Aus der Klinik für Neurologie
der Medizinischen Fakultät der Charité – Universitätsmedizin Berlin

Dissertation

Die medizinische Versorgung erwachsener Patienten mit Muskelerkrankungen

Zur Erlangung des akademischen Grades
Doctor medicinae (Dr. med.)

vorgelegt der Medizinischen Fakultät der Charité –
Universitätsmedizin Berlin

von
Franziska Kuschel
aus Berlin

Gutachter:
1. Priv.-Doz. Dr. med. S. Spuler
2. Prof. Dr. med. A. Melms
3. Prof. Dr. med. R. Voltz

Datum der Promotion: 28.04. 2006

Inhaltsverzeichnis

• 1 Einleitung
  • 1.1  Muskelerkrankungen und neuromuskuläre Erkrankungen
    • 1.1.1  Myopathien
    • 1.1.2 Motoneuronale Erkrankungen
    • 1.1.3 Hereditäre Neuropathien
  • 1.2 Die Sonderstellung seltener Erkrankungen
  • 1.3 Was beinhaltet die medizinische Versorgung muskelkranker Erwachsener?
    • 1.3.1  Die Diagnosestellung
    • 1.3.2 Die Aufklärung der Patienten
    • 1.3.3 Die Langzeitbetreuung
      • 1.3.3.1 Die Akteure in der medizinischen Versorgung
      • 1.3.3.2 Medikamentöse Therapien
      • 1.3.3.3 Kardiale und respiratorische Komplikationen
      • 1.3.3.4 Physiotherapie und Versorgung mit Hilfsmitteln
    • 1.3.4 Stationäre Aufenthalte
    • 1.3.5 Eigeninitiativen
  • 1.4 Kompetenzbündelung in der medizinischen Versorgung: Die Spezialambulanz
  • 1.5 Daten zur medizinischen Versorgung muskelkranker Patienten
  • 1.6 Konzeption des Forschungsprojektes und der vorliegenden Arbeit
• 2 Material und Methoden
  • 2.1  Auswahlkriterien für die Probanden und Kontaktaufnahme
  • 2.2 Methoden
    • 2.2.1  Der standardisierte Fragebogen
      • 2.2.1.1  Entwicklung des Fragebogens und Durchführung der Befragung
      • 2.2.1.2 Auswertung der Fragebögen
    • 2.2.2 Das Leitfadeninterview
      • 2.2.2.1 Entwicklung und Durchführung des Interviews
      • 2.2.2.2 Auswertung der Interviews
• 3 Ergebnisse
  • 3.1  Probandenbeschreibung und demografische Angaben
    • 3.1.1  Überblick
    • 3.1.2 Bildung und Beruf
    • 3.1.3 Diagnosen der Patienten
  • 3.2 Der Weg zur Diagnose
    • 3.2.1  Familiäre Erkrankung
    • 3.2.2 Erste Beschwerden und Motivation zum Arztbesuch
    • 3.2.3 Vermutungen der Patienten
    • 3.2.4 Verzögerung auf dem Weg zum ersten Arztbesuch
    • 3.2.5 Erster Arztkontakt: Alter der Patienten
    • 3.2.6 Erster Arztkontakt und ambulante Arztkontakte
    • 3.2.7 Ablauf der Diagnosestellung
    • 3.2.8 Stationäre Aufenthalte zur Diagnosestellung
    • 3.2.9 Vermutungen der Ärzte auf dem Weg zur Diagnose
    • 3.2.10 Ärztliche Maßnahmen vor der Sicherung der Diagnose
    • 3.2.11 Feststellung der Diagnose
    • 3.2.12 Dauer der Diagnosestellung
      • 3.2.12.1 Abhängigkeit der Diagnosestellung von der zuerst besuchten Fachrichtung sowie vom Geschlecht des Patienten
      • 3.2.12.2 Dauer der Diagnosestellung - weitere explorative Analysen
  • 3.3 Aufklärung des Patienten und Versorgungskonzept
    • 3.3.1  Aufklärung des Patienten
    • 3.3.2 Sicherstellung der weiteren Betreuung
  • 3.4 Ambulante Langzeitbetreuung und Bewertung der medizinischen Versorgung
    • 3.4.1  Niedergelassene Ärzte und Krankenhaussprechstunden
    • 3.4.2 Physiotherapie
    • 3.4.3 Medikamentöse Therapie
    • 3.4.4 Kontrolle der Atemfunktion und der Herzfunktion
    • 3.4.5 Erfahrungen von Patienten mit Atemproblemen
    • 3.4.6 Hilfsmittelversorgung
    • 3.4.7 Bewertung der medizinischen Versorgung durch die Patienten
      • 3.4.7.1 Bewertung der medizinischen Versorgung: Zusammenhänge und Korrelationen
  • 3.5 Stationäre Aufenthalte/Krankenhausaufenthalte
    • 3.5.1  Überblick
    • 3.5.2 Stationäre Aufenthalte nach der Diagnosestellung
    • 3.5.3 Abhängigkeit stationärer Aufenthalte nach der Diagnosestellung von der Diagnose und der Dauer der Erkrankung
  • 3.6 Eigeninitiativen der Patienten
  • 3.7 Ausgangspunkte der Diagnosestellung
    • 3.7.1  Subjektiv wahrgenommene Beschwerden
      • 3.7.1.1 Zeichen nach der Geburt und in der Kindheit
      • 3.7.1.2 Auffälligkeiten bei Sportleistungen
      • 3.7.1.3 Arbeits- und alltagsbezogene Muskelschwäche
      • 3.7.1.4 Laufen, Anstiege und Stolperneigung
        • 3.7.1.4.1 Aufstehen aus der Hocke, vom Sitzen und vom Liegen
        • 3.7.1.4.2 Tragen, Arme heben, Handbeweglichkeit
        • 3.7.1.4.3 Schwäche im Kopf-Hals-Bereich
        • 3.7.1.4.4 Generalisierte Schwäche
      • 3.7.1.5 Missempfindungen: Myalgien und Krampi
      • 3.7.1.6 Sichtbare Zeichen
      • 3.7.1.7 Systemische Auswirkungen oder Begleitsymptome
    • 3.7.2 Kompensationsversuche der Patienten
    • 3.7.3 Auffällige Untersuchungsbefunde oder familiäre Zusammenhänge
    • 3.7.4 Zusammenfassung der Ausgangspunkte der Diagnosestellung
  • 3.8 Schwierigkeiten und Hindernisse auf dem Weg zur Diagnose
    • 3.8.1  Reaktionen auf anamnestische Angaben
      • 3.8.1.1 Muskelschwäche
      • 3.8.1.2 Schmerzen
    • 3.8.2 Reaktionen auf klinische Beobachtungen und körperliche Befunde sowie körperliche Untersuchung des Patienten
    • 3.8.3 Reaktionen auf Ergebnisse von Laboruntersuchungen
    • 3.8.4 Verlust von Untersuchungsmaterial oder Befunden
    • 3.8.5 Mehrdeutige Befunde sowie ungeeignete Untersuchungen
    • 3.8.6 Schwierigkeiten beim Erkennen einer Erbkrankheit
    • 3.8.7 Zusammenfassung der Schwierigkeiten und Hindernisse auf dem Weg zur Diagnose
  • 3.9 Zugang zum Neurologen bzw. Spezialisten bei Muskelkrankheit
    • 3.9.1  Zugang zum niedergelassenen Neurologen
    • 3.9.2 Vorstellung im Krankenhaus bzw. in einer Krankenhaussprechstunde ohne Konsultation eines niedergelassenen Neurologen
    • 3.9.3 Zusammenfassende Betrachtung des Zugangs zum Neurologen oder Spezialisten
• 4 Diskussion
  • 4.1  Diskussion der Stichprobe
  • 4.2 Diskussion der Methodik
    • 4.2.1  Wahl der Methoden
    • 4.2.2 Validität der Ergebnisse
  • 4.3  Diskussion der Ergebnisse
    • 4.3.1  Diagnosestellung
      • 4.3.1.1 Ablauf der Diagnosestellung
      • 4.3.1.2 Dauer der Diagnosestellung und Einflussfaktoren
      • 4.3.1.3 Erfasste Schwierigkeiten bei der Diagnosestellung
    • 4.3.2 Aufklärung und langfristiges Versorgungskonzept
    • 4.3.3 Langzeitbetreuung
      • 4.3.3.1 Übernahme der Betreuung
      • 4.3.3.2 Herzfunktion und kardiale Komplikationen
      • 4.3.3.3 Lungenfunktion und Beatmung
      • 4.3.3.4 Physiotherapie, Ergotherapie und Versorgung mit Hilfsmitteln
    • 4.3.4 Stationäre Aufenthalte
    • 4.3.5 Eigeninitiativen der Patienten
    • 4.3.6 Gesamtbetrachtung der medizinischen Versorgung
  • 4.4 Gründe für Defizite in der medizinischen Versorgung
    • 4.4.1  Gründe für eine verzögerte Diagnosestellung
    • 4.4.2 Gründe für Defizite in der Langzeitbetreuung muskelkranker Patienten
  • 4.5 Fazit der Untersuchung
    • 4.5.1  Vorschläge für weitere Untersuchungen
    • 4.5.2 Vorschläge zur Verbesserung der medizinischen Versorgung
• 5 Zusammenfassung
• Literaturverzeichnis
• Abkürzungsverzeichnis
• Anhang: Übersicht der Patienteninterviews
• Anhang: Leitfaden zum Interview
• Anhang: Der standardisierte Fragebogen mit Anlagen A und H (grafische Kurzfassung)
• Danksagung
• Lebenslauf
• Eidesstattliche Erklärung

Tabellen

• Tabelle 1: Prävalenz einzelner Muskelerkrankungen/neuromuskulärer Erkrankungen
• Tabelle 2: Rekrutierung der Teilnehmer
• Tabelle 3: Übersicht zu den untersuchten Probanden
• Tabelle 4: Übersicht zu den Patienten mit hereditären Muskelkrankheiten
• Tabelle 5: Übersicht zu den Patienten mit erworbener Muskelerkrankung
• Tabelle 6: Übersicht zu den Patienten mit neuraler Erkrankung und Muskelatrophien
• Tabelle 7: Erste Beschwerden der Patienten
• Tabelle 8: Vermutungen der Patienten bzw. Angehörigen zu ersten Beschwerden
• Tabelle 9: Verzögerung bis zum ersten Arztbesuch
• Tabelle 10: Erste besuchte Fachrichtung (ambulant oder stationär)
• Tabelle 11: Aufgesuchte niedergelassene Fachärzte auf dem Weg zur Diagnose
• Tabelle 12: Ablauf der Diagnosestellung
• Tabelle 13: Dauer stationärer Aufenthalte zur Diagnosestellung
• Tabelle 14: von Patienten erinnerte Differentialdiagnosen auf dem Weg zur Diagnose
• Tabelle 15: Vergleich der Fachrichtungen
• Tabelle 16: Dauer der Diagnose - Exploration weiterer Einflussfaktoren
• Tabelle 17: Beurteilung des Aufklärungsgespräches
• Tabelle 18: Thema Herzfunktion und Atmung in der Aufklärung
• Tabelle 19: Verlaufskontrollen und Betreuungskonzept
• Tabelle 20: Diagnose und Verordnung von Physiotherapie
• Tabelle 21: Medikamenteneinnahme
• Tabelle 22: Untersuchung der Atemfunktion und der Herzfunktion
• Tabelle 23: Verordnete Hilfsmittel nach Angaben der Patienten
• Tabelle 24: Übersicht zu relevanten Faktoren in der Korrelation-/Regressionsanalyse
• Tabelle 25: Anzahl der Krankenhausaufenthalte nach der Diagnosestellung
• Tabelle 26: Anzahl der Krankenhausaufenthalte nach Art der Indikation
• Tabelle 27: Gründe für die Krankenhaus- und Klinikaufenthalte
• Tabelle 28: Stationäre Tage nach Indikationsart
• Tabelle 29: Krankenhausaufenthalte bei verschiedenen Muskelerkrankungen
• Tabelle 30: Krankenhausaufenthalte in Abhängigkeit von der Dauer der Erkrankung
• Tabelle 31: Untersuchungen zur Diagnosestellung bei ALS vs. eigene Studie

Bilder

• Abbildung 1: Erwerbstätigkeit zum Zeitpunkt der Befragung (insgesamt 50 Angaben)
• Abbildung 2: Alter beim ersten Arztkontakt und Art der Erkrankung
• Abbildung 3: Dauer der Diagnosestellung
• Abbildung 4: Diagnosedauer und erste aufgesuchte Fachrichtung
• Abbildung 5: Diagnosedauer und Geschlecht des Patienten
• Abbildung 6: Erste aufgesuchte Fachrichtung, Geschlecht und Diagnosedauer
• Abbildung 7: Erste besuchte Fachrichtung und Geschlecht des Patienten
• Abbildung 8: Dauer der Diagnose in Abhängigkeit von der Erkrankung
• Abbildung 9: Zusammenfassende Bewertung der medizinischen Versorgung