Abkürzungsverzeichnis

Zusammensetzungen von Chemikalien sind im Abschnitt Material und Methoden erläutert. Für Aminosäuren wurde der Ein-Buchstaben-Code und der Drei-Buchstaben-Code verwendet.

AA	gesunder Proband
AP	Alkalische Phosphatase
AS	heterozygoter Träger der Sichelzellmutation
ASO	Allel-spezifische Oligonukleotid-Hybridisierung
AT	heterozygoter Träger einer beliebigen -Thalassämie-Mutation
[-35S]dATP	-35Schwefel-markiertes Desoxy-Adenin-Triphosphat
°	-Globingenexpression vollständig inaktiviert
+	-Globingenrestaktivität bis etwa 20 %
++	-Globingenrestaktivität über etwa 20 %
A	normales -Globingen
S	-Globingen mit Sichelzellmutation
T	-Globingen einer Thalassämie
bp	Basenpaare
BP 1	Beta Protein 1
cd	Kodon
CSPD	Disodium 3-(-4-methoxyspiro{1,2-dioxetane-3,2´-(5´-chloro)tricyclo [3.3.1.13,7]decan}-4-yl phenyl phosphate
dATP	Desoxy-Adenin-Triphosphat
ddA (C, G, T, U)TP	Didesoxy-Adenin (Cytosin, Guanin, Tyrosin, Uridin)-Triphosphat
DFO	Deferoxamin
DIG-Hyb-Mix	Digoxigenin-Hybridisierungs-Mix
DNA	Desoxyribonukleinsäure
DNase	Desoxyribonuklease
dNTP	Desoxy-Nukleotid-Triphosphat
DPG	Diphosphoglyzerat
EDTA	Ätylendiamintetraessigsäure (Ethylene Diamine Tetraacetic Acid)
EKLF	Erythroid Krüppel Like Factor
FS	Verschiebung des Leserahmens (Frameshift)
GvHD	Graft versus Host Disease
Hb	Hämoglobin
HLA	humanes Leukozyten Antigen (Human Leucocyte Antigen)
HPFH	hereditäre Persistenz fetalen Hämoglobins
HS	Hypersensitive Sites
IVSx-y	Sequenz im x-ten Intron an Position y (Intervening Sequence)
kb	Kilobasen
KMT	Knochenmarktransplantation
LCR	Lokus Kontroll Region (Locus Control Region)
M	Mutation
max.	maximal
MCH	Mittleres korpuskuläres Hämoglobin (Mean Corpuscular Hemoglobin)
MCHC	Mittlere korpuskuläre Hämoglobinkonzentration (Mean Corpuscular Hemoglobin Concentration)
MCV	Mittleres korpuskuläres Volumen (Main Cell Volume)
MgCl2	Magnesiumchlorid
n	Anzahl, Häufigkeit
NaCl	Natriumchlorid
NS	Nonsense-Mutation
nt	Nukleotid
O2	Sauerstoff
o. A.	ohne Angabe
OH	Hydroxyl
PBS	Phosphate Buffered Saline
PCR	Polymerase-Kettenreaktion (Polymerase Chain Reaction)
pCO2	Kohlendioxid-Partialdruck
RES	Retikuloendotheliales System
RNA	Ribonukleinsäure
mRNA	Boten-Ribonukleinsäure (messenger-RNA)
SDS	Natriumdodecylsulfat (Sodium Dodecyl Sulfate)
snRNP	small nuclear Ribonucleo Protein Particle
SS	homozygoter Träger der Sichelzellmutation
SSC	Sodium Chloride Sodium Citrate
SSPE	Sodium Chloride Sodium Phosphate EDTA
SSW	Schwangerschaftswoche
Tab.	Tabelle
Taq	Thermophilus aquaticus
TEMED	N,N,N',N'-Tetramethylenethylendiamin
Thal.	Thalassämie
TMACL	Tetramethylammoniumchlorid
Tris	Tris-(hydroxymethyl)-aminomethan
U/min	Umdrehungen/Minute
UTR	nichttranslatierte Sequenz (Untranslated Region)
UV	Ultraviolett
Wt	Wildtyp

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