5 Zusammenfassung

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Muskelkrankheiten sowie neuromuskuläre Erkrankungen im weiteren Sinne sind hereditäre oder erworbene, seltene bis sehr seltene, chronisch verlaufende Erkrankungen. Die Betreuung betroffener Patienten ist eine komplexe, multidisziplinäre Aufgabe. In Deutschland und weltweit existierten bisher in erster Linie Expertenstellungnahmen und Kasuistiken, aber nur einzelne kontrollierte Studien zur medizinischen Versorgung der von Muskelkrankheiten betroffenen Patienten. Vor allem zur Diagnosestellung bei Muskelerkrankungen im Erwachsenenalter fanden sich nur sporadische Angaben. Seltene Erkrankungen wurden generell lange von der Forschung und der Politik vernachlässigt.

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Im Frühjahr/Sommer 2002 wurde deshalb eine Befragung von 51 erwachsenen Patienten mit Muskelerkrankungen im Raum Berlin-Brandenburg zu verschiedenen Aspekten der medizinischen Versorgung durchgeführt. Dazu gehörten die Diagnosestellung und Aufklärung der Patienten, die ambulante Langzeitbetreuung einschließlich Physiotherapie, die Versorgung mit Hilfsmitteln, die Betreuung pulmonaler und kardialer Komplikationen sowie stationäre Aufenthalte. Ein standardisierter Fragebogen sowie ein Leitfadeninterview wurden dazu entwickelt. Als Untersuchungsschwerpunkt wurde die Diagnosestellung gewählt.

Vom ersten Arztbesuch wegen Myopathie-bezogener Symptome bis zur Diagnose vergingen durchschnittlich 4,1 Jahre. Als ursächliche Faktoren wurden eine unzureichende Anamneseerhebung, die mangelnde körperliche Untersuchung sowie eine geringe Bereitschaft zur Überweisung an neurologische Fachärzte identifiziert. Es fanden sich signifikante Verzögerungen für Patienten, die als erstes zu einem nicht-neurologischen Facharzt gegangen waren im Vergleich zu Patienten, die einen Allgemein- bzw. Hausarzt aufgesucht hatten. Die Diagnosestellung der meisten Patienten (59 %) erfolgte während eines Krankenhausaufenthaltes.

Die Aufklärung der Patienten stellte sich als überwiegend nicht befriedigend dar und wurde begleitet von Schwierigkeiten, nach der Diagnosestellung einen geeigneten Ansprechpartner für die Langzeitbetreuung zu finden (43 % der Patienten). 31 % der Patienten erhielten keine Beratung hinsichtlich der möglichen Heredität ihrer Erkrankung. Fehlende Behandlungskonzepte und mangelnde Verlaufskontrollen zeigten sich u. a. in einer unzureichenden Aufklärung und Überwachung hinsichtlich kardialer und pulmonaler Komplikationen. So wurden nur 23 % aller Patienten darüber aufgeklärt und nur bei 71 % bzw. 45 % aller Patienten wurde jemals die Herz- bzw. die Atemfunktion untersucht. Die Verordnung von Physiotherapie und Hilfsmitteln wurde überwiegend positiv erlebt.

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Rehabilitation war nach der Diagnosestellung häufigster Grund für stationäre Aufenthalte. Einzelne Patienten mussten aufgrund von Komplikationen wie pulmonalen Problemen oder Verletzungen durch Stürze ins Krankenhaus. Kritik der Patienten betraf v. a. die mangelnde Kompetenz vieler Ärzte, die schwierige Diagnosestellung sowie die schwierige Suche nach geeigneten Spezialisten. Eigeninitiativen der Patienten bestanden u. a. in der Kontaktaufnahme zu Selbsthilfegruppen und im Ausprobieren alternativer Verfahren.

Die Ergebnisse unserer Befragung bestätigen Defizite der medizinischen Versorgung, die zum Teil auch in wenigen kontrollierten Studien aus den USA, Frankreich und anderen europäischen Ländern zu finden waren sowie durch Expertenstellungnahmen beschrieben worden sind. Zum Ablauf der Diagnosestellung gab es lediglich speziell zur ALS vergleichbare kontrollierte Studien, jedoch nicht zu Muskelkrankheiten allgemein im Erwachsenenalter.

Falsche oder späte Diagnosen könnten dem Patienten neue Entwicklungen in der Therapie vorenthalten. Als riskant für die Patienten ist vor allem die erkannte unzureichende kardiologische und pulmologische Betreuung einzuschätzen. Das Bewusstsein für therapeutische Möglichkeiten und Notwendigkeiten im Bereich der Muskelkrankheiten sollte sowohl unter Ärzten, paramedizinischen Professionen, als auch in der Öffentlichkeit geschärft werden. Als wichtige Konsequenz muss auch die zügige Überweisung zum Neurologen bei Verdacht auf eine Muskelschwäche sowie die Besinnung auf gründliche Anamnesen und klinische Untersuchungen benannt werden.

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Die vorliegende Untersuchung belegt die Notwendigkeit einer Verbesserung der medizinischen Versorgung im Bereich der Muskelkrankheiten. Als geeignetes Versorgungsmodell im Bereich seltener Erkrankungen wie den Muskelerkrankungen gilt eine Spezialambulanz, die eine multidisziplinäre Betreuung der Patienten nach neuesten wissenschaftlichen Erkenntnissen sichern sollte. Parallel zur Förderung spezialisierter Strukturen einschließlich ihres Bekanntheitsgrades unter Ärzten und Patienten sollten jedoch auch objektive Outcome-Studien zu diesen Einrichtungen erfolgen.


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13.10.2006