckung vieler Themen und einer leichteren Feststellung der Korrelation einzelner Faktoren. Den Teilnehmern kam möglicherweise die Anonymität der Untersuchungssituation und die Vorgabe von Antwortmöglichkeiten entgegen, da nicht jedem die Verbalisierung seiner Gedanken liegt (Bortz & Döring 1995b).Wegen der Vielfalt der Krankheitsverläufe enthaltene offene und halboffene Fragen boten neben Nachteilen auch den positiven Aspekt, der Ermüdung durch Verwendung von Serien geschlossener Fragen entgegenzuwirken. Beim Leitfadeninterview waren keine Antwortmöglichkeiten vorgegeben. Es ermöglichte eine stärkere Einstellung auf die Perspektive und Sprache des Patienten. Die Erfragung genauer Daten der Diagnosestellung im Interview hätte zu Unterbrechungen (Blättern in Arztbriefen u. ä.) und zur Ablenkung von den subjektiven Erfahrungen geführt. Im Gegensatz dazu konnte der Fragebogen in Ruhe und unter Verwendung alter Unterlagen beantwortet werden; jedoch waren bei Unklarheiten keine Rückfragen möglich. Kritisch anzumerken sind die insgesamt zu großzügige Fragenauswahl sowie der Verzicht auf einen Pretest des Fragebogens mit betroffenen Probanden. Neben Überschneidungen zwischen Interview und Fragebogen fanden sich aber auch interessante Zusatzinformationen. Die Fülle des Datenmate-rials erforderte allerdings eine Schwerpunktsetzung in der Auswertung.

4.2.2 Validität der Ergebnisse

↓121

Erstrebenswert ist die Anwendung bekannter Messinstrumente, für welche die Gütekriterien Objektivität, Reliabilität und Validität in Untersuchungen mit großen Fallzahlen weitgehend nachgewiesen wurden. Zum Thema seltener Muskelerkrankungen konnte lediglich für den Aspekt der Lebensqualität die Verwendung des Euroquol eingeplant werden. Weiter ist zu bedenken, dass Befragungen immer in einem sozialen Kontext mit Einflussfaktoren stattfinden (Atteslander 2000a). Die Objektivität, also Unabhängigkeit vom Untersucher, wurde weitgehend gesichert, da standardisiert festgelegt wurde, wie die Untersuchung durchzuführen, auszuwerten und zu interpretieren ist (Bortz & Döring 1995a). Allerdings wurde entsprechend dem qualitativen Design sowie angesichts z. T. schwer kranker Probanden vom Konzept des neutralen Interviewers abgewichen, bei dem Gefühle möglichst ausgeschaltet werden (Atteslander 2000a). Stattdessen versuchte ich, mich auf jeden Probanden individuell einzustellen. Es ist zu betonen, dass sämtliche Ergebnisse auf subjektiven Aussagen beruhen. Aufgrund des Themas der Untersuchung und der zugesicherten Anonymität gab es vermutlich keine Anreize, Fragen in eine bestimmte Richtung zu beantworten. Die Reliabilität als Grad der Genauigkeit der Messungen wird unter anderem beeinflusst durch situative Störungen, Müdigkeit der Probanden, die Tagesform, Missverständnisse oder auch Raten (Bortz & Döring 1995a; Hobart & Thompson 2001). Problematisch waren evtl. die Länge des Fragebogens sowie der hohe Anteil von Fragen, deren Beantwortung ein gutes Erinnerungsvermögen erforderten (Bortz & Döring 1995a). Fragen nach Fakten gelten dabei als weniger kritisch als retrospektive Fragen zu Meinungen und Einstellungen (Schnell et al. 1999b).

Die Validität eines Instrumentes gibt an, ob es auch misst, was beabsichtigt ist. Sie ist kontextabhängig und kann nicht bewiesen werden. Bezüglich der Inhaltsvalidität ist neben intuitiver Übereinstimmung von erfragten Attributen und angestrebten Konstrukten auch die methodologische Herleitung der Items aus der Literaturrecherche, Patientengesprächen etc. als unterstützend zu werten. Die Prüfung der Konstruktvalidität und die Kriteriumsvalidierung waren im Rahmen dieser Studie u. a. wegen Fehlen eines Goldstandards bzw. vergleichbarer Instrumente nicht möglich (vgl. Hobart & Thompson 2001). Zur Auswertung der Interviews ist zu sagen, dass es keine eindeutige Interpretation von Texten geben kann (Mayer 2002b). Als Gütekriterien/Validitätskriterien qualitativer Forschung gelten die Verfahrensdokumentation, die (auf einem adäquaten Vorverständnis basierende) argumentative Interpretationsabsicherung, Regelgeleitetheit trotz Offenheit in der Herangehensweise, die Nähe zum Gegenstand (Ansetzen an konkreten sozialen Problemen), die Triangulation (die Verbindung mehrerer Analysegänge - z. B. Anwendung verschiedener Verfahren) und die kommunikative Validierung (Mayring 2002b). Diesen Kriterien wurde weitgehend Rechnung getragen. Die Diskussion der Ergebnisse mit den Beforschten selbst steht noch aus. Schließlich müssen auch die Ergebnisse weiterer Untersuchungen zeigen, wie gültig die Aussagen der vorliegenden Untersuchung sind.

4.3  Diskussion der Ergebnisse

4.3.1  Diagnosestellung

4.3.1.1 Ablauf der Diagnosestellung

Die Konstellation Hausarzt/Allgemeinmediziner, dann Neurologe, dann Muskelspezialist fand sich bei nicht einmal der Hälfte der Probanden. So haben von 51 Patienten nur 19 Patienten zunächst einen Allgemeinmediziner/Hausarzt bzw. 3 Patienten einen Kinderarzt aufgesucht. Sowohl Hausärzte, als auch aufgesuchte spezialisierte Fachärzte konnten oft zunächst nichts mit den vorgebrachten Beschwerden anfangen, sodass ambulant mehrere Fachrichtungen und innerhalb einer Fachrichtung auch mehrere Ärzte konsultiert wurden. Im Verlauf waren schließlich 26 Patienten bei einem niedergelassenen Neurologen. Allerdings erfolgten Überweisungen oft erst spät oder auf Initiative der Patienten. Auf Überweisungen scheinen die Patienten jedoch angewiesen, da außer Patienten mit medizinischem Fachwissen in der Familie nur jene Patienten direkt einen Neurologen aufsuchten, die Angehörige mit einer bereits diagnostizierten Muskelerkrankung hatten. Wenn ein niedergelassener Neurologe aufgesucht wurde, so wurde die Diagnostik in der Regel stationär fortgeführt. In 25 Fällen erfolgte die Diagnosestellung ohne Konsultation eines niedergelassenen Neurologen mehr oder minder über Umwege/Zufälle. Wenige Nicht-Neurologen wiesen jedoch bei vermuteter Muskelkrankheit Patienten gezielt stationär ein.

↓122

Insgesamt waren 41 Patienten vor Bekanntsein der Diagnose im Krankenhaus, davon 39 Patienten gezielt zur Diagnosestellung. In 29 Fällen waren die Patienten auf einer neurologischen Station. 23 Patienten waren länger als eine Woche zur Diagnosestellung im Krankenhaus. Bei den Patienten, deren Erkrankung ambulant erfasst wurde, handelte es sich um Patienten mit Myotoner Muskeldystrophie Typ 1, Myotonia congenita Thomsen und RMD, also Erkrankungen, die typische Symptome aufweisen, aber auch um einzelne Patienten mit Gliedergürteldystrophie bzw. neuraler Muskelatrophie. Vergleichbare Daten zum Ablauf der Diagnosestellung bei Muskelkrankheiten lagen nicht vor.

4.3.1.2 Dauer der Diagnosestellung und Einflussfaktoren

Die vorliegende ermittelte durchschnittliche Dauer bis zum Stellen der Diagnose einer Muskelkrankheit liegt mit 4,1 Jahren deutlich höher als in Studien zu ALS und MD Duchenne. Sie reflektiert wahrscheinlich, dass langsam progrediente Muskelerkrankungen Erwachsener schlechter erkannt werden als rasch progrediente Muskelkrankheiten.

Vergleichbare Studien zur Diagnosestellung bei Muskelerkrankungen Erwachsener wie den Gliedergürteldystrophien, den Myotonen Dystrophien oder Spinalen Muskelatrophien waren nicht auffindbar, lediglich Einzelberichte, die auf eine verbesserungswürdige Situation hinweisen (z. B. Gunkel et al. 2000). Konkrete Zahlen über die Dauer der Diagnosestellung bei Muskelerkrankungen fanden sich nur zu ausgewählten Erkrankungen. So dauerte die Diagnose der Motoneuronerkrankung ALS vom ersten Arztbesuch bis zur korrekten Diagnose im Mittel zwischen 11 und 13 Monaten (Belsh & Schiffman 1990; Belsh & Schiffman 1996; Chio 1999). Bei der im Kindesalter beginnenden MD Duchenne wurde eine mittlere Diagnosezeit von 23 Monaten ermittelt (Marshall & Galasko 1995). In anderen Studien wurde die Zeit ab Beginn von Symptomen bis zur Diagnose betrachtet oder das Alter, in dem eine Erkrankung festgestellt wurde - so v. a. bei Kindern mit MD Duchenne. Allerdings ermöglichen solche Angaben keine genaue Aussage zur Verzögerung auf ärztlicher Seite, da Patienten u. U. erst nach Jahren gezielt einen Arzt aufsuchen bzw. Kinder beim Arzt vorgestellt werden (siehe 3.2.4). Als durchschnittliche Dauer vom Beginn der Symptome bis zur Diagnosestellung wurden ermittelt: bei deutschen Patienten mit Myasthenia gravis 2,7 Jahre (Kugler 2003; Kugler & DMG 2004), bei Patienten mit Einschlusskörperchenmyositis in den USA 6,3 Jahre (Lotz et al. 1989), bei erwachsenen österreichischen Patienten mit Respiratory Chain Disorders bzw. Mitochondriopathien 12,7 Jahre (Finsterer et al. 2001) und bei finnischen Patienten mit Myotonia congenita Becker bzw. Thomsen (einer eher mild verlaufenden Erkrankung) 18 Jahre (Baumann et al. 1998). In Studien zur Diagnosedauer bzw. zu Fehldiagnosen bei ALS fand sich ein Einfluss des Geschlechtes der Patienten, des Alters, wo die Symptome zuerst lokalisiert waren, ob das typische Symptom Faszikulation vorhanden war, ob der Patient in einer großen Stadt lebte und wann ein Neurologe gesehen wurde (Tab. 31).

↓123

Tabelle 31: Untersuchungen zur Diagnosestellung bei ALS vs. eigene Studie

Studien zum
Vergleich

Untersuchte Faktoren und Einfluss auf Häufigkeit von
Fehldiagnosen bzw. Dauer der Diagnosestellung

Belsh & Schiffman 1990 (ALS)

Alter - Unterschiede in Fehldiagnosen nicht signifikant
Geschlecht - Männer mit mehr Fehldiagnosen, nicht signifikant

Belsh & Schiffman 1996 (ALS)

Alter - Patienten über 60 Jahre mit mehr Fehldiagnosen, signifikant
Geschlecht - Frauen mit mehr Fehldiagnosen, nicht signifikant
Größe des Wohnortes - mehr Fehldiagnosen bei Patienten aus
Städten mit über 100.000 Einwohnern, nicht signifikant

Chio 1999 (ALS)

[keine Angaben zur Signifikanz der Ergebnisse]

Patientenwissen über ALS - kein Einfluss auf die Diagnosedauer
Lokalisation von Erstsymptomen - Bulbärsymptome und
Symptome oberer Extremitäten führten schneller zur Diagnose als
Symptome unterer Extremitäten
Vorhandensein von Faszikulationen - beschleunigte die Diagnose
Frühes Aufsuchen eines Neurologen - führte zu schnellerer Diagnose

Vorliegende
Studie (verschiedene ME)

Geschlecht - Frauen mit längerer Diagnosedauer, nicht signifikant Erster Arztkontakt: nicht-neurologische Fachärzte vs. Neurologe und Allgemeinmediziner – signifikant längere Diagnosedauer

In vorliegender Untersuchung fand sich ein signifikanter Einfluss des ersten aufgesuchten Arztes. Bei den Patienten, die zuerst einen Neurologen aufsuchten, wurde die Diagnose der Muskelerkrankung erwartungsgemäß am zügigsten gestellt. Eine wesentliche Verzögerung erlitten die Patienten, die einen anderen Facharzt einem Allgemeinarzt oder Kinderarzt vorzogen. Hausärzte kennen ihre Patienten länger und besser, während ein Spezialarzt sich in kurzer Zeit ein zutreffendes Urteil von der Befindlichkeit eines Patienten bilden soll, der ihm unter einer einengenden diagnostischen Annahme überwiesen wurde (Gutachten 2000/2001 Bd. 2) bzw. der ihn eben selbst unter dieser einengenden Annahme aufsuchte.

Zudem zeigte sich (wenn auch nicht signifikant) die Diagnosestellung bei Frauen sowie Kindern und Jugendlichen verzögert. Es ist bekannt, dass Frauen häufiger an psychischen und psychosomatischen Krankheitsbildern leiden als Männer und dass das medizinische Versorgungssystem auf Geschlechter unterschiedlich reagiert. So wurden z. B. in verschiedenen Studien Frauen bei Myokardinfarkt weniger aufwendig diagnostiziert und therapiert (Kolip 1998). Frauen leiden auch häufiger am Fibromyalgie-Syndrom, orthopädischen Fußproblemen und anderen muskuloskelettalen Störungen als Männer (Arendt 2000). Eine Benachteiligung von Frauen in der Diagnosestellung scheint also durchaus möglich. Vielleicht zeigen Männer durch häufigere physische Arbeit und sportliche Betätigung auch deutlichere Symptome bzw. ihre Einschränkungen werden ernster genommen. Interessant waren Befunde zu Fehldiagnosen bei Multipler Sklerose in Israel: Männer und Frauen wurden dort zwar ähnlich häufig fehldiagnostiziert - bei Frauen wurden jedoch psychiatrische und bei den Männern orthopädische Ursachen für die Beschwerden vermutet (Levin et al. 2003). Viele Studien zu Gender Bias und spezialisierter ärztlicher Versorgung sollen jedoch methodologische Mängel aufweisen (Raine 1999).

4.3.1.3 Erfasste Schwierigkeiten bei der Diagnosestellung

↓124

Die Vorstellungen von Laien über Gesundheit und Krankheit sind kulturell, durch soziale Bezugsgruppen, das Geschlecht sowie durch frühere Erfahrungen geprägt. Auch die Einordnung in einen „Zwischenzustand“ (weder krank noch gesund) ist beschrieben. Körperliche Phänomene werden dann besser wahrgenommen, wenn sie komplexe, neue oder herausgehobene Empfindungen darstellen (Faltermeier 1994). Einzelne Patienten warteten mehr als 4 Jahre, bevor sie mit Beschwerden einen Arzt aufsuchten. Viele Probanden bzw. deren Angehörige vermuteten anfangs gar keine „richtige“ Erkrankung und wenn, dann vermuteten sie in erster Linie Erkrankungen der Knochen, Gelenke bzw. Bänder - also häufige Erkrankungen. Nur Patienten mit betroffenen Angehörigen erwogen eine seltene Muskelerkrankung. Von 51 Patienten suchten 41 % einen Allgemeinmediziner bzw. Kinderarzt auf, trafen also keine fachliche „Vorauswahl“. 35 % gingen allerdings primär zum Orthopäden bzw. Sportarzt und 12 % zum Internisten.

23 von 51 Patienten gaben eine familiäre Erkrankung an. Jedoch wussten nur 4 Patienten von einer Muskelerkrankung Angehöriger vor ihrer eigenen Diagnose. Die Interviews zeigten dafür verschiedene Gründe auf. Bei den von den Patienten geschilderten Beschwerden dominierte die Muskelschwäche, die zu konkreten Einschränkungen und Funktionsverlusten führte. Es folgten Myalgien und Krampi, sichtbare Veränderungen und allgemeine Schwäche. Die in den Interviews erfassten Versuche der Patienten, ihre Beschwerden zu kompensieren, könnten diese Symptome jedoch über einen längeren Zeitraum milder erscheinen lassen. Letztlich enthielten alle in Interview und Fragebogen geschilderten Anamnesen Angaben, die in der Literatur als mögliche Hinweise auf Muskelerkrankungen bereits lange beschrieben sind (z. B. Brooke 1977; Bulcke & Baert 1982, Myology 1994; Zierz & Jerusalem 2003; Tesch 2004). Jedoch wurde nur in 4 von 13 Fällen die Muskelschwäche als mögliches neurologisches Problem erkannt bzw. untersucht, wobei allerdings davon 2 Patienten direkt zum Neurologen gegangen waren. Von 8 Patienten, die im Interview Schmerzen geschildert hatten, wurde auch nur 1 Patient zeitnah zum Neurologen überwiesen. Es fanden sich 4 Reaktionsmuster, wie Ärzte auf geschilderte Beschwerden reagierten. Mir scheint besonders die psychosomatische Deutung bzw. das Nicht-Ernst-Nehmen der Beschwerden und die unkritische Empfehlung von Training bzw. Verordnung von Krankengymnastik ohne weitere Diagnostik bzw. Überweisung an andere Ärzte bedenklich. Dagegen könnte die Untersuchung auf eine andere Ursache hin längerfristig noch zur richtigen Diagnose führen.

Nur bei 6 von 22 interviewten Patienten hatten deren Ärzte sichtbare Beschwerden bzw. Symptome wahrgenommen. Davon führten in 2 Fällen diese sichtbaren Probleme zeitnah die Ärzte auf die richtige Spur. Zum Teil schien der äußerliche Eindruck des Patienten (Alter, Gewicht) eher hinderlich bei der Diagnosestellung. Auch wurde in mehreren Fällen auf eine körperliche Untersuchung des Patienten einschließlich einfacher funktioneller Tests verzichtet, selbst bei wiederholten Arztbesuchen. Dagegen zeigten sich in der Bildgebung Nebenbefunde, die als Hauptursache der Beschwerden verkannt wurden (z. B. bei 4 Patienten die Hüftdysplasie). Auch Blutwertbestimmungen konnten problematisch sein. So wurde bei 3 von 4 Patienten mit eher zufällig bestimmten Transaminasen hartnäckig der Verdacht auf eine Lebererkrankung verfolgt. Ähnliche Verläufe sind bei Kindern mit Muskeldystrophie Duchenne bekannt, deren Erkrankung erst nach negativen Befunden in der Leberbiopsie erkannt wurde (Bushby et al. 1999; Mohamed et al. 2000).

↓125

Die Patienten erinnerten internistische, neurologisch-psychiatrische, orthopädische Differentialdiagnosen der Ärzte und auch die Vermutung einer unspezifischen Konditionsschwäche. Immerhin bei jedem 3. Patienten gab es vor der Diagnosestellung Behandlungsversuche, in erster Linie Physiotherapie. Die gravierendsten aufgeführten Eingriffe umfassen eine Herzkatheteruntersuchung bei Verdacht auf Herzinfarkt, eine Leberspiegelung sowie orthopädische Eingriffe, die zumindest bei ungenauer Indikation durchgeführt wurden, wenn sie nicht sogar kontraindiziert waren. Eine Studie zur ALS berichtete bei 14 von 17 fehldiagnostizierten Patienten Behandlungsversuche, davon in 5 Fällen chirurgische Eingriffe, in 8 Fällen eine nicht indizierte medikamentöse Therapie, ein Patient wurde psychiatrisch vorgestellt; die Spinalkanalstenose bzw. -erkrankung stellte die häufigste Fehl-diagnose dar (Belsh & Schiffman 1996). Weitere ermittelte Fehldiagnosen der ALS waren Bandscheibenvorfälle sowie Arthrose/Periarthritis (Chio 1999).

Schwierigkeiten bei der Diagnosestellung wurden meist in Form von Kasuistiken bzw. Case reports auch bei anderen Muskelerkrankungen beschrieben, so beim Post-Polio-Syndrom (Meyer 2000), bei der Myasthenia gravis (Kleiner-Fisman & Kott 1998; Leon-S. & de Cotes 2001; Ngeh & McElligott 2001), beim kongenitalen myasthenen Syndrom (Spuler et al. 2004), bei der Myotonia congenita (Baumann et al. 1998; Weinberg et al. 1999), bei Rippling Muscle Disease (So et al. 2001), bei der Einschlusskörperchenmyositis (Dabby et al. 2001), bei Polymyositis (Prime et al. 2003), bei Dermatomyositis (Cleland & Venzke 2003), bei zu Muskelschwäche führenden Neuropathien wie CIDP oder MMN (Visser et al. 2002; Pandian & Khosla 2003), bei Amyloid-Myopathie (Hull et al. 2001), bei mitochondrialer Myopathie (Finsterer 2003), bei der Glykogenose Typ 5/McArdle-Erkrankung (Wolfe et al. 2000) oder bei der Spinobulbären Muskelatrophie (Udd et al. 1998). Umfassendere Untersuchungen zur Diagnosestellung finden sich aber in erster Linie für die ALS (Belsh & Schiffman 1996; Chio 1999; Hardiman 2000) und die MD Duchenne (Appleton & Nicolaides 1995; Marshall & Galasko 1995; Bushby et al. 1999; Zalaudek et al. 1999; Mohamed et al. 2000, Araujo et al. 2004). Einerseits werden neurologische Differentialdiagnosen diskutiert, andererseits wird darauf hingewiesen, dass eine neurologische Ursache überhaupt erst einmal in Erwägung gezogen werden muss.

4.3.2 Aufklärung und langfristiges Versorgungskonzept

37 von 51 Patienten wurden von einem Neurologen über ihre Erkrankung aufgeklärt. Dabei beurteilten 13 Patienten die Aufklärung als wenig oder gar nicht mitfühlend und 6 Patienten sie als wenig oder gar nicht ehrlich. Über die Hälfte der Probanden gab an, dass ihnen wenig oder gar keine Handlungsmöglichkeiten sowie Hoffnung vermittelt wurden. Nur 6 Probanden haben schriftliches Informationsmaterial erhalten und nur 14 wurden über Selbsthilfegruppen informiert. Mit immerhin 8 Patienten mit einer hereditären Erkrankung ist die Vererbbarkeit nicht besprochen worden. In einer Befragung in Frankreich fanden sich ebenfalls Mängel bei der genetischen Beratung (Donze et al. 1999).

↓126

Zudem gab die Mehrheit der Probanden an, dass nach der Diagnosestellung kein Betreuungskonzept erstellt wurde, während Verlaufskontrollen zumeist vereinbart wurden. Die Themen Atmung und die Herzfunktion wurden nur sporadisch in der Aufklärung behandelt. In erster Linie wurde die Gehfähigkeit besprochen. Bildungsweg, Beruf und die Wohnungssituation wurden deutlich seltener thematisiert, obwohl sich fast alle Muskel-erkrankungen diesbezüglich auf das Leben der Patienten auswirken. Fast die Hälfte der Patienten berichtete von Schwierigkeiten, überhaupt einen Arzt zur weiteren Betreuung zu finden. Der diagnosestellende Arzt sicherte nur in 23 % der Fälle die weitere Betreuung. 46 % der Patienten mussten sich selbst einen Arzt suchen – obwohl eine Erkrankung diagnostiziert wurde, bei der nur wenige Ärzte ausreichend Erfahrung und Kompetenz besitzen. Der Übergang von der Diagnosestellung zur Langzeitbetreuung zeigte sich als Problembereich.

4.3.3 Langzeitbetreuung

4.3.3.1 Übernahme der Betreuung

41 Patienten (80 %) gaben an, einen Hausarzt zu haben. Insgesamt wurde der Hausarzt in Freitextangaben als wichtig eingestuft, wenn er auch von vielen Patienten als nicht zuständig für die Muskelkrankheit bzw. sogar hilflos im Umgang mit ihr angesehen wurde. Praktische Bedeutung hat er jedoch für viele Patienten z. B. durch Überweisungen an Fachärzte, Verschreibung von Hilfsmitteln, Hilfe bei Kuranträgen oder durch regelmäßige Laborkontrollen bei Einnahme von Immunsuppressiva. 29 Patienten (57 %) waren in den letzten Jahren bei einem niedergelassenen Neurologen. 21 Patienten besuchten eine neurologische Spezialambulanz, je 1 Patient eine rheumatologische bzw. eine dermatologische Ambulanz. Verschiedenste weitere niedergelassene Fachärzte wurden aufgesucht. Immerhin 6 Patienten waren in keiner neurologischen Betreuung. Die Koordination zwischen verschiedenen Fachrichtungen bzw. auch zu anderen Therapeuten wurde in der Studie nur von 11 Patienten als gut oder sehr gut bewertet, dabei sind die Patienten auf eine gute Kooperation verschiedener Fachrichtungen angewiesen.

Auf eine mangelnde Aufklärung von Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen und die schlechte Koordination von Dienstleistungen/Hilfen verwiesen amerikanische Autoren. In Interviews zur Lebensqualität von 36 Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen zeigte sich die Erwartung, dass Ärzte als Bindeglied zu verschiedenen Diensten fungierten. Die Ärzte wollten sich jedoch auf reine Gesundheitsfragen beschränken (Abresch et al. 1998). In der französischen Untersuchung (Donze et al. 1999) waren 33 % der muskelkranken Patienten regelmäßig beim Neurologen, in erster Linie jene Patienten, die eine medikamentöse Therapie erhielten. Dagegen wurden v. a. Patienten mit Muskeldystrophien aufgrund der Komplikationen überwiegend von anderen Spezialisten betreut. 67 % der Patienten hatten dort einen Hausarzt, der v. a. pathologische Manifestationen der Grundkrankheit überwachen solle.

4.3.3.2 Herzfunktion und kardiale Komplikationen

↓127

In dieser Studie gaben 39 von 51 Patienten, ihre Herzfunktion sei im Rahmen der Muskelerkrankung untersucht worden. Aber nicht alle Patienten wurden untersucht, bei denen es angezeigt wäre. Zudem lagen zwischen Untersuchungen z. T. mehrere Jahre. Interessanterweise wurde die Herzfunktion v. a. bei den Patienten untersucht, deren Diagnose noch nicht so lange zurück liegt - das Bewusstsein für die Herzbeteiligung bei Muskelkrankheiten scheint sich erst zunehmend einzustellen. Auf eine unzureichende kardiologische Betreuung muskelkranker Patienten wurde auch in Frankreich bzw. den USA geschlossen (Donze et al. 1999; Bach & Chaudhry 2000). In einem Projekt zur klinischen Genetik in Schottland erhöhte sich die Rate durchgeführter EKGs bei Patienten mit Myotoner Dystrophie von 33 % auf 72 %, nachdem nationale Leitlinien und integrated care pathways entwickelt und dann angewandt wurden (Campbell et al. 2000).

4.3.3.3 Lungenfunktion und Beatmung

In vorliegender Studie wurde bei 23 von 51 Patienten die Lungenfunktion untersucht, dabei in 4 Fällen nur aufgrund akuter Beschwerden, in 3 Fällen aufgrund von Eigeninitiative und in einem Fall im Rahmen einer Studie. 7 von 14 Patienten mit Atemproblemen gaben an, sich in dieser Hinsicht nicht oder nur wenig betreut zu fühlen. 5 Patienten berichteten, mit ihren Atembeschwerden nicht ernst genommen worden zu sein. Bereits zuvor wurde in Deutschland über eine sehr unterschiedliche Aufklärung muskelkranker Patienten berichtet, zudem würden Patienten „je nach Einstellung des Arztes beatmet oder nicht beatmet“ (Röhl 1992). Die Selbsthilfeorganisation DGM berichtete von Problemen v. a. beim Übergang von der Beatmung in der Klinik in die häusliche Umgebung sowie von Koordinations- und Kooperationsdefiziten und gab Empfehlungen zur Heimbeatmung bei neuromuskulären Erkrankungen Erwachsener heraus (Klier 1997; Winterholler et al. 1997). In einer Untersuchung in den USA wurde von der häufigen Verwendung aufwendiger und teurer Untersuchungen anstelle der zu bevorzugenden Spirometrie berichtet, außerdem von der Verwendung ungeeigneter Verfahren zur Beatmung. Zudem wurde die Lebensqualität von Patienten unter der Beatmung von behandelnden Ärzten als fälschlich zu gering eingeschätzt (Bach & Chaudhry 2000). In einer Befragung französischer Patienten wurde insgesamt die pulmologische Betreuung von Patienten mit Myotoner Dystrophie und Polymyositis als nicht ausreichend bewertet (Donze et al. 1999).

4.3.3.4 Physiotherapie, Ergotherapie und Versorgung mit Hilfsmitteln

45 von 51 Patienten (88 %) erhielten regelmäßig Physiotherapie, am häufigsten Krankengymnastik (82 %). 19 Patienten bewerteten erhaltene Physiotherapie als sehr gut oder gut hilfreich, 9 Patienten schilderten Überlastung. 17 Patienten wünschten sich mehr Physiotherapie. In einer französischen Studie wurde die Betreuung von Patienten mit MD Duchenne durch Physiotherapeuten als zu gering bewertet. Insgesamt erhielten dort 80 % aller befragten Patienten regelmäßig Krankengymnastik (Donze et al. 1999). 9,2 % der Patienten dort erhielten auch Ergotherapie, wobei die Autoren vermuteten, dass diese Profession in ihrer Bedeutung nicht richtig beurteilt würde. Abhängig von der Art der Muskelerkrankung und des Verlaufes ist die Ergotherapie als wichtiger Bestandteil des Behandlungskonzeptes anzusehen. In vorliegender Studie fehlte eine Frage dazu.

↓128

17 von 45 Patienten (38 %) wünschen sich mehr Physiotherapie. Dabei gaben sowohl Patienten mit positiven, als auch mit negativen Erfahrungen zur Wirksamkeit der Physiotherapie an, dass zu wenig Training verschrieben würde. Bislang fehlen randomisierte, kontrollierte Studien, getrennt nach Erkrankungstypen, die einen positiven Langzeiteffekt gezielten Trainings für die Muskelkraft belegen, während positive Effekte auf den Gesamtorganismus durch die Minderung der Immobilität als gesichert gelten (Ansved 2003). Eine unkritische und ungezielte Verordnung von Physiotherapie ist zu hinterfragen. So seien z. T. Therapie-Regime zu Standards geworden, ohne dass ausreichende Evidenz besteht. Die Änderung oder Streichung existierender therapeutischer Praxis stelle jedoch ein ethisches Dilemma dar (Eagle 2002).

27 von 51 Patienten haben bereits Hilfsmittel erhalten. 21 Patienten empfanden diese als gute oder sehr gute Hilfe. Die Verordnung bereitete in der Mehrheit keine oder nur wenig Probleme. Einzelne Patienten äußerten Schwierigkeiten bei der Kostenübernahme, die Verordnung ungeeigneter Hilfsmittel oder bemängelten die Beratung durch Ärzte. In Schottland und Irland dagegen ist die langsame Bearbeitungszeit im staatlichen Gesundheitswesen beklagt worden (Corr et al. 1998; van Teijlingen et al. 2001).

4.3.4 Stationäre Aufenthalte

Insgesamt lagen bei 45 von 51 Patienten Krankenhausaufenthalte vor. Dabei erfolgten bei 41 Patienten diese bereits vor bzw. zur Diagnosestellung. In dieser Untersuchung wurden 80 % der stationären Tage nach Diagnosestellung therapeutischen und/oder rehabilitativen Zwecken gewidmet, 15 % dienten der Behandlung von Organkomplikationen bzw. Komplikationen wie Stürze und 5 % der Tage erneuten diagnostischen Maßnahmen. Bei den Komplikationen lagen Lungenprobleme mit 5 Nennungen an erster Stelle, gefolgt von Stürzen und Unfällen mit 4 Nennungen, Herzproblemen mit 2 Nennungen und Augenleiden mit 1 Nennung. Solche Aufenthalte sind teilweise vermeidbar – so wurden die Atemprobleme einer interviewten Patientin (Fall 12) lange vom Hausarzt nicht ernst genommen wurde, bis sie bei akuter Verschlechterung tracheotomiert wurde. Hier scheinen Verbesserungen möglich, wenn bedenkt, dass viele Probanden nicht hinsichtlich Herz und Atmung aufgeklärt bzw. entsprechend untersucht wurden. Vergleichsdaten lagen nicht vor.

4.3.5 Eigeninitiativen der Patienten

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14 von 51 Patienten benutzen das Internet, um sich über die Krankheit und Therapien zu informieren. Genauso viele Patienten (27 %) haben bereits einmal alternative Therapien angewandt. In einer Befragung von ALS-Patienten hatten 54 % der Probanden alternative Therapien erprobt (Wasner et al. 2001). Immerhin 4 von 51 Patienten hatten bereits selbst an früheren Forschungsprojekten teilgenommen, wobei ein Patient von einer Therapie-studie profitiert hatte. Weitere genannte Eigeninitiativen kreisten um wichtige Themen wie Aktivität, soziale Kontakte, Selbständigkeit und psychische Stabilität. 23 Probanden sind Mitglied einer Selbsthilfegruppe. Diese wurde in vorliegender Untersuchung fast genauso häufig wie betreuende Ärzte als Informationsquelle der Patienten zu neuem Wissen über die Erkrankung benannt. Über die verschiedenen Möglichkeiten der Eigeninitiativen sollte mit den Patienten gesprochen werden und Vor- und Nachteile diskutiert werden. Möglicherweise reflektieren diese Eigeninitiativen teilweise die unzureichende Aufklärung und Beratung der Patienten über ihre Krankheit. Andererseits bietet die „Schulmedizin“ bislang auch nur die wirksame Therapie weniger Muskelkrankheiten.

4.3.6 Gesamtbetrachtung der medizinischen Versorgung

Insgesamt wurde die medizinische Versorgung nur von 21 Patienten als gut oder sehr gut bewertet, 12 Patienten empfanden sie als schlecht oder sehr schlecht. Als signifikant mit dieser Einschätzung korreliert zeigten sich die Einschätzung der Abstimmung und Koordination der Betreuung, ob Verlaufskontrollen vereinbart und ein Behandlungskonzept erstellt wurden, ob Ärzte über neues Wissen und praktische Möglichkeiten der medizinischen Versorgung informierten. Auch der Eindruck von zuwenig verschriebenem Training sowie Erfahrung mangelnder Kompetenz korrelierten mit der Gesamteinschätzung der medizinischen Versorgung.

Objektiv fanden sich in der Studie Mängel in der Diagnosestellung, der Aufklärung der Patienten und der Sicherstellung der Langzeitbetreuung einschließlich der entsprechenden kardiologischen und pulmologischen Betreuung. Als zufrieden stellend zeigte sich die Häufigkeit der Verordnung von Physiotherapie und die Versorgung mit Hilfsmitteln.

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In einer Untersuchung zu Muskeldystrophie-Kliniken in den USA zeigten sich Mängel in der kardiologischen und pulmologischen Betreuung der Patienten. Zudem wurde die fehlende Frühchirurgie bei Sehnenverkürzung sowie der zu geringe Anteil an Wirbelsäulenchirurgie bei Patienten mit MD Duchenne und das Festhalten an veralteten und unterlegenen Behandlungsformen kritisiert (Bach & Chaudhry 2000). Die Befragung erwachsener neuromuskulärer Patienten in Frankreich ergab neben einer unzureichenden kardiologischen und pulmologischen Betreuung Mängel in der Verordnung von Physiotherapie und Ergotherapie sowie bei der genetischen Beratung (Donze et al. 1999). In Untersuchungen zur Betreuung von ALS-Patienten in Schottland (van Teijlingen et al. 2001) und Irland (Corr et al. 1998) zeigten sich der erschwerte Zugang zu medizinischen Diensten, fehlende Pläne für Weiterbehandlung und Kontrollen, fehlende Überweisungen an lokale Dienste, Wartezeiten v. a. bei der Ergotherapie, eine schleppende Versorgung mit Hilfsmitteln sowie mangelnde Finanzierung von Beatmung. Auch wurde die Information der Patienten über ihre Erkrankung, über Leistungsansprüche und existierende Selbsthilfegruppen bemängelt. In einer Befragung von deutschen Patienten mit Myasthenia gravis zeigte sich neben einer zu lange dauernden Diagnosestellung Kritik der Patienten an der fachlichen Kompetenz der betreuenden Ärzte sowie verhältnismäßig geringe Verordnung von Physiotherapie und stationärer Rehabilitation. Schwankungen bei den Dosierungen der Medikamente ließen auf Über- und Unterdosierung schließen (Kugler 2003; Kugler & DMG 2004). Verbesserungsbedarf besteht also in verschiedenen Bereichen der medizinischen Versorgung muskelkranker Patienten.

4.4 Gründe für Defizite in der medizinischen Versorgung

Die Analyse und die Verbesserung der medizinischen Versorgung muskelkranker Patienten stehen noch am Anfang. Die vorliegende Untersuchung ersetzt bzw. ergänzt bisherige Expertenstellungnahmen durch objektive Daten einer kontrollierten Studie. Dabei konnten deutliche Mängel im Diagnose- und Behandlungsverhalten ermittelt werden. Diese deskriptive Studie kann die Ursachen dieser Mängel nicht klären, lediglich einzelne Hinweise geben. Mögliche Gründe möchte ich jedoch im Folgenden diskutieren.

4.4.1  Gründe für eine verzögerte Diagnosestellung

Verschiedene Faktoren tragen zu einer verzögerten Diagnosestellung mit bei: sowohl die Krankheiten mit ihrer Symptomatik und die von ihnen betroffenen Patienten, als auch die an der Diagnosestellung beteiligten Ärzte und allgemeine Aspekte bzw. allgemeine Bedingungen und Strukturen des Gesundheitswesens.

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Zu den Erkrankungen ist zu sagen, dass sie sich z. T. schleichend entwickeln. Die Diagnosestellung ist besonders schwierig, wenn die Diagnose nur klinisch im Verlauf gestellt werden kann, wie z. B. bei der ALS und dem Post-Polio-Syndrom (Chio 1999; Hardiman 2000; Meyer 2000). Auch ein atypischer oder seltener Verlauf einer Erkrankung, das Fehlen prägnanter Symptome, das Überwiegen scheinbar „nicht-neurologischer“ bzw. unspezifischer Symptome, die Präsentation der Patienten im Frühstadium einer Erkrankung oder von Symptomen bei multimorbiden bzw. älteren Patienten erschweren die Diagnosestellung (Marshall & Galasko 1995; Parboosingh et al. 1997; Udd et al. 1998; Belsh 1999; Bushby et al. 1999; Chio 1999; Hardiman 2000; Meyer 2000; Mohamed et al. 2000; Ngeh & McElligott 2001). So wird eine Dermatomyositis mit Erythem deutlich leichter diagnostiziert als eine Polymyositis (Amato & Barohn 1999). Bei initial lokalen Symptomen der Extremitäten bzw. Bulbärsymptomen wird vielleicht die ALS als generalisierte Erkrankung der Motoneurone nicht differentialdiagnostisch erwogen (Belsh & Schiffman 1990; Swash 1998). Bei einer Mitochondriopathie werden möglicherweise die verschiedenen Symptome nicht auf eine einzige Ursache zurückgeführt (Finsterer et al. 2001). Zudem befinden sich im Bereich entzündlicher Myopathien Zuordnungen und Definitionen noch im Fluss (Amato & Griggs 2003; van der Meulen et al. 2003). Auch bei Mitochondriopathien werden Krankheitsbilder z. T. erst noch neu entdeckt und definiert (Smeitink 2003). Die Seltenheit der Erkrankungen kann dazu führen, dass sie in der medizinischen Aus- und Fortbildung evtl. vernachlässigt werden. Die seltene Konfrontation mit betroffenen Patienten führt wahrscheinlich dazu, dass diese Erkrankungen im Gedächtnis nicht präsent bleiben. Zudem fehlen bei vielen Krankheiten wirksame Therapien (siehe 1.3.3.2), sodass auch die Pharmaindustrie wenig Aufmerksamkeit für diese Erkrankungen erzeugt.

Die Patienten selbst müssen zunächst überhaupt einen Arzt aufsuchen, was bei leichten bzw. sich schleichend entwickelnden Beschwerden meist spät erfolgt (Baumann et al. 1998; Swash 1998; Gelinas 1999; siehe auch 3.2.4). In den USA werden auch der Versichertenstatus und berufliche, soziale Ängste der Patienten sowie wirtschaftliche Interessen der Gesundheitsdienstleister als bedeutsame Faktoren bezüglich der Konsultation eines Arztes diskutiert (Gelinas 1999). Vermutlich haben Betroffene kaum von diesen seltenen Erkrankungen gehört. Es könnte hinderlich sein, dass sie andere Vermutungen verfolgen (siehe 3.2.3) oder ihre Beschwerden nicht „gut“ zum Ausdruck bringen. Erkrankungsfälle in der Familie sind z. T. den Patienten nicht bekannt oder werden nicht als solche wahrgenommen (siehe 3.8.6). Beschrieben ist die z. B. bei der SMA vom Typ Kennedy (Udd et al. 1998). Ähnlich erschwerend wirkt beim Post-Polio-Syndrom, wenn eine zurückliegende Poliomyelitis nicht erinnert wird (Meyer 2000).

Auf Seiten der konsultierten Ärzte könnte die Kompetenz zu einer raschen Diagnostik fehlen, da oft nur Spezialisten mit solch seltenen Erkrankungen vertraut sind. Es ist anzuerkennen, dass sich viele Patienten mit unspezifischen Muskelschmerzen und Fatigue beim Arzt präsentieren. Die Herausforderung für Allgemeinärzte, Orthopäden und auch Neurologen besteht darin, die verhältnismäßig kleine Anzahl der Patienten zu identifizieren, die an einer spezifischen Muskelerkrankung leiden (Schapira & Griggs 1999). Als zentrale Punkte für eine verzögerte Diagnose werden in der Literatur die fehlende Vertrautheit des Arztes mit der Erkrankung sowie das fehlende Bedenken einer neurologischen Ursache überhaupt mit fehlender oder später Überweisung an einen Neurologen genannt (Belsh 1999; Chio 1999; Hardiman 2000; Mohamed et al. 2000).

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Andererseits ist zu diskutieren, dass „Nicht-Wissen“ nicht für „Nichts-Tun“ bzw. ungeeignete Maßnahmen entschuldigt. Zu ärztlicher Kompetenz gehört auch, eigene Grenzen zu erkennen und mit Kollegen zu kooperieren. Zudem können auch Nicht-Spezialisten durch eine detaillierte Anamnese und eine gezielte körperliche Untersuchung die Notwendigkeit weiterer Untersuchungen bzw. der Überweisung an Kollegen erkennen. So sollte z. B. die Überprüfung der Muskulatur und des neurologischen Status auch zum Untersuchungsgang in der Orthopädie gehören (Bernius & Reichelt 2000; Roth 2000). In grundsätzlichen Mängeln in der Erhebung der Anamnese und der klinischen Untersuchung sowie mangelnder Überweisungsbereitschaft liegen wichtige Ursachen für eine verzögerte Diagnosestellung (siehe 3.8 und 3.9). Die mangelnde Wertschätzung von Anamnese und klinischer Untersuchung wird immer wieder beklagt (Brooke 1977; Halkin et al. 1998).

Verschiedene Fehler bzw. Schwierigkeiten im klinischen Untersuchungsgang sowie weiterführender Diagnostik sind beschrieben. Für die Dermatomyositis wurde das Übersehen von typischen Kopfhautveränderungen beschrieben (Kasteler & Callen 1994). Bei einem Myotonie-Patienten wurden kein Belastungstest und kein EMG durchgeführt (Weinberg et al. 1999). Eine angezeigte genetische Untersuchung auf Kennedy-Syndrom wurde unterlassen (Parboosingh et al. 1997). Bei Kindern mit möglicher MD Duchenne wurde die CK-Bestimmung herausgezögert (Mohamed et al. 2000; Araujo et al. 2004). Die Fehlinterpretation von Elektrophysiologie und anderen Untersuchungen wurde ebenfalls beschrieben (Chio 1999; Hardiman 2000). Wichtig ist auch die umfassende Aufarbeitung korrekt durchgeführter Muskelbiopsien einschließlich von Spezialuntersuchungen auf Mitochondriopathien oder z. B. Amyloidose (Spuler et al. 1998). In dieser Studie wurde dagegen die fehlende körperliche Untersuchung durch Nicht-Neurologen, gekoppelt mit einer irreführenden orthopädisch-ausgerichteten bildgebenden Diagnostik als Problem identifiziert (siehe 3.8 und 3.9). Die Überversorgung mit bildgebender Diagnostik in Deutschland ist bekannt (Gutachten 2000/2001 Bd. 3.1). Falsch-positive Ergebnisse bildgebender Verfahren sind aber möglich und problematisch (Niethard & Pfeil 1997; Halkin et al. 1998); zudem können eigentliche Nebenbefunde als Hauptursache von Beschwerden verkannt werden (siehe 3.8.2).

Auch Vorurteile, gar Überheblichkeit gegenüber einzelnen Patienten und fehlende sachliche Überprüfung intuitiver Annahmen, wie z. B. der Zuschreibung von Beschwerden zu psychosomatischen Krankheitsbildern, tragen zu Fehldiagnosen bzw. Verzögerungen bei (siehe 3.8.1 und 3.8.2). Auch geschlechtsbezogene Vorurteile sind zu bedenken (siehe 4.3.1.2). So wurde bei der MD Duchenne beschrieben, dass Ärzte Müttern von betroffenen Kindern nicht „richtig zugehört“ hätten (Appleton & Nicolaides 1995). Ein intuitiver Blick bzw. „pattern recognition“ kann sinnvoll und arbeitserleichternd sein, allerdings dürfen nicht vorurteilshaft von begrenzten Daten unzulässige Schlüsse gezogen werden (Gutachten 2000/2001 Bd. 2; Rutkove 2003). Ein Problem könnte auch darin bestehen, dass Ärzte die Notwendigkeit und den Sinn einer schnellen und korrekten Diagnosestellung anzweifeln, da sie bei Muskelerkrankungen keine therapeutischen Konsequenzen erwarten.

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Neben individuellen Gründen für eine unangemessene Arbeitsweise sind sicherlich strukturelle Ursachen zu diskutieren. So fördert die Vergütung ärztlicher Leistungen vorrangig technische Untersuchungen (Badura & Feuerstein 2003). Bei z. T. sehr hohem Patientendurchlauf bleibt wenig Zeit für den einzelnen Patienten. Vielleicht führen auch wirtschaftliche Interessen zu einer eingeschränkten Überweisungsbereitschaft und zum Festhalten an einer vermuteten (aber falschen) Diagnose. Eine weitere Problematik besteht in Fehlinterpretationen der Ergebnisse technischer Untersuchungen (Badura & Feuerstein 2003). Die Technisierung der Medizin und auch die mögliche Einforderung technischer Untersuchungen durch Patienten kann also auch zu Fehldiagnosen beitragen, wobei jedoch die Verantwortung zur Indikationsstellung und zur Interpretation von Befunden letztlich beim einzelnen Arzt liegt. Defizite in der Aus- und Fortbildung von Ärzten können nicht nur in der Vermittlung entsprechenden Fachwissens bestehen, sondern auch, was die Notwendigkeit des Anerkennens eigener Grenzen sowie von gelungener Kommunikation, Kooperation und Koordination in der Medizin angeht. Schließlich führt die Spezialisierung und Fragmentierung in der medizinischen Versorgung zum Auftreten vielfältiger Schnittstellenprobleme: Versorgungsabläufe werden nicht selten inhaltlich, zeitlich und auch sozial mangelhaft koordiniert (Badura & Feuerstein 2003).

4.4.2 Gründe für Defizite in der Langzeitbetreuung muskelkranker Patienten

Wenn die korrekte Diagnose gestellt ist, sollte eine kompetente Betreuung möglich sein. Nicht jeder Arzt kann auch ein Muskelspezialist sein, aber er sollte sich um die Vermittlung an kompetente Ansprechpartner bemühen bzw. notwendige Informationen zur Weiterbehandlung der Patienten einholen. Mängel in der Langzeitbetreuung können also einerseits an einem absoluten Mangel kompetenter Ansprechpartner liegen, aber auch an unzureichendem Nutzen dieser Ressourcen. Die nur regionale Verfügbarkeit solcher Zentren könnte ein praktisches Problem für die oft eingeschränkt mobilen Patienten darstellen. Zum Teil lange Wartezeiten könnten sie abschrecken. Zudem müssen die Patienten selbst gut informiert und motiviert sein, um z. B. bei Myotoner Dystrophie Typ 1 regelmäßige EKG-Kontrollen auch bei fehlender klinischer Symptomatik wahrzunehmen. Hier habe sich z. B. eine vom Patienten geführte care card bewährt (van Engelen et al. 2005). In einer Studie zur Betreuung von Patienten an Zentren für klinische Genetik (u. a. Patienten mit Myotoner Dystrophie) wurde auch der Personalwechsel in Spezialzentren als Problem beschrieben. Es wurde angemerkt, dass ein klinisches follow-up nach Diagnosestellung v. a. dann stattfinden würde, wenn die Verantwortlichkeit dafür zuvor klar dokumentiert worden sei (Campbell et al. 2000).

Letztlich scheint mir die Aufklärung der Patienten nach der Diagnosestellung entscheidend zu sein - dort müssen die Weichen gestellt werden für die Langzeitbetreuung. Ob die Koordination ein Facharzt für Neurologie, klinische Genetik oder eine andere Fachrichtung übernimmt, erscheint zweitrangig. Problematisch ist, wenn sich Ärzte z. B. nur für die Diagnosestellung zuständig fühlen und die Patienten danach sich selbst überlassen (siehe 3.3.2). Aber auch bei initialem Fehlen eines geeigneten Versorgungkonzeptes kann ein betreuender Arzt (z. B. der Hausarzt) die Überweisung an ein Kompetenzzentrum erwägen, um den neuesten Stand der Forschung abzurufen sowie von Erkenntnissen zur medizinischen Versorgung zu profitieren und diese in die zukünftige Betreuung einfließen zu lassen. Auch hier könnte die mangelnde Wertschätzung von Kooperation und Koordination eine Rolle spielen. Fehlendes Wissen über die Notwendigkeit bzw. Anzweifeln des Sinnes einer spezialisierten Betreuung könnten zu geringem ärztlichen Engagement beitragen. Spezielle Versorgungsstrukturen sind vielleicht nicht bekannt, sodass Engagement erforderlich ist, um geeignete Spezialisten herauszufinden. Dank neuer Medien wie dem Internet wird die Information und Kontaktaufnahme z. B. zu Spezialambulanzen erleichtert.

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Schließlich fehlen auch qualitätssichernde Maßnahmen und Angaben zur Qualität z. B. von Spezialambulanzen (Gutachten 2003 Bd. 2), sodass auch die Überweisung an ein Kompetenzzentrum nicht zwangsläufig zu einer gebesserten Versorgung beitragen muss. Insgesamt erschwerend ist sicher auch die eingeschränkte Datenlage zur langfristigen Betreuung muskelkranker Patienten. Nur zu einzelnen Versorgungsaspekten sind gut-evidierte Leit-linien vorhanden. Häufig existieren z. T. widersprüchliche Empfehlungen von Experten, sodass die Orientierung insbesondere für Nicht-Spezialisten erschwert ist.

4.5 Fazit der Untersuchung

4.5.1  Vorschläge für weitere Untersuchungen

Diese Untersuchung kann einen Überblick über die medizinische Versorgung erwachsener Patienten mit unterschiedlichen Muskelerkrankungen geben. Als Problembereiche zeigten sich u. a. die Diagnosestellung und die Sicherung der weiteren Betreuung. Es wäre interessant zu untersuchen, ob die Dauer bis zur Diagnosestellung künftig verkürzt werden kann und inwieweit diese Krankheiten künftig ambulant diagnostiziert werden. Um genauere Aussagen z. B. zur kardiologischen Betreuung machen zu können, sollte diese bei Patienten mit spezifischen Krankheiten wie Myotoner Dystrophie Typ 1 entsprechend gültigen Leitlinien überprüft werden. Auch die m. E. empfehlenswerte Vorstellung an einer Spezialambulanz nach Diagnosestellung könnte konkret erfragt werden. Wie schon der SV-Rat bemerkte, fehlen jedoch Outcome-Studien zur Betreuung von Patienten durch Spezialambulanzen. Können diese die Diagnosestellung beschleunigen und sichern sie eine adäquate Betreuung nach dem neuesten Stand der Wissenschaft?

Schließlich könnte die Befragung von niedergelassenen Ärzten, welche von betroffenen Patienten als erstes aufgesucht werden, das Bild wesentlich ergänzen. Wie sehen sie ihr Wissen über Muskelkrankheiten und über geeignete Ansprechpartner? Wie ist ihre Einstellung zu dieser Gruppe der Erkrankungen? Wie erklären sie Defizite im Diagnose- und Behandlungsverhalten, wo sehen sie konkrete Verbesserungsmöglichkeiten?

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Davon unberührt herrscht weiter ein großer Forschungsbedarf zum klinischen Management muskelkranker Patienten, denn zu vielen Aspekten der medizinischen Versorgung existieren bislang nur Expertenmeinungen oder Studien eingeschränkter Qualität (Beispiel Effektivität von Physiotherapie - siehe 1.3.3.4).

4.5.2 Vorschläge zur Verbesserung der medizinischen Versorgung

Primäre Grundlage für eine frühe und korrekte Diagnose bleibt die sorgfältige Anamnese und die körperliche bzw. speziell neurologische Untersuchung, auch in Zeiten moderner Technologien (Belsh 1999). Neurologen, aber in erster Linie Nicht-Neurologen müssten fortgebildet werden. Nicht-Neurologen müssen ihre Rolle als erste Anlaufstelle erkennen und rechtzeitig überweisen (Belsh 1999; Chio 1999; Eisen 1999; Mohamed et al. 2000). Letzteres gilt insbesondere für die Fachrichtung Orthopädie, die häufig von betroffenen Patienten konsultiert wurde (siehe 3.2.6). V. a. bei persistierender Muskelschwäche sollte frühzeitig an einen Neurologen zum Ausschluss einer Muskelerkrankung überwiesen werden. Eine hereditäre Muskelerkrankung ist trotz scheinbar leerer Familienanamnese nicht sicher auszuschließen (siehe 3.8.6). Bei Verdacht auf eine Muskelerkrankung sollte dann frühzeitig Kontakt mit einer Spezialeinrichtung aufgenommen werden, um neueste diagnostische Möglichkeiten nutzen zu können. Als weitere Möglichkeit zur Verkürzung der Diagnosezeiten wird die Förderung des öffentlichen Bewusstseins für die Erkrankungen genannt (Eisen 1999). Auch über die notwendige krankheitsspezifische Langzeitbetreuung von Muskelkranken sollte m. E. verstärkt informiert werden. Als zentral sehe ich die umfassende Aufklärung der Patienten auch bezüglich möglicher Komplikationen, notwendiger Kontrollen, aber auch der Möglichkeit von Therapiestudien oder Kontaktaufnahme zu Selbsthilfegruppen an. Schließlich muss direkt im Anschluss an die Diagnosestellung die weitere Betreuung durch Spezialisten personell bzw. strukturell gesichert werden. Auch im Verlauf sollte mit Spezialisten kooperiert werden, um auf den neuesten Stand der Forschung und der Ve rsorgungsstandards zu gelangen.


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13.10.2006