Schwarz-Muche, Claudia: Molekulare Charakterisierung der -Thalassämie bei Probanden deutscher Herkunft

Abkürzungsverzeichnis

Zusammensetzungen von Chemikalien sind im Abschnitt Material und Methoden erläutert. Für Aminosäuren wurde der Ein-Buchstaben-Code und der Drei-Buchstaben-Code verwendet.

AA

gesunder Proband

AP

Alkalische Phosphatase

AS

heterozygoter Träger der Sichelzellmutation

ASO

Allel-spezifische Oligonukleotid-Hybridisierung

AT

heterozygoter Träger einer beliebigen beta-Thalassämie-Mutation

[alpha-35S]dATP

alpha-35Schwefel-markiertes Desoxy-Adenin-Triphosphat

beta°

beta-Globingenexpression vollständig inaktiviert

beta+

beta-Globingenrestaktivität bis etwa 20 %

beta++

beta-Globingenrestaktivität über etwa 20 %

betaA

normales beta-Globingen

betaS

beta-Globingen mit Sichelzellmutation

betaT

beta-Globingen einer Thalassämie

bp

Basenpaare

BP 1

Beta Protein 1

cd

Kodon

CSPD

Disodium 3-(-4-methoxyspiro{1,2-dioxetane-3,2´-(5´-chloro)tricyclo [3.3.1.13,7]decan}-4-yl phenyl phosphate

dATP

Desoxy-Adenin-Triphosphat

ddA (C, G, T, U)TP

Didesoxy-Adenin (Cytosin, Guanin, Tyrosin, Uridin)-Triphosphat

DFO

Deferoxamin

DIG-Hyb-Mix

Digoxigenin-Hybridisierungs-Mix

DNA

Desoxyribonukleinsäure

DNase

Desoxyribonuklease

dNTP

Desoxy-Nukleotid-Triphosphat

DPG

Diphosphoglyzerat

EDTA

Ätylendiamintetraessigsäure (Ethylene Diamine Tetraacetic Acid)

EKLF

Erythroid Krüppel Like Factor

FS

Verschiebung des Leserahmens (Frameshift)

GvHD

Graft versus Host Disease

Hb

Hämoglobin

HLA

humanes Leukozyten Antigen (Human Leucocyte Antigen)

HPFH

hereditäre Persistenz fetalen Hämoglobins

HS

Hypersensitive Sites

IVSx-y

Sequenz im x-ten Intron an Position y (Intervening Sequence)

kb

Kilobasen

KMT

Knochenmarktransplantation

LCR

Lokus Kontroll Region (Locus Control Region)

M

Mutation

max.

maximal

MCH

Mittleres korpuskuläres Hämoglobin (Mean Corpuscular Hemoglobin)

MCHC

Mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Mean Corpuscular Hemoglobin Concentration)

MCV

Mittleres korpuskuläres Volumen (Main Cell Volume)

MgCl2

Magnesiumchlorid

n

Anzahl, Häufigkeit

NaCl

Natriumchlorid

NS

Nonsense-Mutation

nt

Nukleotid

O2

Sauerstoff

o. A.

ohne Angabe

OH

Hydroxyl

PBS

Phosphate Buffered Saline

PCR

Polymerase-Kettenreaktion (Polymerase Chain Reaction)

pCO2

Kohlendioxid-Partialdruck

RES

Retikuloendotheliales System

RNA

Ribonukleinsäure

mRNA

Boten-Ribonukleinsäure (messenger-RNA)

SDS

Natriumdodecylsulfat (Sodium Dodecyl Sulfate)

snRNP

small nuclear Ribonucleo Protein Particle

SS

homozygoter Träger der Sichelzellmutation

SSC

Sodium Chloride Sodium Citrate

SSPE

Sodium Chloride Sodium Phosphate EDTA

SSW

Schwangerschaftswoche

Tab.

Tabelle

Taq

Thermophilus aquaticus

TEMED

N,N,N',N'-Tetramethylenethylendiamin

Thal.

Thalassämie

TMACL

Tetramethylammoniumchlorid

Tris

Tris-(hydroxymethyl)-aminomethan

U/min

Umdrehungen/Minute

UTR

nichttranslatierte Sequenz (Untranslated Region)

UV

Ultraviolett

Wt

Wildtyp


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Thu Aug 12 12:53:43 1999