Bierlich, Anke: Fehlbildungen und Hinweiszeichen bei fetalen Chromosomenanomalien in der pränatalen Ultraschalldiagnostik an der Universitätsfrauenklinik der Charité

Kapitel 1. EINLEITUNG

Viele numerische und strukturelle Chromosomenaberrationen gehen mit einzelnen oder multiplen Fehlbildungen einher. Die enge Assoziation zwischen pränatal sonographisch entdeckten Fehlbildungen und Chromosomenstörungen wurde mehrfach belegt. [ siehe , siehe ](Rezai et al.1991, Rizzo et al.1996b) Bei 11-20% der Feten mit strukturellen Anomalien bzw. mit Auffälligkeiten des Fruchtwassers und der Plazenta findet man chromosomale Aberrationen [ siehe (Holzgreve et al.1990, Gagnon et al.1992). Vor allem im späteren Verlauf der Schwangerschaft zeigt jedes Syndrom sein eigenes Spektrum an Fehlbildungen [ siehe , siehe ](Wladimiroff et al.1995, Snijders, Nicolaides 1996a).

Unter Lebendgeborenen beträgt die Inzidenz chromosomaler Störungen etwa 1 auf 180 (0,56%). Davon ist ein Drittel Fehlern autosomaler Chromosomen zuzuordnen, ein Drittel gonosomalen Fehlern und ein Drittel den Translokationen und anderen strukturellen Defekten (Simpson et al.1982) [ siehe ]. Pränatal beobachtet man eine andere Verteilung der Chromosomenaberrationen. Im zweiten Trimenon fanden Ferguson-Smith und Mitarbeiter (1984) [ siehe ] zwei Drittel autosomale Trisomien, 17% Fehlverteilungen der Gonosomen und 19% Translokationen und sonstige Anomalien.

Die pränatale Inzidenz liegt im Vergleich zu neonatalen Untersuchungen höher. Dies wird auf eine hohe intrauterine Mortalität von Feten mit Chromosomenanomalien zurückgeführt (Rizzo et al.1996) [ siehe ]. Aneuploidie findet sich bei 60% der spontanen Aborte und 6% der Totgeborenen (im Gegensatz zu 0,6% unter den Lebendgeborenen). Etwa ein Drittel aller im zweiten Trimester diagnostizierten Feten mit Trisomie 21 und mehr als zwei Drittel der Feten mit Trisomie 18 sterben intrauterin vor dem errechneten Geburtstermin (Hook EB 1983) [ siehe ]. Die hohe Mortalität setzt sich auch postnatal fort. Nur die Hälfte der mit Down Syndrom und wenige der mit Edwards oder Pätau Syndrom geborenen Kinder erreichen das 5. Lebensjahr.

Mit der Einführung der Ultraschalltechnik eröffneten sich für die moderne Geburtshilfe neue Wege der pränatalen Diagnostik und Therapie. Während zu Beginn vor allem die Lage der Plazenta, Vitalität und fetales Wachstum sowie Mehrlingsgraviditäten sonographisch beurteilt wurden, können seit der Entwicklung hochauflösender Geräte auch fetale Fehlbildungen einzelner Organe diagnostiziert werden. Mittels transvaginaler Sonographie lassen sich bereits im ersten Trimenon zystische Hygromata und hydropische Entwicklungen darstellen (Cullen et al.1995) [ siehe ]. In den letzten zehn Jahren wurde mit der Verbesserung des Auflösungsvermögens der Ultraschallgeräte und wachsender Erfahrung der Untersucher in zunehmendem Maße auch die Bedeutung von minor Anomalien als Marker chromosomaler Aberrationen erkannt. Die pränatale Sonographie ist eine nichtinvasive Methode mit hoher Sensitivität und Spezifität. Für das Entdecken chromosomaler Anomalien liegen diese derzeit an einem Zentrum der Stufe III bei etwa 55% bzw. 92% (Sohn et al.1996) [ siehe ]. Dies kommt vor allem Schwangeren zugute, bei denen aufgrund eines niedrigen a priori Risikos für das Auftreten einer chromosomalen Störung die invasive Diagnostik nicht indiziert ist, denn 80% der Kinder mit Down Syndrom werden von Frauen geboren, die nicht in die Gruppe des sogenannten Altersrisikos fallen (Adams et al.1981) [ siehe ].

ZIEL DER ARBEIT

In der vorliegenden retrospektiven Studie soll das in 3,5 Jahren in der Abteilung Pränatale Diagnostik und Therapie der Universitätsfrauenklinik der Charité gesammelte Datenmaterial der Ultraschalldiagnostik von 118 Schwangeren mit fetalen Chromosomenanomalien ausgewertet werden. Auf die folgenden beiden Fragestellungen soll anhand der Ergebnisse eine Antwort gefunden werden:


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Thu Mar 11 12:02:35 1999