Das Geschlechterverhältnis in unserer Stichprobe war ausgeglichen, ebenso die Altersverteilung. 36 von 51 Patienten (71 %) wohnten in Berlin, 13 Patienten (25 %) im Land Brandenburg. Aus der ehemaligen DDR stammten 30 Probanden (59 %). 41 % der Patienten gaben den Beginn der Erkrankung noch in der Kindheit bzw. Jugend an. Die Diagnosestellung selbst erfolgte in den Jahren 1953 bis 2002. Bei etwa der Hälfte der Probanden wurde vor dem Jahr 1990 die Diagnose einer Muskelerkrankung gestellt, davon bei 16 Patienten in der damaligen DDR. Bei einem Durchschnittsalter der Patienten zum Zeitpunkt der Befragung von 48,5 Jahren waren 26 Probanden (51 %) verheiratet. 29 Patienten (57 %) hatten Kinder. Die Gruppe der hereditären Muskelkrankheiten wie Muskeldystrophien, kongenitale Myopathien und metabolische Myopathien war am häufigsten vertreten (Tab. 3).

*) angegeben ist der Mittelwert ± Standardabweichung [Median; Minimum - Maximum].

Weiblich
(n = 23)

Männlich
(n = 28)

Gesamt
(n = 51)

Alter in Jahren*

48.6 ± 11.8
[49; 23 - 70]

48.3 ± 11.9
[46; 26 - 69]

48.5 ± 11.8
[46; 23 - 70]

Jahr der Diagnosestellung*

1987 ± 13
[1990;
1963 - 2002]

1987 ± 13
[1990;
1953 - 2002]

1987 ± 13
[1990;
1953 - 2002]

Diagnose wurde gestellt in:

Bundesrepublik Deutschland

16 (70 %)

19 (68 %)

35 (69 %)

DDR (bis 1990)

7 (30 %)

9 (32 %)

16 (31 %)

Art der Erkrankung:

Hereditäre Muskelkrankheit

14 (61 %)

18 (64 %)

32 (63 %)

Erworbene Muskelerkrankung

4 (17 %)

2 (7 %)

6 (12 %)

Neurale Erkrankung mit
Muskelatrophien

5 (22 %)

8 (29 %)

13 (25 %)

Alter bei Erkrankungsbeginn:

Kindheit/Jugend

10 (43 %)

11 (39 %)

21 (41 %)

Erwachsenenalter

13 (57 %)

17 (61 %)

30 (59 %)

Tabelle 3: Übersicht zu den untersuchten Probanden

Zum beruflichen und Bildungshintergrund lagen 50 Angaben vor. 44 % der Befragten haben das Abitur bzw. Fachabitur, 42 % die Mittlere Reife. 14 % hatten eine Haupt- bzw. Volksschule absolviert. 32 % der Probanden verfügen über einen Hochschulabschluss, weitere 60 % der Probanden haben einen sonstigen Berufsabschluss. Etwa jeder 4. Proband ging zum Zeitpunkt der Befragung einer Vollzeitbeschäftigung nach. 62 % der Befragten waren Rentner, davon sind fast 75 % vorzeitig berentet worden (Abb. 1).

Abbildung 1: Erwerbstätigkeit zum Zeitpunkt der Befragung (insgesamt 50 Angaben)

Es folgen Übersichten über die in der Stichprobe vertretenen Diagnosen (Tab. 4 - 6).

Hereditäre Muskelkrankheiten (n = 32)

Anzahl der Patienten

Muskeldystrophien:

22

MD vom Gliedergürtel-Typ
MD vom fazioskapulohumeralen Typ
Myotone Dystrophie Typ 1
Myotone Dystrophie Typ 2 (PROMM)

12
3
6
1

Kongenitale Myopathien:

7

Zentronukleäre Myopathie
Nemalin-Myopathie
Tubuläre Myopathie
Ionenkanalerkrankung, nicht zugeordnet
Myatonia congenita Oppenheim
Myotonia congenita Thomsen
Rippling Muscle Disease (RMD)

1
1
1
1
1
1
1

Metabolische Myopathien: Morbus Pompe vom Erwachsenentyp

2

Sonstiges: Verdacht auf hereditäre Myopathie

1

Tabelle 4: Übersicht zu den Patienten mit hereditären Muskelkrankheiten

Erworbene Muskelerkrankungen (n = 6)

Anzahl der Patienten

Entzündliche Muskelerkrankungen:

5

Polymyositis (PM)
Dermatomyositis (DM)
Sarkoidose
Einschlusskörperchenmyositis (IBM)

2
1
1
1

Neuromuskuläre Übertragungsstörung: Myasthenia gravis

1

Tabelle 5: Übersicht zu den Patienten mit erworbener Muskelerkrankung

Neurale Erkrankungen (n = 13)

Anzahl der Patienten

Spinale Muskelatrophie

8

Hereditäre motorische und sensible Neuropathie (HMSN) Typ 1

2

Neurale Muskelatrophie ohne Angabe des Typs

1

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)

2

Tabelle 6: Übersicht zu den Patienten mit neuraler Erkrankung und Muskelatrophien

23 Patienten gaben an, an einer familiären Muskelerkrankung zu leiden. Von diesen erklärten 13 Patienten (56 %), dass es zu Beschwerdebeginn bereits Familienmitglieder gab, die ebenfalls erkrankt waren. Dies wurde jedoch häufig erst retrospektiv von den Patienten erkannt. Nur 4 Patienten (17 %) gaben an, zum Zeitpunkt der eigenen Diagnosestellung bereits gewusst zu haben, von welcher Erkrankung der/die Angehörige betroffen ist. Andererseits suchten 3 Patienten ohne eigene Beschwerden einen Facharzt auf, nachdem bei Angehörigen eine Muskelerkran kung diagnostiziert worden war.

Über 80 % der Patienten gaben als erste bemerkte Beschwerden und Symptome Schwächen bestimmter Muskelgruppen an, die zu Behinderung bei konkreten Bewegungsab-läufen führten. 16 % der Patienten bemerkten eine allgemeine Schwäche und Leistungsminderung. 26 % der Patienten gaben Missempfindungen an, 20 % der Patienten hatten an sich sichtbare Veränderungen erkannt. Kardiale bzw. respiratorische Probleme oder andere assoziierte Organsymptome waren selten unter den zuerst wahrgenommenen Beschwerden (Tab. 7).

Neben den o. a. ersten Beschwerden und Symptomen gab es weitere Gründe für den ersten Arztbesuch. So suchte ein Patient mit Myotoner Dystrophie wegen Verdauungs- und abdominalen Beschwerden einen Arzt auf. 3 Patienten gingen gezielt zum Arzt, weil bei einem Angehörigen die Diagnose gestellt worden war. 3 Patienten gaben an, aus von der Muskelkrankheit unabhängigen Gründen beim Arzt gewesen zu sein. Dieser Arztbesuch war dann der Anstoß zur Diagnosefindung. In 2 Fällen hatte das Krankenhaus nach der Geburt des Patienten auf Auffälligkeiten hingewiesen. In 2 weiteren Fällen äußerte ein Sportlehrer den Verdacht auf eine Erkrankung und motivierte zum Arztbesuch.

Beschwerdegruppe (Kategorienbildung aus Freitextangaben)

Beispiele (Mehrfachnennungen waren möglich; insgesamt 50 Antworten)

Anzahl der Patienten (gültige %)

Schwächen bestimmter Muskelgruppen

Probleme beim Rennen, Springen, Gehen, Laufen, Treppensteigen, Stehen, Aufrichten aus der Hocke, häufige Stürze, häufiges Umknicken; Probleme beim Pfeifen, Schlucken, Kopfhalten; Schwäche im Rücken-Rumpf-Bereich; Probleme im Arm-Schulter-Bereich; gestörte Feinmotorik der Hand

42 Patienten
(84 %)

Allgemeine Schwäche

Leistungsminderung, Schwerfälligkeit, Verlangsamung

8 Patienten
(16 %)

Missempfindungen

Schmerzen, Taubheitsgefühle, Krämpfe, Steifigkeit, Verspannung, Muskelzucken

13 Patienten
(26 %)

Sichtbare Veränderungen

Verminderung der Handmuskulatur; dünne Gliedmaßen; abstehende oder nach vorn fallende Schultern; Fußdeformierung; Haltungsschwäche; geschwollene Hände; Muskelwogen (bei RMD); Hautrötungen (bei Dermatomyositis)

10 Patienten
(20 %)

Respiratorische Probleme

Probleme mit der Atmung

3 Patienten
(6 %)

Sonstige Organsymptome

Grauer Star (bei Myotoner Dystrophie)

1 Patient
(2 %)

Tabelle 7: Erste Beschwerden der Patienten

Nur 24 von 51 Patienten hatten konkrete Vermutungen zu der Ursache ihrer Beschwerden. 4 Patienten vermuteten eine Muskelerkrankung, darunter 2 Patienten, bei denen eine solche Erkrankung bereits familiär bekannt war. Ansonsten standen der Verdacht einer Kondi-tionsschwäche sowie einer orthopädischen oder rheumatologischen Erkrankung im Vordergrund (Tab. 8). Einerseits fand sich die Vorstellung, man könnte eine Krankheit haben, andererseits bestand der Eindruck, der Körper sei lediglich in schlechter Form bzw. das Alter oder andere Eigenschaften des Patienten machten Probleme.

Vermutete Ursache für die Beschwerden (Kategorienbildung)

Beispiele aus Freitextangaben (Mehrfachnennungen waren möglich)

Anzahl der Patienten

Muskelerkrankung

Gleiche Krankheit wie Geschwister; Muskelkrankheit

4 Patienten

Andere Krankheiten des
Bewegungsapparates

Gelenkschädigung der Hüfte, des Knies, des Fußes; Rheuma; Bandscheibenvorfall

9 Patienten

Sonstige Internistische Erkrankung

Durchblutungsstörung der Beine; Nierenentzündung (als Ursache von Rückenschmerzen); Atemprobleme

3 Patienten

Konditionsschwäche –
Körperzustand wird als nicht
normal wahrgenommen

Sitzende Tätigkeit, schlechte Fitness, Korpulenz, allgemeine Unsportlichkeit

8 Patienten

Charakterschwäche –
Körper wird als normal wahrgenommen

Trägheit, Faulheit; Trotteligkeit (bei Stürzen); Vorwurf, sich als Kind in den Mittelpunkt stellen zu wollen

4 Patienten

Alter des Patienten –
Körper wird als altersentsprechend
normal wahrgenommen

Altersbedingte Gelenkprobleme; Unlust an Bewegung in der Pubertät

2 Patienten

Tabelle 8: Vermutungen der Patienten bzw. Angehörigen zu ersten Beschwerden

32 Patienten notierten, wie lange sie vom Beginn ihrer Beschwerden und Symptome bis zum ersten Arztbesuch gewartet hatten. 18 Patienten suchten innerhalb eines Jahres einen Arzt auf, 8 Patienten warteten zwischen 1 und 4 Jahren, 6 Patienten zögerten sogar länger als 4 Jahre, zum Arzt zu gehen. Eine längere Wartezeit gab es v. a. bei hereditären Muskelerkrankungen. Bei Erkrankungsbeginn im Erwachsenenalter ging nur knapp über die Hälfte der Patienten innerhalb eines Jahres zum Arzt. Bei Kindern kam es bis auf eine Ausnahme innerhalb eines Jahres zum Arztbesuch. Es fanden sich auch Unterschiede hinsichtlich der Wartezeit zwischen den Geschlechtern, so suchten Männer schneller einen Arzt auf. Weiterhin gingen Patienten, die an sich sichtbare Veränderungen feststellten, rascher zum Arzt als Patienten mit anderen Muskelbeschwerden. Einen Überblick zu möglichen Einflussfaktoren bei der Wartezeit gibt Tab. 9.

* Mehrfachangaben waren möglich; insgesamt 32 Angaben zur Wartezeit

Wartezeit
bis 1 Jahr

Wartezeit
1 bis 4 Jahre

Wartezeit
über 4 Jahre

Alter bei ersten Beschwerden

< 14 Jahre (n = 5)

4

0

1

14 bis 20 Jahre (n = 6)

2

2

2

> 20 Jahre (n = 21)

12

6

3

Art der Erkrankung

Hereditäre Muskelkrankheit (n = 20)

9

5

6

Neurale Erkrankung mit Muskelatrophie (n = 8)

6

2

0

Erworbene Muskelerkrankung (n = 4)

3

1

0

Geschlecht

Männlich (n = 17)

8

5

4

Weiblich (n = 15)

10

3

2

Art der ersten Beschwerden *

Konkrete Muskelschwäche (n = 25)

14

7

4

Missempfindungen (n = 9)

5

2

2

Sichtbare Veränderungen (n = 8)

7

1

0

Respiratorische Probleme (n = 3)

1

0

2

Allgemeine Schwäche (n = 4)

1

1

2

Grauer Star (n = 1)

1

0

0

Tabelle 9: Verzögerung bis zum ersten Arztbesuch

Das Durchschnittsalter der Probanden beim ersten Arztbesuch betrug 29,1 Jahre. Das Minimum lag bei 0,5 Jahren, das Maximum bei 65 Jahren. Der Median betrug 28 Jahre. In unserer Stichprobe fanden sich geringfügige Unterschiede hinsichtlich des Geschlechts. So waren 3 männliche (11 %) und 9 weibliche Patienten (39 %) vor dem 14. Lebensjahr zum ersten Mal beim Arzt. 5 männliche Patienten (19 %) bzw. eine weibliche Patientin (4 %) suchten zwischen dem 14. und 20. Lebensjahr erstmals einen Arzt auf. Der Zeitpunkt des ersten Arztkontaktes hängt vom Beginn der Erkrankung ab. Der Erkrankungsbeginn liegt v. a. bei erworbenen Muskelerkrankungen im höheren Alter. Dies fand sich auch in dieser Stichprobe (Abb. 2).

Abbildung 2: Alter beim ersten Arztkontakt und Art der Erkrankung

In der Regel wurde zuerst ein niedergelassener Arzt aufgesucht. Etwa je 1/3 der Patienten konsultierte einen Orthopäden oder einen Allgemeinmediziner bzw. Hausarzt (Tab. 10). Nur 4 Patienten suchten primär einen Neurologen auf, wobei 2 Patienten direkt eine neurologische Spezialambulanz nach der Diagnosestellung bei Angehörigen konsultierten. 3 Patienten gaben primäre stationäre Aufenthalte im Kindesalter an - in einer orthopädischen (2) bzw. pädiatrischen Abteilung (1).

Erste aufgesuchte
Fachrichtung

Anzahl der Patienten
(insgesamt 51 Angaben)

Anteil der Patiente
(gültige %)

Allgemeinmedizin

19 Patienten

37 %

Orthopädie

16 Patienten

31 %

Innere Medizin

6 Patienten

12 %

Neurologie/Psychiatrie

4 Patienten

8 %

Kinderheilkunde

3 Patienten

6 %

Sportmedizin

2 Patienten

4 %

Augenheilkunde

1 Patient

2 %

Tabelle 10: Erste besuchte Fachrichtung (ambulant oder stationär)

31 Patienten (61 % der Probanden) besuchten zwei oder mehr Fachrichtungen ambulant. Im Verlauf der Suche nach der Diagnose wurden Neurologen am häufigsten konsultiert, gefolgt von Allgemeinmedizinern und Orthopäden (Tab. 11). Insgesamt wurde aber nur etwa die Hälfte der Patienten von einem niedergelassenen Neurologen gesehen.

*nicht genauer zuordenbar; vollständige Angaben insgesamt von 45 Patienten

Fachrichtung wurde ambulant
besucht auf dem Weg zur
Diagnose - Anzahl der Patienten

Anteil an allen
Probanden
(Mehrfachnennungen
waren möglich)

Neurologie/Psychiatrie

26 Patienten

51 %

Allgemeinmedizin

22 Patienten

43 %

Orthopädie

20 Patienten

39 %

Innere Medizin

8 Patienten

16 %

Sportmedizin

4 Patienten

8 %

Kinderheilkunde

2 Patienten

4 %

Augenheilkunde

1 Patient

2 %

Physikalische Medizin

1 Patient

2 %

Dermatologie

1 Patient

2 %

Humangenetik

1 Patient

2 %

Gynäkologie

1 Patient

2 %

„Gefäßspezialist“*

1 Patient

2 %

Tabelle 11: Aufgesuchte niedergelassene Fachärzte auf dem Weg zur Diagnose

Die Patienten sollten alle Arztkontakte bis zur Diagnosefindung notieren. Insgesamt liegen dazu 45 vollständig auswertbare Notizen vor. 5 verschiedene Abläufe sind erkennbar:

1. In Ausnahmefällen reichte der gezielte Besuch einer neurologischen Spezialsprechstunde nach Untersuchung Angehöriger zur Diagnosestellung.

2. Nach dem Besuch niedergelassener Ärzte konnte die Diagnose gestellt werden.

3. Eine Kombination niedergelassener Ärzte und einer neurologischen Spezialsprechstunde führte zur Diagnosestellung.

4. Niedergelassene Ärzte überwiesen zur Diagnosestellung ins Krankenhaus.

5. Neben dem Besuch niedergelassener Ärzte und einem Krankenhausaufenthalt war eine neurologische Spezialsprechstunde an der Diagnosestellung beteiligt.

In fast 70 % der Fälle erfolgten stationäre Aufenthalte zur Diagnosestellung. Am häufigsten ohne stationäre Aufenthalte wurden hereditäre Muskelerkrankungen, v. a. myotone Erkrankungen, diagnostiziert (Tab. 12). Dabei handelte es sich konkret um 4 Patienten mit Myotoner Muskeldystrophie Typ 1, einen Patienten mit Myotonia congenita Thomsen, einen Patienten mit RMD und 3 Patienten mit Gliedergürteldystrophie. Bei einem Patienten mit neuraler Muskelatrophie wurde die Erkrankung ebenfalls ambulant erkannt.

Hereditäre ME

Erworbene ME

Neurale
Erkrankungen

Gesamt

Nur neurologische
Spezialambulanz

2

0

0

2 (4 %)

Nur niedergelassene Ärzte
beteiligt

3

0

1

4 (8 %)

Niedergelassene Ärzte und
neurologische Spezialambulanz

4

0

0

4 (8 %)

Niedergelassene Ärzte und
Krankenhaus

10

5

8

23 (45 %)

Niedergelassenen Ärzte,
neurologische Spezialambulanz und Krankenhaus

7

1

4

12 (23 %)

Unvollständige Angaben

6

0

0

6 (12 %)

Gesamt

32

6

13

51 (100 %)

Tabelle 12: Ablauf der Diagnosestellung

Von den befragten 51 Patienten waren 41 vor Kenntnis ihrer Diagnose mindestens ein Mal im Krankenhaus, davon 39 Patienten gezielt zur Diagnosestellung bei Vorliegen muskulärer Beschwerden. Weitere Aufnahmegründe waren orthopädische Eingriffe wie eine Achillessehnenverlängerung oder die Behandlung eines Kataraktes. Am häufigsten war der Aufenthalt in einer neurologischen Abteilung (29 Patienten), einer orthopädischen Abteilung (8 Patienten) oder in einer internistischen Abteilung (5 Patienten). Je 3 Patienten waren in einer pädiatrischen bzw. neuropädiatrischen Abteilung. 2 Patienten suchten vor Bekanntsein der Diagnose eine Augenklinik auf. Ein Patient mit Ionenkanalerkrankung gab an, in die „Psychologie“ (wahrscheinlich Abteilung für Psychosomatik) überwiesen worden zu sein. Je ein Patient war in einer Abteilung für Dermatologie (Patient mit Dermatomyositis), für Allgemeinchirurgie bzw. für Neurochirurgie.

Zu 27 der 39 Patienten mit Diagnosestellung während eines Krankenhausaufenthaltes liegen die Dauer des Aufenthaltes bzw. der Aufenthalte vor. Die Dauer der Aufenthalte reicht von einem Tag bei einem Patienten mit Myotoner Dystrophie bis zu insgesamt 483 Tagen durch multiple Krankenhausaufenthalte bei einem Patienten mit einer Ionenkanalerkrankung. Letzterer Patient wurde jeweils akut mit Beschwerden aufgenommen, bis nach mehreren Jahren eine Muskelerkrankung als Ursache diagnostiziert wurde (Tab. 13). Stationäre Aufenthalte über 21 Tage zur Diagnosefindung fanden sich bei allen Krankheitsgruppen und in jedem in der Untersuchung erfassten Jahrzehnt, d. h. auch nach 1990.

Anzahl stationärer Tage zur Diagnosestellung

Anzahl der Patienten

1 bis 7 Tage

4

8 bis 14 Tage

5

15 bis 21 Tage

3

Über 21 Tage

16

Tabelle 13: Dauer stationärer Aufenthalte zur Diagnosestellung

Folgende Angaben aus Tab. 14 widerspiegeln die schwierige diagnostische Eingrenzung bei oft unspezifischen Symptomen sowie Gefahren der Fehlinterpretation.

Kategorien

Beispiele aus den Freitextangaben

Internistische DD

Chronische Bronchitis
Herzerkrankung
Lebererkrankung
Diabetes mellitus (als Ursache für Schwäche)
Rheumatologische Erkrankung, Rheumatoide Arthritis
Unklare Stoffwechselstörung

Neurologische DD

Bandscheibenvorfall
Epilepsie
Vitamin B12-Mangel
Multiple Sklerose
Karpaltunnelsyndrom
Durchblutungsstörung der das Gehirn versorgenden Gefäße

Orthopädische DD

Arthrose des Sprunggelenkes, Fußfehlform
Arthrose des Hüftgelenkes, Hüftdysplasie, Hüftluxation
Wirbelsäulenerkrankung, Skoliose, Morbus Scheuermann
Allgemeine Gelenkluxation

Sonstige ärztliche
Vermutungen

Simulation des Patienten, Psychogene Gangstörung
Morphinentzugserscheinungen
Fibromyalgie
Galaktosämie (als Ursache des Grauen Star)
Konditionsschwäche des Patienten
Fehlhaltung des Patienten durch Tragen der Schulmappe

Tabelle 14: von Patienten erinnerte Differentialdiagnosen auf dem Weg zur Diagnose

17 von 51 Patienten (33 %) erhielten vor Sicherung der Diagnose Muskelerkrankung Behandlungsversuche. In erster Linie wurde Physiotherapie (9 Patienten) zur Verbesserung der Kondition bzw. als Therapie bei orthopädischen Befunden verordnet. Bei 4 Patienten wurde eine medikamentöse Therapie versucht (u. a. Vitamin B12), 2 Patienten erhielten Schmerzmedikamente bzw. Akupunktur gegen Schmerzen, ohne dass die Ursache geklärt war. Eine Patientin wurde unter Möglichkeit eines therapeutischen Eingriffs nach Herzbeschwerden und bei hohen CK-Werten mittels eines Herzkatheters untersucht. Bei 5 Patienten wurden orthopädische Eingriffe vor Diagnose der Muskelerkrankung durchgeführt. Bei einem Patienten mit Myotoner Dystrophie wurde ein Katarakt operiert.

45 Patienten gaben an, welche Fachrichtung letztlich die Diagnose stellte. In 39 Fällen (87 %) war es ein Neurologe bzw. Nervenarzt, in 3 Fällen ein Neuropädiater bzw. Kinder- und Jugendneurologe. In je einem Fall hatten die Patienten einen Dermatologen, einen Allgemeinchirurgen bzw. einen Orthopäden als letzte Station angegeben. 30 Patienten gaben an, dass die Diagnose stationär gestellt wurde. Bei 12 Patienten wurde im Rahmen einer ambulanten Krankenhaussprechstunde die Muskelkrankheit erfasst. Nur bei 5 Patienten stellte ein niedergelassener Neurologe die Diagnose der Muskelerkrankung.

Bei 49 Patienten war die Berechnung der Dauer der Diagnosestellung möglich. Als Endpunkt wurde nicht die genaue Feststellung des Typs der Erkrankung gewählt, sondern die Feststellung einer Muskeldystrophie, die bioptische Sicherung einer Myopathie u. ä. Durchschnittlich benötigten die Patienten 4,1 Jahre bis zur Diagnose einer Muskelerkrankung (Standardabweichung 5,4 Jahre). Es lag keine Normalverteilung vor (Abb. 3). Die minimale Diagnosedauer errechnete sich mit einem halben Jahr. Das Maximum lag bei 23 Jahren. Der Median lag bei einem Jahr.

Abbildung 3: Dauer der Diagnosestellung

Zum Arzt, der über die Diagnose der Muskelerkrankung aufklärte, lagen 41 Angaben vor. In 90 % dieser Fälle übernahm ein Neurologe bzw. Nervenarzt diese Aufgabe (37 Patienten). Einzelne Patienten erfuhren ihre Diagnose durch ihren Hausarzt, einen Orthopäden, einen Genetiker, einen Dermatologen bzw. einen Kinderarzt. In 3 Fällen erfolgte die Aufklärung durch mehrere Ärzte. Die meisten Patienten wurden während eines stationären Aufenthaltes aufgeklärt (27 Patienten).

Die Aufklärungsgespräche wurden überwiegend als ehrlich und mitfühlend erlebt, vermittelten aber wenig Zuversicht oder Handlungsmöglichkeiten (Tab. 17). Immerhin 6 Patienten empfanden die Aufklärung als wenig ehrlich und 13 Patienten erlebten das Gespräch als wenig oder gar nicht mitfühlend. Dabei bewerteten in der Regel jene Patienten die Aufklärung als mitfühlend, die auch hohe Werte für die Ehrlichkeit vergaben bzw. eine wenig ehrliche Aufklärung wurde meist auch als wenig mitfühlend und mit geringeren Werten an vermittelter Hoffnung bewertet.

Was trifft für die Beurteilung der Aufklärung zu?

Ehrlich

Mitfühlend

Handlungsmöglichkeiten wurden vermittelt

Hoffnung wurde vermittelt

Außerordentlich oder Ziemlich

32 (68 %)

20 (42 %)

10 (22 %)

6 (12 %)

Mittelmäßig

9 (19 %)

14 (30 %)

7 (15 %)

11 (23 %)

Wenig/Kaum oder Gar nicht

6 (13 %)

13 (28 %)

28 (62 %)

31 (65 %)

Anzahl der Angaben ( = 100 %)

47

47

45

48

Tabelle 17: Beurteilung des Aufklärungsgespräches

Nur 6 von 47 Probanden (13 %) gaben an, ihnen sei gedrucktes Informationsmaterial angeboten worden, nur 14 von 48 Patienten (29 %) wurden auf Selbsthilfegruppen hingewiesen. Bei den während der Aufklärungsgespräche besprochenen Themen stand die Gehfähigkeit klar im Vordergrund - 34 von 48 Patienten (71 %) berichteten, dass darüber gesprochen wurde. Der Bereich Bildungsweg/Beruf wurde bei 13 Patienten (27 %) thematisiert, die Wohnsituation bei 10 Patienten (21 %). Die Atmung sowie die Herzfunktion wurden nur bei 12 Patienten (25 %) erörtert. Zur Übersicht teilte ich die Probanden in Gruppen von Muskelkrankheiten ein, die bezüglich Verlauf und Komplikationen vergleichbar sind. Man erkennt, dass die Behandlung der Themen Atmung und Herz innerhalb einer Diagnosegruppe nicht einheitlich gehandhabt wurde (Tab. 18). So wurden nur bei wenigen Patienten mit Muskeldystrophien oder erworbenen Muskelerkrankungen mögliche respiratorische oder kardiale Komplikationen angesprochen.

Als weitere behandelte Themen führten 4 Patienten die Schädigung weiterer innerer Organe, 2 Patienten die Schädigung der Augen sowie 3 Patienten Medikamentennebenwirkungen an. Mit 31 von 47 Patienten (66 %) wurde die Frage der Vererbbarkeit der Erkrankung besprochen. Immerhin 8 Patienten mit einer hereditären Erkrankung sowie 3 Patienten mit einer neuralen Erkrankung gaben an, dass kein Gespräch zur Vererbung stattfand.

Herzfunktion
wurde besprochen

Atmung wurde
besprochen

Muskeldystrophien (n = 14)

4

2

Myotonien (n = 9)

4

4

Morbus Pompe (n = 2)

2

2

Erworbene Muskelerkrankungen (n = 6)

1

2

Spinale und Neurale Muskelatrophien (n = 11)

0

0

ALS (n = 2)

1

2

Sonstige (n = 4)

0

0

Gesamt (n = 48)

12

12

Tabelle 18: Thema Herzfunktion und Atmung in der Aufklärung

22 Patienten (43 %) berichteten von Schwierigkeiten, einen Arzt zur weiteren Betreuung zu finden. Lediglich ein Patient gab an, nicht nach einem Arzt gesucht zu haben. Von 48 Patienten ist bekannt, wie die weitere Betreuung gesichert wurde: 16 Patienten (33 %) wurden zunächst durch den diagnosestellenden Arzt weiter betreut, 9 Patienten (19 %) wurden überwiesen bzw. erhielten konkrete Vorschläge zur Arztwahl. Ein Patient suchte einen ihm bereits von früher bekannten Facharzt auf. 22 Patienten (46 %) waren jedoch auf die eigene Suche nach einer weiteren Betreuung angewiesen. In 8 Fällen gaben Patienten zunächst einen stationären Aufenthalt in der Klinik bzw. einer Rehabilitationsklinik an - dabei handelt es sich um 2 Patienten mit Muskeldystrophie, 4 Patienten mit entzündlicher Muskelerkrankung, einen Patienten mit Myotoner Dystrophie und einen Patienten mit unklarer Myopathie. 2 Patienten mit einer Muskeldystrophie erklärten, zunächst in gar keiner ärztlichen Betreuung gewesen zu sein. Bei den von 49 Patienten angegebenen ersten Anlaufstellen steht der niedergelassene Neurologe mit 16 Nennungen klar an erster Stelle. 8 Patienten wurden zunächst über eine neurologische Sprechstunde eines Krankenhauses betreut, 6 Patienten durch den Hausarzt. In den anderen 19 Fällen wurden Kombinationen aus verschiedenen Fachrichtungen bzw. aus ambulant und stationär tätigen Ärzten genannt. Zur Erstellung eines Betreuungskonzeptes und der Vereinbarung von Verlaufskontrollen äußerten sich 48 Probanden - dabei gaben nur 33 % an, dass ein längerfristiges Konzept zur Betreuung bzw. ein Therapieplan (Krankengymnastik, Medikamente usw.) erstellt wurde. Verlaufskontrollen (z. B. Wiedervorstellen beim Arzt, Tests zur Muskelkraft, Atmung, Herzfunktion) wurden dagegen bei 61 % der Patienten vereinbart. Innerhalb einzelner Krankheitsgruppen fand sich kein einheitliches Vorgehen (Tab. 19).

Verlaufskontrollen wurden vereinbart

Betreuungskonzept wurde erstellt

Muskeldystrophien (n = 14)

8

3

Myotonien (n = 9)

6

4

Morbus Pompe (n = 2)

2

2

Erworbene Muskelerkrankungen (n = 5)

4

3

Spinale und Neurale Muskelatrophien (n = 10)

4

1

ALS (n = 2)

2

1

Sonstige (n = 6)

5

3

Gesamt (n = 48)

31

17

Tabelle 19: Verlaufskontrollen und Betreuungskonzept

• 41 von 49 Patienten (80 %) gaben an, einen Hausarzt zu haben, die gleiche Anzahl von Patienten besuchte regelmäßig mindestens einen Facharzt im Rahmen der Muskelerkrankung. Dabei handelte es sich um folgende Fachrichtungen:

• Neurologe: 29 Patienten (59,2 %)

• Orthopäde: 9 Patienten (18 %)

• Lungenarzt und Kardiologe: jeweils 5 Patienten (10 %)

• Augenarzt und HNO-Arzt: jeweils 3 Patienten (6 %)

• Humangenetiker: 2 Patienten (4 %)

• Niedergelassener Rheumatologe, Dermatologe und niedergelassener Schmerztherapeut: jeweils ein Patient (2 %)

21 von 49 Patienten (43 %) haben seit der Diagnosestellung ambulante Krankenhaussprechstunden überwiegend mit neurologischem Schwerpunkt besucht:

• Spezialambulanz für Muskelkrankheiten ander Charité: 13 Patienten

• Neurologische Poliklinik an einer der Berliner Universitätskliniken: 6 Patienten

• Neurologische Abteilung eines Regionalkrankenhauses bzw. ein Sozialpädiatrisches Zentrum in Berlin: 2 Patienten

• Dermatologische bzw. Rheumatologische Krankenhaussprechstunde: je ein Patient

Insgesamt waren 4 Patienten nur beim Hausarzt in Betreuung. 2 Patienten waren in den letzten 5 Jahren weder beim Hausarzt, noch beim niedergelassenen Neurologen, noch in einer Spezialambulanz. Am häufigsten wurden Patienten gemeinsam vom Hausarzt und einem niedergelassenen Neurologen betreut (18 Patienten), gefolgt von der Betreuung durch den Hausarzt und eine Spezialambulanz (12 Patienten). 7 Patienten gaben an, sowohl beim Hausarzt, beim niedergelassenen Neurologen, als auch in einer Spezialambulanz gewesen zu sein. Die Abstimmung zwischen den sie betreuenden Ärzten sowie auch Physiotherapeuten beurteilten 21 von 39 Patienten (54 %) als gar nicht oder nur wenig funktionierend. Nur 11 von 39 Patienten (28 %) beurteilten die Koordination als gut oder sehr gut. Insgesamt gaben 22 von 41 Patienten (54 %) an, dass sie keinen koordinierenden Ansprechpartner hätten.

45 von 51 Patienten (88 %) haben bereits Physiotherapie erhalten, davon erhielten 6 Patienten Physiotherapie jeweils nur zu akuten Anlässen, z. B. nach Stürzen. 6 von 51 Patienten (12 %) haben noch nie Physiotherapie erhalten. Dabei zeigt sich ein uneinheitliches Bild zur Verordnung von Physiotherapie (Tab. 20). In 17 von 44 Fällen (39 %) erfolgte die Verordnung von Physiotherapie durch mehrere Ärzte. In der Regel verschrieben Hausärzte (17 Nennungen) und Neurologen (19 Nennungen) die Physiotherapie. Es folgen Orthopäden und Fachärzte für Physikalische Medizin mit jeweils 9 Nennungen. Jeweils ein Mal genannt wurden der Chirurg, der Rheumatologe und der Humangenetiker.

Physiotherapie – längerfristig verordnet

Physiotherapie – nur zu akuten Anlässen

Physiotherapie – nie verordnet

Muskeldystrophien (n = 15)

13

2

0

Myotonien (n = 9)

8

0

1

Morbus Pompe (n = 2)

0

1

1

Spinale und Neurale
Muskelatrophien (n = 11)

7

2

2

ALS (n = 2)

2

0

0

Erworbene Muskelerkrankungen
(n = 6)

4

0

2

Sonstige (n = 6)

5

1

0

Gesamt (n = 51)

39

6

6

Tabelle 20: Diagnose und Verordnung von Physiotherapie

Bei der Verordnung von Physiotherapie standen aktive Behandlungsmaßnahmen zur Muskelstärkung und zum Erhalt der Beweglichkeit wie Krankengymnastik (42 Nennungen), Gerätetraining (12 Nennungen) oder Schwimmen (11 Nennungen) im Vordergrund. In einzelnen Fällen wurden aber auch physiotherapeutische Verfahren zur Behandlung von Beschwerden wie Schmerzen, Entzündung, Verspannungen oder Schwellungen angewandt (z. B. Massagen, Lymphdrainage, Wärme- oder Kältetherapie). 12 von 41 Patienten (29 %) gaben an, dass ihnen die Physiotherapie gar nicht oder nur wenig geholfen hat, 19 Patienten (46 %) dagegen, also fast die Hälfte der Patienten, bewerteten sie als gut bis sehr gut hilfreich. Andererseits haben 9 von 43 Patienten (21 %) Überlastung durch Training erlebt. 17 von 45 Patienten (38 %) wünschen sich mehr Physiotherapie.

Insgesamt erhielten 12 Patienten eine regelmäßige medikamentöse Therapie (Tab. 21). Weitere Patienten berichteten von der Verschreibung von Vitamin E bzw. Vitamin-Komplexen, von unspezifischen Analgetika, von Antidepressiva sowie von Medikamenten zur Verbesserung der Herz-Kreislauf-Situation. Diese Medikamente bzw. die anvisierten Beschwerden müssen jedoch nicht mit der Muskelerkrankung zusammenhängen.

*Eine Patientin, bei der eine hereditäre Myopathie als Diagnose vermutet wird, nahm bis zur Befragung noch Methotrexat bei Verdacht auf eine Polymyositis ein.

Patienten

Medikament

Krankheit

Ziel-Symptom

n = 7*

Immunsuppressiva,
z. B. Prednisolon,
Methotrexat, Azathioprin

Erworbene Myopathien wie PM, DM, Myasthenia
gravis

n = 1

Pyridostigmin

Myasthenia gravis

n = 1

Clenbuterol

Zentronukleäre Myopathie

n = 1

Modafinil

Myotone Dystrophie Typ 1

Tagesmüdigkeit

n = 1

Simethicon

Nemalin-Myopathie

Blähungen bei
Beatmung durch
Tracheostoma

n = 1

Xylocain-Gel

Nemalin-Myopathie

Erleichterung des
Kanülenwechsels bei
Tracheostoma

n = 1

Dantrolen, Phenytoin

Myotone Dystrophie Typ 2

schmerzhafte Krampi

n = 1

Rilutek

ALS

Tabelle 21: Medikamenteneinnahme

Bei 36 Patienten (70 % der Probanden) wurde im Rahmen der Muskelerkrankung die Herzfunktion untersucht. Die Durchführung dieser Untersuchung sollte sich dabei nach der Art der Muskelerkrankung richten, da einige Muskelerkrankungen regelmäßig mit einer Herzmuskelbeteiligung einhergehen. So wurden alle Patienten mit einer Myotonie am Herzen untersucht, ebenso alle Patienten mit Morbus Pompe und keiner der Patienten mit ALS. Bei den anderen Diagnosen fand sich kein einheitliches Vorgehen (Tab. 22). Bei den 23 bezüglich der Atemfunktion untersuchten Patienten (45 % der Probanden) handelt es sich um Patienten mit unterschiedlichen Diagnosen.

Atemfunktion
wurde untersucht

Herzfunktion
wurde untersucht

Muskeldystrophien (n = 15)

7

11

Myotonien (n = 9)

4

9

Morbus Pompe (n = 2)

1

2

Erworbene Muskelerkrankungen (n = 6)

4

5

Spinale und Neurale Muskelatrophien (n = 11)

3

4

ALS (n = 2)

0

0

Sonstige (n = 6)

4

5

Gesamt (n = 51)

23

36

Tabelle 22: Untersuchung der Atemfunktion und der Herzfunktion

Bei der Betrachtung der Untersuchung des Herzens bezogen auf das Jahrzehnt der Diagnosestellung fand sich eine Untersuchung des Herzens umso häufiger, je kürzer die Diagnose zurück lag. Zu ergänzen ist, dass bei jeweils 2 Patienten das Herz nur deswegen untersucht wurde, weil akute Beschwerden vorlagen bzw. weil der Patient die Untersuchung anregte. Das Standard-EKG und die Echokardiografie waren die häufigsten Untersuchungsmethoden.

Die Atmung wurde bei langer Krankheitsdauer nicht häufiger untersucht als bei kurzfristig zurückliegender Diagnosestellung. Teilweise wurde die Atemfunktion erst kontrolliert, als bereits akute Beschwerden (4 Fälle) vorlagen bzw. weil die Patienten selbst darauf drängten (3 Fälle). Ein Patient wurde im Rahmen einer Forschungsstudie untersucht. Am häufigsten wurden funktionelle Atemtests mittels der Spirometrie durchgeführt.

14 Patienten (27 % der Probanden) füllten auch den Anhang zum Thema Atmung aus. 7 von ihnen gaben an, sich nur wenig oder gar nicht in Sachen Atmung/Beatmung betreut zu fühlen und 5 Patienten schilderten, sie hätten die Erfahrung gemacht, dass Ärzte ihre Atembeschwerden nicht ernst genommen hätten oder nehmen. Keiner der 14 Patienten hat je etwas von einem Stufenkonzept der Beatmung gehört (d. h. er/sie weiß nicht, dass es verschiedene Formen der Beatmung gibt, von der unterstützenden zeitweiligen Beatmung hin zum vollständigen Ersatz der eigenen Atmung). Dies gilt auch für die 3 Patienten, die zurzeit Heimbeatmung erhalten. Insgesamt wurden 5 Patienten auf eine erhöhte Infekt-anfälligkeit hingewiesen, 2 Patienten erhielten Empfehlungen für Atemübungen, ein Patient erhielt gezieltes Training für die Atmung.

27 von 51 Patienten (53 %) haben bereits einmal Hilfsmittel im Rahmen ihrer Muskelerkrankung erhalten und füllten den entsprechenden Anhang zu diesem Thema aus. Das Spektrum der verordneten Hilfsmittel zeigt Tab. 23.

(*in diesem Zusammenhang nur ein Mal aufgeführt; insgesamt haben aber 3 Patienten angegeben, dass sie Heimbeatmung erhalten)

Anwendungsbereich

Häufigkeit der
Nennung

Konkret verordnete Hilfsmittel

Gehhilfen, mechanische
Rollstühle, motorisierte
Fortbewegung

22 Patienten

Orthesen, Unterarmgehstützen, Rollator, Rollwagen, handgetriebener Rollstuhl, Elektrorollstuhl, Elektroantrieb für einen Rollstuhl, Elektrodreirad

Einrichtungen für das Bad

13 Patienten

Toilettensitzerhöhung, Duschstuhl, Toilettenrollstuhl, WC-Vamat, Wannenlift, drehbarer Badehelfer

Stabilisierung der Haltung, Training für die Muskulatur

9 Patienten

Hüftgürtel, Rückenstützbandage,
Lumbotrain, Stehtherapiegerät, Motomed

Bewegungsfreiheit im Haus/in der Wohnung

5 Patienten

Teleskoprampe, Rutschbrett, Treppenlift, Treppenkuli, Hebelift, Deckenliftanlage, mobiler Lift

Einrichtungen für das Schlafzimmer

4 Patienten

Medizinisches Bett, Pflegebett, elektrisches Hubbett, Dekubitus-Bettauflagen

Hilfen für die Hand

1 Patient

Greifzange

Beatmung

1 Patient*

Beatmungsgerät, Absauggerät, Inhaliergerät, spezielle Sprechkanüle

Tabelle 23: Verordnete Hilfsmittel nach Angaben der Patienten

21 von 27 Patienten (78 %) notierten, dass die verordneten Hilfsmittel gut oder sehr gut geholfen haben. 20 von 27 Patienten (74 %) gaben bei der Verordnung ihrer Hilfsmittel keine oder nur geringe Schwierigkeiten an. 7 Patienten (26 %) berichteten aber von einem schwierigen, langwierigen oder bürokratischen Prozess der Kostenübernahme. Ein Patient kritisierte die fehlende Beratung zu Hilfsmitteln durch Ärzte. 2 Patienten führten an, Hilfsmittel erhalten zu haben, die ungeeignet bis schädlich waren (feste Orthesen, mit denen man nicht laufen konnte sowie eine Gehhilfe, die bei Armschwäche wirkungslos war).

21 von 50 Patienten (42 %) bewerteten ihre derzeitige medizinische Versorgung als gut oder sehr gut. Immerhin 12 Patienten (24 %) sahen sie jedoch als schlecht oder sehr schlecht an. Gefragt nach den gesamten Erfahrungen bisher, verändert sich das Bild nur wenig - 19 Patienten (38 %) vergaben die Bewertung gut bis sehr gut und 11 Patienten (22 %) die Einschätzung schlecht bis sehr schlecht (Abb. 9). Die Patienten hatten die Möglichkeit, zusätzlich zu den vorgegebenen Fragen Erfahrungen im medizinischen Versorgungssystem zu notieren. Aus diesen Anmerkungen sind folgende Problemschwerpunkte ablesbar:

1. mangelnde Kompetenz der Ärzte bzw. Unsicherheit im Umgang mit der Erkrankung - 14 Nennungen

2. mangelhafte Information des Patienten über seine Erkrankung sowie über Therapie- und Betreuungsmöglichkeiten - 8 Nennungen

3. eine lange und schwierige Diagnosestellung - 7 Nennungen

4. Unzufriedenheit des Patienten mit dem Eingehen der Ärzte auf die persönliche Situation des Kranken -7 Nennungen

5. Probleme mit Kostenträgern (Bereich Rehabilitation, Hilfsmittel) - 5 Nennungen

6. Infrastrukturprobleme in der Versorgung (Ärztemangel in Ostdeutschland, nicht rollstuhlgerechte Praxen) - 3 Nennungen

7. mangelhafte Koordination bzw. Kontinuität in der medizinischen Betreuung - 3 Nennungen

2 Patienten beklagten zudem die geringe Medienpräsenz der Muskelerkrankungen. 3 Patienten verwiesen auf die verbesserungswürdige Situation Behinderter in der Gesellschaft.

Abbildung 9: Zusammenfassende Bewertung der medizinischen Versorgung

• 45 von 51 Patienten (88 %) wurden bisher mindestens ein Mal aufgrund ihrer Muskelerkrankung ins Krankenhaus aufgenommen.

• 41 Patienten (80 %) waren bereits zur Diagnosestellung oder auf dem Weg dorthin im Krankenhaus. (Nähere Angaben siehe 3.2.8)

• 26 Patienten (51 %) waren nach der Diagnosestellung im Krankenhaus bzw. in einer Rehabilitationsklinik.

Die Patienten sollten ihre stationären Aufenthalte in eine Tabelle eintragen, unter Angabe der Aufenthaltsdauer, der Krankenhausabteilung und des Grundes des Aufenthaltes. Vermerkt werden sollte, ob die Aufnahme geplant war oder wegen eines Notfalles erfolgte. 2 Patienten mussten akut ins Krankenhaus, 18 Patienten waren zu geplanten Aufenthalten, bei 6 Patienten lagen sowohl geplante, als auch Notfall-Aufenthalte vor. Insgesamt erlebten 24 Patienten (47 %) geplante Krankenhausaufenthalte nach der Diagnosestellung, davon wurden 15 Patienten mehrfach aufgenommen; bei 8 Patienten (16 %) wurde eine Notfallaufnahme notwendig, davon bei 4 Patienten mehrfach (Tab. 25).

Krankenhausaufenthalte nach
Diagnosestellung

Ohne Angabe
der Anzahl

1 Mal

2 Mal

3 Mal

> 3 Mal

Geplant (n = 24 Patienten)

1

8

0

8

7

Notfallaufnahme (n = 8 Patienten)

0

4

3

1

0

Tabelle 25: Anzahl der Krankenhausaufenthalte nach der Diagnosestellung

Als Gründe für stationäre Aufenthalte fanden sich neben therapeutisch-rehabilitativen Indikationen auch Versuche, die Diagnose zu präzisieren bzw. erneut zu sichern. Solche Aufenthalte zur erneuten Diagnostik fanden bei 10 Patienten statt (20 % aller Patienten), wobei es sich meistens um einen einzigen Aufenthalt handelte. 17 Patienten (33 % aller Patienten) wurden aus therapeutisch-rehabilitativen Gründen aufgenommen, meist mehrfach. 11 Patienten (22 % aller Patienten) mussten wegen Komplikationen im Krankenhaus behandelt werden, zumeist mehrfach (Tab. 26).

Krankenhausaufenthalte nach Diagnosestellung

1 Mal

2 Mal

3 Mal

> 3 Mal

Zur Diagnostik (n = 10 Patienten)

8

1

0

1

Zur Therapie/Rehabilitation (n = 17 Patienten)

5

4

5

3

Zur Behandlung von Komplikationen (n = 11 Patienten)

4

4

3

0

Tabelle 26: Anzahl der Krankenhausaufenthalte nach Art der Indikation

Zu den Krankenhausaufenthalten aufgrund von Organkomplikationen gehörten Katarakt-Behandlungen bei Myotoner Dystrophie, die Abklärung von Herzbeschwerden und die Behandlung von Lungen- bzw. Atemproblemen. Krankenhausaufenthalte in Folge von Stürzen und Unfällen wurden ebenfalls den Komplikationen zugeordnet. Eine Besonderheit der DDR war die enge Kopplung von Bildungs- und Krankeneinrichtungen, so gaben 2 Patienten an, ihr Abitur während eines stationären Aufenthaltes gemacht zu haben. Eine Übersicht findet sich in Tab. 27.

* Wertung durch die Patienten;** stationärer Schulaufenthalt - Besonderheit in der DDR

Gründe für stationäre
Aufenthalte
(Mehrfachnennungen möglich)

Aufenthalt:
geplant (G)* oder
Notfall (N)*

Zuordnung

Anzahl der
Patienten

Diagnose präzisieren

G

Diagnostik

6

Neueinschätzung Krankheitsbild, Ausschluss Paraneoplasie

G

Diagnostik

4

Diagnostik gesamt

10 Patienten

Medikamenteneinstellung,
medikamentöse Therapie

G

Therapie/Rehabil.

3

Orthopädische Eingriffe, nicht unfallbedingt

G

Therapie/Rehabil.

4

Rehabilitation/Aufenthalt zur Stärkung

G/N

Therapie/Rehabil.

8

Schmerzbehandlung

N

Therapie/Rehabil.

2

Therapieversuche, Teilnahme an klinischen Studien

G

Therapie/Rehabil.

6

Therapie und Rehabilitation gesamt

17 Patienten

Lungenprobleme

N/G

Komplikationen

5

Behandlung nach Stürzen,
Brüchen bzw. Unfällen

N

Komplikationen

4

Herzprobleme

N

Komplikationen

2

Augenleiden

G

Komplikationen

1

Komplikationen gesamt

11 Patienten

Schulaufenthalt**

G

Ohne Zuordnung

2

Tabelle 27: Gründe für die Krankenhaus- und Klinikaufenthalte

Auch die Dauer von stationären Aufenthalten in den verschiedenen Indikationsgruppen interessierte. Auf Grund lückenhafter Angaben einzelner Patienten ist jedoch nur ein orientierendes Bild möglich. Die errechneten Durchschnittswerte pro Patient und Indikation fallen daher geringer aus als der wahre Wert (Tab. 28).

Krankenhausaufenthalte
nach Diagnosestellung

Zur Diagnostik

Zur Behandlung von
Komplikationen

Zur Therapie/
Rehabilitation

Anzahl betroffener Patienten

10 Patienten

11 Patienten

17 Patienten

Unvollständige Angaben

1 Patient

1 Patient

3 Patienten

Angegebenes Minimum

5 Tage

3 Tage

4 Tage

Angegebenes Maximum

26 Tage

135 Tage

738 Tage

Krankenhaustage aller
Patienten gesamt

121 Tage

380 Tage

1894 Tage

ErrechneterDurchschnittswert pro betroffenem Patienten

ca. 12 Tage

ca. 34 Tage

ca. 111 Tage

Errechneter Durchschnittswert bezogen auf alle 51 Patienten

ca. 2 Tage

ca. 7 Tage

ca. 37 Tage

Tabelle 28: Stationäre Tage nach Indikationsart

Insgesamt erhält man eine Summe von 2395 Tagen für die 26 Patienten mit Krankenhausaufenthalten nach der Diagnosestellung. Bezogen auf 51 Probanden war jeder von ihnen nach Diagnosestellung durchschnittlich schon 47 Tage im Krankenhaus, wobei das Spektrum von keinem stationären Aufenthalt bis zu über 10 Aufenthalten reicht.

• Insgesamt ist festzustellen:

• 5 % der Zeit stationärer Aufenthalte diente diagnostischen Zwecken

• 16 % der Zeit stationärer Aufenthalte diente der Behandlung von Organkomplikationen (Lunge, Herz, Augen) sowie der akuten Behandlung nach Stürzen und Unfällen

• 79 % der Zeit stationärer Aufenthalte wurde von allgemeinen therapeutischen und rehabilitativen Bemühungen bestimmt

In unserer Stichprobe waren Patienten mit neuralen Erkrankungen am seltensten nach der Diagnosestellung im Krankenhaus (nur 15 % dieser Patienten) - siehe Tab. 29 und 30. Dagegen fanden sich bei 66 % der Patienten mit erworbenen Muskelerkrankungen sowie bei 56 % der Patienten mit hereditären Muskelkrankheiten geplante Krankenhausaufenthalte. So waren Krankenhausaufenthalte zur Therapie bzw. Rehabilitation am häufigsten bei Patienten mit erworbenen Muskelerkrankungen (50 % dieser Patienten), gefolgt von Patienten mit hereditären Muskelkrankheiten (41 % jener Patienten, es handelte sich v. a. um Patienten mit Muskeldystrophien). Bei neuralen Erkrankungen stellte ein solcher Aufenthalt die Ausnahme dar. Der Anteil zusätzlicher stationärer Diagnostik lag bei Patienten mit neuralen Erkrankungen, erworbenen Muskelerkrankungen und hereditären Muskelkrankheiten zwischen 15 % und 22 %. Der Anteil an durch Komplikationen notwendig gewordenen Krankenhausaufenthalten war bei Patienten mit hereditären Muskelerkrankungen am höchsten (28 % dieser Patienten, wobei auch hier Patienten mit Muskeldystrophien dominierten). In vorliegender Stichprobe kam es bei Patienten mit neuralen Erkrankungen bisher nicht zu Notfallaufnahmen ins Krankenhaus.

*Prozentangaben bezogen auf die Art der Erkrankung

Anzahl der Patienten mit stationärem Aufenthalt seit der Diagnosestellung

Hereditäre Muskelkrankheiten
(n = 32)

Erworbene Muskelkrankheiten
(n = 6)

Neurale Erkrankungen
(n = 13)

Insgesamt stationär

20 (62 %)

4 (66 %)

2 (15 %)

Geplante Aufenthalte

18 (56 %)

4 (66 %)

2 (15 %)

Notfallaufenthalte

7 (22 %)

1 (17 %)

0 (0 %)

Mit Aufenthalten zu erneuter Diagnostik

7 (22 %)

1 (17 %)

2 (15 %)

Mit Aufenthalten zu Therapie und Rehabilitation

13 (41 %)

3 (50 %)

1 (8 %)

Mit Aufenthalten bei Komplikationen

9 (28 %)

1 (17 %)

1 (8 %)

Tabelle 29: Krankenhausaufenthalte bei verschiedenen Muskelerkrankungen

Die Häufigkeit stationärer Aufenthalte variiert vermutlich mit der Dauer der vorliegenden Muskelerkrankung. Als indirekter Parameter lässt sich der Zeitpunkt des ersten Arztkontaktes der Patienten bei Vorliegen muskulärer Beschwerden werten. Ein Vergleichspunkt wurde mit dem Jahr 1990 gewählt - erfolgte der erste Arztkontakt zur Diagnosestellung vor oder seit 1990. Dabei zeigt sich in dieser Studie nur hinsichtlich der Häufigkeit von Krankenhausaufenthalten bei Vorliegen von Komplikationen einer Muskelerkrankung ein größerer Unterschied - so wurden Patienten mit längerer Krankheitsdauer häufiger wegen Komplikationen stationär aufgenommen (Tab. 30).

Anzahl der Patienten mit
stationärem Aufenthalt seit
der Diagnosestellung

Erster Arztkontakt
zur Diagnosestellung
erfolgte vor 1990
(n = 29 Patienten)

Erster Arztkontakt zur
Diagnosestellung erfolgte
ab 1990
(n = 20 Patienten)

Mit geplanten Aufenthalten

13 Patienten (45 %)

10 Patienten (50 %)

Mit Notfallaufenthalten

5 Patienten (17 %)

3 Patienten (15 %)

Mit Aufenthalten zu erneuter
Diagnostik

3 Patienten (10 %)

6 Patienten (30 %)

Mit Aufenthalten zu Therapie und Rehabilitation

10 Patienten (34 %)

7 Patienten (35 %)

Mit Aufenthalten bei
Komplikationen

8 Patienten (28 %)

2 Patienten (10 %)

Tabelle 30: Krankenhausaufenthalte in Abhängigkeit von der Dauer der Erkrankung

Die in den Interviews erfassten, vom Patienten bzw. seinen Angehörigen oder z. B. Lehrern wahrgenommenen Beschwerden ließen sich folgenden Kategorien zuordnen:

1. Zeichen nach der Geburt und in der Kindheit

2. Auffälligkeiten bei Sportleistungen

3. Arbeits- und alltagsbezogene Muskelschwäche

4. Missempfindungen: Myalgien und Krampi

5. Sichtbare Zeichen

6. Systemische Auswirkungen oder Begleitsymptome

Die Patienten berichteten auch, wie sie mit den Einschränkungen durch die Muskelerkrankung umgingen. Drei verschiedene Kompensationsarten fanden sich:

1. Änderung des Bewegungsablaufes ohne Zuhilfenahme äußerer Hilfsmittel (Fälle 1, 3, 16, 17, 18, 23, 24, 29)

P: „ Wie machen Sie das zu Hause denn?“ ja, ich sage, „dann krabbele ich auf allen Vieren zum Bett, lege mich halb rauf, wälze mich auf den Rücken, und dann kann ich wieder hoch“. (Interview 1; m)

P: Ich weiß, wenn ich eine Schraube fest halte und eine Mutter fest halte, dass ich irgendwann dann meinen Krampf kriege und weiß aber irgendwo auch mein Körper, die Anzeichen vorher schon zu deuten, dass ich also, bevor ich diesen Krampf habe, dann lieber erst mal einen Augenblick los lasse, bisschen mit den Fingern spiele, bis ich dann wieder weiter mache. (Interview 3; m)

2. Benutzen äußerer Hilfsmittel bei Bewegungen (Fälle 1, 7, 11, 24)

P: VW-Bus bin ich reingekommen, ja, da konnte ich mich so festhalten, mit Fuß hoch, und dann hochziehen, (...), war so ein Fiat. Da kam ich einfach nicht hoch. Bin ich erst auf der anderen Seite, von der Beifahrerseite eingestiegen, ging immer, weil da, von dem, wie heißt der, Bordstein, der war ja ein bisschen höher, dann habe ich da, wie eine Treppe dann. (Interview 1; m)

P: (...) und die Weiterentwicklung war dann nachher vom, vom Sitzen aufstehen, dass man dann eine Stütze brauchte. Also, Tisch, oder Stuhllehne oder so was. (...) Ja, aber der Spitzfuß wurde beseitigt und nach, nach 4 Jahren war der Spitzfuß bereits wieder da, (...) bloß mittlerweile war ich dann erwachsener geworden und habe dann einfach hohe Absätze angezogen und habe das damit ausgeglichen. (...) Also, da, da konnte ich wunderbar drin laufen, damals waren die Bleistiftabsätze so, damit bin ich losgetippelt. .(Interview 7; w)

3. Vermeidung bestimmter Bewegungen und Anstrengungen (Fälle 4, 20, 23, 24, 29)

P: (...) der Tag, wo Sport war, habe ich immer gefehlt, so oft geschwänzt die Schule, einfach nur weil Sport an dem Tag war, weil ich es so gehasst habe, weil die Lehrer das natürlich nicht geglaubt haben. (Interview 20; w)

P: (...) man fühlt sich immer negativer und zieht sich dann natürlich auch zurück, also wenn es heißt, wir wollen laufen gehen, um Gottes Willen, hat man alle möglichen Spaziergänge, hat man versucht abzublocken, irgendwie, mit irgendwelchen Ausreden, bloß nicht laufen, ja. (Interview 24; w)

P: (...) man hat sein Leben danach ausgerichtet eben, das nicht zu provozieren. Also keine Krämpfe zu provozieren, sich nicht zu belasten, (...) (Interview 29; m)

Nur 2 Patienten fielen zunächst wegen erhöhter Blutwerte auf (Fälle 4 und 18). Nur eine Patientin sah ihre Beschwerden frühzeitig in einem familiären Kontext (Fall 23), da bei ihrer Mutter eine Muskelerkrankung erkannt worden war.

Bei den interviewten Patienten standen subjektive Beschwerden am Anfang der Diagnose klar im Vordergrund. Neben Symptomen der Muskelschwäche, die sich in alltäglichen Behinderungen zeigten, fanden sich auch Schmerzen und Verkrampfungen. Systemische Begleiterscheinungen stellten eine Ausnahme dar. Den meisten Patienten fiel das Treppensteigen schwer. Auffällig war auch die Neigung zu Stürzen. Die Patienten versuchten ihre Probleme zu kompensieren. Alle geschilderten Beschwerden eigneten sich als Anfangspunkt für eine genauere ärztliche Abklärung hinsichtlich der Differentialdiagnose einer Muskelerkrankung, auch wenn sie nicht diagnostisch beweisend sein konnten.

Folgende Reaktionsmuster konnten bei Erstkontakten unterschieden werden, die sich nicht ausschließen müssen, d. h. einzelnen Fällen wurden mehrere Kategorien zugeordnet:

• Empfehlung von Training bzw. Verschreibung von Krankengymnastik

• Beschwerden nicht ernst genommen oder psychosomatische Deutung

• Untersuchung und/oder Behandlung auf eine andere Ursache als eine Muskelerkrankung

• Untersuchung auf eine Muskelerkrankung bzw. Überweisung zum Neurologen oder ins Krankenhaus

Von 6 interviewten Patienten ist bekannt, dass sie sichtbare Beschwerden oder Symptome hatten, die beim Erstkontakt durch Ärzte wahrgenommen wurden (Fälle 1, 6, 7, 9, 14, 29). Einzelne Patienten schilderten aber auch, dass Ärzte ihnen ihre Beschwerden nicht ansahen bzw. andere offensichtliche Gründe für mögliche Beschwerden wahrnahmen und sich von diesen ersten Eindrücken leiten ließen:

P: (...) „na, Sie sehen doch schlank und gesund aus, es sieht doch gar nicht so aus, als hätten Sie Probleme mit dem Laufen oder so“ (...) (Interview 20; w)

P: (...) ich müsste mal meine Figur sehen, unten bin ich ja ziemlich breit im Vergleich zu oben, und das wäre eben alles ungünstig, und ich darf nicht stehen und das ist Verschleiß und ich bin eben „fertig auf die Bereifung“ (...) (Interview 11; w)

In 2 Arztkontakten führten sichtbare Beschwerden zur Überweisung zum Neurologen bzw. Differentialdiagnose einer Muskelerkrankung:

P: ...und da hat sie [die Hausärztin] festgestellt, dass ich Diabetes habe, (...), und da habe ich mich vorm Schreibtisch hingesetzt auf den Stuhl, wie ich aufstehen wollte, kam ich nicht mehr hoch, (...)„was haben Sie denn“, (...) ich sage, das weiß ich nicht, das geht schon eine ganze Weile so, wenn ich hier in die Knie gehe, dann sacke ich ganz zusammen, (...) Die hat mich dann, ins Krankenhaus angemeldet, ja, die hat da gesprochen (...), mit einem Neurologen, (...) (Interview 1; m)

P: Und dann merkte ich, dass ich an der Haut, am Dekolleté, an den Oberarmen und im Gesicht so rote Stellen kriegte. (...) Und der Hautarzt sagte mir dann, dass es eventuell eine Autoimmunerkrankung sein könnte, das würde zusammenpassen mit den Muskelschmerzen und mit diesem Haut..., aber er kennt sich da nicht so aus und hat mich dann zum, zur dermatologischen Abteilung im städtischen Krankenhaus im Bezirk geschickt. (Interview 9; w)

Bei 5 Arztkontakten führten klinische Beobachtungen zunächst zur Untersuchung auf andere Krankheitsbilder, so ordnete ein Allgemeinmediziner die Erytheme bei Dermatomyositis als Sonnenschaden ein (Fall 9), Grauer Star bei Myotoner Dystrophie wurde zunächst als isolierte Erkrankung wahrgenommen (Fall 27) und in 2 Fällen wurden Auffälligkeiten auf orthopädische Ursachen bezogen:

P: Also erst war es dann, da war ich 12 Jahre alt, da waren wir im Krankenhaus in der Orthopädie, weil der Spitzfuß bei mir schon so ausgeprägt war, dass eine Achillessehnenverlängerung gemacht werden musste...Und woher das kam, konnte uns keiner damals sagen, und die meinten, wenn der Spitzfuß beseitigt wäre, würde ich wieder besser laufen können und auch ausdauernder und so weiter. (...) und, ja, im Endeffekt, ja, war die, die orthopädische Fürsorgestelle, die einen einmal Jahr vorgeladen hat, da musste ich vorlaufen, und mir hat keiner gesagt, ja, ein Orthopäde hatte mal gesagt, der Gang sieht ja so, so, so, so wacklig aus, weil ich so ein bisschen den Bauch vorschob beim Laufen, aber damit war es getan. (Interview 7; w)

P: Hmm, das ist sehr schwierig, und zwar bin ich als Kind dadurch aufgefallen, dass ich mich nicht so gut bewegt habe, als ganz, also vielleicht mit 4 Wochen und so, und dann wurde eine doppelseitige Hüftluxation festgestellt, und danach wurden ganz viele Dinge orthopädisch versucht, ich wurde mehrfach operiert und die Krank-, die Diagnose, die ich jetzt habe, die ist dann erst mit, mit 10 Jahren festgestellt worden. (...) Das heißt, ich bin immer als orthopädischer Fall sozusagen von einem zum andern gereicht worden, (...) (Interview 14; w)

Ein Patient mit Ionenkanalerkrankung (Fall 29) wurde mehrfach mit akuten Lähmungen ins Krankenhaus aufgenommen, wurde sowohl internistisch untersucht, als auch auf einer psychosomatischen oder neurologischen Station, wobei die Muskelerkrankung erst nach Jahren als Ursache für diese Ereignisse anerkannt wurde.

Klinische Beobachtungen führten also zunächst selten auf die richtige Spur. Am Anfang einer Muskelerkrankung kann die Schwäche jedoch diskret sein, sodass sie evtl. nur durch gezielte Untersuchungen festzustellen ist. Immerhin 7 von 22 Patienten berichteten aber, dass sie nicht genauer körperlich untersucht worden sind (Fälle 1, 7, 9, 11, 17, 20, 24). Die Zahl liegt möglicherweise noch höher, da ich nicht alle Patienten explizit danach gefragt habe. So fanden selbst einfache Funktionstests in Erstkontakten nicht statt:

F: Und hat der Hausarzt, hat der Hausarzt Sie untersucht? Also hat der...
P: Nee gar nicht. (Interview 1; m)

P: [auf Frage nach körperlicher Untersuchung] Gar nichts. Gar nichts. Gar nicht. Gar nicht. Die haben nur auf, die haben beide auf, also mehrere Orthopäden auf, auf Rheuma getippt und ja, da ist nichts untersucht worden. Da sind keine Blutwerte gemacht worden, da ist...
F: Ich meine jetzt auch zum Beispiel die Armkraft und die Beinkraft.
P: Nein, gar nichts. Das wurde nur immer im Krankenhaus gemacht. In den Praxen gar nicht. (Interview 9; w)

F: (...), Sie haben ja gesagt, beim Neurologen wären Sie gründlich untersucht worden und vorher, bei den Orthopäden nicht, was meinen Sie denn mit “gründlich untersucht”?
P: Na, der hat alle, na, wie soll ich sagen, er hat alle Reaktionen der Muskulatur, (...), alles so was untersucht, zum Beispiel, das Gegenstemmen usw., da mit den Füssen und so, er hat eine Dreiviertelstunde mich untersucht und der Orthopäde, der kennt mich ja schon Jahre lang, wollen wir mal so sagen, aber er hat es immer darauf geschoben, dass ich (...) praktisch aufhören müsste zu arbeiten. (...)
F: Also, er hat auch nicht mal die Muskelkraft getestet...
P: Nein, nein, er hat immer nur sich die Füße sich angeguckt und Krankengymnastik verschrieben, das war’s. (Interview 11; w)

Problematisch waren in mehreren Fällen bildgebende Untersuchungen, deren Befunde
dazu einluden, die Beschwerden der Patienten allein darauf zurückzuführen - so führe z. B. Hüftdysplasie bzw. Hüftschiefstellung zu den Gangstörungen (Fälle 13, 14, 20, 24).

Bei der Auswertung von Belastungstests wie der Fahrrad-Ergometrie ist zu berücksichtigen, dass neben dem Herz-Kreislauf-System v. a. auch die Muskulatur beansprucht wird. Dies wird in der Auswertung jedoch nicht unbedingt berücksichtigt:

P: (...) Wenn man, wo ich dann praktischen Arzt immer war, die machen dann immer mal, ich sage mal, mindestens 1 Mal im Jahr, also so ein Belastungs-EKG oder so, und da ist dann immer festgestellt worden, dass ich also, schnell erschöpft bin, aber vielleicht hat das schon mit den Muskeln zusammen gehangen, ich musste mich da immer richtig quälen, und ich habe mich aber auch immer schnell erholt, muss ich sagen. Wissen Sie, wenn ich dann mal aus der Puste war, dann habe ich mich auch schnell regenerieren können. (Interview 17; m)

Bei Verdacht auf eine Muskelerkrankung gehört die Bestimmung des CK-Wertes zu den grundlegenden Untersuchungen, wobei auch andere Laborwerte pathologisch sein können. Bei einigen interviewten Patienten wurden Blutwerte jedoch aus anderen Gründen bestimmt, als die Beschwerden durch die Muskelerkrankung noch nicht so im Vordergrund standen. So wurden in 4 Fällen erhöhte „Leberwerte“ gemessen (Fälle 4, 13, 16, 18), wobei nur bei einem Patienten schnell die Verdachtsdiagnose Muskelerkrankung im Raum stand:

P: (...) dann habe ich, muss man sagen aus jetziger Sicht, das große Glück gehabt, in der Pubertät ohnmächtig zu werden, ich bin ins Krankenhaus eingeliefert gekommen, (...), und da hat man erst mal im Krankenhaus so eine Blutuntersuchung gemacht, und da hat man festgestellt, dass diese Gamma-BOT[γ-GT? GOT?], also diese Werte, diese Leberwerte, sage ich mal, also dass die unheimlich hoch sind bei mir, und da ist man wohl erst mal auf die Idee gekommen, dass ich vielleicht eine Muskelerkrankung hätte. (...) Man hat im Krankenhaus geraten, eine Muskelbiopsie zu machen, und das wurde dann in der Poliklinik der Universität genommen, (...), und man hat auch ein MS, EMS [EMG] gemacht, (...) (Interview 13; w)

Bei den anderen 3 Patienten wurde eine Lebererkrankung vermutet (Fälle 4, 16, 18):

P: (...) um meine Dienstzeit zu verlängern, (...), und da wurde mein Blut untersucht, (...) und dann wurde festgestellt, dass der CK-Wert erhöht war und daraus wurde geschlossen, dass meine Leber nicht in Ordnung war. (...) und mir wurde dann halt ins Gesicht gesagt, „Sie haben ja gestern getrunken“, (...) Und dann haben sie mich eine Zeit lang ins Krankenhaus gesteckt, um den Wert zu senken, haben sie auch irgendwie geschafft, haben´s noch mal gemessen nach einer Weile, nachdem ich wieder im Dienst war und haben wieder festgestellt, dass der Wert zu hoch ist, (...), haben mich in verschiedene Krankenhäuser geschickt (...) (Interview 4; m)

F: Ja, sie haben gerade gesagt, Sie waren immer regelmäßig zur Berufsgenossenschaft zur Untersuchung?
P: Ja, alle 4 Jahre wurden wir untersucht.
F: Und da ist aufgefallen, dass die Leberwerte nicht gut waren.
P: Ja, und stand immer dahinter „den Hausarzt aufsuchen, so schnell wie möglich“. Und da kriegt man dann schon Angst, also wenn die Leberwerte...Meine Schwester, die hat dann immer gesagt, „ja, du trinkst zuviel“. (...) Und der Hausarzt hat dann eben gesagt, „na ja, ist eine Hepatitis eventuell“, (...) Das hat sich aber auch nicht bestätigt. So, na ja, und dann war die Sache erledigt. (Interview 16; m)

P: Also das muss dann 1968 gewesen sein, (...) da ist irgendwo eine Gelbsucht ausgebrochen, in der Schule. (...) Also, da wurde die Schule evakuiert und ungefähr landeten aus unserer Klasse zehn im Krankenhaus, ja. (...). Ja und bei mir haben sie dann bemerkt, tja, Mensch, irgendwie hat der durch die Gelbsucht einen Leberschaden davon getragen. Die Leberwerte sind immer erhöht. (...) So, und dann ging das los. Dann ins Krankenhaus raus, ins Krankenhaus rein, Leberfunktion gemacht, die Leberfunktion ergab: wieder alles in Ordnung. Wieder raus, die Leberwerte waren wieder erhöht beim Blut. Ja, und das zog sich dann so ewig hin, eineinhalb Jahre. Und dann haben sie, weil sie sich keinen Rat mehr wussten, zur Universitätsklinik überwiesen und da gab´s dann einen Dr. Claus, der da auf der auf der Kinderklinik gearbeitet hat, ja. Da wurde dann noch eine Leberspiegelung gemacht, (...). Und der kam dann auf die Idee, dass das eine Verbindung miteinander hat. (...). Und der kam dann auf die Idee, tja, das ist Muskeldystrophie, aber, wie gesagt, dass konnte auch damals keiner richtig deuten. Die haben mir dann zwar eine Muskelfaser irgendwo hier rausgenommen und das untersucht, aber wie gesagt, das war da in der dritten, vierten Klasse, war da nichts zu merken. (...) (Interview 18; m)

Bei einer Patientin mit Einschlusskörperchenmyositis wurde der CK-Wert nach möglichen Herzbeschwerden bestimmt und führte auch zunächst in die falsche Richtung:

P: (...) ging dort hin zur, zur Beobachtung, und die erste Untersuchung, die stattfand, Blut untersucht, „ja, wir müssen noch mal abnehmen, noch mal, hier stimmt was nicht“. Das haben sie dann 2-mal gemacht und kamen dann an, halb schreiend, „ Sie haben dicken Herzinfarkt, Sie haben dicken Herzinfarkt“. (...) Und dann war ich da 3 Wochen im Krankenhaus, und dann haben die mich da einigermaßen umgedreht, haben Herzkatheter gemacht, haben nichts gefunden, und haben alles mögliche, Herzmuskelbiopsie haben sie auch gemacht, die war negativ, und Schilddrüsenuntersuchung. (...) (Interview 6; w)

Auf dem Weg zur Sicherung bzw. Spezifizierung der Diagnose Muskelerkrankung spielen Muskelbiopsie und genetische Untersuchungen eine wichtige Rolle. Immerhin 4 der interviewten Patienten berichteten jedoch vom Verlust von Befunden bzw. dass sie Unter-suchungsergebnisse nicht erfahren oder erhalten hätten (Fälle 8, 13, 24, 29).

In der Regel stand eine gezielte Muskelbiopsie am Ende der Diagnostik. 4 Patienten gaben aber an, dass die Untersuchung einer Muskelbiopsie nicht sehr weitergeholfen hat, da die Befunde uneindeutig waren (Fälle 8, 11, 13, 29). Eine Patientin wurde bei V. a. Polymyositis in der Biopsie über mehrere Jahre mit Immunsuppressiva erfolglos behandelt; mittlerweile ist jedoch der hereditäre Charakter ihrer Muskelerkrankung erkannt worden (Fall 8). Eine Patientin wurde sogar 4-mal biopsiert:

P: Man hat im Krankenhaus geraten, eine Muskelbiopsie zu machen, und das wurde dann in der Poliklinik der Universität genommen, (...), und das ist aber verloren gegangen, (lacht), blieb ein Dreivierteljahr verschollen, und man hat auch ein MS, EMS [EMG] gemacht, (...) Jedenfalls, als man nach einem Dreivierteljahr dieses Muskelstück gefunden hat, irgendwann, man, das hat man gesagt, ja, da könnte was sein, aber so genau, es wäre zu klein. Und darauf wurde noch mal eine gemacht, (...) meine Mutter war auch eine Frau, die das den anderen Ärzten auch weiter erzählt hat in der Hoffnung, weitere Information zu kriegen. Da war, da hat mir, auch das Pech, war eigentlich gut gemeint, meine Hautärztin damals, ja, ihre Schwester ist im Städtischen Krankenhaus Ärztin, und die sind ja auch führend gewesen in der Kinderorthopädie, die können sich das auch mal angucken. Und das führte dazu , dass praktisch 2 Muskelbiopsien innerhalb eines Jahres gemacht wurden, und dann in einem Abstand, noch mal 2 große, was eigentlich total, was heute absolut blödsinnig ist, habe da eine Narbe und dort, jedes Mal ein fetter Schnitt, wurden was rausgenommen, und in einem Jahr kann ja nicht so viel passieren. Jetzt plötzlich haben sie es alle untersucht, aber man hat halt nicht herausgefunden, was das ist. (...) und da ich so eine starke Hüftschiefstellung habe, soll ich mal, ja, es gibt jetzt diese Möglichkeit keine Röntgenbilder zu machen, sondern sich fotografieren zu lassen, (...), er meint, das machen wir mal alles zusammen, und dann gucken wir mal, was rauskommt. Na ja, da habe ich gedacht, ich habe ja sonst niemand anders, mache ich das mal mit, aber bei dieser Muskelbiopsie, das war ja so wenig gewesen, was er da rausbekommen hat, das war ja mehr Fett, was er da raus geholt hat, da kam nix raus, ach ja, dann wurde noch ein MRT gemacht, von den Oberschenkeln, ja, da sieht man halt auch nur, dass die Muskeln ganz wenig sind, (...) (Interview 13; w)

Bei einer Patientin verschlechterte sich die Gangstörung, nachdem eine durchgeführte Sprunggelenksspiegelung zu einer Entzündung/Infektion geführt hatte:

P: (...) Na, nachhaltig schlecht fand ich den Arzt, der mir diese Spiegelung gemacht hat im Sprunggelenk. Ich hatte wirklich nichts an dem Bein, ich konnte vorher einwandfrei den Fuß bewegen und ich habe ihm darauf dann hingewiesen, habe gesagt, „na Herr Doktor“, sage ich, "ich krieg das Bein, kann nicht mehr so bewegen“ (...) „das konnte ich doch vorher“. Da guckt er in meine Akte, sagt er, „wie alt sind Sie?“ „ Ach, na etwa 52“. „Na“, sagt er, “wie eine Ballerina“ (also über Treppenlaufen habe ich das gesagt, ich kann ja nicht mit dem Fuß abrollen), „na, wie eine Ballerina müssen Sie die Treppen nicht runter laufen“. (Interview 11)

Eine interviewte Patientin suchte gezielt nach Diagnosestellung bei der Mutter Ärzte auf (Fall 23). In den Interviews wurde jedoch deutlich, dass es schwierig sein konnte, den hereditären Charakter von Muskelbeschwerden frühzeitig zu erkennen. So kannten Patienten enge Familienangehörige nicht oder nur flüchtig (Fälle 1, 12, 23). Beschwerden in der Familie konnten als familiäre Unsportlichkeit oder Eigenart verkannt werden (Fall 20). Schließlich erkrankten Angehörige parallel oder erst, nachdem der Patient seine Diagnose bereits kannte (Fall 16). Als Beispiel sei der Fall einer Patientin angeführt, bei der lange eine Polymyositis als Erkrankung vermutet worden ist:

P: (...) aber in der Zwischenzeit war dann meine Tochter da, (...), und da fängt es jetzt schon an, dass sie Beschwerden hat, aber vielleicht auch mit dem Bewusstsein, Mutter hat’s ja. Und ich weiß, das meine Mutter auch nicht laufen konnte, also auch genauso lief wie ich jetzt, also das habe ich noch in Erinnerung, sie lebt ja nun nicht mehr, kann sie ja nun nicht befragen, aber sie hatte ja nun noch zusätzlich mit der Wirbelsäule zu tun, die hatte 3 Frakturen, und da hat man natürlich auch nicht auf diese Lähmung geachtet, sondern immer nur die Frakturen bearbeitet und untersucht, (...) Und ich kann mich erinnern, ich war damals 3 Jahre, als meine Großmutter starb, mütterlicherseits, dass sie mir immer erzählt haben, die konnte auch nicht laufen. Aber warum, wieso, weswegen, das ist unbekannt. (...). Aber, es spricht ja alles dafür, also, dass die Generationen, dass sich das fortsetzt, dass es doch eine vererbte Sache ist. (...), und dadurch sind wir natürlich da drauf gekommen, und dann anhand dieser Biopsie! Zeigte also immer an, eine Entzündung, oder so, aber auch nicht 100 %ig. Also nur teilweise. (...) (Interview 8; w)

Insgesamt wurden bei den interviewten Patienten die vorgebrachten Beschwerden nur selten von Ärzten in Zusammenhang mit einer möglichen Muskelerkrankung bzw. einer neurologischen Ursache gebracht. Es bestand die Tendenz, eine andere krankhafte Störung als Grund zu sehen bzw. mangelnde Fitness anzunehmen. Zudem erfolgten Behandlungsversuche ohne Ursachenforschung über z. T. lange Zeiträume, so z. B. Krankengymnastik oder Schmerztherapie. Mindestens jeder 3. interviewte Patient wurde nicht oder nur oberflächlich körperlich untersucht. Weitere Schwierigkeiten bestanden in nicht-indizierten apparativen Untersuchungen bzw. uneindeutigen oder verschollenen Untersuchungsbefunden. Aus verschiedenen Gründen war zudem das Erkennen einer hereditären Erkrankung erschwert.

7 Fälle ließen sich dazu auswerten (Fälle 1, 8, 10, 11, 16, 17, 24). Es fanden sich folgende Konstellationen:

1. Überweisung auf Initiative des Arztes zum Neurologen

2. Besuch eines Neurologen auf Empfehlung von Ärzten oder medizinnahen Berufen

3. Eigeninitiative des Patienten aus Unzufriedenheit mit bisheriger Betreuung war entscheidend für den Besuch eines Neurologen

3 Patienten wurden vom Hausarzt zum Neurologen überwiesen (Fälle 1, 10, 17), 2 Patienten vom Orthopäden (Fälle 8 und 24) und ein Patient vom Chirurgen (Fall 16). Eine Patientin folgte der Empfehlung eines Vertrauensarztes und einer Krankengymnastin, nachdem sie vorher jahrelang bei Orthopäden gewesen war, die nicht überwiesen hatten:

P: Und dann bin ich einmal, zum Vertrauensarzt, weil ich wieder krankgeschrieben war, war wieder gefallen, und die hatte mich dann gleich wieder gesund geschrieben, und hatte gemeint ich sollte mal zum Internisten gehen, nee, zum Neurologen ( ...) Und die Krankengymnastin hat dann einmal zu mir gesagt “wissen Sie, Frau X., dass das bei Ihnen schlimmer geworden ist“. Ich sage, „ja, merke ich auch schon“. (...) Da sagt sie zu mir “Haben sie schon mal Muskeln messen lassen?“ Ich sage „Wa? Nee?“ Na, also, da hat sie mir dann eine Adresse gegeben und der hat mich dann weiter vermittelt zu einem Neurologen. (Interview 11; w)

Die Initiative zur Überweisung lag nicht immer beim Arzt. In 2 Fällen trug die Unzufriedenheit der Patienten mit dem bisherigen Verlauf dazu bei (Fälle 10 und 17):

P: So, nachdem die Physiotherapeutin mir nicht helfen konnte, habe ich dann verlangt, dass mich ein Neurologe mal untersucht.
F: (...), woher kam diese Idee.
P: Spontan, einfach gefühlsmäßig. Ich habe ja gesagt, wenn es vom Rücken nicht kommt, (...), da muss etwas, muss etwas woanders herkommen. Und da habe ich einfach mal den Versuch unternommen, gesagt, „dann schicken Sie mich doch mal zum Neurologen“.
F: Das haben Sie also Ihrer Hausärztin vorgeschlagen.
P: Ja, und die hat sich nicht dagegen gestemmt, und ich hätte mir das nicht bieten lassen, ich wäre dann von mir aus, wäre ich dann weggegangen. (Interview 10; m)

In weiteren Fällen erfolgte die Überweisung zum Neurologen zwar auf Initiative des Arztes, aber erst, nachdem der Patient vorher mehrfach vorstellig oder auch schon bei anderen Ärzten gewesen war. So war ein Patient vorher bei einem anderen Hausarzt gewesen (Fall 1). Ein Patient war bereits anderthalb Jahre bei dem gleichen Chirurgen in Betreuung (Fall 16). Eine Patientin war sogar über 8 Jahre bei verschiedenen Orthopäden in Betreuung, ehe sie überwiesen wurde (Fall 24). Nur 3 von 7 Patienten wurden von jenem Arzt zum Neurologen geschickt, bei dem sie sich zuerst mit ihren Beschwerden vorstellten (Fall 8, 10, 16). Nur ein Arzt überwies bereits nach einer einzigen Konsultation zum Neurologen:

P: Dann fing es an in den Knien, (...), und dann bin ich zum Orthopäden, und der hat mich untersucht, und konnte natürlich von dort aus nichts feststellen, nichts gravierendes, (...) Der hat mich dann überwiesen zum Neurologen, und der hat dann diese, Muskeluntersuchung gemacht, wie die jetzt richtig heißt (...) Er, er [der Orthopäde] vermutete irgendwie so, (...), Myositis oder so, (..) (Interview 8; w)

Wie ging es nach dem Besuch eines niedergelassenen Neurologen weiter? 6 Patienten wurden vom Neurologen ins Krankenhaus überwiesen (Fälle 1, 8, 10, 11, 16, 17). Bei einer Patientin sprach der Neurologe lediglich eine Empfehlung aus:

P: (...) dieser Neurologe hat zwar nichts festgestellt, der hat, der hat wohl mein Problem gesehen, er hat gesehen, dass ich aus der Hocke nicht hoch komme, ohne mich auf den Knien abzustützen. Er sagt „ ich sehe Ihr Problem, ich kann aber nichts feststellen, es ist alles in Ordnung mit der Muskulatur“, er hatte eine Untersuchung gemacht, wie das Ding heißt da...
F: Mit diesen Nadeln? EMG?
P: Genau, ja. Dies hat er gemacht, hat gesagt, ist alles in Ordnung, „wenn der Orthopäde bei Ihnen jetzt nichts ändern kann, dann gehen Sie mal ins Uniklinikum “, hat er gesagt. So, dann habe ich noch ungefähr ein Jahr rumgezögert und dann bin ich dann mal ins Uniklinikum gegangen. (Interview 24; w)

In 11 Fällen wurde kein niedergelassener Neurologe aufgesucht (Fälle 3, 4, 6, 9, 13, 14, 18, 20, 21, 23, 27). Es fanden sich folgende Gründe für die Konsultationen einer Krankenhaussprechstunde bzw. für Krankenhausbesuche bei der Diagnosestellung:

1. Akute Beschwerden bzw. Verdacht auf akute Erkrankung

2. Eigeninitiative des Patienten bei Verdacht oder Vorliegen einer familiären
   Erkrankung

3. Eigeninitiative des Patienten bei vorhandenem medizinischen Fachwissen im familiären Umfeld

4. Einweisung/Überweisung durch nicht-neurologische Fachärzte

Von o. g. 11 Patienten lag bei 5 kein stationärer Krankenhausaufenthalt vor, sondern sie besuchten gezielt die ambulante Sprechstunde eines Krankenhauses, wo eine Muskelerkrankung (z. T. noch ohne Spezifizierung) festgestellt wurde (Fälle 3, 20, 21, 23, 27). Bei 3 Patienten waren familiäre Erkrankungsfälle bekannt (Fälle 3, 20, 23):

P: (...) er [der Vater] wurde damals angesprochen, wo er in der Universitätsklinik war, dass sie gerne auch mal die Blutwerte erst mal hätten auch von mir, das heißt, dass er mir eigentlich mal Bescheid sagen sollte, dass ich mal zum Internisten gehen sollte, (...), wenn die also erhöht wären, dann sollte ich noch mal rüber kommen, (...) Ich vergesse den immer wieder, COT, GOT oder ... (..). So, das habe ich dann damals auch gemacht, der Wert war mit etwa übers 10fache erhöht. Dann bin ich hier nach Berlin ins Krankenhaus und die haben dann EMG gemacht, hatten dann auch mal Blutuntersuchung gemacht... (Interview 3; m)

P: Und dann war das nachher so schlimm, dass meine Mutter dann was hatte, schlechter laufen konnte mit den Jahren an, und dann habe ich mir gedacht, Mensch, dann wirst du mal da hingehen, und wirst dich mal untersuchen lassen. Und dann bin ich nach Tegel gegangen, also jetzt zu meiner Ärztin dann nach Tegel, und bei dem Dr. Loos, der da Spezialist für Nerven, äh, Muskeln, ich verwechsle das, und habe mich da untersuchen lassen, (...) (Interview 23; w)

Bei 2 Patienten lag medizinisches Fachwissen im familiären Umfeld vor (Fälle 21 und 27):

P: Nein, also wie gesagt, ich hab, ich wusste ja auch nicht, dass es so was gibt [Myotone Dystrophie] und so, habe natürlich nicht daran gedacht, und wie gesagt, über diesen Verdauungsweg [krankheitsbedingte gastrointestinale Beschwerden] bin ich dann zu meinem Bruder gegangen und der hat mich dann wie gesagt zu der Neurologie geschickt und dann, dann wusste ich halt sozusagen. Dann stand das sozusagen fest.
F. Und ihr Bruder, welche Fachrichtung macht der?
P: Der ist HNO-Arzt.
F: Ja also, dass solange über ihren Bruder, ja, die inneren Organe abgeklopft worden sind und er dann meinte, sie müssten zum Neurologen gehen.
P: Ja.
F: Und sind sie dann, ja, wie haben sie sich dann in Berlin einen Neurologen gesucht? Wonach sind sie da gegangen?
P: Na ja, ich hab halt mal gedacht, ich geh zum Krankenhaus und dann habe ich mir das nächste gesucht, (…).(Interview 27; m)

2 Patienten suchten mit akuten Beschwerden ein Krankenhaus auf (Fälle 6 und 13) und wurden zunächst auf eine internistische bzw. pädiatrische Station aufgenommen. In beiden Fällen waren die Beschwerden wahrscheinlich nicht auf die Muskelerkrankung selbst zurückzuführen. Bei einer jungen Patientin mit Kreislaufkollaps sollte eine Meningitis ausgeschlossen werden; im Verlauf kam man über erhöhte CK-Werte zur Diagnostik einer Muskelerkrankung (Fall 13). Eine andere Patientin stellte sich mit fraglichen Herzbeschwerden vor, sodass zunächst ein Herzinfarkt ausgeschlossen wurde:

P: Und dann war ich da 3 Wochen im Krankenhaus, und dann haben die mich da einigermaßen umgedreht, haben Herzkatheter gemacht, haben nichts gefunden, und haben alles Mögliche, (...) Und da kam ich zum Dr. Schneider. (...) Der hat eine, eine verringerte Muskelfähigkeit festgestellt, also, das war einfach nicht mehr ganz in Ordnung und vor allen Dingen hat man ja den hohen CK-Wert gehabt. Und aus dieser Kombination schloss man wohl, dass da was nicht in Ordnung ist.
M: Und dann hat er dich zum Volkmann geschickt, hier ins städtische Krankenhaus, weil man vermutete, dass es eine Autoimmunerkrankung ist (...) (Interview 6; w)

Schließlich wurden 4 Patienten von nicht-neurologischen Fachärzten ins Krankenhaus eingewiesen (Fälle 4, 9, 14, 18). In 2 Fällen fielen erhöhte Transaminasen auf und nach mehreren Krankenhausaufenthalten wurde eine neurologische Ursache festgestellt (Fälle 4 und 18). In einem Fall überwies der Dermatologe bei Verdacht auf Dermatomyositis ins Krankenhaus, nachdem der Hausarzt und andere Ärzte mit den Beschwerden der Patientin nichts hatten anfangen können, dort wurde die Diagnose gestellt (Fall 9). Bei einer jungen Patientin wurde, nachdem sie schon nach der Geburt auffällig gewesen war, mit 10 Jahren die Diagnose einer Myatonia congenita Oppenheimer gestellt:

P: Also die Orthopäden waren ständig unzufrieden, (...), also gab keine Erfolgsmeldung über mich, und dann kam einer von denen mal auf die Idee zu gucken, also sich die Frage laut zu stellen, das könnte noch eine andere Krankheit sein. (...) Dann bin ich zum Kinderneuropsychiater gebracht worden, (…), in die Nervenklinik Rostock, und die haben sich dann auf die Diagnose geeinigt, (...) da, wo sich dann auch dieser neue Chefarzt auftat, der dann als Orthopäde sagte, das ist nicht mein Fachgebiet, das müsste was Neurologisches sein und mich dann überwiesen hat, in die Neurologie in Rostock. (...) es gab immer zwischen ihm und der Krankengymnastin einen Streit, sie wollte mich immer zum Laufen bringen und (…), er hat immer gesagt, man kann es ja versuchen, aber er glaubt nicht dran, dass ich laufen werde. Und dann muss das dann ja irgendwie in eine Form gegossen werden (...) (Interview 14; w)

Zu den ausgewerteten Fällen lässt sich feststellen, dass

• nur die Patienten einen neurologischen Facharzt (auch im Rahmen einer Krankenhaussprechstunde) direkt aufsuchten, bei denen eine familiäre Erkrankung bereits erkannt war bzw. die Zugang zu medizinischem Fachwissen hatten

• nur wenige der insgesamt vielen besuchten niedergelassenen Ärzte die Patienten zum niedergelassenen Neurologen überwiesen

• nur in einem Fall der zuerst aufgesuchte Arzt direkt zum Neurologen überwies

• kein niedergelassener Nicht-Neurologe direkt auf eine neurologische Station einwies

• besuchte niedergelassene Neurologen immer zu weiterer stationärer neurologischer Diagnostik überwiesen oder rieten

• nicht wenige Patienten aus verschiedenen Gründen ohne vorherigen Besuch eines Neurologen zu einem Krankenhausaufenthalt gelangten und dann im Verlauf durch Konsile bzw. Verlegung in die Neurologie die Muskelerkrankung festgestellt wurde

• in 2 Fällen Patienten erst nach mehreren Krankenhausaufenthalten an die richtige Stelle gelangten, wo eine Muskelerkrankung festgestellt wurde (Fälle 4 und 18)

Dass nur wenige Patienten von sich aus zum Neurologen gingen bzw. um eine Überweisung baten, kann auch an Vorurteilen hängen:

P: (...) und hatte gemeint, ich sollte mal zum Internisten gehen, nee, zum Neurologen. Und da habe ich gedacht, na ja, habe ja nichts am Kopf oder so, weil ich konnte mir da nichts drunter vorstellen. Habe ich also fallen lassen. (...), ich dachte immer, Neurologe ist was mit Nerven, und mit Nerven habe ich eigentlich nichts, ich bin eigentlich ziemlich ausgeglichener Mensch, denke ich, (...) (Interview 11; w)

Grenzen medizinischen Wissens bzw. medizinischer Zuständigkeit wurden ärztlicherseits nicht erkannt bzw. zugegeben. Die verschiedenen Fachrichtungen agierten zu separiert:

P: (...) Also, er [der Orthopäde] hat schon gemerkt, dass ich die Kraft nicht habe, aber er hat nie irgendwie gedacht, dass das an den Muskeln oder so sein könnte. (...), hat vielleicht auch nicht mit „orthopädisch“ zu tun, (...) (Interview 11; w)

P: Schlecht würde ich mal meinen, das mich der, der Orthopäde, ja, nur auf, angeschaut hat dort, der hat mich ja nicht einmal angefasst, was ich ihm ja übelgenommen habe, denn der hätte ja auch mal sagen können, ich schicke Sie mal zum Neurologen (...) (Interview 17; m)

P: (...) also der Orthopäde war auch immer der Meinung, das ist, das liegt an seinem Knochen, oder an meinem Knochen und die bearbeitet er, das ist sein Gebiet, und ich sage mal, ein bisschen Mikrowelle, ein bisschen hier Bestrahlung, und ein bisschen Spritze. (...) die Orthopäden, bei denen ich alle war, die haben anscheinend auch nur ihr eigenes Feld gesehen und, wahrscheinlich ihren eigenen Verdienst, ihren Patienten, der ihnen vielleicht abhanden kommt, ich weiß nicht. Oder Desinteresse, oder ich weiß es nicht. Unwissenheit kann es fast nicht sein. (...) Ja, nach dem bekannt war, dass ich eine Muskeldystrophie habe, hat dann der Orthopäde hier, (...), mir Krankengymnastik verschrieben und (...) speziell aufgeschrieben, dass es für die Hüfte sein soll. (...). Aber vorher bin ich X-mal da gewesen und er hat nie gesagt, wir wollen mal untersuchen, ob da irgendwas ist. Er konnte schon was mit der Krankheit anfangen, es war nachher nicht so, dass er nicht wusste, was das ist, (...). Ja, aber er hatte vorher keine Anzeichen gegeben, dass er mal sagte, (...), gehen Sie mal zu einem anderen, andere Fachrichtung von Ärzten, ne. (Interview 24; w)

P: (...) Also das Problem ist ja, dass ja für die Diagnose Neurologen zuständig sind und für die Therapie ja so eher Orthopäden sozusagen. (...) meine Krankengymnastik Rezepte immer vom Orthopäden bekommen und kriege ich auch jetzt immer noch von dem und da gibt´ s ja wenig Verbindung (...) (Interview 27; m)