Molekulargenetische Identifizierung von Determinanten der Photoparoxysmalen ReaktionSusanne LorenzZusammenfassung123Einleitung34Methoden4Klinische Charakterisierung 5Genome scan nach PPR Determinanten6KandidatengenstudienSequenzanalyse des ALDH5A1 GensAssoziationsstudien 7ErgebnisseGenome scan nach PPR Determinanten (Tauer et al., 2005)789Positionelle Kandidatengene in der Region 6p21Kandidatengen ALDH5A1 (Lorenz et al., 2006a)10Kandidatengen BRD2 (Lorenz et al., 2006b)Replikationsstudien von positionellen und funktionellen Kandidatengenen GABRD Arg220His-Variation (Lenzen et al., 2005a) KCNJ10 Arg271Cys-Variation (Lenzen et al., 2005b)11 ME2-Risikohaplotyp (Lenzen et al., 2005c)Diskussion1112Genome scan nach PPR Determinanten (Tauer et al., 2005)Positionelle Kandidatengen Studien in der Region 6p21 (Lorenz et al., 2006a,b)1314Replikationsstudien von funktionellen Kandidatengenen GABRD Arg220His-Variation (Lenzen et al., 2005a)15 KCNJ10 Arg271Cys-Variation (Lenzen et al., 2005b) ME2-Risikohaplotyp (Lenzen et al., 2005c)16Perspektiven von molekulargenetischen ForschungsansätzenSelbständigkeitserklärung Publikationsliste: LiteraturverzeichnisdeInhaltsverzeichnisHilfe Publikationsliste:

1. Tauer U, Lorenz S , Lenzen KP,Heils A, Muhle H, Gresch M,Neubauer BA, Waltz S, Rudolf G, Mattheisen M,Strauch K, Nürnberg P, Schmitz B, Stephani U, Sander T

Molecular genetic dissection of photosensitivity and exploration of its relationship to idiopathic generalized epilepsy.

Annals of Neurology, 57: 866-873, 2005 IPF: 7.717

2. Taylor KP, Heils A, Lorenz S , Gehrmann A, Prud’Homme J, Nabbout R, Dulac O, Rudolf G, Zara F, Bianchi A, Robinson R, Gardiner RM, Covanis A, Lindhout D, Stephani U, Elger CE, Nürnberg P, Sander T

Exploration of the genetic architecture of idiopathic generalized epilepsies.

Epilepsia, submitted, 2006

3. Lorenz S , Heils A, Taylor KP, Gehrmann A, Muhle H, Gresch M, Becker T, Tauer U, Stephani U, Sander T

Candidate gene analysis of the succinic semialdehyde dehydrogenase gene (ALDH5A1) in patients with idiopathic generalized epilepsy and photosensitivity.

Neuroscience Letters, in press, 2006aIPF: 1.967

4. Lorenz S , Taylor KP, Gehrmann A, Becker T, Muhle H, Gresch M, Tauer U,Sander T, Stephani U

Association of photoparoxysmal response with BRD2 polymorphisms.

Neuroscience Letters, in press, 2006b IPF: 1.967

5. Lenzen KP, Heils A, Lorenz S , Hempelmann A, Sander T

Association of the Arg220His variation of the human gene encoding the GABA δ subunit with idiopathic generalized epilepsy.

Epilepsy Research. 65:53-57, 2005aIPF: 2.430

6. Lenzen KP, Heils A, Lorenz S , Hempelmann A, Hofels S, Lohoff FW, Schmitz B, Sander T

Supportive evidence for an allelic association of the human KCNJ10 potassium channel gene with idiopathic generalized epilepsy.

Epilepsy Research, 63:113-118, 2005bIPF: 2.430

7. Lenzen KP, Heils A, Lorenz S , Hempelmann A, Sander T

Association analysis of the malic enzyme 2 gene polymorphisms with idiopathic generalized epilepsy.

Epilepsia. 46:1637-1641, 2005c IPF: 3.549

Kumulativer IPF: 20.060