Mögliche Symptome von Muskelkrankheiten sind unspezifische Muskelschwäche, Muskelatrophie, Muskelhypertrophie oder Muskelpseudohypertrophie, Myalgie, Myotonie, Krampi und Kontrakturen, Faszikulationen, ein veränderter Muskeltonus oder auch Myo-globinurie. Nur bei wenigen Erkrankungen erleichtern Stigmata wie z. B. Erytheme und sichtbarer lokalisierter Muskelabbau die Diagnose (Brooke 1999; Bertorini 2002a; Zierz & Jerusalem 2003; Tesch & Moers 2004). Viele Muskelkrankheiten Erwachsener sind hereditär. Manche Erkrankungen gehen mit relativ geringen Einschränkungen einher, andere führen zur Gehunfähigkeit und starken Behinderungen. Unterschiede finden sich auch im Auftreten respiratorischer (Perrin et al. 2004) und kardialer Komplikationen (Stöllberger & Finsterer 2001; Bertorini 2002a; Malcic et al. 2002; Bushby et al. 2003).
Verschiedene auch nicht-neurologische Differentialdiagnosen müssen bei Beschwerden wie Muskelschwäche und Muskelschmerzen ausgeschlossen werden. In der Anamnese können Probleme nach der Geburt und in der Kindheit (Bulcke & Baert 1982) hinweisend sein - zu denen neonatale Hypotonie (Richer et al. 2001; Thompson 2002) und motorische Entwicklungsverzögerung zählen (Stein et al. 2001). Zu beachten sind Auffälligkeiten bei Sportleistungen, neu aufgetretene Erschöpfung, Schwäche und Muskelschmerzen sowie eine positive Familienanamnese. Eine arbeits- und alltagsbezogene Muskelschwäche kann jedoch auch mit psychologischem Stress verwechselt werden (Bulcke & Baert 1982). Die oft unscharfe oder abwechselnde Verwendung der Begriffe „schwach“, „taub“ und „müde“ durch die Patienten ist erschwerend (Brooke 1977). Belastungsintoleranz (z. B. bei mitochondrialen Myopathien) kann als Ausdruck von Bewegungsmangel verkannt werden (Flaherty et al. 2001). Insbesondere Gangstörungen und erschwertes Treppensteigen als vorgebrachte Beschwerden sollten aber aufhorchen lassen (Bernius & Reichelt 2000).
Technische Untersuchungen ergänzen die Anamnese und körperliche Untersuchung. So können erhöhte Werte der Kreatinkinase gesamt im Serum ein Leitsymptom von Muskelerkrankungen darstellen (Bulcke & Baert 1982; Brooke 1999; Reijnefeld et al. 2001; Bertorini 2002b), sie finden sich aber auch bei Herzerkrankungen, chronischer Niereninsuffizienz oder Schädigung des Gehirns (Labor und Diagnose 1998). Erhöhte Werte der Trans-aminasen können ebenfalls auf Muskelerkrankungen hinweisen (Begum et al. 2000; Bertorini 2002b; Bayas & Gold 2003). Sie sind in erster Linie aber typisch für Lebererkrankungen und Herzmuskelschädigungen (Labor und Diagnose 1998). Wegweisend sind pathologische EMG-Befunde (Brooke 1999; Bertorini 2002b). Neben elektrodiagnostischen Verfahren, speziellen biochemischen Tests wie z. B. in-vivo-Belastungs-Tests spielt die Muskelbiopsie und deren umfassende Aufarbeitung eine zentrale Rolle in der Diagnostik. Mehrere Krankheiten werden bereits molekulargenetisch ohne Muskelbiopsie diagnostiziert (Walter et al. 2002; Kornhuber & Zierz 2003). Seit der Entdeckung des Dystrophin-Gens im Jahre 1987 wurde bei vielen Muskelkrankheiten die Zuordnung des mutierten Genproduktes möglich (Emery 2002; Neudecker 2003; Zierz & Jerusalem 2003; Spuler & Moers 2004).
Bei Muskelerkrankungen i. e. S. bzw. Myopathien liegen pathologische Veränderungen im Bereich der Muskelfasern oder des Überganges der peripheren Nerven auf die Muskelfasern vor (letztere werden auch als neuromuskuläre Übertragungsstörungen bzw. Erkrankungen der motorischen Endplatte bezeichnet). Einige Myopathien sind Systemerkrankungen bzw. Erkrankungen, die zu systemischen Begleitsymptomen führen können. Besonders vielfältig ist das Bild bei der Myotonen Dystrophie Typ 1 (Meola 2000) oder auch bei mitochondrialen Myopathien (Schülke 2004). Zu den neuromuskulären Erkrankungen zählen neben Myopathien auch Erkrankungen, die bei Schädigung oder Funktionsstörung des zweiten motorischen Neurons entstehen (Motoneuronerkrankungen). Beteiligungen des sensiblen oder vegetativen Nervensystems gehören nicht zum Bild von Myopathien oder Motoneuronerkrankungen, treten aber bei einigen neuralen Erkrankungen auf, die ebenfalls zu Muskelschwäche führen können. Hierzu zählen u. a. die Hereditären motorischen und sensiblen Neuropathien (HMSN). Eine herausragende Gemeinsamkeit besteht in der Seltenheit all dieser Erkrankungen (Tab. 1).
In der Europäischen Union sind seltene Erkrankungen mit einer Prävalenz von < 5:10.000 definiert (Peters 1998). In den USA bezieht man „rare diseases“ auf eine absolute Zahl von < 200.000 Betroffenen (Iribarne 2003). Laut Schätzungen könnte mindestens je 1:3.500 Personen von einer behindernden erblichen neuromuskulären Erkrankung im Laufe des Lebens betroffen sein (Emery 1991). Unter zusätzlicher Berücksichtigung der sehr seltenen erworbenen Muskelerkrankungen ließe sich für Berlin mit seinen ca. 3,4 Millionen Einwohnern (Statistiken: Bevölkerung 2005; Stand September 2004) für sämtliche neuromuskulären Erkrankungen, die bis ins Erwachsenenalter führen, eine Zahl von unter 2.000 betroffenen Patienten schätzen. Dies erklärt, warum die Untersuchung nicht auf die Gruppe der reinen Myopathien oder gar eine Untergruppe beschränkt wurde. Zudem führen bei unterschiedlichen Ätiologien Ähnlichkeiten in der Symptomatik dennoch zu vergleichbaren Bedingungen in der Diagnosestellung und zu ähnlichen Anforderungen in der medizinischen Versorgung, v. a. was die symptomatische Therapie angeht.
Die bislang umfangreichste Gruppe der Muskeldystrophien stellen die autosomal dominant (LGMD1 A-E) bzw. rezessiv (LGMD 2 A-J) vererbten Gliedergürteldystrophien dar, bei denen verschiedene Genloki und Genprodukte (u. a. Sarkoglykane, Lamin A/C, Dysferlin) beschrieben sind und ca. 60 % bisher genauer diagnostiziert werden können (Straub 2004). Die Muskelschwäche vorrangig im Schulter- und Beckengürtelbereich tritt je nach Typ bereits im Kindesalter oder auch erst im 3. oder 4. Lebensjahrzehnt auf (Zierz & Jerusalem 2003). Bei der fazioskapulohumeralen MD (FSH-D) mit ersten Symptomen meist im 2. Lebensjahrzehnt sind typischerweise die Gesichtsmuskulatur und der Schultergürtel betroffen. Die okulopharyngeale MD beginnt im späteren Erwachsenenalter, wobei Ptosis und Dysphagie die Leitsymptome sind. Beide Erkrankungen werden autosomal dominant vererbt, molekulargenetisch diagnostiziert und haben einen überwiegend milden Verlauf (Spuler 2004a; Spuler 2004b). Distale Myopathien/distale Muskeldystrophien sind sehr seltene Erkrankungen des eher späten Erwachsenenalters und können eine Schwäche der Hände, Fußheberschwäche, aber auch generalisierte Schwäche hervorrufen (Udd 2004). Die Emery-Dreifuss-MD mit x-chromosomaler, autosomal-dominanter oder sehr selten autosomal-rezessiver Vererbung führt neben langsam progredienter Muskelschwäche und Kardio-myopathie zu frühen Kontrakturen u. a. der Ellenbogen (Emery 2002).
Kongenitale Myopathien sind Erkrankungen mit charakteristischen histopathologischen Befunden, wobei Genotyp-Phänotyp-Korrelationen unsicher sind. So finden sich auch sehr unterschiedliche Schweregrade im klinischen Verlauf der Nemalin-Myopathie, der Central-Core-Disease, der Minicore-Myopathie und der Myotubulären Myopathie (Jungbluth et al. 2003). Meist handelt es sich um langsam fortschreitende, im Kindesalter beginnende Erkrankungen (Goebel & Moers 2004). Desmin-assoziierte Myopathien als weitere Entität der Strukturmyopathien zeigen sich häufig im Erwachsenenalter mit distaler Muskelschwäche und führen auch zu einer kardialen Beteiligung (Goebel 2004).
Die autosomal dominant vererbten Myotonen Dystrophien sind nach der MD Duchenne die zweithäufigste hereditäre Myopathie. Sie beruhen auf der Expansion von Trinukleotid- bzw. Tetranukleotid-Repeats und werden molekulargenetisch diagnostiziert. Von den reinen Myotonien unterscheiden sie sich durch progrediente Muskelschwäche, Atrophien und der Beteiligung weiterer Organsysteme. Bei der Myotonen Dystrophie Typ 1 treten Störungen des kardialen Reizleitungssystems, endokrine Störungen, Beschwerden des Gastrointestinaltraktes und Katarakte auf, ebenso zentral bedingte Tagesmüdigkeit (Meola 2000). Die Vermeidung bzw. Therapie respiratorischer und kardialer Komplikationen ist besonders relevant. Typisch sind neben allgemeiner Antriebsschwäche die temporal betonte Muskelatrophie und eine ausgeprägte Fazies myopathica mit beidseitiger Ptosis. Dysarthrie und Dysphagie sind häufig. Eine intellektuelle Beeinträchtigung ist möglich. Die milder verlaufende Myotone Dystrophie Typ 2 betrifft vorrangig die proximale Muskulatur der unteren Extremitäten und seltener die mimische und oropharyngeale Muskulatur. Myalgien sind charakteristisch (Uhlenberg & Hübner 2004a).
Gute therapeutische Möglichkeiten bestehen i. d. R. bei entzündlichen Muskelerkrankungen. Als Autoimmunmyopathien können die Polymyositis (PM) und Dermatomyositis (DM) gesehen werden. Dort finden sich CD8-positive Zellen bzw. B-Zellen, Makrophagen und CD4-positive Zellen in der Histologie. Die Entstehung der häufigeren Sporadischen Einschlusskörperchenmyositis/sporadic Inclusion Body Myositis (s-IBM) bleibt dagegen bislang unklar. Während die Dermatomyositis zwei Altersgipfel aufweist (zwischen 5 und 15 Jahren sowie nach dem 45. Lebensjahr), betrifft die Polymyositis vorwiegend das höhere Lebensalter. Frauen sind bei beiden Erkrankungen doppelt so häufig betroffen wie Männer (Goebels & Pongratz 1998). Typisch ist eine generalisierte proximale Muskelschwäche sowie Muskelatrophie v. a. der Beckengürtelmuskulatur, bei der Dermatomyositis können darüber hinaus typische Stigmata wie das heliotrope Erythem (v. a. an Augenlidern, Wangen und Oberkörper) und Gottron-Papeln über den Fingerknöcheln auftreten. Da bei der Dermatomyositis etwa 20 % der Fälle (überwiegend in der älteren Population) para-neoplastisch bedingt sind, sollte eine Tumorsuche über mehrere Jahre durchgeführt werden (Hilton-Jones 2003). Die Polymyositis ist etwas seltener tumorassoziiert. Bis zu 50 % der Patienten mit DM oder PM leiden an Myalgien oder Arthralgien (Goebels 2004). Bei der s-IBM sind dagegen Schmerzen ungewöhnlich. Sie betrifft überwiegend selektive Muskeln, darunter den Quadrizeps und die langen Fingerbeuger, mit daraus resultierender starker funktioneller Beeinträchtigung der Patienten. Ein asymmetrischer Befall und eine Beteiligung der mimischen Muskulatur sind häufiger. Dysphagie kann bereits früh auftreten (Hilton-Jones 2003) Von dieser Erkrankung sind 3-mal mehr Männer als Frauen betroffen. Im Gegensatz zur DM und PM spricht die s-IBM nicht oder ungenügend auf immunsuppressive Therapie an. Behandlungsversuche mit intravenösen Immunglobulinen scheinen dagegen gerechtfertigt (Zierz & Jerusalem 2003; Walter 2004a). Seltene entzündliche Muskelerkrankungen sind erregerbedingte Myositiden, die Begleitmyositis bei entzündlichen und rheumatischen Grunderkrankungen und z. B. die granulomatöse Myositis bzw. Muskelsarkoidose (Walter 2004b).
Zu Myopathien im Rahmen von Systemerkrankungen zählen neben Paraneoplasien (s. o.) Myopathien bei endokrinen Erkrankungen (v. a. Schilddrüsenerkrankungen), bei Amyloidose, HIV-Erkrankung und Intoxikationen sowie neben der Critical-Illness-Myopathie/-Neuropathie die große Gruppe metabolisch-bedingter Myopathien. Dazu gehören die Lipidmyopathien, der Myoadenylat-Desaminase-Mangel, die mitochondrialen Myopathien und die Glykogenspeicherkrankheiten mit Skelettmuskelbeteiligung (Muskelkrankheiten 2004). Bei Muskelglykogenosen sind persistierende oder progrediente Paresen, aber auch transiente und belastungsabhängige Beschwerden möglich. Herz und Leber können betroffen sein (Zierz & Jerusalem 2003). Für die Studie interessierten adulte Typen, wie sie z. B. bei Glykogenose 2 und 5 auftreten können. Mitochondriopathien entstehen durch Defekte in Multienzymkomplexen, führen zu verminderter ATP-Synthese bzw. -Bereitstellung und beeinträchtigen v. a. Organe mit hohem Energieverbrauch. Mögliche Symptome sind Myalgien, Belastungsintoleranz, Kardiomyopathien, endokrine Störungen, ZNS-Symptome wie Epilepsie, Störungen der Sinnesorgane, der Nieren oder der Leber. Typische Symptom-Kombinationen sind als Mitochondriopathie-Syndrome beschrieben. Klare Genotyp-Phänotyp-Beziehungen fehlen oft. Maternale, aber auch autosomal-dominante oder -rezessive Vererbungen sind möglich (Schülke 2004). Die Zahl identifizierter Gene und Mitochondriopathien nimmt stetig zu (Smeitink 2003).
Die spinalen Muskelatrophien (SMA) treten erblich (autosomal-rezessiv oder -dominant, x-chromosomal-rezessiv) oder sporadisch auf. Sie entstehen durch die Degeneration motorischer Vorderhornzellen des Rückenmarks bzw. motorischer Hirnnervenkerne. Es kommt zu langsam fortschreitenden, atrophischen Lähmungen mit segmentaler Verteilung und Faszikulationen in betroffenen Muskeln. Es finden sich proximale und distale Formen sowie einige mit speziellem Verteilungsmuster, wie z. B. die bulbospinale Muskelatrophie Typ Kennedy, die auch endokrine Störungen aufweisen kann. Neben infantilen SMA gibt es Formen mit Beginn im frühen oder späten Erwachsenenalter (Zierz & Jerusalem 2003).
Die Hereditären motorischen und sensiblen Neuropathien (HMSN) gehören zur Gruppe der Polyneuropathien. Sie beinhalten distal beginnende, chronisch verlaufende atrophische Lähmungen, Störungen des Lage- und Vibrationssinnes sowie schmerzhafte Muskelkrämpfe. Typisch sind sich entwickelnde Fußdeformitäten und Stepper- bzw. Bügeleisengang. Die motorischen Symptome stehen häufig ganz im Vordergrund (Poeck & Hacke 2001).
Bis Januar 2005 waren insgesamt etwa 6.000-7.000 seltene Krankheiten bekannt. Diese ernsten, chronisch-verlaufenden Erkrankungen wurden lange von der Forschung und der Politik vernachlässigt. Betroffene Patienten und deren Angehörige sind häufig mit großen Schwierigkeiten in der Diagnosestellung und bei der Informationssuche konfrontiert (OrphanXchange). Eine Patientenstudie der US National Commission on Orphan Diseases ergab, dass ein Drittel der Patienten mit verschiedensten seltenen Krankheiten 1 bis 5 Jahre bis zur korrekten Diagnose benötigten, 15 % der Patienten sogar noch länger (zitiert nach Peters 1998). Bei fehlenden Therapiestandards und Leitlinien sind auch Fehlbehandlungen mit potentiell gefährlichen Medikamenten möglich (OrphanXchange). Die notwendige spezialisierte ärztliche Betreuung ist oft nur in wenigen Zentren vorhanden. Bei häufigen Erkrankungen sichern dagegen strukturierte Behandlungsprogramme und geeignete fachliche Einrichtungen einen Standard guter Behandlung und Betreuung (Haavisto 1998).
Angesichts mangelnder Erforschung seltener Krankheiten und fehlender Therapien wurde mehr öffentliche Förderung und entsprechende Gesetzgebung gefordert. Als „orphan drugs“ werden dabei die für die pharmazeutische Industrie angesichts eines geringen Marktpotentials unprofitablen Medikamente bezeichnet. Als praktisches Problem zeigte sich u. a. die geforderte Probandenzahl für klinische Studien. In den USA führte der 1983 beschlossene US Orphan Drug Act zu einer deutlichen Zunahme der Medikamente, die für seltene Erkrankungen entwickelt und zugelassen wurden. Weitere Gesetzgebungen 2002 führten in den USA zur Gründung des zentralen Office of Rare Diseases sowie autorisierter Rare Disease Regional Centers of Excellence als Anlaufstellen für Patienten und Wissenschaftler (Iribarne 2003). In Europa wurde gezielte Forschungsförderung durch neue gesetzliche Regelungen (u. a. Verordnungen (EG) 847/2000 und 141/2000) sowie der Aufbau eines Informationsnetzwerkes zu seltenen Erkrankungen (Beschluss 1295/1999/EG) ermöglicht. Mit Orphanet entstand eine frei zugängliche Datenbank zu über 3000 seltenen Krankheiten. Die Initiativen Erditi und OrphanXchange sollen die Entwicklung von Therapien fördern (Orphanet). Mit dem EuroMuscleNet wurde eine internetbasierte Informa-tionsplattform zu Muskelerkrankungen geschaffen (EuroMuscleNet). Als u. a. von der EU gefördertes Forschungszentrum entstand das European Neuromuscular Centre ENMC (Rüdel et al. 2000). Das deutsche Ministerium für Forschung und Bildung fördert seit 2003 die Etablierung von 10 krankheitsspezifischen Netzwerken, u. a. des MD-Net zu Muskeldystrophien (Netzwerke zu seltenen Erkrankungen 2003). Dieses soll Forscher, Ärzte und Betroffene vernetzen und exakte Diagnosen ermöglichen. Betroffene sollen für die Anlage einer forschungsorientierten Datenbank rekrutiert werden (Lochmüller 2003).
Patientenregister für seltene Erkrankungen werden zunehmend gegründet. Sie können bei der Kontaktaufnahme zwischen Forschern und Patienten helfen, vorrangig vor klinischen Studien (Schulte am Esch & Roewer 1998; Kirsten & Costabel 2004; Leinmüller 2004). Auch Versorgungsstudien könnten erleichtert werden. Angesichts knapper werdender Ressourcen in der Medizin wird die Versorgungsforschung in Deutschland immer wichtiger und akzeptierter (Fülgraff 1999; Gandjour 2001; Gutachten 2000/2001 Bd. 3.1). Bisherige Ergebnisse kritisieren v. a. die Versorgung chronisch Kranker (Badura 1996; Sohn 1997; Gutachten 2000/2001 Bd. 3.1). So verwies der Sachverständigenrat für die Konzertierte Aktion im Gesundheitswesen (im Folgenden: SV-Rat) darauf, dass die deutsche Medizin v. a. akutmedizinisch und kurativ orientiert sei. Sie versage bei der komplexen, multidisziplinären Betreuung chronisch Kranker, bei welcher Information, Prävention, Rehabilitation sowie Gespräch und Beratung bedeutend seien (Gutachten 2000/2001 Bd. 3.1). Die unzureichende Datenlage zur medizinischen Versorgung der Patienten mit seltenen Erkrankungen wurde bemängelt (Gutachten 2003 Bd. 2).
Als klassischer „three-step-approach“ auf dem Weg zur Diagnose einer neuromuskulären Erkrankung gilt der Besuch eines Allgemeinarztes, dem Überweisungen zum Neurologen und von dort zu einem Spezialisten folgen (Eisen 1999). Eine Krankenhauseinweisung ist dazu nicht mehr zwangsläufig erforderlich. Bei fehlender molekulargenetischer Diagnostik kann eine Muskelbiopsie indiziert sein. Diese kann jedoch auch ambulant durchgeführt werden, wobei sie aber an einer spezialisierten Einrichtung erfolgen sollte (Bayas & Gold 2003; Zierz & Jerusalem 2003; Lehmann & Spuler 2004).
An die exakte Diagnose sollte sich eine geeignete Aufklärung der Patienten anschließen. Mittlerweile ist anerkannt, dass selbst bei schwersten Erkrankungen die Diagnose den Patienten hilft, sich ihrer Situation zu stellen, wobei die emotionale Unterstützung bei der Informationsverarbeitung entscheidend ist (Schlömer-Doll & Doll 2000). In einer Untersuchung zur Aufklärung von ALS-Patienten wurde festgestellt, dass das Etikett einer Krankheit als etwas Positives wahrgenommen wurde. Als wichtig wurde die Möglichkeit von Fragen gesehen, dass die Aufklärung empathisch und direkt erfolgte, dass nicht sofort eine zu pessimistische Aussicht gegeben wurde und dass zum Zeitpunkt der Diagnose Informationen über Hilfsangebote einschließlich Patientenorganisationen existieren. Als negativ empfunden wurden u. a. eine zu späte Aufklärung und die fehlende Anwesenheit naher Angehöriger. Die Aufklärung wird als ein kontinuierlicher Prozess mit mehreren Schritten gesehen. Das Einholen einer zweiten Meinung zur Diagnose sollte diskutiert werden, ebenso künftige diagnostische und therapeutische Schritte oder alternative Therapien. Schriftliches Informationsmaterial könne hilfreich sein (Borasio et al. 1998). Eine Mitarbeiterin der Deutschen-Multiple-Sklerose-Gesellschaft wies darauf hin, dass betroffene Patienten Gespräche zur Überwindung des Diagnoseschocks und Ansprechpartner z. B. bei durch die Erkrankung bedingten Konflikten in der Familie und einer gestörten beruflichen Entwicklung bräuchten. Der Arzt sollte eine vorausplanende Rehabilitation im Sinne haben und sei entscheidend bei Maßnahmen wie Hilfsmitteln, Anschlussheilbehandlungen, Teilzeitarbeit oder Rentenantrag (Bormann 1993).
Die Betreuung muskelkranker Patienten ist eine komplexe und multidisziplinäre Aufgabe. Kardiovaskuläre Komplikationen und Atemprobleme sind möglich, orthopädisch-chirurgische Behandlung kann in einigen Fällen angezeigt sein. In jedem Lebensalter und auf jeder Krankheitsstufe sollte die Funktionsfähigkeit und Lebensqualität des Patienten optimiert werden und zu erwartenden Komplikationen sollte im Sinne einer Sekundärprophylaxe frühzeitig begegnet werden (Korinthenberg 2002). Physiotherapie, Hilfsmittelversorgung, Ergotherapie, Sprachtherapie, Schulungen der Patienten sowie die Konsultation eines Sozialarbeiters, eines Berufsberaters oder eines Psychologen gehören zu den Möglichkeiten der Rehabilitation (Bach 1995). Verschiedene Akteure sind an der medizinischen Versorgung beteiligt, wobei eine gute Kooperation und Koordination nötig sind. Als wichtiges Versorgungselement wird die Spezialambulanz angesehen (siehe 1.4). Der Hausarzt sollte neben der allgemeinärztlichen Betreuung auch Ansprechpartner bei seltenen Erkrankungen sein. Patient und Hausarzt sollten sich dazu rechtzeitig und regelmäßig von Kompetenzzentren beraten lassen (Gutachten 2003 Bd. 2). Der Hausarzt sollte die Grundbetreuung übernehmen, wenn sich Behinderungen und Handicaps entwickeln. Die Situation des Patienten sollte er regelmäßig überprüfen, notwendige Hilfen arrangieren sowie Belastungen und Leid anerkennen (Wade 1990).
Mit einem wachsenden Verständnis der Erkrankungen verbessern sich die Aussichten auf Entwicklung von Therapien. Ein Beispiel ist die sich zurzeit noch in Pilotstudien befindende Enzymersatztherapie mit rekombinanter Alpha-Glukosidase bei Glykogenose II (van den Hout et al. 2000; Winkel et al. 2004). Bisher gibt es wirksame medikamentöse Therapien bei entzündlichen Muskelkrankheiten (Amato & Griggs 2003; Hilton-Jones 2003), entzündlichen Neuropathien (van Doorn & Garssen 2002) sowie der Myasthenia gravis und dem Lambert-Eaton-Syndrom (Newsom-Davis 2003). Auch bei Unterformen des kongenitalen myasthenen Syndroms bestehen Behandlungsmöglichkeiten (Harper & Engel 1998; Harper et al. 2003). Für die ALS wurde die lebensverlängernde Wirkung von Riluzol nachgewiesen (Bensimon et al. 1994). Der Gentherapie, der Zelltherapie einschließlich der Nutzung von Stammzellen oder auch auf dem Gebiet pharmakologischer Therapie z. B. der Muskeldystrophien gelang noch nicht der Durchbruch, wenn auch die Vielfalt der Forschungsansätze Hoffnung für die Zukunft macht (Skuk et al. 2002; Karpati & Sinnreich 2003; Partridge 2003). Die Patienten sollten über neue Entwicklungen und insbesondere über Therapiestudien informiert werden. Oft steht bislang jedoch die symptomatische Behandlung von Komplikationen sowie von Beschwerden (z. B. Gabe von Membranstabilisatoren bei belastender myotoner Symptomatik) im Vordergrund.
Um respiratorische Insuffizienz bei häufig fehlender Korrelation zur Beeinträchtigung der Skelettmuskulatur bzw. wahrgenommenen Atembeschwerden zu erkennen, werden funktionelle Untersuchungen der Atmung wie z. B. die Spirometrie im Sitzen und im Liegen bei vielen Muskelerkrankungen als gerechtfertigt angesehen (Hours et al. 2004). Die Untersuchung sollte je nach Progression der Krankheit zwischen 1- bis 12-mal pro Jahr erfolgen (Bach 1995; Perrin 2004). Bei bestehenden Atemproblemen müssen zunächst andere Ursachen ausgeschlossen werden. Die Patienten sind zu informieren über mögliche Physiotherapie, Gefährdung durch respiratorische Infekte und auch über langfristige Möglichkeiten zur mechanischen nicht-invasiven bzw. auch invasiven Beatmung bei progredienter respiratorischer Insuffizienz. Eine progressive Kyphoskoliose als möglicher beeinträchtigender Faktor ist zu beachten. Bei schwersten Verläufen sollte frühzeitig die mögliche Beendigung der Beatmung thematisiert werden (Bach 1999; Perrin 2004).
Die Therapieziele bei Muskelkranken sind der Erhalt der Muskelfunktion, die Linderung von Schmerzen, die Vorbeugung bzw. Behandlung von Gelenkfehlstellungen und Kontrakturen. Auch intensive Atemtherapie sowie Thrombose- und Dekubitusprophylaxe sind möglich (Werner et al. 2000). Angestrebt werden die Verlängerung bzw. Bewahrung von unabhängiger Funktion und Bewegung und letztlich die Integration in die Gesellschaft bei guter Lebensqualität (Fowler et al. 1998). Ein geringer Kraftzuwachs durch gezieltes Training wurde wiederholt bei Patienten mit langsam progredienten Muskelerkrankungen festgestellt. Dieser Effekt tritt jedoch v. a. in der Frühphase bei noch wenig beeinträchtigten Patienten auf. Bei rasch progredienten Krankheiten wird maximal eine kurzfristige Verlangsamung der Progression der Muskelschwäche beschrieben (Fowler 2002). Die meisten Studien bieten bei methodischen Mängeln aber nur geringe Evidenz. Insbesondere ist keine Langzeitwirkung von Physiotherapie auf die Muskelkraft gesichert (Ansved 2003). Jedoch mindert Training die zusätzliche Inaktivitätsatrophie der Muskulatur, Gelenkkontrakturen und sekundäre Folgen der Immobilität wie Osteoporose, Übergewicht, Diabetes mellitus, mentale Gesundheitsprobleme, kardiovaskuläre Erkrankungen. Sie bessert auch die Atemfunktion (Moreno 1998; Fowler 2002; Ansved 2003). Auch soziale und psychologische Effekte der Physiotherapie seien zu beachten (Eagle 2002). Es empfiehlt sich die Absprache physiotherapeutischer Maßnahmen mit spezialisierten Zentren (Moreno 1998).
Die Diagnostik von Muskelerkrankungen erfordert bei gutem Allgemeinzustand der Patienten in der Regel keine Krankenhauseinweisung mehr (siehe 1.3.1). Die medikamentöse Einstellung entzündlicher Muskelkrankheiten kann jedoch wegen möglicher Nebenwirkungen Anlass eines Krankenhausaufenthaltes sein. Komplikationen wie respiratorische oder kardiale Störungen oder auch orthopädische Eingriffe können einen stationären Aufenthalt erfordern. Ob Maßnahmen zur Rehabilitation stationär erfolgen sollen, wird diskutiert. So sei z. B. der kurzfristige Effekt stationärer Rehabilitation der längerfristigen ambulanten oder teilstationären, wohnortnahen Rehabilitation unterlegen. Andererseits wären z. B. aus organisatorischen Gründen, so bei zu „seltenen“ Erkrankungen, auch stationäre Programme indiziert (Gutachten 2000/2001 Bd. 3.1).
Eigeninitiativen finden innerhalb und außerhalb des „schulmedizinischen“ Rahmens statt. Sie können als Teil der Krankheitsbewältigung angesehen werden und begrenzt Defizite in der („schul-„)medizinischen Versorgung ausgleichen. So können Selbsthilfegruppen eine wichtige Informationsquelle für Patienten darstellen. Sie leisten aber auch psychosoziale Unterstützung und erleichtern den Einstieg ins System professioneller Hilfe (Gutachten 2000/2001 Bd. 1). Als sich praktische Medizin und Wissenschaft wenig um seltene Krankheiten kümmerten, brachten Selbsthilfeorganisationen die Muskelerkrankungen ins öffentliche Bewusstsein und förderten die Forschung (Rüdel et al. 2000; Rabeharisoa 2003). Moderne Medien können ebenfalls bei der Informationssuche helfen. Zu den Aufgaben des Arztes gehört es auch, angesichts der fehlenden Qualitätssicherung von internetbasierten Gesundheitsinformationen darauf hinzuweisen, dass zwischen soliden wissenschaftlichen Einsichten und inakkurater oder missverständlicher Information unterschieden werden muss (Gutachten 2000/2001 Bd. 1; Gutachten 2003 Bd. 1). Bezüglich alternativer Therapien ist eine offene und ehrliche Kommunikation notwendig, damit Patienten vor medizinisch oder finanziell gefährlichen Behandlungen gewarnt und die Erwartungen auf ein realistisches Maß geführt werden können (Wasner et al. 2001). Sie können jedoch als wichtige Möglichkeit der Patienten gesehen werden, selbst aktiv zu sein und Beschwerden zu bewältigen. Schließlich sollten Patienten auch über die Möglichkeit der Teilnahme an Therapiestudien bzw. sonstigen krankheitsbezogenen Forschungsprojekten informiert werden. Neben möglichem therapeutischen und psychologischen Gewinn (Chio 1999) bieten sie auch eine intensivere Betreuung der Patienten (Belsh & Schiffman 1996).
Mittlerweile gibt es in vielen Ländern Spezialambulanzen für Muskelerkrankungen bzw. neuromuskuläre Erkrankungen. Versorgungsstudien existieren bisher aber nur zu ALS-Spezialambulanzen (z. B. van den Berg et al. 2003). So arbeitet in Irland die National Multidisciplinary Clinic für ALS mit Mitgliedern paramedizinischer Professionen, einer Forschungseinrichtung und einer Selbsthilfeorganisation zusammen (Corr et al. 1998). In einer prospektiven Studie wurde eine 7,5 Monate längere Überlebenszeit der dort betreuten ALS-Patienten festgestellt. Als ursächlich diskutiert wurden die intensive Betreuung respiratorischer Komplikationen, die offenere Haltung zur Gastrostomie, die kostenlose Gabe von Riluzol und die gebesserte psychologische Betreuung (Traynor et al. 2003).
Die Selbsthilfeorganisation DGM entwickelte Qualitätskriterien für sogenannte Muskelzentren der DGM, die neben Kooperation mit der DGM u. a. beschreiben, welche Fachrichtungen, Beratungsangebote, therapeutischen und diagnostischen Möglichkeiten eine solche Einrichtung vorhalten sollte. Zurzeit gibt es 26 Muskelzentren der DGM in insgesamt 15 Bundesländern (Stand 1.3.2003) und weitere Spezialsprechstunden. Die Mehrzahl der Sprecher der Zentren arbeiten an Universitätskliniken (Jahrbuch der neuromuskulären Erkrankungen 2002, 2003). Der SV-Rat sieht eine gute Versorgung erkrankter Patienten nur durch die rechtzeitige und regelmäßige Vorstellung der Patienten in solchen neuromuskulären Zentren mit interdisziplinären Muskelsprechstunden und adäquater Erfahrung im Einsatz der Diagnostik gewährleistet (Gutachten 2003 Bd. 2). Die vorliegende Studie kann deskriptive Angaben zum Besuch dieser Einrichtungen liefern, aber nicht näher auf ihre Bedeutung eingehen.
Deutsche medizinische Fachgesellschaften (Gutachten 2000/2001 Bd. 3.1) beschrieben speziell im Bereich neuromuskulärer Erkrankungen eine Unterversorgung durch mangelnde Verfügbarkeit molekulargenetischer Diagnostik. Schluckstörungen würden zu selten interdisziplinär abgeklärt. Es fehlten Spezialisten, die ins Erwachsenenalter reichende pädiatrische Erkrankungen behandeln können – dazu gehören viele Muskelerkrankungen, insbesondere auch die MD Duchenne. Stellungnahmen der deutschen Betroffenen-Organisationen wiesen bei Muskelkrankheiten auf eine verzögerte Überweisungsbereitschaft der Hausärzte und Neurologen hin. Es bestünde Unwissenheit unter der Ärzteschaft im Bereich der Hilfsmittelversorgung. So würden z. B. bei Post-Polio-Syndrom oder Skoliose Orthesen, Rollstühle oder Gehhilfen unzureichend oder falsch verordnet. Stationäre Rehabilitation würde z. B. bei Poliomyelitis-Betroffenen in dafür ungeeigneten Einrichtungen durchgeführt (Gutachten 2000/2001 Bd. 3.1). Die Selbsthilfeorganisation DGM berichtete zuvor über die besonderen Probleme in der Betreuung beatmeter Muskelkranker (Klier 1997). Eine medizinische Dissertation setzte sich mit dieser Problematik intensiver auseinander (Röhl 1992).
Der SV-Rat äußerte sich speziell zur Einrichtung der Spezialambulanzen. Er wies auf die Nicht-Einhaltung der Qualitätskriterien der DGM an einigen Muskelzentren, fehlende Outcome-Studien sowie die mangelnde Sicherung einer objektiven Zertifizierung und des Fortbestandes der Zentren hin. Ungeklärt sei auch, über welche Mindestfallzahl eine Einrichtung verfügen müsse, um ausreichend Erfahrung mit den Erkrankungen zu garantieren. Auch sei die Kooperation zwischen niedergelassenen Ärzten und solchen Zentren sowie die Zusammenarbeit mit Selbsthilfeorganisationen verbesserungswürdig. Defizite in der medizinischen Versorgung wurden einer Unter-, Fehl- sowie Überversorgung zugeordnet. Als Beispiele für Unterversorgung wurden die primäre Diagnostik im niedergelassenen Bereich, die Einleitung und Überwachung der Therapie von Autoimmun-Myopathien ohne Anbindung an ein neuromuskuläres Zentrum, die psychosoziale Betreuung, die physikalische Therapie, Ergotherapie, Hilfsmittelberatung und mangelhafte symptomatische Therapie bei ALS benannt. Zur Überversorgung wurde die Gabe von androgenen Anabolika, die Gabe von Insulin, die Immunsuppression bei ALS-Patienten, extensive Autoantikörperdiagnostik bei DM und PM sowie überflüssige wiederholte Antikörperbestimmungen bei Myasthenie gezählt. Als Fehlversorgung wurde alleinige Betreuung von Patienten durch einen Hausarzt, die Verordnung inadäquater Hilfsmittel und unregelmäßige physikalische Therapie benannt (Gutachten 2003 Bd. 2).
Angaben zur Diagnosedauer existierten bisher nur punktuell zu einigen Krankheiten wie der MD Duchenne, der Einschlusskörperchenmyositis und der ALS (siehe 4.3.1.2). V. a. zur Diagnosestellung und der daran anschließenden Betreuung erwachsener Patienten mit Muskeldystrophien oder Spinalen Muskelatrophien lagen keine Daten vor. Anamnesen der Patienten der Spezialambulanz für Muskelkrankheiten an der Charité machten jedoch auf lange Verläufe bis zur Diagnosestellung und Schwierigkeiten bei der Suche nach medizinischen Ansprechpartnern aufmerksam (Spuler 2001, persönliche Kommunikation).
Angesichts der bisherigen Datenlage wurde ein exploratives Studiendesign verfolgt. Dieses hatte zum Ziel, die Gruppe erwachsener Patienten mit Muskelerkrankungen hinsichtlich der Verfahren, der Abläufe und Strukturen im Rahmen der medizinischen Versorgung zu erfassen. Vorrangig sollte das Diagnose- und Behandlungsverhalten von Ärzten untersucht werden, wobei Ärzte im Rahmen dieser Arbeit jedoch nicht selbst beobachtet bzw. befragt wurden, sondern die Erfahrungen der Patienten die Datengrundlage darstellten. So wurde auch auf die Auswertung medizinischer Akten verzichtet, da deren Angaben oft unvollständig sind. Zudem sollte neben der Erfassung „objektiver“ Daten wie der Dauer von Krankenhausaufenthalten oder der Häufigkeit kardiologischer Untersuchungen auch gemessen werden, welche Zufriedenheit bei den betroffenen Patienten durch die medizinische Versorgung „subjektiv“ erzeugt wird. Dazu wurde eine Kombination aus empirisch-quantitativer sowie empirisch-qualitativer Exploration verwandt (vgl. Bortz & Döring 1995c). Folgende Fragen sollte die Studie beantworten können:
Wurde ein Konzept für die Langzeitbetreuung erstellt und die medizinische Versorgung durch geeignete Ansprechparter abgesichert? Welche Verlaufskontrollen wurden vereinbart? Wurden insbesondere Herzfunktion und Atmung im Verlauf untersucht? Welche physiotherapeutischen Maßnahmen wurden verordnet? Welche Hilfsmittel wurden verordnet? Wo sahen Patienten Schwierigkeiten? Wie wurden Patienten mit Atemproblemen informiert und behandelt? Welche Fachrichtungen bzw. welche Strukturen wurden in der Langzeitbetreuung aufgesucht? Wie häufig erfolgten stationäre Aufenthalte, was waren die Indikationen bzw. Gründe?
Welche Eigeninitiativen bezüglich der Erkrankung unternahmen die Patienten? Worauf sollten sich Ärzte im Umgang mit diesen Patienten einstellen? Widerspiegeln Eigeninitiativen der Patienten möglicherweise Mängel in der medizinischen Versorgung? Und schließlich - wie bewerteten die Patienten selbst die medizinische Versorgung?
Der Schwerpunkt Diagnosestellung nimmt im Ergebnisteil und der Diskussion den größten Raum ein. Zu diesem Aspekt wurden auch die Interviews ausgewertet. Zu anderen Fragen beschränkte sich die Auswertung auf die Fragebögen. In der Diskussion werden die Ergebnisse der Studie mit bisherigen Erkenntnissen zur Versorgungssituation verglichen. Gründe für die Resultate der Untersuchung werden diskutiert und Schlussfolgerungen für künftige Untersuchungen sowie die praktische medizinische Versorgung formuliert.
Kriterien für die Auswahl der Probanden waren das Vorliegen einer Muskelerkrankung und die Einwilligung der Patienten zur Teilnahme. In der Regel wurde die Diagnose einer Muskelerkrankung gestellt durch die Anamnese, klinische Befunde sowie Untersuchungen wie EMG, Laboruntersuchungen und Muskelbiopsien. Die Kenntnis des genauen Typs der Muskelerkrankung (molekulargenetische Zuordnung) war für den Einschluss in die Untersuchung nicht entscheidend, da entsprechende diagnostische Möglichkeiten erst seit einigen Jahren bestehen. Aus Interesse sowohl an Diagnosestellung als auch Langzeitbetreuung wurde bezüglich des Zeitpunktes der Diagnose keine Grenze gesetzt.
Angestrebt wurden eine sorgfältige Fragebogenkonstruktion sowie ein standardisiertes Vorgehen bezüglich der Übergabe und Erläuterung der Fragebögen. Orientierung boten die Regeln der empirischen Sozialforschung (Gliederung des Fragebogens, Reihenfolge und Formulierung von Fragen, ästhetische Gestaltung des Fragebogens, Erstellung eines Anschreibens sowie Erinnerungsschreibens u. a. mehr - vgl. Bortz & Döring 1995a; Friedrichs 1990; Kreutz & Titscher 1974; Mayer 2002c). Die Verständlichkeit des Fragebogens wurde in der Arbeitsgruppe sowie mit medizinischen Laien erörtert.
Die Erstellung des Fragebogens erfolgte in medizinischen Fragen in enger Absprache mit Frau PD Dr. Spuler von der Arbeitsgruppe Muskelerkrankungen sowie in Anlehnung an entsprechende Fachliteratur (u. a. Myology 1994). Das Berliner Zentrum Public Health half bezüglich sozialer Fragestellungen. Empfehlungen des Statistischen Bundesamtes wurden beachtet (Demografische Standards 1999). Ausführungen von J.R. Bach waren hilfreich für die Berücksichtigung der Patientensicht in der medizinischen Versorgung (Bach 1999). Es wurden z. T. Formulierungen des europäischen Informationsnetzwerkes über muskuläre Erkrankungen (EuroMuscleNet) verwendet. Das EuroQuol-Business Management Rotterdam genehmigte die Verwendung des Kurzfragebogens EQ-5D/EQ-VAS (so genannter Euroquol - siehe Rabin & de Charro 2001) zu Aspekten der Behinderung und der Lebensqualität (Anlage Q) in der Studie.
Die ersten 25 Fragen sollten einfach zu beantworten sein. Sie erfassten den soziodemografischen Hintergrund der Probanden. Die nächsten 38 Fragen waren dem Krankheitsbeginn und der Diagnosestellung einschließlich der Aufklärung des Patienten gewidmet. Der Wiedergabe von Krankheitsfolgen und bisher erfolgten Maßnahmen dienten 15 Fragen. 4 Fragen wurden zu sonstigen Erkrankungen und Medikamenteneinnahme des Patienten gestellt. In Tabellenform sollten auf eine entsprechende Frage bisherige Krankenhausaufenthalte notiert werden. Es folgten 4 Fragen zur ambulanten Versorgung der Patienten in den letzten 5 Jahren. Der letzte Abschnitt mit 28 Fragen widmete sich allgemeinen Aspekten wie z. B. der Eigeninitiative und der Einschätzung der persönlichen Situation in Bezug auf die Erkrankung und auf die medizinische Versorgung. Auf der letzten Seite des Fragebogens blieb zudem Platz für Anmerkungen der Probanden. Filterfragen sollten Probanden schneller durch sie nicht betreffende Abschnitte führen. So sollten nur entsprechend beeinträchtigte Patienten die Anlagen A (9 Fragen zu Aspekten der Atmung bzw. Beatmung) und Anlage H (8 Fragen zu Hilfsmitteln) ausfüllen. Als Anlage Q (6 Fragen) war der EQ-5D/EQ-VAS (Euroquol) vorgesehen. Auf die Auswertung dieser Fragen musste aufgrund von Fehlern im Druck leider verzichtet werden. Der komplette Fragebogen ist im Anhang wiedergegeben.
Zur Auswertung vom Sommer 2002 bis Sommer 2003 wurde das Programm SPSS 11.0 für Windows/Standardversion (©SPSS Schweiz AG, Zürich) verwandt. Zur Eingabe der Daten wurde ein Codeplan aufgestellt, d. h. dass zu jeder Frage den möglichen Ausprägungen der Antwort einschließlich fehlender Werte eine Ziffer zugeordnet wurde. Aus den Listen der offenen Antworten wurden durch Zusammenfassungen Kategorien entwickelt, denen dann ebenfalls Zahlen zugeordnet wurden. Mehrfachantworten wurden in so viele Variablen aufgelöst, wie Antwortkategorien vorhanden waren. Eine Überprüfung auf Eingabefehler folgte (vgl. Bühl & Zöfel 2002).
benutzt. Eine Aussage wurde als signifikant gewertet, wenn die Irrtumswahrscheinlichkeit bzw. der Signifikanzwert im 2-seitigen Test 0,05 oder weniger betrug (vgl. Sachs 1999; Bühl & Zöfel 2002).
Von März bis Juni 2002 führte ich mit einigen Patienten zusätzlich ein Leitfadeninterview durch (auch teilstrukturiert/halbstrukturiert oder problemzentriert genannt). Vorbereitete und vorformulierte Fragen als Leitfaden bilden das Gerüst für die Datenerhebung und -analyse. Durch den offenen Umgang mit dem Leitfaden bleibt Spielraum für neue Fragen und Themen, die im Fragekontext der Untersuchung als bedeutsam erscheinen bzw. sich aus dem Gespräch ergeben. Es handelt sich also um eine teil- bzw. halbstandardisierte Befragungsform (Hopf 1991; Bock 1992; Atteslander 2000a; Mayring 2002a). Als Ziele gelten u. a. die Rekonstruktion von Verläufen und das Erkennbarmachen bisher vernachlässigter Phänomene (Bortz & Döring 1995c). Hauptfragen decken die gewünschten Themen grob ab. Detaillierungsfragen zielen auf Teilaspekte und werden gestellt, wenn die Probanden diese nicht von sich aus ansprechen. Die aufgestellten drei Themenkomplexe sowie die entsprechenden Haupt- und Detaillierungsfragen lehnten sich an den Fragebogen an: Krankheitsbeginn und Diagnosestellung, die bisherige Betreuung und die momentane Situation. Zur Ermöglichung eines möglichst natürlichen Gesprächsablaufes waren die Fragen so weit wie möglich chronologisch geordnet. Ich erfragte jeweils auch, was bei diesen drei Komplexen bezüglich der medizinischen Versorgung als gut bzw. schlecht empfunden wurde. Der verwandte Interviewleitfaden findet sich im Anhang.
Zunächst war die Durchführung von ca. 25 Interviews geplant. Letztlich willigten 22 Probanden ein, sodass Interviews mit 11 Frauen und 11 Männern durchgeführt und ausgewertet werden konnten. Als Dauer eines Interviews wurden maximal 60 min veranschlagt. Die Interviews sollten mit wenig Aufwand für die Probanden verbunden sein, die z. T. gehbehindert oder rollstuhlabhängig waren. Daher fanden die Interviews in der Regel in der Wohnung der Probanden statt. Dies verlangte aber auch die Bereitschaft der Patienten, mir als einer fremden Person Zutritt in private Räume zu gewähren. In jeweils einem Fall erfolgte das Interview am Arbeitsplatz des Probanden, in Räumen der Klinik bzw. in einer Arztpraxis. In der allgemeinen Durchführung der Interviews wurde auf eine Standardisierung geachtet. Dazu gehörten das Anschreiben, die rechtzeitige Vereinbarung des Termins, ausreichende Zeiteinplanung und gute technische Vorbereitung. In einem kurzen Vorgespräch, das auch zum Abbau von Distanz diente, informierte ich noch einmal über das Forschungsprojekt und sicherte Anonymität in der Auswertung zu. Während des Interviews strebte ich einen flüssigen Gesprächsablauf und eine vertrauensvolle, zugleich von Respekt geprägte Atmosphäre an. Der Interviewtermin endete jeweils mit einem kurzen Nachgespräch. Hilfreich waren 2 Vorinterviews, in welchen ich mich mit der Rolle des Interviewers vertraut machen und Verständnis für die Situation von muskelkranken Patienten entwickeln konnte.
Im Sommer 2003 erfolgte die Auswertung der qualitativen Interviews. Bei der Analyse qualitativer Daten gelten als Prinzipien Offenheit (gegenüber dem theoretischen Konzept und in der Erhebungssituation), Kommunikativität (direkter Kontakt zum Betroffenen), Naturalistizität (alltagsnahe Erhebung und Verständnis der Sprachcodes der Probanden) und Interpretativität (d. h. es werden abhängig vom Material Hypothesen gewonnen und nicht vorab formulierte Hypothesen falsifiziert - vgl. Atteslander 2000b). Als Interpreta-tionsregeln werden genannt das Vorverständnis zur Fragestellung, Kenntnis der Biographie bzw. Lebenssituation des Befragten und die Übereinstimmung mehrerer Interpreten als Maß der Reliabilität und Objektivität (Heckmann 1992). Bei einem induktiven Vorgehen werden eng am Material orientiert Kategorien und Kodierregeln entwickelt, die wiederum am Material überprüft werden und sich dadurch mehrfach ändern können (Bortz & Döring 1995b). Dabei sollte auf auffällige oder interpretationsbedürftige Textstellen geachtet werden. Wichtige Methoden sind die Paraphrasierung, Generalisierung und Reduktion durch Selektion, die Explikation und die Strukturierung (Mayring 1997). Ein eher deduktives Vorgehen wäre, sich an den vorgegebenen Themenkomplexen oder Kategorien zu orientieren und diesen relevante Textpassagen zuzuordnen (Bock 1992; Bortz & Döring 1995b; Mayer 2002b). Auch quantitative Analysen ohne Anspruch auf Repräsentativität sind möglich. Sie können helfen, neue Hypothesen zu erstellen. Die qualitative Auswertung der Interviews wurde aus zeitlichen und inhaltlichen Erwägungen auf die Textabschnitte zur Diagnosefindung beschränkt, orientiert an der Qualitativen Inhaltsanalyse nach Mayring (Mayring 1997):
Transkription der Interviews nach festgelegten Regeln und Pseudonymisierung
Lesen der Interviews, kurze Zusammenfassung als Fallbeschreibungen
erste Ideen zu interessierenden Fragestellungen im Kontext der Diagnosefindung, Sammlung vorläufiger Kategorien
Durchgehen des Textes anhand der vorläufigen Kategorien, Markieren entsprechender Textstellen
Ergänzung und Änderung von Kategorien und Subkategorien
fallübergreifende Sammlung aller zutreffenden Textstellen, quantitative Zusammenfassung erhaltener Kategorien, Sammlung prägnanter Textbeispiele
fallweise und fallübergreifende Interpretation der Befunde
Das Geschlechterverhältnis in unserer Stichprobe war ausgeglichen, ebenso die Altersverteilung. 36 von 51 Patienten (71 %) wohnten in Berlin, 13 Patienten (25 %) im Land Brandenburg. Aus der ehemaligen DDR stammten 30 Probanden (59 %). 41 % der Patienten gaben den Beginn der Erkrankung noch in der Kindheit bzw. Jugend an. Die Diagnosestellung selbst erfolgte in den Jahren 1953 bis 2002. Bei etwa der Hälfte der Probanden wurde vor dem Jahr 1990 die Diagnose einer Muskelerkrankung gestellt, davon bei 16 Patienten in der damaligen DDR. Bei einem Durchschnittsalter der Patienten zum Zeitpunkt der Befragung von 48,5 Jahren waren 26 Probanden (51 %) verheiratet. 29 Patienten (57 %) hatten Kinder. Die Gruppe der hereditären Muskelkrankheiten wie Muskeldystrophien, kongenitale Myopathien und metabolische Myopathien war am häufigsten vertreten (Tab. 3).
Es folgen Übersichten über die in der Stichprobe vertretenen Diagnosen (Tab. 4 - 6).
Über 80 % der Patienten gaben als erste bemerkte Beschwerden und Symptome Schwächen bestimmter Muskelgruppen an, die zu Behinderung bei konkreten Bewegungsab-läufen führten. 16 % der Patienten bemerkten eine allgemeine Schwäche und Leistungsminderung. 26 % der Patienten gaben Missempfindungen an, 20 % der Patienten hatten an sich sichtbare Veränderungen erkannt. Kardiale bzw. respiratorische Probleme oder andere assoziierte Organsymptome waren selten unter den zuerst wahrgenommenen Beschwerden (Tab. 7).
Neben den o. a. ersten Beschwerden und Symptomen gab es weitere Gründe für den ersten Arztbesuch. So suchte ein Patient mit Myotoner Dystrophie wegen Verdauungs- und abdominalen Beschwerden einen Arzt auf. 3 Patienten gingen gezielt zum Arzt, weil bei einem Angehörigen die Diagnose gestellt worden war. 3 Patienten gaben an, aus von der Muskelkrankheit unabhängigen Gründen beim Arzt gewesen zu sein. Dieser Arztbesuch war dann der Anstoß zur Diagnosefindung. In 2 Fällen hatte das Krankenhaus nach der Geburt des Patienten auf Auffälligkeiten hingewiesen. In 2 weiteren Fällen äußerte ein Sportlehrer den Verdacht auf eine Erkrankung und motivierte zum Arztbesuch.
Nur 24 von 51 Patienten hatten konkrete Vermutungen zu der Ursache ihrer Beschwerden. 4 Patienten vermuteten eine Muskelerkrankung, darunter 2 Patienten, bei denen eine solche Erkrankung bereits familiär bekannt war. Ansonsten standen der Verdacht einer Kondi-tionsschwäche sowie einer orthopädischen oder rheumatologischen Erkrankung im Vordergrund (Tab. 8). Einerseits fand sich die Vorstellung, man könnte eine Krankheit haben, andererseits bestand der Eindruck, der Körper sei lediglich in schlechter Form bzw. das Alter oder andere Eigenschaften des Patienten machten Probleme.
32 Patienten notierten, wie lange sie vom Beginn ihrer Beschwerden und Symptome bis zum ersten Arztbesuch gewartet hatten. 18 Patienten suchten innerhalb eines Jahres einen Arzt auf, 8 Patienten warteten zwischen 1 und 4 Jahren, 6 Patienten zögerten sogar länger als 4 Jahre, zum Arzt zu gehen. Eine längere Wartezeit gab es v. a. bei hereditären Muskelerkrankungen. Bei Erkrankungsbeginn im Erwachsenenalter ging nur knapp über die Hälfte der Patienten innerhalb eines Jahres zum Arzt. Bei Kindern kam es bis auf eine Ausnahme innerhalb eines Jahres zum Arztbesuch. Es fanden sich auch Unterschiede hinsichtlich der Wartezeit zwischen den Geschlechtern, so suchten Männer schneller einen Arzt auf. Weiterhin gingen Patienten, die an sich sichtbare Veränderungen feststellten, rascher zum Arzt als Patienten mit anderen Muskelbeschwerden. Einen Überblick zu möglichen Einflussfaktoren bei der Wartezeit gibt Tab. 9.
In der Regel wurde zuerst ein niedergelassener Arzt aufgesucht. Etwa je 1/3 der Patienten konsultierte einen Orthopäden oder einen Allgemeinmediziner bzw. Hausarzt (Tab. 10). Nur 4 Patienten suchten primär einen Neurologen auf, wobei 2 Patienten direkt eine neurologische Spezialambulanz nach der Diagnosestellung bei Angehörigen konsultierten. 3 Patienten gaben primäre stationäre Aufenthalte im Kindesalter an - in einer orthopädischen (2) bzw. pädiatrischen Abteilung (1).
31 Patienten (61 % der Probanden) besuchten zwei oder mehr Fachrichtungen ambulant. Im Verlauf der Suche nach der Diagnose wurden Neurologen am häufigsten konsultiert, gefolgt von Allgemeinmedizinern und Orthopäden (Tab. 11). Insgesamt wurde aber nur etwa die Hälfte der Patienten von einem niedergelassenen Neurologen gesehen.
In Ausnahmefällen reichte der gezielte Besuch einer neurologischen Spezialsprechstunde nach Untersuchung Angehöriger zur Diagnosestellung.
Nach dem Besuch niedergelassener Ärzte konnte die Diagnose gestellt werden.
Eine Kombination niedergelassener Ärzte und einer neurologischen Spezialsprechstunde führte zur Diagnosestellung.
Niedergelassene Ärzte überwiesen zur Diagnosestellung ins Krankenhaus.
Neben dem Besuch niedergelassener Ärzte und einem Krankenhausaufenthalt war eine neurologische Spezialsprechstunde an der Diagnosestellung beteiligt.
In fast 70 % der Fälle erfolgten stationäre Aufenthalte zur Diagnosestellung. Am häufigsten ohne stationäre Aufenthalte wurden hereditäre Muskelerkrankungen, v. a. myotone Erkrankungen, diagnostiziert (Tab. 12). Dabei handelte es sich konkret um 4 Patienten mit Myotoner Muskeldystrophie Typ 1, einen Patienten mit Myotonia congenita Thomsen, einen Patienten mit RMD und 3 Patienten mit Gliedergürteldystrophie. Bei einem Patienten mit neuraler Muskelatrophie wurde die Erkrankung ebenfalls ambulant erkannt.
Von den befragten 51 Patienten waren 41 vor Kenntnis ihrer Diagnose mindestens ein Mal im Krankenhaus, davon 39 Patienten gezielt zur Diagnosestellung bei Vorliegen muskulärer Beschwerden. Weitere Aufnahmegründe waren orthopädische Eingriffe wie eine Achillessehnenverlängerung oder die Behandlung eines Kataraktes. Am häufigsten war der Aufenthalt in einer neurologischen Abteilung (29 Patienten), einer orthopädischen Abteilung (8 Patienten) oder in einer internistischen Abteilung (5 Patienten). Je 3 Patienten waren in einer pädiatrischen bzw. neuropädiatrischen Abteilung. 2 Patienten suchten vor Bekanntsein der Diagnose eine Augenklinik auf. Ein Patient mit Ionenkanalerkrankung gab an, in die „Psychologie“ (wahrscheinlich Abteilung für Psychosomatik) überwiesen worden zu sein. Je ein Patient war in einer Abteilung für Dermatologie (Patient mit Dermatomyositis), für Allgemeinchirurgie bzw. für Neurochirurgie.
17 von 51 Patienten (33 %) erhielten vor Sicherung der Diagnose Muskelerkrankung Behandlungsversuche. In erster Linie wurde Physiotherapie (9 Patienten) zur Verbesserung der Kondition bzw. als Therapie bei orthopädischen Befunden verordnet. Bei 4 Patienten wurde eine medikamentöse Therapie versucht (u. a. Vitamin B12), 2 Patienten erhielten Schmerzmedikamente bzw. Akupunktur gegen Schmerzen, ohne dass die Ursache geklärt war. Eine Patientin wurde unter Möglichkeit eines therapeutischen Eingriffs nach Herzbeschwerden und bei hohen CK-Werten mittels eines Herzkatheters untersucht. Bei 5 Patienten wurden orthopädische Eingriffe vor Diagnose der Muskelerkrankung durchgeführt. Bei einem Patienten mit Myotoner Dystrophie wurde ein Katarakt operiert.
Bei 49 Patienten war die Berechnung der Dauer der Diagnosestellung möglich. Als Endpunkt wurde nicht die genaue Feststellung des Typs der Erkrankung gewählt, sondern die Feststellung einer Muskeldystrophie, die bioptische Sicherung einer Myopathie u. ä. Durchschnittlich benötigten die Patienten 4,1 Jahre bis zur Diagnose einer Muskelerkrankung (Standardabweichung 5,4 Jahre). Es lag keine Normalverteilung vor (Abb. 3). Die minimale Diagnosedauer errechnete sich mit einem halben Jahr. Das Maximum lag bei 23 Jahren. Der Median lag bei einem Jahr.
Patienten, die zuerst einen Hausarzt bzw. Kinderarzt aufgesucht hatten, benötigten durchschnittlich 2,9 Jahre bis zur Diagnosestellung (Median 0,5 Jahre). Bei Patienten, die direkt einen Neurologen konsultierten, wurde nach durchschnittlich einem halben Jahr (Median 0,5 Jahre) eine Muskelerkrankung festgestellt. Alle anderen Patienten erhielten nach durchschnittlich 5,8 Jahren die Diagnose einer Muskelkrankheit (Median 3,5 Jahre).
Es fand sich in unserer Stichprobe zudem ein geschlechtsspezifisches Verhalten bezüglich der Arztwahl, wenn auch nicht signifikant (p = 0,06; exakter Test nach Fisher). So waren 57 % der Männer zuerst beim Allgemein- bzw. Kinderarzt, dagegen nur 26 % der Frauen. Andererseits waren 61 % der Frauen zunächst beim Orthopäden bzw. einem anderen Facharzt, während es bei den Männern nur 39 % waren (Abb. 7).
Besonders lange dauerte eine Diagnosestellung, wenn Symptome bereits im Kindes- oder Jugendalter auftraten und in diesem Alter zuerst ein Arzt aufgesucht wurde. Eine längere Wartezeit bis zum ersten Arztbesuch führte nur teilweise zu einer raschen Diagnosestellung beim Aufsuchen eines Arztes. So kam es bei einigen erwachsenen Patienten, die im Vergleich zu anderen Patienten sehr lange mit dem ersten Arztbesuch gezögert hatten, im medizinischen System zu einer weiteren langen Verzögerung bis zur Diagnosestellung. Der Bildungsabschluss zeigte keinen eindeutigen Einfluss auf die Dauer bis zur Diagnose, ebenso war die Herkunft der Patienten ohne Bedeutung. Innerhalb der Stichprobe machte sich jedoch bemerkbar, wann die Patienten das erste Mal einen Arzt aufgesucht hatten - so dauerte die Diagnosestellung, beginnend vor 1990, durchschnittlich 5,7 Jahre, dagegen seit 1990 durchschnittlich 1,8 Jahre.
Zum Arzt, der über die Diagnose der Muskelerkrankung aufklärte, lagen 41 Angaben vor. In 90 % dieser Fälle übernahm ein Neurologe bzw. Nervenarzt diese Aufgabe (37 Patienten). Einzelne Patienten erfuhren ihre Diagnose durch ihren Hausarzt, einen Orthopäden, einen Genetiker, einen Dermatologen bzw. einen Kinderarzt. In 3 Fällen erfolgte die Aufklärung durch mehrere Ärzte. Die meisten Patienten wurden während eines stationären Aufenthaltes aufgeklärt (27 Patienten).
Die Aufklärungsgespräche wurden überwiegend als ehrlich und mitfühlend erlebt, vermittelten aber wenig Zuversicht oder Handlungsmöglichkeiten (Tab. 17). Immerhin 6 Patienten empfanden die Aufklärung als wenig ehrlich und 13 Patienten erlebten das Gespräch als wenig oder gar nicht mitfühlend. Dabei bewerteten in der Regel jene Patienten die Aufklärung als mitfühlend, die auch hohe Werte für die Ehrlichkeit vergaben bzw. eine wenig ehrliche Aufklärung wurde meist auch als wenig mitfühlend und mit geringeren Werten an vermittelter Hoffnung bewertet.
Nur 6 von 47 Probanden (13 %) gaben an, ihnen sei gedrucktes Informationsmaterial angeboten worden, nur 14 von 48 Patienten (29 %) wurden auf Selbsthilfegruppen hingewiesen. Bei den während der Aufklärungsgespräche besprochenen Themen stand die Gehfähigkeit klar im Vordergrund - 34 von 48 Patienten (71 %) berichteten, dass darüber gesprochen wurde. Der Bereich Bildungsweg/Beruf wurde bei 13 Patienten (27 %) thematisiert, die Wohnsituation bei 10 Patienten (21 %). Die Atmung sowie die Herzfunktion wurden nur bei 12 Patienten (25 %) erörtert. Zur Übersicht teilte ich die Probanden in Gruppen von Muskelkrankheiten ein, die bezüglich Verlauf und Komplikationen vergleichbar sind. Man erkennt, dass die Behandlung der Themen Atmung und Herz innerhalb einer Diagnosegruppe nicht einheitlich gehandhabt wurde (Tab. 18). So wurden nur bei wenigen Patienten mit Muskeldystrophien oder erworbenen Muskelerkrankungen mögliche respiratorische oder kardiale Komplikationen angesprochen.
Als weitere behandelte Themen führten 4 Patienten die Schädigung weiterer innerer Organe, 2 Patienten die Schädigung der Augen sowie 3 Patienten Medikamentennebenwirkungen an. Mit 31 von 47 Patienten (66 %) wurde die Frage der Vererbbarkeit der Erkrankung besprochen. Immerhin 8 Patienten mit einer hereditären Erkrankung sowie 3 Patienten mit einer neuralen Erkrankung gaben an, dass kein Gespräch zur Vererbung stattfand.
22 Patienten (43 %) berichteten von Schwierigkeiten, einen Arzt zur weiteren Betreuung zu finden. Lediglich ein Patient gab an, nicht nach einem Arzt gesucht zu haben. Von 48 Patienten ist bekannt, wie die weitere Betreuung gesichert wurde: 16 Patienten (33 %) wurden zunächst durch den diagnosestellenden Arzt weiter betreut, 9 Patienten (19 %) wurden überwiesen bzw. erhielten konkrete Vorschläge zur Arztwahl. Ein Patient suchte einen ihm bereits von früher bekannten Facharzt auf. 22 Patienten (46 %) waren jedoch auf die eigene Suche nach einer weiteren Betreuung angewiesen. In 8 Fällen gaben Patienten zunächst einen stationären Aufenthalt in der Klinik bzw. einer Rehabilitationsklinik an - dabei handelt es sich um 2 Patienten mit Muskeldystrophie, 4 Patienten mit entzündlicher Muskelerkrankung, einen Patienten mit Myotoner Dystrophie und einen Patienten mit unklarer Myopathie. 2 Patienten mit einer Muskeldystrophie erklärten, zunächst in gar keiner ärztlichen Betreuung gewesen zu sein. Bei den von 49 Patienten angegebenen ersten Anlaufstellen steht der niedergelassene Neurologe mit 16 Nennungen klar an erster Stelle. 8 Patienten wurden zunächst über eine neurologische Sprechstunde eines Krankenhauses betreut, 6 Patienten durch den Hausarzt. In den anderen 19 Fällen wurden Kombinationen aus verschiedenen Fachrichtungen bzw. aus ambulant und stationär tätigen Ärzten genannt. Zur Erstellung eines Betreuungskonzeptes und der Vereinbarung von Verlaufskontrollen äußerten sich 48 Probanden - dabei gaben nur 33 % an, dass ein längerfristiges Konzept zur Betreuung bzw. ein Therapieplan (Krankengymnastik, Medikamente usw.) erstellt wurde. Verlaufskontrollen (z. B. Wiedervorstellen beim Arzt, Tests zur Muskelkraft, Atmung, Herzfunktion) wurden dagegen bei 61 % der Patienten vereinbart. Innerhalb einzelner Krankheitsgruppen fand sich kein einheitliches Vorgehen (Tab. 19).
41 von 49 Patienten (80 %) gaben an, einen Hausarzt zu haben, die gleiche Anzahl von Patienten besuchte regelmäßig mindestens einen Facharzt im Rahmen der Muskelerkrankung. Dabei handelte es sich um folgende Fachrichtungen:
Neurologe: 29 Patienten (59,2 %)
Orthopäde: 9 Patienten (18 %)
Lungenarzt und Kardiologe: jeweils 5 Patienten (10 %)
Augenarzt und HNO-Arzt: jeweils 3 Patienten (6 %)
Humangenetiker: 2 Patienten (4 %)
Niedergelassener Rheumatologe, Dermatologe und niedergelassener Schmerztherapeut: jeweils ein Patient (2 %)
21 von 49 Patienten (43 %) haben seit der Diagnosestellung ambulante Krankenhaussprechstunden überwiegend mit neurologischem Schwerpunkt besucht:
Spezialambulanz für Muskelkrankheiten ander Charité: 13 Patienten
Neurologische Poliklinik an einer der Berliner Universitätskliniken: 6 Patienten
Neurologische Abteilung eines Regionalkrankenhauses bzw. ein Sozialpädiatrisches Zentrum in Berlin: 2 Patienten
Dermatologische bzw. Rheumatologische Krankenhaussprechstunde: je ein Patient
Insgesamt waren 4 Patienten nur beim Hausarzt in Betreuung. 2 Patienten waren in den letzten 5 Jahren weder beim Hausarzt, noch beim niedergelassenen Neurologen, noch in einer Spezialambulanz. Am häufigsten wurden Patienten gemeinsam vom Hausarzt und einem niedergelassenen Neurologen betreut (18 Patienten), gefolgt von der Betreuung durch den Hausarzt und eine Spezialambulanz (12 Patienten). 7 Patienten gaben an, sowohl beim Hausarzt, beim niedergelassenen Neurologen, als auch in einer Spezialambulanz gewesen zu sein. Die Abstimmung zwischen den sie betreuenden Ärzten sowie auch Physiotherapeuten beurteilten 21 von 39 Patienten (54 %) als gar nicht oder nur wenig funktionierend. Nur 11 von 39 Patienten (28 %) beurteilten die Koordination als gut oder sehr gut. Insgesamt gaben 22 von 41 Patienten (54 %) an, dass sie keinen koordinierenden Ansprechpartner hätten.
45 von 51 Patienten (88 %) haben bereits Physiotherapie erhalten, davon erhielten 6 Patienten Physiotherapie jeweils nur zu akuten Anlässen, z. B. nach Stürzen. 6 von 51 Patienten (12 %) haben noch nie Physiotherapie erhalten. Dabei zeigt sich ein uneinheitliches Bild zur Verordnung von Physiotherapie (Tab. 20). In 17 von 44 Fällen (39 %) erfolgte die Verordnung von Physiotherapie durch mehrere Ärzte. In der Regel verschrieben Hausärzte (17 Nennungen) und Neurologen (19 Nennungen) die Physiotherapie. Es folgen Orthopäden und Fachärzte für Physikalische Medizin mit jeweils 9 Nennungen. Jeweils ein Mal genannt wurden der Chirurg, der Rheumatologe und der Humangenetiker.
Bei der Verordnung von Physiotherapie standen aktive Behandlungsmaßnahmen zur Muskelstärkung und zum Erhalt der Beweglichkeit wie Krankengymnastik (42 Nennungen), Gerätetraining (12 Nennungen) oder Schwimmen (11 Nennungen) im Vordergrund. In einzelnen Fällen wurden aber auch physiotherapeutische Verfahren zur Behandlung von Beschwerden wie Schmerzen, Entzündung, Verspannungen oder Schwellungen angewandt (z. B. Massagen, Lymphdrainage, Wärme- oder Kältetherapie). 12 von 41 Patienten (29 %) gaben an, dass ihnen die Physiotherapie gar nicht oder nur wenig geholfen hat, 19 Patienten (46 %) dagegen, also fast die Hälfte der Patienten, bewerteten sie als gut bis sehr gut hilfreich. Andererseits haben 9 von 43 Patienten (21 %) Überlastung durch Training erlebt. 17 von 45 Patienten (38 %) wünschen sich mehr Physiotherapie.
Insgesamt erhielten 12 Patienten eine regelmäßige medikamentöse Therapie (Tab. 21). Weitere Patienten berichteten von der Verschreibung von Vitamin E bzw. Vitamin-Komplexen, von unspezifischen Analgetika, von Antidepressiva sowie von Medikamenten zur Verbesserung der Herz-Kreislauf-Situation. Diese Medikamente bzw. die anvisierten Beschwerden müssen jedoch nicht mit der Muskelerkrankung zusammenhängen.
Bei 36 Patienten (70 % der Probanden) wurde im Rahmen der Muskelerkrankung die Herzfunktion untersucht. Die Durchführung dieser Untersuchung sollte sich dabei nach der Art der Muskelerkrankung richten, da einige Muskelerkrankungen regelmäßig mit einer Herzmuskelbeteiligung einhergehen. So wurden alle Patienten mit einer Myotonie am Herzen untersucht, ebenso alle Patienten mit Morbus Pompe und keiner der Patienten mit ALS. Bei den anderen Diagnosen fand sich kein einheitliches Vorgehen (Tab. 22). Bei den 23 bezüglich der Atemfunktion untersuchten Patienten (45 % der Probanden) handelt es sich um Patienten mit unterschiedlichen Diagnosen.
Die Atmung wurde bei langer Krankheitsdauer nicht häufiger untersucht als bei kurzfristig zurückliegender Diagnosestellung. Teilweise wurde die Atemfunktion erst kontrolliert, als bereits akute Beschwerden (4 Fälle) vorlagen bzw. weil die Patienten selbst darauf drängten (3 Fälle). Ein Patient wurde im Rahmen einer Forschungsstudie untersucht. Am häufigsten wurden funktionelle Atemtests mittels der Spirometrie durchgeführt.
14 Patienten (27 % der Probanden) füllten auch den Anhang zum Thema Atmung aus. 7 von ihnen gaben an, sich nur wenig oder gar nicht in Sachen Atmung/Beatmung betreut zu fühlen und 5 Patienten schilderten, sie hätten die Erfahrung gemacht, dass Ärzte ihre Atembeschwerden nicht ernst genommen hätten oder nehmen. Keiner der 14 Patienten hat je etwas von einem Stufenkonzept der Beatmung gehört (d. h. er/sie weiß nicht, dass es verschiedene Formen der Beatmung gibt, von der unterstützenden zeitweiligen Beatmung hin zum vollständigen Ersatz der eigenen Atmung). Dies gilt auch für die 3 Patienten, die zurzeit Heimbeatmung erhalten. Insgesamt wurden 5 Patienten auf eine erhöhte Infekt-anfälligkeit hingewiesen, 2 Patienten erhielten Empfehlungen für Atemübungen, ein Patient erhielt gezieltes Training für die Atmung.
21 von 27 Patienten (78 %) notierten, dass die verordneten Hilfsmittel gut oder sehr gut geholfen haben. 20 von 27 Patienten (74 %) gaben bei der Verordnung ihrer Hilfsmittel keine oder nur geringe Schwierigkeiten an. 7 Patienten (26 %) berichteten aber von einem schwierigen, langwierigen oder bürokratischen Prozess der Kostenübernahme. Ein Patient kritisierte die fehlende Beratung zu Hilfsmitteln durch Ärzte. 2 Patienten führten an, Hilfsmittel erhalten zu haben, die ungeeignet bis schädlich waren (feste Orthesen, mit denen man nicht laufen konnte sowie eine Gehhilfe, die bei Armschwäche wirkungslos war).
mangelnde Kompetenz der Ärzte bzw. Unsicherheit im Umgang mit der Erkrankung - 14 Nennungen
mangelhafte Information des Patienten über seine Erkrankung sowie über Therapie- und Betreuungsmöglichkeiten - 8 Nennungen
eine lange und schwierige Diagnosestellung - 7 Nennungen
Unzufriedenheit des Patienten mit dem Eingehen der Ärzte auf die persönliche Situation des Kranken -7 Nennungen
Probleme mit Kostenträgern (Bereich Rehabilitation, Hilfsmittel) - 5 Nennungen
Infrastrukturprobleme in der Versorgung (Ärztemangel in Ostdeutschland, nicht rollstuhlgerechte Praxen) - 3 Nennungen
mangelhafte Koordination bzw. Kontinuität in der medizinischen Betreuung - 3 Nennungen
2 Patienten beklagten zudem die geringe Medienpräsenz der Muskelerkrankungen. 3 Patienten verwiesen auf die verbesserungswürdige Situation Behinderter in der Gesellschaft.
Der Zusammenhang zwischen der Einschätzung der medizinischen Versorgung insgesamt und Aussagen zu Aspekten der Versorgung sowie weiteren Faktoren wurde überprüft. Dazu wurden die Patienten in 2 Gruppen eingeteilt (Einschätzung sehr gut und gut vs. die übrigen). Mögliche Faktoren wurden geprüft mittels des Chi-Quadrat-Testes sowie exakten Testes nach Fisher bzw. bei intervallskalierten Variablen mittels des Mann-Whitney-Testes. Nicht-parametrische Korrelationen wurden nach Spearman zweiseitig getestet. Nach Identifikation einiger wahrscheinlicher Einflussfaktoren wurde die binäre logistische Regression für einzelne Faktoren durchgeführt. Zuletzt wurden 5 Faktoren gemeinsam getestet (nach dem Einschlussverfahren und auch per Vorwärts- und Rückwärtsselektion).
Es fanden sich keine signifikanten Zusammenhänge:
zum Geschlecht, Alter oder dem Schulabschluss der Patienten
zur Art der Erkrankung oder zur subjektiv wahrgenommenen Lebensqualität zum Zeitpunkt der Befragung
zur Dauer der Diagnosestellung
ob die Patienten je zur Therapie sowie Rehabilitation oder wegen Komplikationen im Krankenhaus waren
ob ein Hausarzt vorhanden ist, ob in den letzten 5 Jahren ein Neurologe oder eine Spezialsprechstunde aufgesucht wurde
ob je Herz oder Lunge untersucht wurden oder wie die Betreuung bei Atemproblemen eingeschätzt wurde und ob Probleme bei der Hilfsmittelversorgung angegeben waren
Dagegen zeigte sich ein signifikanter Zusammenhang, ob Verlaufskontrollen vereinbart wurden, ob ein Behandlungskonzept erstellt wurde und ob die Abstimmung/Koordination betreuender Ärzte und anderer medizinischer Berufsgruppen positiv erlebt wurde. Signifikant korrelierte auch, ob angegeben wurde, dass Ärzte über neues Wissen zur Krankheit sowie zu praktischen Möglichkeiten der Versorgung informierten. Freitextangaben zur Erfahrung mangelnder Kompetenz in der medizinischen Versorgung sowie der Eindruck, dass zuwenig Training verschrieben würde, waren jeweils signifikant mit einer negativen Einschätzung der medizinischen Versorgung verbunden (siehe Tab. 24).
Der stärkste Zusammenhang fand sich mit der Beurteilung der Abstimmung/Koordination in der Betreuung durch die Patienten. Alle weiteren aufgeführten Faktoren waren in der gemeinsamen Regressionsanalyse sowie Rückwärts- oder Vorwärtsselektion so eng damit korreliert, dass nur noch die Bewertung der Abstimmung als signifikanter Faktor erhalten blieb [Exp (B) = 29,2 bei p < 0,0009]. Die Beurteilung der Koordination/Abstimmung scheint die Gesamtbeurteilung also wesentlich zu beeinflussen oder gleich- bzw. gegen-sinnig mit anderen Einschätzungen zur medizinischen Versorgung einherzugehen.
45 von 51 Patienten (88 %) wurden bisher mindestens ein Mal aufgrund ihrer Muskelerkrankung ins Krankenhaus aufgenommen.
41 Patienten (80 %) waren bereits zur Diagnosestellung oder auf dem Weg dorthin im Krankenhaus. (Nähere Angaben siehe 3.2.8)
26 Patienten (51 %) waren nach der Diagnosestellung im Krankenhaus bzw. in einer Rehabilitationsklinik.
Die Patienten sollten ihre stationären Aufenthalte in eine Tabelle eintragen, unter Angabe der Aufenthaltsdauer, der Krankenhausabteilung und des Grundes des Aufenthaltes. Vermerkt werden sollte, ob die Aufnahme geplant war oder wegen eines Notfalles erfolgte. 2 Patienten mussten akut ins Krankenhaus, 18 Patienten waren zu geplanten Aufenthalten, bei 6 Patienten lagen sowohl geplante, als auch Notfall-Aufenthalte vor. Insgesamt erlebten 24 Patienten (47 %) geplante Krankenhausaufenthalte nach der Diagnosestellung, davon wurden 15 Patienten mehrfach aufgenommen; bei 8 Patienten (16 %) wurde eine Notfallaufnahme notwendig, davon bei 4 Patienten mehrfach (Tab. 25).
Als Gründe für stationäre Aufenthalte fanden sich neben therapeutisch-rehabilitativen Indikationen auch Versuche, die Diagnose zu präzisieren bzw. erneut zu sichern. Solche Aufenthalte zur erneuten Diagnostik fanden bei 10 Patienten statt (20 % aller Patienten), wobei es sich meistens um einen einzigen Aufenthalt handelte. 17 Patienten (33 % aller Patienten) wurden aus therapeutisch-rehabilitativen Gründen aufgenommen, meist mehrfach. 11 Patienten (22 % aller Patienten) mussten wegen Komplikationen im Krankenhaus behandelt werden, zumeist mehrfach (Tab. 26).
Zu den Krankenhausaufenthalten aufgrund von Organkomplikationen gehörten Katarakt-Behandlungen bei Myotoner Dystrophie, die Abklärung von Herzbeschwerden und die Behandlung von Lungen- bzw. Atemproblemen. Krankenhausaufenthalte in Folge von Stürzen und Unfällen wurden ebenfalls den Komplikationen zugeordnet. Eine Besonderheit der DDR war die enge Kopplung von Bildungs- und Krankeneinrichtungen, so gaben 2 Patienten an, ihr Abitur während eines stationären Aufenthaltes gemacht zu haben. Eine Übersicht findet sich in Tab. 27.
Auch die Dauer von stationären Aufenthalten in den verschiedenen Indikationsgruppen interessierte. Auf Grund lückenhafter Angaben einzelner Patienten ist jedoch nur ein orientierendes Bild möglich. Die errechneten Durchschnittswerte pro Patient und Indikation fallen daher geringer aus als der wahre Wert (Tab. 28).
Insgesamt erhält man eine Summe von 2395 Tagen für die 26 Patienten mit Krankenhausaufenthalten nach der Diagnosestellung. Bezogen auf 51 Probanden war jeder von ihnen nach Diagnosestellung durchschnittlich schon 47 Tage im Krankenhaus, wobei das Spektrum von keinem stationären Aufenthalt bis zu über 10 Aufenthalten reicht.
Insgesamt ist festzustellen:
5 % der Zeit stationärer Aufenthalte diente diagnostischen Zwecken
16 % der Zeit stationärer Aufenthalte diente der Behandlung von Organkomplikationen (Lunge, Herz, Augen) sowie der akuten Behandlung nach Stürzen und Unfällen
79 % der Zeit stationärer Aufenthalte wurde von allgemeinen therapeutischen und rehabilitativen Bemühungen bestimmt
Die Häufigkeit stationärer Aufenthalte variiert vermutlich mit der Dauer der vorliegenden Muskelerkrankung. Als indirekter Parameter lässt sich der Zeitpunkt des ersten Arztkontaktes der Patienten bei Vorliegen muskulärer Beschwerden werten. Ein Vergleichspunkt wurde mit dem Jahr 1990 gewählt - erfolgte der erste Arztkontakt zur Diagnosestellung vor oder seit 1990. Dabei zeigt sich in dieser Studie nur hinsichtlich der Häufigkeit von Krankenhausaufenthalten bei Vorliegen von Komplikationen einer Muskelerkrankung ein größerer Unterschied - so wurden Patienten mit längerer Krankheitsdauer häufiger wegen Komplikationen stationär aufgenommen (Tab. 30).
27 von 51 Patienten (53 %) benutzen das Internet beruflich oder privat. Etwa die Hälfte davon (14 Patienten) informiert sich durch dieses Medium auch gezielt über die Krankheit, über Therapien oder neue Forschungserkenntnisse.
4 von 51 Patienten (8 %) haben bisher an Forschungsprojekten (Therapiestudien, genetische Studien und Befragungen zur medizinischen Versorgung) teilgenommen. Ein Patient gab an, von einer Therapiestudie profitiert zu haben. Dabei handelte es sich um eine Studie zur medikamentösen Therapie der Tagesmüdigkeit bei Myotoner Dystrophie. Einzelne Patienten erklärten zudem, Studien gezielt als Zugang zu kompetenter Betreuung zu nutzen - so wurde in Studien z. B. erstmalig die Herzfunktion untersucht.
25 von 50 Patienten (50 %) gaben Kontakte zu Selbsthilfegruppen an, 23 Befragte sind Mitglieder einer Selbsthilfeorganisation. Dieser vergleichsweise hohe Anteil kann auf die Selektion der Probanden zurückzuführen sein. Von diesen Patienten fühlte sich etwa jeder dritte (9 Patienten) gut oder sogar sehr gut durch die Selbsthilfegruppe im Alltag unterstützt. Vorrangig stellen Selbsthilfegruppen eine wichtige Informationsquelle dar - so gaben 22 Patienten die Selbsthilfegruppe als einen Zugang zu neuem Wissen über ihre Erkrankung an, nur knapp hinter dem Informationsgewinn durch Konsultation von Ärzten (23 Nennungen).
27 von 51 Patienten (53 %) gaben zusätzlich zu Leistungen der Krankenkasse Geld im Rahmen ihrer Erkrankung aus. An erster Stelle standen Kosten für alternative Verfahren, spezielle Präparate, Badezusätze u. ä. mit 16 Nennungen. Zusätzliche Physiotherapie wurde 7-mal aufgeführt. 5 Patienten gaben Mehrausgaben aufgrund ihrer Behinderung an - so z. B. Handwerker- oder Fahrkosten. 4 Patienten finanzierten privat spezielle Hilfsmittel oder Kleidung. Ein Patient gab Geld aus, um sich gezielter zu informieren.
Aktivität und Beweglichkeit erhalten, z. B. Übungen zu Hause oder zusätzliche Physiotherapie: 21 Patienten
Suche nach einem geeigneten Arzt bzw. Gespräche mit dem Arzt: 6 Patienten
Eigenständige Information über die Krankheit: 5 Patienten
Anstreben einer gesunden Lebensweise: 5 Patienten
Kontakte mit Betroffenen pflegen: 3 Patienten
Bewahren psychischer Stabilität/Entspannung: 2 Patienten
Pflege sozialer Kontakte: 2 Patienten
Bewahren der Selbständigkeit und Organisation von Hilfen: 2 Patienten
Die Interviews fanden überwiegend in einer freundlich-entspannten Atmosphäre statt. Die anfängliche Nervosität einzelner Probanden angesichts der Aufzeichnung per Tonband gab sich im Verlaufe des Gespräches. Die Patienten waren sehr bemüht, alle Fragen zu beantworten und einigen schien es eine Erleichterung zu sein, einmal über schlechte Erfahrungen reden zu können. Manchmal musste ich ausschweifende Erzählungen fokussieren oder Fragen wiederholen. Selten gab es Störungen durch Telefonanrufe oder die Anwesenheit dritter Personen. Die Auswertung der Interviews erfolgte zum Komplex der Diagnosestellung. Die ersten Beschwerden wurden erfasst. Es interessierte, wie sich die Patienten an Ärzte wandten, mit welchen Beschwerden oder Befunden, wie die Reaktionen darauf waren und wie die Probanden zu einem geeigneten Facharzt gelangten. Einzelne Fallbeispiele sind als gekürzte Ausschnitte aus den Transkriptionen aufgeführt.
Die in den Interviews erfassten, vom Patienten bzw. seinen Angehörigen oder z. B. Lehrern wahrgenommenen Beschwerden ließen sich folgenden Kategorien zuordnen:
Zeichen nach der Geburt und in der Kindheit
Auffälligkeiten bei Sportleistungen
Arbeits- und alltagsbezogene Muskelschwäche
Missempfindungen: Myalgien und Krampi
Sichtbare Zeichen
Systemische Auswirkungen oder Begleitsymptome
Bei 5 von 22 Patienten bestanden bereits in der Kindheit und der Jugend Schwierigkeiten im Sport (Fälle 1, 4, 13, 20, 21). 3 Patenten bemerkten die Muskelschwäche erstmals bei sportlicher Betätigung im Erwachsenenalter (Fälle 8, 10, 16). Neben größeren Anforderungen an die Muskulatur als sonst im Alltag üblich kommt es auch zum Vergleich mit der körperlichen Leistung anderer. So fällt z. B. plötzlich auf, dass man bei Radtouren nicht mithalten kann (Fall 8). Der Zusammenhang zwischen Schwierigkeiten beim Schulsport und der Muskelerkrankung wurde teilweise erst im Nachhinein hergestellt:
P: (...) ich vermute mal, dass ich es von Anfang an hatte, weil ich war immer eine „lahme Ente“ in Sport, ich war immer hinten dran, mit den Dicken praktisch und dann noch hinten dran, eigentlich, ich konnte viele Sachen nicht machen (...), also ich war eigentlich total in so einem Sportgefüge drin, und, ja, ich war trotzdem immer sehr schlecht in allen Sachen, (...) (Interview 13; w)
Die geschilderte Muskelschwäche im Alltag kann entsprechend der betroffenen Muskulatur bzw. der eingeschränkten Fähigkeiten der Bewegung weiter unterteilt werden:
Laufen allgemein und schnelles Laufen
Anstiege aller Art, einschließlich Treppensteigen
Mangelnde Kontrolle bei Hindernissen und Fallneigung beim Laufen
Aufstehen aus der Hocke, vom Sitzen und Liegen
Tragen, Arme heben, Handbeweglichkeit
Schwäche im Kopf-Hals-Bereich
Generalisierte Schwäche
P: Ja, also schon diese Unlust, (...), dann lieber auf den Fahrstuhl warten, als dass man die Treppen hoch steigt, auch wenn man es schafft, aber also ist unheimlich anstrengend und Herzrasen und keine Luft mehr kriegt (...) andere Leute haben halt das gar nicht gemerkt, also, wenn ich sage, „hach, jetzt ist es für mich schwieriger zu laufen, weil es ein Stück bergauf geht“, und alle Leute, „wieso, es geht doch gar nicht bergauf“, aber man merkt halt schon ein bisschen vorher. (Interview 20; w)
P: Also, seit circa (-), meine Beschwerden waren die, dass ich des Öfteren immer hingefallen bin, (...). Ich habe manchmal noch geguckt, ob irgendetwas zum Stolpern war oder so, war eigentlich nicht. Dann habe ich ab und zu gemerkt, wenn ich auf der Arbeit war und die Treppen runter ging, zum Feierabend zu, dass nur das eine Bein nach vorne geschnellt ist, als ob man überhaupt keine Gewalt drüber hat. (Interview 11; w)
P: (...) meine Mutter hat immer gesagt, mein Kind kriegt die Beine nicht hoch, ich habe mich natürlich nie rennen sehen als Kind, aber ich habe gemerkt, dass mir die Schnellkraft fehlt, ich kam nicht weg vom Fleck, und sie meinte halt, ich laufe so, als ob ich Bleischuhe anhätte. (Interview 13; w)
2 Patienten schilderten Schwäche v. a. der Arme oder Hände, bezogen auf den Alltag. So fiel das Frisieren schwer (Fall 9) oder das Tragen von Kohleeimern (Fall 27).
Isolierte Schwäche im Kopf-Hals-Bereich wurde nicht berichtet. Sie trat jedoch im Rahmen generalisierter Schwäche auf (Fall 10).
P: (...), ich habe dann gemerkt, wenn ich dann am Computer saß, musste schreiben, ich hatte keine Kraft in den Händen, in den Armen, (...), und wenn ich einen großen Aktenordner raus gehoben habe oder ein schweres Buch zum Nachschlagen, ich musste es immer zu mir auf den Schoß nehmen und dann blättern, also, ich konnte mich nicht nach vorn beugen, (-). Ich bin oft zur Arbeit gelaufen, (...), und an manchen Tagen, habe ich kaum Luft bekommen unterwegs, das ist die Schultern nach unten, mein ganzer Rücken wurde immer krummer, ich hatte also Probleme mit, mit dem Atmen. Ich habe dann aber gemerkt, nach einer gewissen Erholphase, dann ging das wieder besser. (...) als ich praktisch den letzten Tag auf Arbeit war, (...), ich musste mich den Gästen widmen (...) hatte aber keine Kraft zum Stehen, musste mich wieder hinsetzen, oder mich irgendwo anlehnen (...) Dann hat mein Kopf keinen Halt mehr gehabt, (...), ich musste, (...), meinen Kopf mit beiden Händen halten, (...) Dann musste mich meine Frau zeitweise füttern, ich konnte nicht mehr schlucken. (...) und konnte auch wieder gut essen, nur beim Trinken, wenn ich die Tasse ansetzte, dann lief hier unten, da an der Unterlippe, lief die Flüssigkeit weg. (...) Ich bekam dann noch während dieser, des Krankenhausaufenthaltes noch Doppelbilder (...) (Interview 10; m)
P: (...) gab es immer wieder so Zeiten, da wo ich mich kaum bewegen konnte, man hat ein richtiges komisches Gefühl gehabt, Schwächegefühl gehabt, das war so wie Übelkeit, (...), man musste richtig um jede kleinste Bewegung war eine Anstrengung, die man sich nicht vorstellen kann. (...) Das hat, die längste Zeit waren drei Monate. Ging über drei Monate, ich musste hinterher das Laufen wieder neu lernen, ich musste sämtliche Bewegungen, also mit Krankengymnastik, Krankengymnastik langsam herangeführt werden (...) (Interview 29; m)
8 Patienten von 22 klagten über Schmerzen als Beschwerden (Fälle 3, 8, 9, 13, 16, 17, 23, 29) wobei diese belastungsabhängig oder -unabhängig auftraten. In 2 Fällen traten diese Schmerzen nur in der Jugend auf (eine Patientin mit Verdacht auf eine hereditäre Myopathie und eine Patientin mit einer Gliedergürteldystrophie) und wurden dann auch als Wachstumsschmerzen interpretiert (Fall 8):
P: (...) mit 12, brach die Krankheit in der Art aus, dass ich Schmerzen, bei körperlicher Belastung, die nahmen immer mehr zu, also ich konnte immer weniger machen, (...) in den Oberschenkeln, das war so eine Art Brennen gewesen, (...), das ist ja mit Abklingen der Pubertät, ja, weggegangen, vollkommen weggegangen, (...) Ja, oder ob es daran liegt, dass ich gar nicht mehr in der Lage bin, mich körperlich so zu verausgaben, dass die Schmerzen kriegen könnte, also, ich weiß auch nicht, woran das liegt, dass das nicht mehr kommt. (Interview 13; w)
Ein Patient mit RMD schilderte starke Kopfschmerzen bei Verspannungen des Schulter-Nacken-Bereiches (Fall 3). 5 Patienten schilderten behindernde Verkrampfungen (Fälle 1, 3, 21, 23, 29). Die Patienten 21 und 23 beschreiben dabei typische myotone Reaktionen:
P: (...) die Muskeln verkrampfen, also bei einer Treppe zum Beispiel ist es so, dass ich die ersten beiden Stufen nur ganz langsam machen kann und dann entkrampfen sich die Muskeln peu a peu, (...), im Moment geht es mir relativ schlecht, das ist immer so am Ende des Winters, ist sicher allgemein so bei längerer Kälte (...) je mehr Muskeln ich habe, desto länger halten sich die Verkrampfungen in den Beinen, besonders, da merke ich es am meisten, aber manchmal auch beim Schlucken, oder beim Händedrücken oder... (Interview 21; m)
3 von 22 Patienten sahen schon am Anfang Folgen des Muskelumbaus bzw. -abbaus, wie Spitzfußbildung (Fall 7) oder abstehende Schulterblätter (Fälle 16 und 26).
Die Patienten berichteten auch, wie sie mit den Einschränkungen durch die Muskelerkrankung umgingen. Drei verschiedene Kompensationsarten fanden sich:
1. Änderung des Bewegungsablaufes ohne Zuhilfenahme äußerer Hilfsmittel (Fälle 1, 3, 16, 17, 18, 23, 24, 29)
P: „ Wie machen Sie das zu Hause denn?“ ja, ich sage, „dann krabbele ich auf allen Vieren zum Bett, lege mich halb rauf, wälze mich auf den Rücken, und dann kann ich wieder hoch“. (Interview 1; m)
P: Ich weiß, wenn ich eine Schraube fest halte und eine Mutter fest halte, dass ich irgendwann dann meinen Krampf kriege und weiß aber irgendwo auch mein Körper, die Anzeichen vorher schon zu deuten, dass ich also, bevor ich diesen Krampf habe, dann lieber erst mal einen Augenblick los lasse, bisschen mit den Fingern spiele, bis ich dann wieder weiter mache. (Interview 3; m)
2. Benutzen äußerer Hilfsmittel bei Bewegungen (Fälle 1, 7, 11, 24)
P: VW-Bus bin ich reingekommen, ja, da konnte ich mich so festhalten, mit Fuß hoch, und dann hochziehen, (...), war so ein Fiat. Da kam ich einfach nicht hoch. Bin ich erst auf der anderen Seite, von der Beifahrerseite eingestiegen, ging immer, weil da, von dem, wie heißt der, Bordstein, der war ja ein bisschen höher, dann habe ich da, wie eine Treppe dann. (Interview 1; m)
P: (...) und die Weiterentwicklung war dann nachher vom, vom Sitzen aufstehen, dass man dann eine Stütze brauchte. Also, Tisch, oder Stuhllehne oder so was. (...) Ja, aber der Spitzfuß wurde beseitigt und nach, nach 4 Jahren war der Spitzfuß bereits wieder da, (...) bloß mittlerweile war ich dann erwachsener geworden und habe dann einfach hohe Absätze angezogen und habe das damit ausgeglichen. (...) Also, da, da konnte ich wunderbar drin laufen, damals waren die Bleistiftabsätze so, damit bin ich losgetippelt. .(Interview 7; w)
P: (...) der Tag, wo Sport war, habe ich immer gefehlt, so oft geschwänzt die Schule, einfach nur weil Sport an dem Tag war, weil ich es so gehasst habe, weil die Lehrer das natürlich nicht geglaubt haben. (Interview 20; w)
P: (...) man fühlt sich immer negativer und zieht sich dann natürlich auch zurück, also wenn es heißt, wir wollen laufen gehen, um Gottes Willen, hat man alle möglichen Spaziergänge, hat man versucht abzublocken, irgendwie, mit irgendwelchen Ausreden, bloß nicht laufen, ja. (Interview 24; w)
P: (...) man hat sein Leben danach ausgerichtet eben, das nicht zu provozieren. Also keine Krämpfe zu provozieren, sich nicht zu belasten, (...) (Interview 29; m)
Bei den interviewten Patienten standen subjektive Beschwerden am Anfang der Diagnose klar im Vordergrund. Neben Symptomen der Muskelschwäche, die sich in alltäglichen Behinderungen zeigten, fanden sich auch Schmerzen und Verkrampfungen. Systemische Begleiterscheinungen stellten eine Ausnahme dar. Den meisten Patienten fiel das Treppensteigen schwer. Auffällig war auch die Neigung zu Stürzen. Die Patienten versuchten ihre Probleme zu kompensieren. Alle geschilderten Beschwerden eigneten sich als Anfangspunkt für eine genauere ärztliche Abklärung hinsichtlich der Differentialdiagnose einer Muskelerkrankung, auch wenn sie nicht diagnostisch beweisend sein konnten.
Die Reaktionen der Ärzte auf vorgebrachte Beschwerden, auf beobachtete Probleme, körperliche oder paraklinische Befunde der Patienten wurden erfasst. Alle Arztkontakte wurden ausgewertet, die nicht durch Überweisung zustande kamen und bei denen keine Vorbefunde berücksichtigt wurden - im Folgenden als „Erstkontakte“ bezeichnet. Zu beachten ist, dass einzelne Patienten nacheinander mehrere Fachärzte ohne Überweisung oder Absprache konsultierten (mehrere Erstkontakte pro Patient möglich). Andere Patienten besuchten dagegen den gleichen Arzt über Jahre. Ausgewertete Beschwerden müssen dabei nicht mit den frühesten Symptomen identisch sein. Angaben zu EMG- oder Muskelbiopsie-Befunden wurden nur exemplarisch ausgewertet, da diese am Ende der Diagnosestellung stehenden Untersuchungen nicht gezielt erfragt worden waren.
Empfehlung von Training bzw. Verschreibung von Krankengymnastik
Beschwerden nicht ernst genommen oder psychosomatische Deutung
Untersuchung und/oder Behandlung auf eine andere Ursache als eine Muskelerkrankung
Untersuchung auf eine Muskelerkrankung bzw. Überweisung zum Neurologen oder ins Krankenhaus
13 Patienten gaben bei Erstkontakten mit Ärzten Muskelschwäche an. In 8 Fällen wurde Training oder Krankengymnastik empfohlen (Fälle 1, 6, 9, 11, 13, 17, 20, 24):
P: (...) ich habe nur gesagt, das Laufen fällt mir schwer, und da sagt der [Allgemeinmediziner] bloß „na ja, dann müssen Sie eben mal hier, die Parkberge 3- bis 4-mal hoch und runter laufen, was“. (Interview 1; m)
P: (...) Und da war ich beim Orthopäden, (…) “ja, Sie haben einen stehenden Beruf“, (...), dann habe ich ja auch Kinder großgezogen, und ich müsste mal meine Figur sehen, (...) Und das ist Verschleiß (...). Na ja, und dann hat er mir immer Krankengymnastik verschrieben und ich bin auch die ganzen Jahre immer 3-mal die Woche zur Krankengymnastik gegangen, aber es hat sich nicht verbessert. (...) (Interview 11; w)
In 6 Fällen wurde eine andere krankhafte Ursache gefunden bzw. daraufhin untersucht oder behandelt (Fälle 9, 10, 11, 13, 20, 24):
P: [Schmerzen und Muskelschwäche geschildert] Und die Hausärztin hat mir erst Rheumatabletten gegeben, und Ibuprofen und alle diese Mittel, und das hat alles nichts geholfen. Dann bin zum Orthopäden geschickt worden. Dann bin ich weiterbehandelt worden beim Orthopäden mit den gleichen Mitteln, habe Krankengymnastik gekriegt. Es wurde immer schlimmer. (Interview 9; w)
P: (...) die [Orthopäden] haben dann alle immer was anderes festgestellt, also einer hat gesagt eine schiefe Wirbelsäule, (...), einer meinte, ich habe eine, Schenkelhals sind zu steil, also es war interessant, was ich so alles habe, aber es kam halt nicht die Muskelerkrankung heraus! (Interview 13; w)
P: (...) Und [meine Mutter] ist darauf hin mit mir von Arzt zu Arzt getingelt, (...), aber sie wurde in keinster Weise ernst genommen. (...) Das war erst der Kinderarzt gewesen, dann waren es Orthopäden gewesen, (...), aber es hat wirklich keiner sie ernst genommen, (...) Und sie haben wohl gedacht, ich habe so eine Eislaufmutter, die ihr Kind unbedingt ganz vorne ran preschen möchte (...) (Interview 13; w)
P: Bis irgendwann, (...), auch Einlagen usw., ein Bein kürzer, aber gehen Sie erst mal zum Neurologen und lassen da abklären, ob da alles in Ordnung ist. Das war der erste Orthopäde, also so nach 8 Jahren Orthopäden laufen, immer in Abständen, der gesagt hat, gehen Sie doch mal zum Neurologen. Der gesagt hat, wir ziehen überhaupt mal jemand anderes, was anderes in Betracht, als den Knochen unbedingt.
(Interview 24; w)
P: [Die Schmerzen] Hat keiner sich erklären können. Hat keiner, wurde auch nicht, man ist überhaupt nicht drauf eingegangen. Könnte mit dem Wachstum zu tun haben, vielleicht, aber es wurde auch uns keine fachliche Anlaufstelle mal genannt, wo man sich mal in ein Krankenhaus mal richtig hätte wenden können. (Interview 13; w)
P: (...) die [Allgemeinärztin] hat mich dann überwiesen zu einer Physiotherapeutin, weil ich Rückenschmerzen hatte. Dort hatte ich dann Massagen bekommen, (...), ich habe dann Spritzen in die Lendenwirbel bekommen (...) (Interview 10; m)
Von 6 interviewten Patienten ist bekannt, dass sie sichtbare Beschwerden oder Symptome hatten, die beim Erstkontakt durch Ärzte wahrgenommen wurden (Fälle 1, 6, 7, 9, 14, 29). Einzelne Patienten schilderten aber auch, dass Ärzte ihnen ihre Beschwerden nicht ansahen bzw. andere offensichtliche Gründe für mögliche Beschwerden wahrnahmen und sich von diesen ersten Eindrücken leiten ließen:
P: (...) „na, Sie sehen doch schlank und gesund aus, es sieht doch gar nicht so aus, als hätten Sie Probleme mit dem Laufen oder so“ (...) (Interview 20; w)
P: (...) ich müsste mal meine Figur sehen, unten bin ich ja ziemlich breit im Vergleich zu oben, und das wäre eben alles ungünstig, und ich darf nicht stehen und das ist Verschleiß und ich bin eben „fertig auf die Bereifung“ (...) (Interview 11; w)
In 2 Arztkontakten führten sichtbare Beschwerden zur Überweisung zum Neurologen bzw. Differentialdiagnose einer Muskelerkrankung:
P: ...und da hat sie [die Hausärztin] festgestellt, dass ich Diabetes habe, (...), und da habe ich mich vorm Schreibtisch hingesetzt auf den Stuhl, wie ich aufstehen wollte, kam ich nicht mehr hoch, (...)„was haben Sie denn“, (...) ich sage, das weiß ich nicht, das geht schon eine ganze Weile so, wenn ich hier in die Knie gehe, dann sacke ich ganz zusammen, (...) Die hat mich dann, ins Krankenhaus angemeldet, ja, die hat da gesprochen (...), mit einem Neurologen, (...) (Interview 1; m)
P: Und dann merkte ich, dass ich an der Haut, am Dekolleté, an den Oberarmen und im Gesicht so rote Stellen kriegte. (...) Und der Hautarzt sagte mir dann, dass es eventuell eine Autoimmunerkrankung sein könnte, das würde zusammenpassen mit den Muskelschmerzen und mit diesem Haut..., aber er kennt sich da nicht so aus und hat mich dann zum, zur dermatologischen Abteilung im städtischen Krankenhaus im Bezirk geschickt. (Interview 9; w)
P: Also erst war es dann, da war ich 12 Jahre alt, da waren wir im Krankenhaus in der Orthopädie, weil der Spitzfuß bei mir schon so ausgeprägt war, dass eine Achillessehnenverlängerung gemacht werden musste...Und woher das kam, konnte uns keiner damals sagen, und die meinten, wenn der Spitzfuß beseitigt wäre, würde ich wieder besser laufen können und auch ausdauernder und so weiter. (...) und, ja, im Endeffekt, ja, war die, die orthopädische Fürsorgestelle, die einen einmal Jahr vorgeladen hat, da musste ich vorlaufen, und mir hat keiner gesagt, ja, ein Orthopäde hatte mal gesagt, der Gang sieht ja so, so, so, so wacklig aus, weil ich so ein bisschen den Bauch vorschob beim Laufen, aber damit war es getan. (Interview 7; w)
P: Hmm, das ist sehr schwierig, und zwar bin ich als Kind dadurch aufgefallen, dass ich mich nicht so gut bewegt habe, als ganz, also vielleicht mit 4 Wochen und so, und dann wurde eine doppelseitige Hüftluxation festgestellt, und danach wurden ganz viele Dinge orthopädisch versucht, ich wurde mehrfach operiert und die Krank-, die Diagnose, die ich jetzt habe, die ist dann erst mit, mit 10 Jahren festgestellt worden. (...) Das heißt, ich bin immer als orthopädischer Fall sozusagen von einem zum andern gereicht worden, (...) (Interview 14; w)
Ein Patient mit Ionenkanalerkrankung (Fall 29) wurde mehrfach mit akuten Lähmungen ins Krankenhaus aufgenommen, wurde sowohl internistisch untersucht, als auch auf einer psychosomatischen oder neurologischen Station, wobei die Muskelerkrankung erst nach Jahren als Ursache für diese Ereignisse anerkannt wurde.
F: Und hat der Hausarzt, hat der Hausarzt Sie untersucht? Also hat der...
P: Nee gar nicht. (Interview 1; m)
P: [auf Frage nach körperlicher Untersuchung] Gar nichts. Gar nichts. Gar nicht. Gar nicht. Die haben nur auf, die haben beide auf, also mehrere Orthopäden auf, auf Rheuma getippt und ja, da ist nichts untersucht worden. Da sind keine Blutwerte gemacht worden, da ist...
F: Ich meine jetzt auch zum Beispiel die Armkraft und die Beinkraft.
P: Nein, gar nichts. Das wurde nur immer im Krankenhaus gemacht. In den Praxen gar nicht. (Interview 9; w)
F: (...), Sie haben ja gesagt, beim Neurologen wären Sie gründlich untersucht worden und vorher, bei den Orthopäden nicht, was meinen Sie denn mit “gründlich untersucht”?
P: Na, der hat alle, na, wie soll ich sagen, er hat alle Reaktionen der Muskulatur, (...), alles so was untersucht, zum Beispiel, das Gegenstemmen usw., da mit den Füssen und so, er hat eine Dreiviertelstunde mich untersucht und der Orthopäde, der kennt mich ja schon Jahre lang, wollen wir mal so sagen, aber er hat es immer darauf geschoben, dass ich (...) praktisch aufhören müsste zu arbeiten. (...)
F: Also, er hat auch nicht mal die Muskelkraft getestet...
P: Nein, nein, er hat immer nur sich die Füße sich angeguckt und Krankengymnastik verschrieben, das war’s. (Interview 11; w)
Problematisch waren in mehreren Fällen bildgebende Untersuchungen, deren Befunde
dazu einluden, die Beschwerden der Patienten allein darauf zurückzuführen - so führe z. B. Hüftdysplasie bzw. Hüftschiefstellung zu den Gangstörungen (Fälle 13, 14, 20, 24).
Bei der Auswertung von Belastungstests wie der Fahrrad-Ergometrie ist zu berücksichtigen, dass neben dem Herz-Kreislauf-System v. a. auch die Muskulatur beansprucht wird. Dies wird in der Auswertung jedoch nicht unbedingt berücksichtigt:
P: (...) Wenn man, wo ich dann praktischen Arzt immer war, die machen dann immer mal, ich sage mal, mindestens 1 Mal im Jahr, also so ein Belastungs-EKG oder so, und da ist dann immer festgestellt worden, dass ich also, schnell erschöpft bin, aber vielleicht hat das schon mit den Muskeln zusammen gehangen, ich musste mich da immer richtig quälen, und ich habe mich aber auch immer schnell erholt, muss ich sagen. Wissen Sie, wenn ich dann mal aus der Puste war, dann habe ich mich auch schnell regenerieren können. (Interview 17; m)
Bei Verdacht auf eine Muskelerkrankung gehört die Bestimmung des CK-Wertes zu den grundlegenden Untersuchungen, wobei auch andere Laborwerte pathologisch sein können. Bei einigen interviewten Patienten wurden Blutwerte jedoch aus anderen Gründen bestimmt, als die Beschwerden durch die Muskelerkrankung noch nicht so im Vordergrund standen. So wurden in 4 Fällen erhöhte „Leberwerte“ gemessen (Fälle 4, 13, 16, 18), wobei nur bei einem Patienten schnell die Verdachtsdiagnose Muskelerkrankung im Raum stand:
P: (...) dann habe ich, muss man sagen aus jetziger Sicht, das große Glück gehabt, in der Pubertät ohnmächtig zu werden, ich bin ins Krankenhaus eingeliefert gekommen, (...), und da hat man erst mal im Krankenhaus so eine Blutuntersuchung gemacht, und da hat man festgestellt, dass diese Gamma-BOT[γ-GT? GOT?], also diese Werte, diese Leberwerte, sage ich mal, also dass die unheimlich hoch sind bei mir, und da ist man wohl erst mal auf die Idee gekommen, dass ich vielleicht eine Muskelerkrankung hätte. (...) Man hat im Krankenhaus geraten, eine Muskelbiopsie zu machen, und das wurde dann in der Poliklinik der Universität genommen, (...), und man hat auch ein MS, EMS [EMG] gemacht, (...) (Interview 13; w)
Bei den anderen 3 Patienten wurde eine Lebererkrankung vermutet (Fälle 4, 16, 18):
P: (...) um meine Dienstzeit zu verlängern, (...), und da wurde mein Blut untersucht, (...) und dann wurde festgestellt, dass der CK-Wert erhöht war und daraus wurde geschlossen, dass meine Leber nicht in Ordnung war. (...) und mir wurde dann halt ins Gesicht gesagt, „Sie haben ja gestern getrunken“, (...) Und dann haben sie mich eine Zeit lang ins Krankenhaus gesteckt, um den Wert zu senken, haben sie auch irgendwie geschafft, haben´s noch mal gemessen nach einer Weile, nachdem ich wieder im Dienst war und haben wieder festgestellt, dass der Wert zu hoch ist, (...), haben mich in verschiedene Krankenhäuser geschickt (...) (Interview 4; m)
F: Ja, sie haben gerade gesagt, Sie waren immer regelmäßig zur Berufsgenossenschaft zur Untersuchung?
P: Ja, alle 4 Jahre wurden wir untersucht.
F: Und da ist aufgefallen, dass die Leberwerte nicht gut waren.
P: Ja, und stand immer dahinter „den Hausarzt aufsuchen, so schnell wie möglich“. Und da kriegt man dann schon Angst, also wenn die Leberwerte...Meine Schwester, die hat dann immer gesagt, „ja, du trinkst zuviel“. (...) Und der Hausarzt hat dann eben gesagt, „na ja, ist eine Hepatitis eventuell“, (...) Das hat sich aber auch nicht bestätigt. So, na ja, und dann war die Sache erledigt. (Interview 16; m)
P: Also das muss dann 1968 gewesen sein, (...) da ist irgendwo eine Gelbsucht ausgebrochen, in der Schule. (...) Also, da wurde die Schule evakuiert und ungefähr landeten aus unserer Klasse zehn im Krankenhaus, ja. (...). Ja und bei mir haben sie dann bemerkt, tja, Mensch, irgendwie hat der durch die Gelbsucht einen Leberschaden davon getragen. Die Leberwerte sind immer erhöht. (...) So, und dann ging das los. Dann ins Krankenhaus raus, ins Krankenhaus rein, Leberfunktion gemacht, die Leberfunktion ergab: wieder alles in Ordnung. Wieder raus, die Leberwerte waren wieder erhöht beim Blut. Ja, und das zog sich dann so ewig hin, eineinhalb Jahre. Und dann haben sie, weil sie sich keinen Rat mehr wussten, zur Universitätsklinik überwiesen und da gab´s dann einen Dr. Claus, der da auf der auf der Kinderklinik gearbeitet hat, ja. Da wurde dann noch eine Leberspiegelung gemacht, (...). Und der kam dann auf die Idee, dass das eine Verbindung miteinander hat. (...). Und der kam dann auf die Idee, tja, das ist Muskeldystrophie, aber, wie gesagt, dass konnte auch damals keiner richtig deuten. Die haben mir dann zwar eine Muskelfaser irgendwo hier rausgenommen und das untersucht, aber wie gesagt, das war da in der dritten, vierten Klasse, war da nichts zu merken. (...) (Interview 18; m)
P: (...) ging dort hin zur, zur Beobachtung, und die erste Untersuchung, die stattfand, Blut untersucht, „ja, wir müssen noch mal abnehmen, noch mal, hier stimmt was nicht“. Das haben sie dann 2-mal gemacht und kamen dann an, halb schreiend, „ Sie haben dicken Herzinfarkt, Sie haben dicken Herzinfarkt“. (...) Und dann war ich da 3 Wochen im Krankenhaus, und dann haben die mich da einigermaßen umgedreht, haben Herzkatheter gemacht, haben nichts gefunden, und haben alles mögliche, Herzmuskelbiopsie haben sie auch gemacht, die war negativ, und Schilddrüsenuntersuchung. (...) (Interview 6; w)
In der Regel stand eine gezielte Muskelbiopsie am Ende der Diagnostik. 4 Patienten gaben aber an, dass die Untersuchung einer Muskelbiopsie nicht sehr weitergeholfen hat, da die Befunde uneindeutig waren (Fälle 8, 11, 13, 29). Eine Patientin wurde bei V. a. Polymyositis in der Biopsie über mehrere Jahre mit Immunsuppressiva erfolglos behandelt; mittlerweile ist jedoch der hereditäre Charakter ihrer Muskelerkrankung erkannt worden (Fall 8). Eine Patientin wurde sogar 4-mal biopsiert:
P: Man hat im Krankenhaus geraten, eine Muskelbiopsie zu machen, und das wurde dann in der Poliklinik der Universität genommen, (...), und das ist aber verloren gegangen, (lacht), blieb ein Dreivierteljahr verschollen, und man hat auch ein MS, EMS [EMG] gemacht, (...) Jedenfalls, als man nach einem Dreivierteljahr dieses Muskelstück gefunden hat, irgendwann, man, das hat man gesagt, ja, da könnte was sein, aber so genau, es wäre zu klein. Und darauf wurde noch mal eine gemacht, (...) meine Mutter war auch eine Frau, die das den anderen Ärzten auch weiter erzählt hat in der Hoffnung, weitere Information zu kriegen. Da war, da hat mir, auch das Pech, war eigentlich gut gemeint, meine Hautärztin damals, ja, ihre Schwester ist im Städtischen Krankenhaus Ärztin, und die sind ja auch führend gewesen in der Kinderorthopädie, die können sich das auch mal angucken. Und das führte dazu , dass praktisch 2 Muskelbiopsien innerhalb eines Jahres gemacht wurden, und dann in einem Abstand, noch mal 2 große, was eigentlich total, was heute absolut blödsinnig ist, habe da eine Narbe und dort, jedes Mal ein fetter Schnitt, wurden was rausgenommen, und in einem Jahr kann ja nicht so viel passieren. Jetzt plötzlich haben sie es alle untersucht, aber man hat halt nicht herausgefunden, was das ist. (...) und da ich so eine starke Hüftschiefstellung habe, soll ich mal, ja, es gibt jetzt diese Möglichkeit keine Röntgenbilder zu machen, sondern sich fotografieren zu lassen, (...), er meint, das machen wir mal alles zusammen, und dann gucken wir mal, was rauskommt. Na ja, da habe ich gedacht, ich habe ja sonst niemand anders, mache ich das mal mit, aber bei dieser Muskelbiopsie, das war ja so wenig gewesen, was er da rausbekommen hat, das war ja mehr Fett, was er da raus geholt hat, da kam nix raus, ach ja, dann wurde noch ein MRT gemacht, von den Oberschenkeln, ja, da sieht man halt auch nur, dass die Muskeln ganz wenig sind, (...) (Interview 13; w)
Bei einer Patientin verschlechterte sich die Gangstörung, nachdem eine durchgeführte Sprunggelenksspiegelung zu einer Entzündung/Infektion geführt hatte:
P: (...) Na, nachhaltig schlecht fand ich den Arzt, der mir diese Spiegelung gemacht hat im Sprunggelenk. Ich hatte wirklich nichts an dem Bein, ich konnte vorher einwandfrei den Fuß bewegen und ich habe ihm darauf dann hingewiesen, habe gesagt, „na Herr Doktor“, sage ich, "ich krieg das Bein, kann nicht mehr so bewegen“ (...) „das konnte ich doch vorher“. Da guckt er in meine Akte, sagt er, „wie alt sind Sie?“ „ Ach, na etwa 52“. „Na“, sagt er, “wie eine Ballerina“ (also über Treppenlaufen habe ich das gesagt, ich kann ja nicht mit dem Fuß abrollen), „na, wie eine Ballerina müssen Sie die Treppen nicht runter laufen“. (Interview 11)
Eine interviewte Patientin suchte gezielt nach Diagnosestellung bei der Mutter Ärzte auf (Fall 23). In den Interviews wurde jedoch deutlich, dass es schwierig sein konnte, den hereditären Charakter von Muskelbeschwerden frühzeitig zu erkennen. So kannten Patienten enge Familienangehörige nicht oder nur flüchtig (Fälle 1, 12, 23). Beschwerden in der Familie konnten als familiäre Unsportlichkeit oder Eigenart verkannt werden (Fall 20). Schließlich erkrankten Angehörige parallel oder erst, nachdem der Patient seine Diagnose bereits kannte (Fall 16). Als Beispiel sei der Fall einer Patientin angeführt, bei der lange eine Polymyositis als Erkrankung vermutet worden ist:
P: (...) aber in der Zwischenzeit war dann meine Tochter da, (...), und da fängt es jetzt schon an, dass sie Beschwerden hat, aber vielleicht auch mit dem Bewusstsein, Mutter hat’s ja. Und ich weiß, das meine Mutter auch nicht laufen konnte, also auch genauso lief wie ich jetzt, also das habe ich noch in Erinnerung, sie lebt ja nun nicht mehr, kann sie ja nun nicht befragen, aber sie hatte ja nun noch zusätzlich mit der Wirbelsäule zu tun, die hatte 3 Frakturen, und da hat man natürlich auch nicht auf diese Lähmung geachtet, sondern immer nur die Frakturen bearbeitet und untersucht, (...) Und ich kann mich erinnern, ich war damals 3 Jahre, als meine Großmutter starb, mütterlicherseits, dass sie mir immer erzählt haben, die konnte auch nicht laufen. Aber warum, wieso, weswegen, das ist unbekannt. (...). Aber, es spricht ja alles dafür, also, dass die Generationen, dass sich das fortsetzt, dass es doch eine vererbte Sache ist. (...), und dadurch sind wir natürlich da drauf gekommen, und dann anhand dieser Biopsie! Zeigte also immer an, eine Entzündung, oder so, aber auch nicht 100 %ig. Also nur teilweise. (...) (Interview 8; w)
Insgesamt wurden bei den interviewten Patienten die vorgebrachten Beschwerden nur selten von Ärzten in Zusammenhang mit einer möglichen Muskelerkrankung bzw. einer neurologischen Ursache gebracht. Es bestand die Tendenz, eine andere krankhafte Störung als Grund zu sehen bzw. mangelnde Fitness anzunehmen. Zudem erfolgten Behandlungsversuche ohne Ursachenforschung über z. T. lange Zeiträume, so z. B. Krankengymnastik oder Schmerztherapie. Mindestens jeder 3. interviewte Patient wurde nicht oder nur oberflächlich körperlich untersucht. Weitere Schwierigkeiten bestanden in nicht-indizierten apparativen Untersuchungen bzw. uneindeutigen oder verschollenen Untersuchungsbefunden. Aus verschiedenen Gründen war zudem das Erkennen einer hereditären Erkrankung erschwert.
In diesem Abschnitt werden nicht die Arzt-„Erstkontakte“ betrachtet, sondern jeneArztbesuche, die letztlich zur Diagnosestellung führten. Als klassischen Weg zur Diagnose wurde vermutet, dass niedergelassene Ärzte einschließlich des Neurologen aufgesucht würden und dann durch den Neurologen die Einweisung ins Krankenhaus erfolgen würde. Die Auswertung der Fragebögen zeigte allerdings, dass nur 26 von 51 Patienten bei einem niedergelassenen Neurologen waren. Insofern findet sich dieser „klassische Weg“ auch nur bei einem Teil der im Folgenden betrachteten 18 Interviews. 4 Interviews wurden bei lückenhaften bzw. widersprüchlichen Angaben nicht berücksichtigt (Fälle 7, 12, 26, 29).
Überweisung auf Initiative des Arztes zum Neurologen
Besuch eines Neurologen auf Empfehlung von Ärzten oder medizinnahen Berufen
Eigeninitiative des Patienten aus Unzufriedenheit mit bisheriger Betreuung war entscheidend für den Besuch eines Neurologen
3 Patienten wurden vom Hausarzt zum Neurologen überwiesen (Fälle 1, 10, 17), 2 Patienten vom Orthopäden (Fälle 8 und 24) und ein Patient vom Chirurgen (Fall 16). Eine Patientin folgte der Empfehlung eines Vertrauensarztes und einer Krankengymnastin, nachdem sie vorher jahrelang bei Orthopäden gewesen war, die nicht überwiesen hatten:
P: Und dann bin ich einmal, zum Vertrauensarzt, weil ich wieder krankgeschrieben war, war wieder gefallen, und die hatte mich dann gleich wieder gesund geschrieben, und hatte gemeint ich sollte mal zum Internisten gehen, nee, zum Neurologen ( ...) Und die Krankengymnastin hat dann einmal zu mir gesagt “wissen Sie, Frau X., dass das bei Ihnen schlimmer geworden ist“. Ich sage, „ja, merke ich auch schon“. (...) Da sagt sie zu mir “Haben sie schon mal Muskeln messen lassen?“ Ich sage „Wa? Nee?“ Na, also, da hat sie mir dann eine Adresse gegeben und der hat mich dann weiter vermittelt zu einem Neurologen. (Interview 11; w)
Die Initiative zur Überweisung lag nicht immer beim Arzt. In 2 Fällen trug die Unzufriedenheit der Patienten mit dem bisherigen Verlauf dazu bei (Fälle 10 und 17):
P: So, nachdem die Physiotherapeutin mir nicht helfen konnte, habe ich dann verlangt, dass mich ein Neurologe mal untersucht.
F: (...), woher kam diese Idee.
P: Spontan, einfach gefühlsmäßig. Ich habe ja gesagt, wenn es vom Rücken nicht kommt, (...), da muss etwas, muss etwas woanders herkommen. Und da habe ich einfach mal den Versuch unternommen, gesagt, „dann schicken Sie mich doch mal zum Neurologen“.
F: Das haben Sie also Ihrer Hausärztin vorgeschlagen.
P: Ja, und die hat sich nicht dagegen gestemmt, und ich hätte mir das nicht bieten lassen, ich wäre dann von mir aus, wäre ich dann weggegangen. (Interview 10; m)
In weiteren Fällen erfolgte die Überweisung zum Neurologen zwar auf Initiative des Arztes, aber erst, nachdem der Patient vorher mehrfach vorstellig oder auch schon bei anderen Ärzten gewesen war. So war ein Patient vorher bei einem anderen Hausarzt gewesen (Fall 1). Ein Patient war bereits anderthalb Jahre bei dem gleichen Chirurgen in Betreuung (Fall 16). Eine Patientin war sogar über 8 Jahre bei verschiedenen Orthopäden in Betreuung, ehe sie überwiesen wurde (Fall 24). Nur 3 von 7 Patienten wurden von jenem Arzt zum Neurologen geschickt, bei dem sie sich zuerst mit ihren Beschwerden vorstellten (Fall 8, 10, 16). Nur ein Arzt überwies bereits nach einer einzigen Konsultation zum Neurologen:
P: Dann fing es an in den Knien, (...), und dann bin ich zum Orthopäden, und der hat mich untersucht, und konnte natürlich von dort aus nichts feststellen, nichts gravierendes, (...) Der hat mich dann überwiesen zum Neurologen, und der hat dann diese, Muskeluntersuchung gemacht, wie die jetzt richtig heißt (...) Er, er [der Orthopäde] vermutete irgendwie so, (...), Myositis oder so, (..) (Interview 8; w)
Wie ging es nach dem Besuch eines niedergelassenen Neurologen weiter? 6 Patienten wurden vom Neurologen ins Krankenhaus überwiesen (Fälle 1, 8, 10, 11, 16, 17). Bei einer Patientin sprach der Neurologe lediglich eine Empfehlung aus:
P: (...) dieser Neurologe hat zwar nichts festgestellt, der hat, der hat wohl mein Problem gesehen, er hat gesehen, dass ich aus der Hocke nicht hoch komme, ohne mich auf den Knien abzustützen. Er sagt „ ich sehe Ihr Problem, ich kann aber nichts feststellen, es ist alles in Ordnung mit der Muskulatur“, er hatte eine Untersuchung gemacht, wie das Ding heißt da...
F: Mit diesen Nadeln? EMG?
P: Genau, ja. Dies hat er gemacht, hat gesagt, ist alles in Ordnung, „wenn der Orthopäde bei Ihnen jetzt nichts ändern kann, dann gehen Sie mal ins Uniklinikum “, hat er gesagt. So, dann habe ich noch ungefähr ein Jahr rumgezögert und dann bin ich dann mal ins Uniklinikum gegangen. (Interview 24; w)
In 11 Fällen wurde kein niedergelassener Neurologe aufgesucht (Fälle 3, 4, 6, 9, 13, 14, 18, 20, 21, 23, 27). Es fanden sich folgende Gründe für die Konsultationen einer Krankenhaussprechstunde bzw. für Krankenhausbesuche bei der Diagnosestellung:
Akute Beschwerden bzw. Verdacht auf akute Erkrankung
Eigeninitiative des Patienten bei Verdacht oder Vorliegen einer familiären
Erkrankung
Eigeninitiative des Patienten bei vorhandenem medizinischen Fachwissen im familiären Umfeld
Einweisung/Überweisung durch nicht-neurologische Fachärzte
Von o. g. 11 Patienten lag bei 5 kein stationärer Krankenhausaufenthalt vor, sondern sie besuchten gezielt die ambulante Sprechstunde eines Krankenhauses, wo eine Muskelerkrankung (z. T. noch ohne Spezifizierung) festgestellt wurde (Fälle 3, 20, 21, 23, 27). Bei 3 Patienten waren familiäre Erkrankungsfälle bekannt (Fälle 3, 20, 23):
P: (...) er [der Vater] wurde damals angesprochen, wo er in der Universitätsklinik war, dass sie gerne auch mal die Blutwerte erst mal hätten auch von mir, das heißt, dass er mir eigentlich mal Bescheid sagen sollte, dass ich mal zum Internisten gehen sollte, (...), wenn die also erhöht wären, dann sollte ich noch mal rüber kommen, (...) Ich vergesse den immer wieder, COT, GOT oder ... (..). So, das habe ich dann damals auch gemacht, der Wert war mit etwa übers 10fache erhöht. Dann bin ich hier nach Berlin ins Krankenhaus und die haben dann EMG gemacht, hatten dann auch mal Blutuntersuchung gemacht... (Interview 3; m)
P: Und dann war das nachher so schlimm, dass meine Mutter dann was hatte, schlechter laufen konnte mit den Jahren an, und dann habe ich mir gedacht, Mensch, dann wirst du mal da hingehen, und wirst dich mal untersuchen lassen. Und dann bin ich nach Tegel gegangen, also jetzt zu meiner Ärztin dann nach Tegel, und bei dem Dr. Loos, der da Spezialist für Nerven, äh, Muskeln, ich verwechsle das, und habe mich da untersuchen lassen, (...) (Interview 23; w)
P: Nein, also wie gesagt, ich hab, ich wusste ja auch nicht, dass es so was gibt [Myotone Dystrophie] und so, habe natürlich nicht daran gedacht, und wie gesagt, über diesen Verdauungsweg [krankheitsbedingte gastrointestinale Beschwerden] bin ich dann zu meinem Bruder gegangen und der hat mich dann wie gesagt zu der Neurologie geschickt und dann, dann wusste ich halt sozusagen. Dann stand das sozusagen fest.
F. Und ihr Bruder, welche Fachrichtung macht der?
P: Der ist HNO-Arzt.
F: Ja also, dass solange über ihren Bruder, ja, die inneren Organe abgeklopft worden sind und er dann meinte, sie müssten zum Neurologen gehen.
P: Ja.
F: Und sind sie dann, ja, wie haben sie sich dann in Berlin einen Neurologen gesucht? Wonach sind sie da gegangen?
P: Na ja, ich hab halt mal gedacht, ich geh zum Krankenhaus und dann habe ich mir das nächste gesucht, (…).(Interview 27; m)
P: Und dann war ich da 3 Wochen im Krankenhaus, und dann haben die mich da einigermaßen umgedreht, haben Herzkatheter gemacht, haben nichts gefunden, und haben alles Mögliche, (...) Und da kam ich zum Dr. Schneider. (...) Der hat eine, eine verringerte Muskelfähigkeit festgestellt, also, das war einfach nicht mehr ganz in Ordnung und vor allen Dingen hat man ja den hohen CK-Wert gehabt. Und aus dieser Kombination schloss man wohl, dass da was nicht in Ordnung ist.
M: Und dann hat er dich zum Volkmann geschickt, hier ins städtische Krankenhaus, weil man vermutete, dass es eine Autoimmunerkrankung ist (...) (Interview 6; w)
P: Also die Orthopäden waren ständig unzufrieden, (...), also gab keine Erfolgsmeldung über mich, und dann kam einer von denen mal auf die Idee zu gucken, also sich die Frage laut zu stellen, das könnte noch eine andere Krankheit sein. (...) Dann bin ich zum Kinderneuropsychiater gebracht worden, (…), in die Nervenklinik Rostock, und die haben sich dann auf die Diagnose geeinigt, (...) da, wo sich dann auch dieser neue Chefarzt auftat, der dann als Orthopäde sagte, das ist nicht mein Fachgebiet, das müsste was Neurologisches sein und mich dann überwiesen hat, in die Neurologie in Rostock. (...) es gab immer zwischen ihm und der Krankengymnastin einen Streit, sie wollte mich immer zum Laufen bringen und (…), er hat immer gesagt, man kann es ja versuchen, aber er glaubt nicht dran, dass ich laufen werde. Und dann muss das dann ja irgendwie in eine Form gegossen werden (...) (Interview 14; w)
nur die Patienten einen neurologischen Facharzt (auch im Rahmen einer Krankenhaussprechstunde) direkt aufsuchten, bei denen eine familiäre Erkrankung bereits erkannt war bzw. die Zugang zu medizinischem Fachwissen hatten
nur wenige der insgesamt vielen besuchten niedergelassenen Ärzte die Patienten zum niedergelassenen Neurologen überwiesen
nur in einem Fall der zuerst aufgesuchte Arzt direkt zum Neurologen überwies
kein niedergelassener Nicht-Neurologe direkt auf eine neurologische Station einwies
besuchte niedergelassene Neurologen immer zu weiterer stationärer neurologischer Diagnostik überwiesen oder rieten
nicht wenige Patienten aus verschiedenen Gründen ohne vorherigen Besuch eines Neurologen zu einem Krankenhausaufenthalt gelangten und dann im Verlauf durch Konsile bzw. Verlegung in die Neurologie die Muskelerkrankung festgestellt wurde
in 2 Fällen Patienten erst nach mehreren Krankenhausaufenthalten an die richtige Stelle gelangten, wo eine Muskelerkrankung festgestellt wurde (Fälle 4 und 18)
Dass nur wenige Patienten von sich aus zum Neurologen gingen bzw. um eine Überweisung baten, kann auch an Vorurteilen hängen:
P: (...) und hatte gemeint, ich sollte mal zum Internisten gehen, nee, zum Neurologen. Und da habe ich gedacht, na ja, habe ja nichts am Kopf oder so, weil ich konnte mir da nichts drunter vorstellen. Habe ich also fallen lassen. (...), ich dachte immer, Neurologe ist was mit Nerven, und mit Nerven habe ich eigentlich nichts, ich bin eigentlich ziemlich ausgeglichener Mensch, denke ich, (...) (Interview 11; w)
Grenzen medizinischen Wissens bzw. medizinischer Zuständigkeit wurden ärztlicherseits nicht erkannt bzw. zugegeben. Die verschiedenen Fachrichtungen agierten zu separiert:
P: (...) Also, er [der Orthopäde] hat schon gemerkt, dass ich die Kraft nicht habe, aber er hat nie irgendwie gedacht, dass das an den Muskeln oder so sein könnte. (...), hat vielleicht auch nicht mit „orthopädisch“ zu tun, (...) (Interview 11; w)
P: Schlecht würde ich mal meinen, das mich der, der Orthopäde, ja, nur auf, angeschaut hat dort, der hat mich ja nicht einmal angefasst, was ich ihm ja übelgenommen habe, denn der hätte ja auch mal sagen können, ich schicke Sie mal zum Neurologen (...) (Interview 17; m)
P: (...) also der Orthopäde war auch immer der Meinung, das ist, das liegt an seinem Knochen, oder an meinem Knochen und die bearbeitet er, das ist sein Gebiet, und ich sage mal, ein bisschen Mikrowelle, ein bisschen hier Bestrahlung, und ein bisschen Spritze. (...) die Orthopäden, bei denen ich alle war, die haben anscheinend auch nur ihr eigenes Feld gesehen und, wahrscheinlich ihren eigenen Verdienst, ihren Patienten, der ihnen vielleicht abhanden kommt, ich weiß nicht. Oder Desinteresse, oder ich weiß es nicht. Unwissenheit kann es fast nicht sein. (...) Ja, nach dem bekannt war, dass ich eine Muskeldystrophie habe, hat dann der Orthopäde hier, (...), mir Krankengymnastik verschrieben und (...) speziell aufgeschrieben, dass es für die Hüfte sein soll. (...). Aber vorher bin ich X-mal da gewesen und er hat nie gesagt, wir wollen mal untersuchen, ob da irgendwas ist. Er konnte schon was mit der Krankheit anfangen, es war nachher nicht so, dass er nicht wusste, was das ist, (...). Ja, aber er hatte vorher keine Anzeichen gegeben, dass er mal sagte, (...), gehen Sie mal zu einem anderen, andere Fachrichtung von Ärzten, ne. (Interview 24; w)
P: (...) Also das Problem ist ja, dass ja für die Diagnose Neurologen zuständig sind und für die Therapie ja so eher Orthopäden sozusagen. (...) meine Krankengymnastik Rezepte immer vom Orthopäden bekommen und kriege ich auch jetzt immer noch von dem und da gibt´ s ja wenig Verbindung (...) (Interview 27; m)
Die Erreichbarkeit der Patienten stellte eine Herausforderung dar, der wir auf verschiedenen Wegen zu begegnen versuchten (siehe 2.1). Dabei konnte die Verwendung mehrerer „Listen“ der Zielpopulation helfen, der Repräsentativität nahe zu kommen (Schnell et al. 1999a). Zu bedenken ist, dass wahrscheinlich nicht alle Muskelkranken regelmäßig zum Nervenarzt oder in eine Spezialambulanz gehen. Der Anteil von Patienten in einer Selbsthilfegruppe wird für verschiedene Erkrankungen auf nur 1-6 % geschätzt (Gutachten 2000/2001 Bd. 3.1). Zwar könnte er bei seltenen Erkrankungen höher liegen, dennoch ist der in der Studie vertretene hohe Anteil von Patienten mit Mitgliedschaft in einer Selbst-hilfegruppe (45 %) vermutlich nicht repräsentativ. Möglich erscheint zudem eine überproportionale Beteiligung von Patienten mit negativen Erfahrungen im Gesundheitswesen. Das Geschlechterverhältnis und die Altersverteilung waren ausgeglichen. Der Anteil an Probanden aus der ehemaligen DDR mit etwa 60 % ist bei Teilnehmern aus Berlin und Brandenburg plausibel.
Quantitative und qualitative Angaben zu den Ausfällen der Stichprobe (Nicht-Erreichte und Verweigerer) sind aufgrund der gewählten Rekrutierung nicht möglich. So können wir z. B. nicht angeben, wie viele Patienten von ihrem Neurologen angesprochen wurden und nicht an der Untersuchung interessiert waren oder aber im Untersuchungszeitraum ihren Arzt gar nicht aufgesucht haben. Der Anteil der Nicht-Erreichten soll mehr vom Auswahlverfahren und die Zahl der Verweigerer eher von bestimmten Eigenschaften der Person abhängen (Esser 1974). Teilnehmer von Befragungen stellen eher den „aktiven Teil“ der Bevölkerung dar, mit einer positiven Lebenseinstellung, einer besseren Ausbildung sowie einem höheren sozioökonomischen Status (Esser 1974; Bortz & Döring 1995a). So haben 42 % der Probanden die mittlere Reife und 44 % das Abitur/Fachabitur, verglichen mit 27 % bzw. 20 % der Bürger bundesweit (Bildungsabschluss 2000-2002). Zudem fand sich mit 81 % ein sehr hoher Rücklauf. In der Literatur sind Rücklaufquoten zwischen 10 und 90 % bzw. 15 und 60 % bei postalischen Befragungen angegeben (Wieken 1974; Mayer 2002c). Jedoch sollen sich Befragtengruppen mit einem aktuellen Interesse am Thema einer Studie von reinen Bevölkerungsstichproben in der Teilnahmebereitschaft unterscheiden und z. B. längere Fragebögen tolerieren (Wieken 1974).
Zusammenfassend kann im Rahmen der vorhandenen Möglichkeiten von einer für Deutschland mit Einschränkungen repräsentativen Stichprobe gesprochen werden.
Bei der Untersuchung der medizinischen Versorgung erwachsener Muskelkranker war kein Rückgriff auf erprobte Untersuchungsinstrumente möglich, sodass ein standardisierter Fragebogen sowie ein Leitfadeninterview entwickelt wurden. Die Gemeinsamkeiten, Überschneidungen und Kombinationsmöglichkeiten quantitativer und qualitativer Methoden werden in der Forschung zunehmend anerkannt (Mayer 2002a). Ein Fragebogen als standardisiertes quantitatives Messinstrument bot vor allem die Vorteile des geringeren Aufwandes in der Durchführung und Auswertung, der kompakten Abdeckung vieler Themen und einer leichteren Feststellung der Korrelation einzelner Faktoren. Den Teilnehmern kam möglicherweise die Anonymität der Untersuchungssituation und die Vorgabe von Antwortmöglichkeiten entgegen, da nicht jedem die Verbalisierung seiner Gedanken liegt (Bortz & Döring 1995b).Wegen der Vielfalt der Krankheitsverläufe enthaltene offene und halboffene Fragen boten neben Nachteilen auch den positiven Aspekt, der Ermüdung durch Verwendung von Serien geschlossener Fragen entgegenzuwirken. Beim Leitfadeninterview waren keine Antwortmöglichkeiten vorgegeben. Es ermöglichte eine stärkere Einstellung auf die Perspektive und Sprache des Patienten. Die Erfragung genauer Daten der Diagnosestellung im Interview hätte zu Unterbrechungen (Blättern in Arztbriefen u. ä.) und zur Ablenkung von den subjektiven Erfahrungen geführt. Im Gegensatz dazu konnte der Fragebogen in Ruhe und unter Verwendung alter Unterlagen beantwortet werden; jedoch waren bei Unklarheiten keine Rückfragen möglich. Kritisch anzumerken sind die insgesamt zu großzügige Fragenauswahl sowie der Verzicht auf einen Pretest des Fragebogens mit betroffenen Probanden. Neben Überschneidungen zwischen Interview und Fragebogen fanden sich aber auch interessante Zusatzinformationen. Die Fülle des Datenmate-rials erforderte allerdings eine Schwerpunktsetzung in der Auswertung.
Die Validität eines Instrumentes gibt an, ob es auch misst, was beabsichtigt ist. Sie ist kontextabhängig und kann nicht bewiesen werden. Bezüglich der Inhaltsvalidität ist neben intuitiver Übereinstimmung von erfragten Attributen und angestrebten Konstrukten auch die methodologische Herleitung der Items aus der Literaturrecherche, Patientengesprächen etc. als unterstützend zu werten. Die Prüfung der Konstruktvalidität und die Kriteriumsvalidierung waren im Rahmen dieser Studie u. a. wegen Fehlen eines Goldstandards bzw. vergleichbarer Instrumente nicht möglich (vgl. Hobart & Thompson 2001). Zur Auswertung der Interviews ist zu sagen, dass es keine eindeutige Interpretation von Texten geben kann (Mayer 2002b). Als Gütekriterien/Validitätskriterien qualitativer Forschung gelten die Verfahrensdokumentation, die (auf einem adäquaten Vorverständnis basierende) argumentative Interpretationsabsicherung, Regelgeleitetheit trotz Offenheit in der Herangehensweise, die Nähe zum Gegenstand (Ansetzen an konkreten sozialen Problemen), die Triangulation (die Verbindung mehrerer Analysegänge - z. B. Anwendung verschiedener Verfahren) und die kommunikative Validierung (Mayring 2002b). Diesen Kriterien wurde weitgehend Rechnung getragen. Die Diskussion der Ergebnisse mit den Beforschten selbst steht noch aus. Schließlich müssen auch die Ergebnisse weiterer Untersuchungen zeigen, wie gültig die Aussagen der vorliegenden Untersuchung sind.
Die Konstellation Hausarzt/Allgemeinmediziner, dann Neurologe, dann Muskelspezialist fand sich bei nicht einmal der Hälfte der Probanden. So haben von 51 Patienten nur 19 Patienten zunächst einen Allgemeinmediziner/Hausarzt bzw. 3 Patienten einen Kinderarzt aufgesucht. Sowohl Hausärzte, als auch aufgesuchte spezialisierte Fachärzte konnten oft zunächst nichts mit den vorgebrachten Beschwerden anfangen, sodass ambulant mehrere Fachrichtungen und innerhalb einer Fachrichtung auch mehrere Ärzte konsultiert wurden. Im Verlauf waren schließlich 26 Patienten bei einem niedergelassenen Neurologen. Allerdings erfolgten Überweisungen oft erst spät oder auf Initiative der Patienten. Auf Überweisungen scheinen die Patienten jedoch angewiesen, da außer Patienten mit medizinischem Fachwissen in der Familie nur jene Patienten direkt einen Neurologen aufsuchten, die Angehörige mit einer bereits diagnostizierten Muskelerkrankung hatten. Wenn ein niedergelassener Neurologe aufgesucht wurde, so wurde die Diagnostik in der Regel stationär fortgeführt. In 25 Fällen erfolgte die Diagnosestellung ohne Konsultation eines niedergelassenen Neurologen mehr oder minder über Umwege/Zufälle. Wenige Nicht-Neurologen wiesen jedoch bei vermuteter Muskelkrankheit Patienten gezielt stationär ein.
Die vorliegende ermittelte durchschnittliche Dauer bis zum Stellen der Diagnose einer Muskelkrankheit liegt mit 4,1 Jahren deutlich höher als in Studien zu ALS und MD Duchenne. Sie reflektiert wahrscheinlich, dass langsam progrediente Muskelerkrankungen Erwachsener schlechter erkannt werden als rasch progrediente Muskelkrankheiten.
Vergleichbare Studien zur Diagnosestellung bei Muskelerkrankungen Erwachsener wie den Gliedergürteldystrophien, den Myotonen Dystrophien oder Spinalen Muskelatrophien waren nicht auffindbar, lediglich Einzelberichte, die auf eine verbesserungswürdige Situation hinweisen (z. B. Gunkel et al. 2000). Konkrete Zahlen über die Dauer der Diagnosestellung bei Muskelerkrankungen fanden sich nur zu ausgewählten Erkrankungen. So dauerte die Diagnose der Motoneuronerkrankung ALS vom ersten Arztbesuch bis zur korrekten Diagnose im Mittel zwischen 11 und 13 Monaten (Belsh & Schiffman 1990; Belsh & Schiffman 1996; Chio 1999). Bei der im Kindesalter beginnenden MD Duchenne wurde eine mittlere Diagnosezeit von 23 Monaten ermittelt (Marshall & Galasko 1995). In anderen Studien wurde die Zeit ab Beginn von Symptomen bis zur Diagnose betrachtet oder das Alter, in dem eine Erkrankung festgestellt wurde - so v. a. bei Kindern mit MD Duchenne. Allerdings ermöglichen solche Angaben keine genaue Aussage zur Verzögerung auf ärztlicher Seite, da Patienten u. U. erst nach Jahren gezielt einen Arzt aufsuchen bzw. Kinder beim Arzt vorgestellt werden (siehe 3.2.4). Als durchschnittliche Dauer vom Beginn der Symptome bis zur Diagnosestellung wurden ermittelt: bei deutschen Patienten mit Myasthenia gravis 2,7 Jahre (Kugler 2003; Kugler & DMG 2004), bei Patienten mit Einschlusskörperchenmyositis in den USA 6,3 Jahre (Lotz et al. 1989), bei erwachsenen österreichischen Patienten mit Respiratory Chain Disorders bzw. Mitochondriopathien 12,7 Jahre (Finsterer et al. 2001) und bei finnischen Patienten mit Myotonia congenita Becker bzw. Thomsen (einer eher mild verlaufenden Erkrankung) 18 Jahre (Baumann et al. 1998). In Studien zur Diagnosedauer bzw. zu Fehldiagnosen bei ALS fand sich ein Einfluss des Geschlechtes der Patienten, des Alters, wo die Symptome zuerst lokalisiert waren, ob das typische Symptom Faszikulation vorhanden war, ob der Patient in einer großen Stadt lebte und wann ein Neurologe gesehen wurde (Tab. 31).
In vorliegender Untersuchung fand sich ein signifikanter Einfluss des ersten aufgesuchten Arztes. Bei den Patienten, die zuerst einen Neurologen aufsuchten, wurde die Diagnose der Muskelerkrankung erwartungsgemäß am zügigsten gestellt. Eine wesentliche Verzögerung erlitten die Patienten, die einen anderen Facharzt einem Allgemeinarzt oder Kinderarzt vorzogen. Hausärzte kennen ihre Patienten länger und besser, während ein Spezialarzt sich in kurzer Zeit ein zutreffendes Urteil von der Befindlichkeit eines Patienten bilden soll, der ihm unter einer einengenden diagnostischen Annahme überwiesen wurde (Gutachten 2000/2001 Bd. 2) bzw. der ihn eben selbst unter dieser einengenden Annahme aufsuchte.
Zudem zeigte sich (wenn auch nicht signifikant) die Diagnosestellung bei Frauen sowie Kindern und Jugendlichen verzögert. Es ist bekannt, dass Frauen häufiger an psychischen und psychosomatischen Krankheitsbildern leiden als Männer und dass das medizinische Versorgungssystem auf Geschlechter unterschiedlich reagiert. So wurden z. B. in verschiedenen Studien Frauen bei Myokardinfarkt weniger aufwendig diagnostiziert und therapiert (Kolip 1998). Frauen leiden auch häufiger am Fibromyalgie-Syndrom, orthopädischen Fußproblemen und anderen muskuloskelettalen Störungen als Männer (Arendt 2000). Eine Benachteiligung von Frauen in der Diagnosestellung scheint also durchaus möglich. Vielleicht zeigen Männer durch häufigere physische Arbeit und sportliche Betätigung auch deutlichere Symptome bzw. ihre Einschränkungen werden ernster genommen. Interessant waren Befunde zu Fehldiagnosen bei Multipler Sklerose in Israel: Männer und Frauen wurden dort zwar ähnlich häufig fehldiagnostiziert - bei Frauen wurden jedoch psychiatrische und bei den Männern orthopädische Ursachen für die Beschwerden vermutet (Levin et al. 2003). Viele Studien zu Gender Bias und spezialisierter ärztlicher Versorgung sollen jedoch methodologische Mängel aufweisen (Raine 1999).
23 von 51 Patienten gaben eine familiäre Erkrankung an. Jedoch wussten nur 4 Patienten von einer Muskelerkrankung Angehöriger vor ihrer eigenen Diagnose. Die Interviews zeigten dafür verschiedene Gründe auf. Bei den von den Patienten geschilderten Beschwerden dominierte die Muskelschwäche, die zu konkreten Einschränkungen und Funktionsverlusten führte. Es folgten Myalgien und Krampi, sichtbare Veränderungen und allgemeine Schwäche. Die in den Interviews erfassten Versuche der Patienten, ihre Beschwerden zu kompensieren, könnten diese Symptome jedoch über einen längeren Zeitraum milder erscheinen lassen. Letztlich enthielten alle in Interview und Fragebogen geschilderten Anamnesen Angaben, die in der Literatur als mögliche Hinweise auf Muskelerkrankungen bereits lange beschrieben sind (z. B. Brooke 1977; Bulcke & Baert 1982, Myology 1994; Zierz & Jerusalem 2003; Tesch 2004). Jedoch wurde nur in 4 von 13 Fällen die Muskelschwäche als mögliches neurologisches Problem erkannt bzw. untersucht, wobei allerdings davon 2 Patienten direkt zum Neurologen gegangen waren. Von 8 Patienten, die im Interview Schmerzen geschildert hatten, wurde auch nur 1 Patient zeitnah zum Neurologen überwiesen. Es fanden sich 4 Reaktionsmuster, wie Ärzte auf geschilderte Beschwerden reagierten. Mir scheint besonders die psychosomatische Deutung bzw. das Nicht-Ernst-Nehmen der Beschwerden und die unkritische Empfehlung von Training bzw. Verordnung von Krankengymnastik ohne weitere Diagnostik bzw. Überweisung an andere Ärzte bedenklich. Dagegen könnte die Untersuchung auf eine andere Ursache hin längerfristig noch zur richtigen Diagnose führen.
Nur bei 6 von 22 interviewten Patienten hatten deren Ärzte sichtbare Beschwerden bzw. Symptome wahrgenommen. Davon führten in 2 Fällen diese sichtbaren Probleme zeitnah die Ärzte auf die richtige Spur. Zum Teil schien der äußerliche Eindruck des Patienten (Alter, Gewicht) eher hinderlich bei der Diagnosestellung. Auch wurde in mehreren Fällen auf eine körperliche Untersuchung des Patienten einschließlich einfacher funktioneller Tests verzichtet, selbst bei wiederholten Arztbesuchen. Dagegen zeigten sich in der Bildgebung Nebenbefunde, die als Hauptursache der Beschwerden verkannt wurden (z. B. bei 4 Patienten die Hüftdysplasie). Auch Blutwertbestimmungen konnten problematisch sein. So wurde bei 3 von 4 Patienten mit eher zufällig bestimmten Transaminasen hartnäckig der Verdacht auf eine Lebererkrankung verfolgt. Ähnliche Verläufe sind bei Kindern mit Muskeldystrophie Duchenne bekannt, deren Erkrankung erst nach negativen Befunden in der Leberbiopsie erkannt wurde (Bushby et al. 1999; Mohamed et al. 2000).
Schwierigkeiten bei der Diagnosestellung wurden meist in Form von Kasuistiken bzw. Case reports auch bei anderen Muskelerkrankungen beschrieben, so beim Post-Polio-Syndrom (Meyer 2000), bei der Myasthenia gravis (Kleiner-Fisman & Kott 1998; Leon-S. & de Cotes 2001; Ngeh & McElligott 2001), beim kongenitalen myasthenen Syndrom (Spuler et al. 2004), bei der Myotonia congenita (Baumann et al. 1998; Weinberg et al. 1999), bei Rippling Muscle Disease (So et al. 2001), bei der Einschlusskörperchenmyositis (Dabby et al. 2001), bei Polymyositis (Prime et al. 2003), bei Dermatomyositis (Cleland & Venzke 2003), bei zu Muskelschwäche führenden Neuropathien wie CIDP oder MMN (Visser et al. 2002; Pandian & Khosla 2003), bei Amyloid-Myopathie (Hull et al. 2001), bei mitochondrialer Myopathie (Finsterer 2003), bei der Glykogenose Typ 5/McArdle-Erkrankung (Wolfe et al. 2000) oder bei der Spinobulbären Muskelatrophie (Udd et al. 1998). Umfassendere Untersuchungen zur Diagnosestellung finden sich aber in erster Linie für die ALS (Belsh & Schiffman 1996; Chio 1999; Hardiman 2000) und die MD Duchenne (Appleton & Nicolaides 1995; Marshall & Galasko 1995; Bushby et al. 1999; Zalaudek et al. 1999; Mohamed et al. 2000, Araujo et al. 2004). Einerseits werden neurologische Differentialdiagnosen diskutiert, andererseits wird darauf hingewiesen, dass eine neurologische Ursache überhaupt erst einmal in Erwägung gezogen werden muss.
37 von 51 Patienten wurden von einem Neurologen über ihre Erkrankung aufgeklärt. Dabei beurteilten 13 Patienten die Aufklärung als wenig oder gar nicht mitfühlend und 6 Patienten sie als wenig oder gar nicht ehrlich. Über die Hälfte der Probanden gab an, dass ihnen wenig oder gar keine Handlungsmöglichkeiten sowie Hoffnung vermittelt wurden. Nur 6 Probanden haben schriftliches Informationsmaterial erhalten und nur 14 wurden über Selbsthilfegruppen informiert. Mit immerhin 8 Patienten mit einer hereditären Erkrankung ist die Vererbbarkeit nicht besprochen worden. In einer Befragung in Frankreich fanden sich ebenfalls Mängel bei der genetischen Beratung (Donze et al. 1999).
41 Patienten (80 %) gaben an, einen Hausarzt zu haben. Insgesamt wurde der Hausarzt in Freitextangaben als wichtig eingestuft, wenn er auch von vielen Patienten als nicht zuständig für die Muskelkrankheit bzw. sogar hilflos im Umgang mit ihr angesehen wurde. Praktische Bedeutung hat er jedoch für viele Patienten z. B. durch Überweisungen an Fachärzte, Verschreibung von Hilfsmitteln, Hilfe bei Kuranträgen oder durch regelmäßige Laborkontrollen bei Einnahme von Immunsuppressiva. 29 Patienten (57 %) waren in den letzten Jahren bei einem niedergelassenen Neurologen. 21 Patienten besuchten eine neurologische Spezialambulanz, je 1 Patient eine rheumatologische bzw. eine dermatologische Ambulanz. Verschiedenste weitere niedergelassene Fachärzte wurden aufgesucht. Immerhin 6 Patienten waren in keiner neurologischen Betreuung. Die Koordination zwischen verschiedenen Fachrichtungen bzw. auch zu anderen Therapeuten wurde in der Studie nur von 11 Patienten als gut oder sehr gut bewertet, dabei sind die Patienten auf eine gute Kooperation verschiedener Fachrichtungen angewiesen.
Auf eine mangelnde Aufklärung von Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen und die schlechte Koordination von Dienstleistungen/Hilfen verwiesen amerikanische Autoren. In Interviews zur Lebensqualität von 36 Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen zeigte sich die Erwartung, dass Ärzte als Bindeglied zu verschiedenen Diensten fungierten. Die Ärzte wollten sich jedoch auf reine Gesundheitsfragen beschränken (Abresch et al. 1998). In der französischen Untersuchung (Donze et al. 1999) waren 33 % der muskelkranken Patienten regelmäßig beim Neurologen, in erster Linie jene Patienten, die eine medikamentöse Therapie erhielten. Dagegen wurden v. a. Patienten mit Muskeldystrophien aufgrund der Komplikationen überwiegend von anderen Spezialisten betreut. 67 % der Patienten hatten dort einen Hausarzt, der v. a. pathologische Manifestationen der Grundkrankheit überwachen solle.
In vorliegender Studie wurde bei 23 von 51 Patienten die Lungenfunktion untersucht, dabei in 4 Fällen nur aufgrund akuter Beschwerden, in 3 Fällen aufgrund von Eigeninitiative und in einem Fall im Rahmen einer Studie. 7 von 14 Patienten mit Atemproblemen gaben an, sich in dieser Hinsicht nicht oder nur wenig betreut zu fühlen. 5 Patienten berichteten, mit ihren Atembeschwerden nicht ernst genommen worden zu sein. Bereits zuvor wurde in Deutschland über eine sehr unterschiedliche Aufklärung muskelkranker Patienten berichtet, zudem würden Patienten „je nach Einstellung des Arztes beatmet oder nicht beatmet“ (Röhl 1992). Die Selbsthilfeorganisation DGM berichtete von Problemen v. a. beim Übergang von der Beatmung in der Klinik in die häusliche Umgebung sowie von Koordinations- und Kooperationsdefiziten und gab Empfehlungen zur Heimbeatmung bei neuromuskulären Erkrankungen Erwachsener heraus (Klier 1997; Winterholler et al. 1997). In einer Untersuchung in den USA wurde von der häufigen Verwendung aufwendiger und teurer Untersuchungen anstelle der zu bevorzugenden Spirometrie berichtet, außerdem von der Verwendung ungeeigneter Verfahren zur Beatmung. Zudem wurde die Lebensqualität von Patienten unter der Beatmung von behandelnden Ärzten als fälschlich zu gering eingeschätzt (Bach & Chaudhry 2000). In einer Befragung französischer Patienten wurde insgesamt die pulmologische Betreuung von Patienten mit Myotoner Dystrophie und Polymyositis als nicht ausreichend bewertet (Donze et al. 1999).
45 von 51 Patienten (88 %) erhielten regelmäßig Physiotherapie, am häufigsten Krankengymnastik (82 %). 19 Patienten bewerteten erhaltene Physiotherapie als sehr gut oder gut hilfreich, 9 Patienten schilderten Überlastung. 17 Patienten wünschten sich mehr Physiotherapie. In einer französischen Studie wurde die Betreuung von Patienten mit MD Duchenne durch Physiotherapeuten als zu gering bewertet. Insgesamt erhielten dort 80 % aller befragten Patienten regelmäßig Krankengymnastik (Donze et al. 1999). 9,2 % der Patienten dort erhielten auch Ergotherapie, wobei die Autoren vermuteten, dass diese Profession in ihrer Bedeutung nicht richtig beurteilt würde. Abhängig von der Art der Muskelerkrankung und des Verlaufes ist die Ergotherapie als wichtiger Bestandteil des Behandlungskonzeptes anzusehen. In vorliegender Studie fehlte eine Frage dazu.
27 von 51 Patienten haben bereits Hilfsmittel erhalten. 21 Patienten empfanden diese als gute oder sehr gute Hilfe. Die Verordnung bereitete in der Mehrheit keine oder nur wenig Probleme. Einzelne Patienten äußerten Schwierigkeiten bei der Kostenübernahme, die Verordnung ungeeigneter Hilfsmittel oder bemängelten die Beratung durch Ärzte. In Schottland und Irland dagegen ist die langsame Bearbeitungszeit im staatlichen Gesundheitswesen beklagt worden (Corr et al. 1998; van Teijlingen et al. 2001).
Insgesamt lagen bei 45 von 51 Patienten Krankenhausaufenthalte vor. Dabei erfolgten bei 41 Patienten diese bereits vor bzw. zur Diagnosestellung. In dieser Untersuchung wurden 80 % der stationären Tage nach Diagnosestellung therapeutischen und/oder rehabilitativen Zwecken gewidmet, 15 % dienten der Behandlung von Organkomplikationen bzw. Komplikationen wie Stürze und 5 % der Tage erneuten diagnostischen Maßnahmen. Bei den Komplikationen lagen Lungenprobleme mit 5 Nennungen an erster Stelle, gefolgt von Stürzen und Unfällen mit 4 Nennungen, Herzproblemen mit 2 Nennungen und Augenleiden mit 1 Nennung. Solche Aufenthalte sind teilweise vermeidbar – so wurden die Atemprobleme einer interviewten Patientin (Fall 12) lange vom Hausarzt nicht ernst genommen wurde, bis sie bei akuter Verschlechterung tracheotomiert wurde. Hier scheinen Verbesserungen möglich, wenn bedenkt, dass viele Probanden nicht hinsichtlich Herz und Atmung aufgeklärt bzw. entsprechend untersucht wurden. Vergleichsdaten lagen nicht vor.
Insgesamt wurde die medizinische Versorgung nur von 21 Patienten als gut oder sehr gut bewertet, 12 Patienten empfanden sie als schlecht oder sehr schlecht. Als signifikant mit dieser Einschätzung korreliert zeigten sich die Einschätzung der Abstimmung und Koordination der Betreuung, ob Verlaufskontrollen vereinbart und ein Behandlungskonzept erstellt wurden, ob Ärzte über neues Wissen und praktische Möglichkeiten der medizinischen Versorgung informierten. Auch der Eindruck von zuwenig verschriebenem Training sowie Erfahrung mangelnder Kompetenz korrelierten mit der Gesamteinschätzung der medizinischen Versorgung.
Objektiv fanden sich in der Studie Mängel in der Diagnosestellung, der Aufklärung der Patienten und der Sicherstellung der Langzeitbetreuung einschließlich der entsprechenden kardiologischen und pulmologischen Betreuung. Als zufrieden stellend zeigte sich die Häufigkeit der Verordnung von Physiotherapie und die Versorgung mit Hilfsmitteln.
Die Analyse und die Verbesserung der medizinischen Versorgung muskelkranker Patienten stehen noch am Anfang. Die vorliegende Untersuchung ersetzt bzw. ergänzt bisherige Expertenstellungnahmen durch objektive Daten einer kontrollierten Studie. Dabei konnten deutliche Mängel im Diagnose- und Behandlungsverhalten ermittelt werden. Diese deskriptive Studie kann die Ursachen dieser Mängel nicht klären, lediglich einzelne Hinweise geben. Mögliche Gründe möchte ich jedoch im Folgenden diskutieren.
Verschiedene Faktoren tragen zu einer verzögerten Diagnosestellung mit bei: sowohl die Krankheiten mit ihrer Symptomatik und die von ihnen betroffenen Patienten, als auch die an der Diagnosestellung beteiligten Ärzte und allgemeine Aspekte bzw. allgemeine Bedingungen und Strukturen des Gesundheitswesens.
Die Patienten selbst müssen zunächst überhaupt einen Arzt aufsuchen, was bei leichten bzw. sich schleichend entwickelnden Beschwerden meist spät erfolgt (Baumann et al. 1998; Swash 1998; Gelinas 1999; siehe auch 3.2.4). In den USA werden auch der Versichertenstatus und berufliche, soziale Ängste der Patienten sowie wirtschaftliche Interessen der Gesundheitsdienstleister als bedeutsame Faktoren bezüglich der Konsultation eines Arztes diskutiert (Gelinas 1999). Vermutlich haben Betroffene kaum von diesen seltenen Erkrankungen gehört. Es könnte hinderlich sein, dass sie andere Vermutungen verfolgen (siehe 3.2.3) oder ihre Beschwerden nicht „gut“ zum Ausdruck bringen. Erkrankungsfälle in der Familie sind z. T. den Patienten nicht bekannt oder werden nicht als solche wahrgenommen (siehe 3.8.6). Beschrieben ist die z. B. bei der SMA vom Typ Kennedy (Udd et al. 1998). Ähnlich erschwerend wirkt beim Post-Polio-Syndrom, wenn eine zurückliegende Poliomyelitis nicht erinnert wird (Meyer 2000).
Auf Seiten der konsultierten Ärzte könnte die Kompetenz zu einer raschen Diagnostik fehlen, da oft nur Spezialisten mit solch seltenen Erkrankungen vertraut sind. Es ist anzuerkennen, dass sich viele Patienten mit unspezifischen Muskelschmerzen und Fatigue beim Arzt präsentieren. Die Herausforderung für Allgemeinärzte, Orthopäden und auch Neurologen besteht darin, die verhältnismäßig kleine Anzahl der Patienten zu identifizieren, die an einer spezifischen Muskelerkrankung leiden (Schapira & Griggs 1999). Als zentrale Punkte für eine verzögerte Diagnose werden in der Literatur die fehlende Vertrautheit des Arztes mit der Erkrankung sowie das fehlende Bedenken einer neurologischen Ursache überhaupt mit fehlender oder später Überweisung an einen Neurologen genannt (Belsh 1999; Chio 1999; Hardiman 2000; Mohamed et al. 2000).
Verschiedene Fehler bzw. Schwierigkeiten im klinischen Untersuchungsgang sowie weiterführender Diagnostik sind beschrieben. Für die Dermatomyositis wurde das Übersehen von typischen Kopfhautveränderungen beschrieben (Kasteler & Callen 1994). Bei einem Myotonie-Patienten wurden kein Belastungstest und kein EMG durchgeführt (Weinberg et al. 1999). Eine angezeigte genetische Untersuchung auf Kennedy-Syndrom wurde unterlassen (Parboosingh et al. 1997). Bei Kindern mit möglicher MD Duchenne wurde die CK-Bestimmung herausgezögert (Mohamed et al. 2000; Araujo et al. 2004). Die Fehlinterpretation von Elektrophysiologie und anderen Untersuchungen wurde ebenfalls beschrieben (Chio 1999; Hardiman 2000). Wichtig ist auch die umfassende Aufarbeitung korrekt durchgeführter Muskelbiopsien einschließlich von Spezialuntersuchungen auf Mitochondriopathien oder z. B. Amyloidose (Spuler et al. 1998). In dieser Studie wurde dagegen die fehlende körperliche Untersuchung durch Nicht-Neurologen, gekoppelt mit einer irreführenden orthopädisch-ausgerichteten bildgebenden Diagnostik als Problem identifiziert (siehe 3.8 und 3.9). Die Überversorgung mit bildgebender Diagnostik in Deutschland ist bekannt (Gutachten 2000/2001 Bd. 3.1). Falsch-positive Ergebnisse bildgebender Verfahren sind aber möglich und problematisch (Niethard & Pfeil 1997; Halkin et al. 1998); zudem können eigentliche Nebenbefunde als Hauptursache von Beschwerden verkannt werden (siehe 3.8.2).
Auch Vorurteile, gar Überheblichkeit gegenüber einzelnen Patienten und fehlende sachliche Überprüfung intuitiver Annahmen, wie z. B. der Zuschreibung von Beschwerden zu psychosomatischen Krankheitsbildern, tragen zu Fehldiagnosen bzw. Verzögerungen bei (siehe 3.8.1 und 3.8.2). Auch geschlechtsbezogene Vorurteile sind zu bedenken (siehe 4.3.1.2). So wurde bei der MD Duchenne beschrieben, dass Ärzte Müttern von betroffenen Kindern nicht „richtig zugehört“ hätten (Appleton & Nicolaides 1995). Ein intuitiver Blick bzw. „pattern recognition“ kann sinnvoll und arbeitserleichternd sein, allerdings dürfen nicht vorurteilshaft von begrenzten Daten unzulässige Schlüsse gezogen werden (Gutachten 2000/2001 Bd. 2; Rutkove 2003). Ein Problem könnte auch darin bestehen, dass Ärzte die Notwendigkeit und den Sinn einer schnellen und korrekten Diagnosestellung anzweifeln, da sie bei Muskelerkrankungen keine therapeutischen Konsequenzen erwarten.
Wenn die korrekte Diagnose gestellt ist, sollte eine kompetente Betreuung möglich sein. Nicht jeder Arzt kann auch ein Muskelspezialist sein, aber er sollte sich um die Vermittlung an kompetente Ansprechpartner bemühen bzw. notwendige Informationen zur Weiterbehandlung der Patienten einholen. Mängel in der Langzeitbetreuung können also einerseits an einem absoluten Mangel kompetenter Ansprechpartner liegen, aber auch an unzureichendem Nutzen dieser Ressourcen. Die nur regionale Verfügbarkeit solcher Zentren könnte ein praktisches Problem für die oft eingeschränkt mobilen Patienten darstellen. Zum Teil lange Wartezeiten könnten sie abschrecken. Zudem müssen die Patienten selbst gut informiert und motiviert sein, um z. B. bei Myotoner Dystrophie Typ 1 regelmäßige EKG-Kontrollen auch bei fehlender klinischer Symptomatik wahrzunehmen. Hier habe sich z. B. eine vom Patienten geführte care card bewährt (van Engelen et al. 2005). In einer Studie zur Betreuung von Patienten an Zentren für klinische Genetik (u. a. Patienten mit Myotoner Dystrophie) wurde auch der Personalwechsel in Spezialzentren als Problem beschrieben. Es wurde angemerkt, dass ein klinisches follow-up nach Diagnosestellung v. a. dann stattfinden würde, wenn die Verantwortlichkeit dafür zuvor klar dokumentiert worden sei (Campbell et al. 2000).
Letztlich scheint mir die Aufklärung der Patienten nach der Diagnosestellung entscheidend zu sein - dort müssen die Weichen gestellt werden für die Langzeitbetreuung. Ob die Koordination ein Facharzt für Neurologie, klinische Genetik oder eine andere Fachrichtung übernimmt, erscheint zweitrangig. Problematisch ist, wenn sich Ärzte z. B. nur für die Diagnosestellung zuständig fühlen und die Patienten danach sich selbst überlassen (siehe 3.3.2). Aber auch bei initialem Fehlen eines geeigneten Versorgungkonzeptes kann ein betreuender Arzt (z. B. der Hausarzt) die Überweisung an ein Kompetenzzentrum erwägen, um den neuesten Stand der Forschung abzurufen sowie von Erkenntnissen zur medizinischen Versorgung zu profitieren und diese in die zukünftige Betreuung einfließen zu lassen. Auch hier könnte die mangelnde Wertschätzung von Kooperation und Koordination eine Rolle spielen. Fehlendes Wissen über die Notwendigkeit bzw. Anzweifeln des Sinnes einer spezialisierten Betreuung könnten zu geringem ärztlichen Engagement beitragen. Spezielle Versorgungsstrukturen sind vielleicht nicht bekannt, sodass Engagement erforderlich ist, um geeignete Spezialisten herauszufinden. Dank neuer Medien wie dem Internet wird die Information und Kontaktaufnahme z. B. zu Spezialambulanzen erleichtert.
Diese Untersuchung kann einen Überblick über die medizinische Versorgung erwachsener Patienten mit unterschiedlichen Muskelerkrankungen geben. Als Problembereiche zeigten sich u. a. die Diagnosestellung und die Sicherung der weiteren Betreuung. Es wäre interessant zu untersuchen, ob die Dauer bis zur Diagnosestellung künftig verkürzt werden kann und inwieweit diese Krankheiten künftig ambulant diagnostiziert werden. Um genauere Aussagen z. B. zur kardiologischen Betreuung machen zu können, sollte diese bei Patienten mit spezifischen Krankheiten wie Myotoner Dystrophie Typ 1 entsprechend gültigen Leitlinien überprüft werden. Auch die m. E. empfehlenswerte Vorstellung an einer Spezialambulanz nach Diagnosestellung könnte konkret erfragt werden. Wie schon der SV-Rat bemerkte, fehlen jedoch Outcome-Studien zur Betreuung von Patienten durch Spezialambulanzen. Können diese die Diagnosestellung beschleunigen und sichern sie eine adäquate Betreuung nach dem neuesten Stand der Wissenschaft?
Schließlich könnte die Befragung von niedergelassenen Ärzten, welche von betroffenen Patienten als erstes aufgesucht werden, das Bild wesentlich ergänzen. Wie sehen sie ihr Wissen über Muskelkrankheiten und über geeignete Ansprechpartner? Wie ist ihre Einstellung zu dieser Gruppe der Erkrankungen? Wie erklären sie Defizite im Diagnose- und Behandlungsverhalten, wo sehen sie konkrete Verbesserungsmöglichkeiten?
Primäre Grundlage für eine frühe und korrekte Diagnose bleibt die sorgfältige Anamnese und die körperliche bzw. speziell neurologische Untersuchung, auch in Zeiten moderner Technologien (Belsh 1999). Neurologen, aber in erster Linie Nicht-Neurologen müssten fortgebildet werden. Nicht-Neurologen müssen ihre Rolle als erste Anlaufstelle erkennen und rechtzeitig überweisen (Belsh 1999; Chio 1999; Eisen 1999; Mohamed et al. 2000). Letzteres gilt insbesondere für die Fachrichtung Orthopädie, die häufig von betroffenen Patienten konsultiert wurde (siehe 3.2.6). V. a. bei persistierender Muskelschwäche sollte frühzeitig an einen Neurologen zum Ausschluss einer Muskelerkrankung überwiesen werden. Eine hereditäre Muskelerkrankung ist trotz scheinbar leerer Familienanamnese nicht sicher auszuschließen (siehe 3.8.6). Bei Verdacht auf eine Muskelerkrankung sollte dann frühzeitig Kontakt mit einer Spezialeinrichtung aufgenommen werden, um neueste diagnostische Möglichkeiten nutzen zu können. Als weitere Möglichkeit zur Verkürzung der Diagnosezeiten wird die Förderung des öffentlichen Bewusstseins für die Erkrankungen genannt (Eisen 1999). Auch über die notwendige krankheitsspezifische Langzeitbetreuung von Muskelkranken sollte m. E. verstärkt informiert werden. Als zentral sehe ich die umfassende Aufklärung der Patienten auch bezüglich möglicher Komplikationen, notwendiger Kontrollen, aber auch der Möglichkeit von Therapiestudien oder Kontaktaufnahme zu Selbsthilfegruppen an. Schließlich muss direkt im Anschluss an die Diagnosestellung die weitere Betreuung durch Spezialisten personell bzw. strukturell gesichert werden. Auch im Verlauf sollte mit Spezialisten kooperiert werden, um auf den neuesten Stand der Forschung und der Ve rsorgungsstandards zu gelangen.
Vom ersten Arztbesuch wegen Myopathie-bezogener Symptome bis zur Diagnose vergingen durchschnittlich 4,1 Jahre. Als ursächliche Faktoren wurden eine unzureichende Anamneseerhebung, die mangelnde körperliche Untersuchung sowie eine geringe Bereitschaft zur Überweisung an neurologische Fachärzte identifiziert. Es fanden sich signifikante Verzögerungen für Patienten, die als erstes zu einem nicht-neurologischen Facharzt gegangen waren im Vergleich zu Patienten, die einen Allgemein- bzw. Hausarzt aufgesucht hatten. Die Diagnosestellung der meisten Patienten (59 %) erfolgte während eines Krankenhausaufenthaltes.
Die Aufklärung der Patienten stellte sich als überwiegend nicht befriedigend dar und wurde begleitet von Schwierigkeiten, nach der Diagnosestellung einen geeigneten Ansprechpartner für die Langzeitbetreuung zu finden (43 % der Patienten). 31 % der Patienten erhielten keine Beratung hinsichtlich der möglichen Heredität ihrer Erkrankung. Fehlende Behandlungskonzepte und mangelnde Verlaufskontrollen zeigten sich u. a. in einer unzureichenden Aufklärung und Überwachung hinsichtlich kardialer und pulmonaler Komplikationen. So wurden nur 23 % aller Patienten darüber aufgeklärt und nur bei 71 % bzw. 45 % aller Patienten wurde jemals die Herz- bzw. die Atemfunktion untersucht. Die Verordnung von Physiotherapie und Hilfsmitteln wurde überwiegend positiv erlebt.
Die Ergebnisse unserer Befragung bestätigen Defizite der medizinischen Versorgung, die zum Teil auch in wenigen kontrollierten Studien aus den USA, Frankreich und anderen europäischen Ländern zu finden waren sowie durch Expertenstellungnahmen beschrieben worden sind. Zum Ablauf der Diagnosestellung gab es lediglich speziell zur ALS vergleichbare kontrollierte Studien, jedoch nicht zu Muskelkrankheiten allgemein im Erwachsenenalter.
Falsche oder späte Diagnosen könnten dem Patienten neue Entwicklungen in der Therapie vorenthalten. Als riskant für die Patienten ist vor allem die erkannte unzureichende kardiologische und pulmologische Betreuung einzuschätzen. Das Bewusstsein für therapeutische Möglichkeiten und Notwendigkeiten im Bereich der Muskelkrankheiten sollte sowohl unter Ärzten, paramedizinischen Professionen, als auch in der Öffentlichkeit geschärft werden. Als wichtige Konsequenz muss auch die zügige Überweisung zum Neurologen bei Verdacht auf eine Muskelschwäche sowie die Besinnung auf gründliche Anamnesen und klinische Untersuchungen benannt werden.
Hauptfragen und Detaillierungsfragen
Wenn Sie sich erinnern an Ihren Krankheitsbeginn, wie war das denn ?
Zeit der Diagnosestellung
Was waren Ihre Beschwerden ?
An wen haben Sie sich gewandt ?
Was wurde vermutet ?
Wiekam man zur Diagnose?
Bei wie viel und welchen Ärzten (Fachrichtung, stationär?) waren Sie?
Wie wurde Ihnen die Diagnose mitgeteilt?
Was war gut, was war schlecht auf dem Weg zur Diagnose?
Wie ist es denn dann weitergegangen ?
Was wurde mit Ihnen besprochen, was Prognose und Therapie angeht?
Wie wurden Sie sonst beraten?
Inwiefern wurden Sie über die Vererbbarkeit der Erkrankung aufgeklärt?
Auf welche Organkomplikationen wurden Siehingewiesen; in welchen Abständen wurden diese kontrolliert? (krankheitsspezifisch nachfragen)
Wer hat Ihre medizinische Betreuung übernommen?
In welchen Abständen waren Sie in ärztlicher Betreuung?
Welche unterstützenden Maßnahmen zur Rehabilitation haben Sie erhalten? ( Krankengymnastik/ Ergotherapie/ Physiotherapie u. ä.) Wie oft bzw. regelmäßig?
Wie wurde Ihnen sozial und finanziell geholfen? Auf welche Ansprüche, resultierend aus Ihrer Erkrankung, wurden Sie hingewiesen?
Welche stationären Aufenthalte hatten Sie im Rahmen Ihrer Erkrankung?
Traten Komplikationen auf ? Wie wurden Sie behandelt? (krankheitsspezifisch nachfragen)
Wie sind Sie mit der Information umgegangen, dass es keine spezif i sche/ursächliche Therapie gibt?
Was war gut, was war schlecht in der medizinischen Versorgung, seitdem Ihre Erkrankung festgestellt worden ist?
Wenn Sie jetzt an Ihren Gesundheitszustand denken, und an Ihre medizinische und soziale Verso r gung jetzt, wie ist das?
Welche Beschwerden / Einschränkungen stehen im Vordergrund?
Fühlen Sie sich ausreichend versorgt ?
Wo sind jetzt Probleme? ( offene Frage für Themen, an die wir möglicherweise nicht gedacht haben )
Was ist jetzt gut, was ist schlecht?
Anlage A – zu Atemproblemen und Beatmung
Anlage H –Versorgung mit Hilfsmitteln
Diese Dissertation wurde an der Klinik von Herrn Prof. Karl M. Einhäupl durchgeführt. Seine gelungenen Vorlesungen haben zu meinem Interesse an der Neurologie beigetragen.
Bei meiner Betreuerin Frau PD Dr. Simone Spuler möchte ich mich für die Überlassung des interessanten Themas bedanken. Sie hat sich aus Engagement für Patienten mit Muskelerkrankungen auf das ihr bislang fremde Gebiet der Versorgungsforschung begeben und mich kontinuierlich bei der Umsetzung des Forschungsprojektes unterstützt. Im Spannungsfeld zwischen sozialwissenschaftlichen Fragen und Ansprüchen sowie dem Blickwinkel der Medizin und dem Interesse der Patienten an einer verbesserten medizinischen Versorgung stand sie mir mit Engagement und praktischem Rat stets beiseite.
Frau Dr. med. Monika Huber, MPH gewährleistete die Kooperation mit dem Berliner Zentrum Public Heath und stellte wichtige Kontakte her.
Frau Dipl.-Math. Andrea Stroux danke ich herzlich für ihre umfassende Unterstützung in statistischen Fragen sowie auch für allgemeine methodische Beratung.
Herr Sven Kallenberger, Student der Sportwissenschaften, unterstützte mich bei der Transkription der Interviews.
Frau Prof. Dr. phil. Adelheid Kuhlmey möchte ich für ihre sehr konstruktiven Hinweise zur Einordnung der Ergebnisse aus soziologischer Perspektive danken.
Herrn Dipl.-Phys. Bernd Pilgermann danke ich für Beratung zu Fragen des Datenschutzes. Herrn Dipl.-Math. Gerald Splettstößer danke ich für beruhigende Worte bezüglich der statistischen Validität der Ergebnisse.
Meinen Freundinnen Katja und Stefanie danke ich herzlich für ihr aufmerksames Korrekturlesen.
Frau Gerlinde Hoherz, Sekretariat, und den Mitarbeiterinnen in der Anmeldung der Neurologischen Poliklinik danke ich ebenfalls für ihre freundliche Unterstützung.
Mein ganz besonderer Dank gilt jedoch allen Patienten, die unser Forschungsprojekt mit Interesse begleitet haben bzw. sich vertrauensvoll und auch sehr geduldig als Teilnehmer der Untersuchung zur Verfügung stellten. In diesem Zusammenhang möchte ich unbedingt die Unterstützung durch die Selbsthilfeorganisation DGM (Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke), insbesondere durch die Berliner Landesgruppe sowie die Regionalgruppe Teltow-Fläming in Brandenburg, hervorheben.
Persönlich möchte ich mich an dieser Stelle bei meinen Eltern bedanken, die mir das Medizinstudium mit vielen Freiheiten ermöglichten und mir als Kind Optimismus und Zielstrebigkeit auf den Weg gaben und so wesentlich zum Erfolg dieser Arbeit beitrugen.
Am 14.12. 1975 wurde ich als 3. Kind meiner Eltern Roland Kuschel (Diplom-Ingenieur für Elektrotechnik) und Dr. med. Erdmute Kuschel (Fachärztin für Neurologie/Psychiatrie) in Berlin geboren. Ich wuchs mit meinen Schwestern Antje und Ulrike auf.
Schulbildung
Medizinstudium
Berlin im Juli 2005
Ich, Franziska Kuschel, erkläre an Eides statt, dass ich die vorgelegte Dissertationsschrift mit dem Thema: „Die medizinische Versorgung erwachsener Patienten mit Muskelerkrankungen“ selbst verfasst und keine anderen als die angegebenen Quellen und Hilfsmittel benutzt, ohne die (unzulässige) Hilfe Dritter verfasst und auch in Teilen keine Kopien anderer Arbeiten dargestellt habe.
Franziska Kuschel