Wandner , Hendrik: Thema: ”Computergestützte Dokumentation von Patienten mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten“

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Kapitel 1. EINLEITUNG

1.1. Ätiologie und Embryologie von Lippen-Kiefer-Gaumenspalten unter dem Aspekt ihrer Dokumentation

Lippen-Kiefer-Gaumenspalten treten als häufige embryonale Fehlbildungen z.Z. in Mitteleuropa mit einer Frequenz von 1:500 gesunden Kindern auf. Diese Häufigkeit nahm in den letzten Jahren stetig zu (Neumann 1989). Das hat seine Ursache einerseits in allgemein verringerter Säuglingssterblichkeit, andererseits hat die Zahl von Geburten bei Eltern mit einer Lippen-Kiefer-Gaumenspalte zugenommen, da Spaltträger aufgrund moderner Rehabilitationsmaßnahmen mit intensiver Betreuung gesellschaftlich integriert sind. Die Bereitschaft zur Familiengründung ist gestiegen. Es darf nicht unberücksichtigt bleiben, daß heute Mikroformen, wie z.B. Aplasie der oberen seitlichen Schneidezähne, Fehl- oder Mehrfachanlagen, andere Form- u. Lageanomalien von Zähnen, Uvula bifida oder submuköse Spalten, besser diagnostiziert werden als vor einigen Jahren, was zu einer erhöhten Inzidenz führt.

Weitere statistische Untersuchungen mit großen Fallzahlen sind erforderlich. Der Entwurf eines Dokumentationssytems sollte die Erfassung der interessierenden Aspekte von vornherein berücksichtigen. Nachfolgend werden einige bisher gewonnene Erkenntnisse über Ätiologie, Embryologie und Klassifikationsmodelle vorgestellt.

Ätiologie der Lippen-Kiefer-Gaumenspalten

Das Ursachengefüge für die Entstehung von Lippen-Kiefer-Gaumenspalten ist uneinheitlich und bisher nicht vollständig aufgeklärt


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(Neumann 1996). Man muß zwischen genetischen Ursachen, exogenen teratogenen Einflüssen und dysplastischen Faktoren in der Frühschwangerschaft unterscheiden, wobei die Ursachen auch kombiniert wirksam werden können.

Genetik der Spaltbildungen

Aus genetischer Sicht wird nach isoliert auftretenden Spalten und mit anderen Fehlbildungen kombinierten Formen getrennt (Hillig 1982):

  1. monogene Syndrome (Genmutationen)
  2. chromosomale Syndrome (Chromosomenmutationen)
  3. teratogene Syndrome
  4. irreguläre Muster (meist fragliche Ätiologie)
  5. Assoziationen (polygen oder fraglich)

Bei isoliert auftretenden Spalten werden verschiedene Hypothesen der Vererbung diskutiert:

Anhand dieser Übersicht ist erkennbar, welche besondere Rolle der genetischen Disposition bei der Entwicklung einer Lippen-Kiefer-Gaumen- oder Gaumenspalte zukommt.


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Aus genetischer und entwicklungsgeschichtlicher Sicht können Lippen-Kiefer-Gaumenspalten nicht als einheitliche Entität angesehen werden. Es ist eine grundsätzliche Differenzierung zwischen Lippen-, Lippen-Kiefer- und Lippen-Kiefer-Gaumenspalten einerseits und isolierten Gaumenspalten anderseits vorzunehmen. Sie unterscheiden sich genotypisch und pathogenetisch. Isolierte Gaumenspalten können nicht als Mikroformen von Lippen-Kiefer-Gaumenspalten aufgefaßt werden, sondern bilden eine eigene genetische Einheit (Witkowski u. Herrmann 1982).

Fogh-Andersen kam 1942 bei der Analyse der Stammbäume von 703 dänischen Spaltträgerfamilien zu der Erkenntnis, daß die Vererbung als wichtigster ätiologischer Faktor anzusehen ist. Der Stammbaumanalyse zufolge mußten Lippen-, Lippen-Kiefer- und Lippen-Kiefer-Gaumenspalten (Typ I nach Fogh-Andersen) und isolierte Gaumenspalten (Typ II nach Fogh-Andersen) in genetischer Sicht unabhängige Mißbildungstypen sein (Fogh-Andersen 1942). Trotz der Plausibilität der Untersuchung werden immer wieder Ausnahmen beobachtet, die das gehäufte Vorkommen beider Spalttypen in einer Familie betreffen (Chabora u. Horowitz 1974). Möglicherweise ist ein Teil der Gaumenspalten doch als Mikroform der Lippen-Kiefer-Gaumenspalten anzusehen, ohne daß dies gegen die genetische Eigenständigkeit der isolierten Gaumenspalten sprechen muß. Diese Problematik bedarf nach wie vor weiterer Klärung.

Hinsichtlich Familiarität und Wiederholungsrisiko sowie des Auftretens im Rahmen von Syndromen sind Unterschiede zu verzeichnen. Das ist bei der genetischen Familienberatung zu beachten (Hillig 1982).

In der Literatur wird der Anteil familiär auftretender Spalten bei Formen des Typs I nach Fogh-Andersen mit 20-30 % und bei Spalten des Typs II mit 10-15 % angegeben. Die Familiarität ist bei Typ I offensichtlich höher (Fogh-Andersen 1964 und 1966, Gabka 1964, Gabka 1980, Neumann 1984).

Das Verhältnis männlicher zu weiblicher Betroffener liegt bei Spalten des Typs I mit 1,81:1 deutlich höher als beim Typ II mit einer nahezu gegensätzlichen Verteilung (0,70:1) (Neumann 1996).


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Dennoch ist bei der Mehrzahl der Fälle keine Familiarität zu verzeichnen. Ein sporadisches Auftreten wird angenommen. Dabei müssen statistische Phänomene in Betracht gezogen werden.

Bei Solitärfällen kann eine Polygenie oder ein rezessiver Erbgang vorliegen. Eine wiederholte Ausprägung von Merkmalsanlagen ist dann mit der heute niedrigeren Geburtenrate in ein- und derselben Generation nicht sehr wahrscheinlich (Andrä u. Neumann 1996). Eine über mehrere Generationen zurückreichende Familienanamnese ist für die Dokumentation unverzichtbar.

Das Wiederholungsrisiko des Auftretens von Lippen-Kiefer-Gaumenspalten ist von Geschlecht und Spalttyp abhängig. Wiederholungsrisiken werden bei multifaktoriell und polygen bedingten Erkrankungen empirisch ermittelt. Weibliche Betroffene geben verschiedenen Studien zufolge das Merkmal häufiger weiter als männliche. Die Autoren beschreiben dieses Ergebnis übereinstimmend für den Spalttyp I (männlich: 6,1-8,7%, weiblich: 5,0-10,41%). Beim Spalttyp II liegen die Angaben zwischen 1,02% und 7,29% bei männlichen Probanden sowie zwischen 2,29% und 5,73% bei weiblichen Probanden (Fraser 1970, Neumann 1987).

Allgemeine Wiederholungsrisiken hat Hillig 1982 ermittelt (Tab. 1):

Tab. 1: Wiederholungsrisiken für das Auftreten von isolierten Lippen-Kiefer-Gaumenspalten in %

für Verwandte

1 Proband, Familienanamnese leer

1 Proband,

1 erkrankter Verwandter 1. Grades

1 Proband,

2 erkrankte Verwandte 1. Grades

1. Grades

2-6

9-17

35-41

2. Grades

0,65

1

?

3. Grades

0,36

1

?

Im Falle monogener autosomal-rezessiver Vererbung ist das theoretische Wiederholungsrisiko mit 25% nur für Geschwister von Merkmalsträgern erhöht. Bei rein autosomal-dominanter Vererbung beträgt es für Kinder eines Merkmalsträgers 50%. Diese Zahlen können jedoch bei den meisten isoliert auftretenden Lippen-Kiefer-Gaumenspalten nicht herangezogen werden.


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Die höchste Inzidenz findet sich bei männlichen Nachkommen betroffener Frauen bzw. merkmalsfreier Frauen aus Spaltsippen (Neumann 1996, Opitz 1974).

Die genetische Familienberatung stützt sich auf vorgenannte Ziffern. Weiterhin sind erforderlich (Hillig 1982):

Diese Angaben helfen, den variablen Einfluß von genetischen Anlagen und äußeren Einflüssen auf die Spaltbildung im Sinne der polygenen Vererbung mit Schwellenwerteffekt zu ermitteln und sind ein sinnvoller Dokumentationspunkt.

Peristatische Faktoren zur Merkmalsauslösung

Exogene teratogene Faktoren umfassen verschiedene physikalische und chemische Noxen, Erkrankungen der Mutter, Arzneimittel, Sauerstoffmangel, Mangelernährung bzw. Dysvitaminosen und psychische Faktoren. Allgemein wirken diese Faktoren um so schwerer, je jünger die Schwangerschaft ist. Dabei sind zu einer Zeit immer bestimmte Organsysteme oder Körperteile in ihrer Entwicklung besonders vulnerabel (Lippen-Kiefer-Gaumenspalten: 7.-10. Schwangerschaftswoche, Hillig 1982). Wir verzeichnen eine Organotropie (selten) und eine Phasenspezifität.

Krankheiten der Mutter

Eine besondere Rolle bei präpartalen Erkrankungen spielen Infektionskrankheiten (Röteln, Mumps, Toxoplasmose als bekannte


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Beispiele). Diabetes mellitus, Hyperthyreose, Hypothyreose, Epilepsie und chronischer Alkoholismus disponieren als chronische Erkrankungen für Fehlbildungen. Bei der Epilepsie stellen die zur Therapie eingesetzten Arzneimittel (Phenytoin, Benzodiazepine) und im Status epilepticus auftretende Hypoxien und Hypoglykaemien wahrscheinlich die eigentlichen Noxen dar.

Teratogene Wirkung von Arzneimitteln

Ein besonders kompliziertes und ständig in Entwicklung befindliches Problem ist die Frage der teratogenen Wirkung von Arzneimitteln.

Wegen der zum Teil unzureichenden Erfahrungen und den aus ethischen Gründen nicht endgültig durch Studien an Patienten zu klärenden Fragen sollten Medikamente während der Schwangerschaft nur eingesetzt werden, wenn es bei der bestehenden Diagnose unerläßlich ist. Zwei bis drei Prozent der Fehlbildungen können Arzneimittelwirkungen zugeschrieben werden. 70% der Defekte besitzen jedoch keine gesicherte Ätiologie und könnten theoretisch durch Medikamente beeinflußt sein (Neumann 1996).

Sicher teratogen sind Thalidomid, androgene Hormone und Zytostatika.

Darüber hinaus bestehen absolute Kontraindikationen z.B. für:

Tetracycline, Tuberkulostatika, Antiandrogene, synthetische Estrogene, Thiouracil-Derivate, orale Antidiabetika, Cumarin-Derivate, LSD, Suchtmittel, Lithium, große Mengen Nikotin und Alkohol.

Insgesamt ist das teratogene Risiko bei Arzneimittelanwendung in der Schwangerschaft eine unbekannte Größe (Neumann 1996).

Psychische Faktoren

Der Einfluß psychischer Faktoren im Sinne einer Dysstreßauslösung sollte zwar zurückhaltend bewertet, jedoch nicht unterschätzt werden. Die dabei verstärkte Ausschüttung von Hormonen der Nebennierenrinde (Corticosteroide) und des Nebennierenmarks (Adrenalin, Noradrenalin), von Gewebshormonen sowie unbekannten Faktoren kann schädliche


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Wirkungen entfalten, die Schwelle zur Merkmalsauslösung senken bzw. mit anderen unterschwelligen Noxen synergistisch wirken (Neumann 1996). Die genaue Anamnese muß dabei auf den Zeitpunkt der Einwirkung und die subjektiv empfundene Stärke (z.B. anhand einer graduierten Skala) gerichtet sein.

Physikalische Noxen

Physikalische Noxen sind insbesondere ionisierende Strahlen. Ihre mutagene Wirkung kann die Keimzellen betreffen und ist dann nur für die folgenden Generationen relevant.

Die teratogene Wirkung auf eine postzygotische Zelle ist phasenspezifisch. Die kritischste Phase liegt zwischen der zweiten und sechsten Woche post conceptionem, also noch bevor eine Schwangerschaft bemerkt worden sein kann.

Bei Einwirkung radioaktiver Strahlung in der Fetalperiode sind keine Fehlbildungen mehr zu erwarten, sondern dosisabhängige Wachstums-und Reifestörungen des gesamten Körpers, Schädels oder Gehirns (nichtstochastische Wirkung).

Generell kann davon ausgegangen werden, daß die muta- und teratogene Wirkung von Strahlen nur akzidentell von Bedeutung ist. Bei heutigen röntgendiagnostischen Untersuchungen treten nur Strahlenbelastungen im Bereich unter 100 mGy auf, die bei Einhaltung aller Maßnahmen des Strahlenschutzes unbedenklich sind.

Als weitere physikalische Noxe können rein mechanische Wachstumshindernisse aufgefaßt werden, die bei bestimmten Lagen des Embryos und der Nabelschnur auftreten können, wohl aber eine untergeordnete Rolle einnehmen.

Dysplastische Faktoren

Dysplastische Faktoren können an der Genese von Lippen-Kiefer-Gaumenspalten beteiligt sein. Nach Bethmann (1975) sind das im einzelnen:


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  1. Überreife der Eizelle
  2. zu niedriges/hohes Alter der Mutter
  3. zu niedriges/hohes Alter des Vaters
  4. Störungen der Eierstockfunktion

Einen Hinweis darauf kann das gehäufte Vorkommen von Plazentaanomalien bei fehlgebildeten Kindern geben.

Prophylaxe bei familiär auftretenden Lippen-Kiefer-Gaumenspalten

Bei festgestellter Familiarität sind prophylaktische Maßnahmen sinnvoll. Das betrifft den Schutz der Mutter vor schädlichen peristatischen Einflüssen, um die Schwelle zur Merkmalsauslösung nicht exogen herabzusetzen. Davon muß die medikamentöse Prophylaxe unterschieden werden.

Als gesichert gelten die protektiven Wirkungen von Vitamin B1, B2 und B6 sowie Folsäure (Grimm et al 1979), da der Bedarf daran in der Schwangerschaft in der Regel nicht gedeckt ist (Knapp 1983). Die Substitution erscheint deshalb bei Risikoschwangerschaften erfolgversprechend (Bisalski et al 1995, Grimm et al 1979).

Bisherige Ergebnisse stimmen zuversichtlich, müssen aber durch größere Fallzahlen bestätigt werden (Neumann 1996). Im Tierexperiment gilt darüber hinaus die teratoprotektive Wirkung des Medikaments Centrophenoxin als gesichert. Es handelt sich dabei um ein Nootropikum; die klinische Indikationserweiterung zur Fehlbildungsprophylaxe ist aus forensischen und ethischen Gründen bisher nicht erfolgt.

Entwicklung von Lippen-Kiefer-Gaumenspalten

Für die Induktion der differenzierten Entwicklung im Kopfgebiet sind spezielle Organisatoren verantwortlich. Vermutlich gehen sie vom Prosencephalon und Rhombencephalon aus. Unter ihrem Einfluß bilden sich sogenannte Gesichtswülste. Es handelt sich dabei um ungleichmäßige Mesenchymverdickungen unterhalb der Epidermis. Sie


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werden durch Furchen begrenzt, an deren Grund sich Mesenchym anlagert, so daß sie eine Tendenz zur Nivellierung zeigen. Das weitere Schicksal der Wülste und Furchen bestimmt zum einen die Entwicklung des Gesichts in seiner charakteristischen Form und Funktion. Andererseits können bei Anomalien ihrer Entwicklung im Sinne primärer Wachstumshemmung oder sekundärer Störungen Fehlbildungen entstehen.

In der fünften Woche post conceptionem begrenzt der das Gesicht zu diesem Zeitpunkt dominierende Stirnfortsatz die Mundöffnung glatt und ohne Spaltbildung. An dessen oberer Begrenzung treten in den folgenden zwei Wochen die Nasenwülste (jeweils medial und lateral) hervor, die sich lateral dem nach vorn wachsenden Oberkieferwulst nähern. Dabei bildet sich eine Furche, die eine Prädilektionsstelle darstellt. Bei normaler Organentwicklung bleibt die Oberlippe ein geschlossenes Gebilde. Im weiteren Verlauf verstreichen und nivellieren die Furchen bis zur 10. Woche post conceptionem zu glatten Flächen. Im Grund der Furchen vermehrt und differenziert sich mesenchymales Gewebe. Oberkiefer- und Nasenwulst vereinigen sich zu einem kontinuierlichen Gebilde- Lippe, Oberkiefer und primärer Gaumen.

Der Spaltbildung bei der Lippen-Kiefer-Gaumenspalte liegt eine Entwicklungsstörung im Bereich des Oberkiefer- und Nasenwulstes bis zur 8. Woche post conceptionem (entspricht 10. Schwangerschaftswoche) zugrunde. Man spricht dabei auch von einer echten Fehlbildung.

Die Entwicklung des sekundären Gaumens nimmt ihren Ausgang von den Gaumenplatten rechts und links der Zungenanlage sowie vom von rostral nach caudal herabwachsenden Nasenseptum. In dieser Zeit (7. Woche post conceptionem) ist der Gaumen physiologisch gespalten. Im Zwischenraum befindet sich die Zungenanlage, die sich im Verlauf der nächsten Woche senkt. Die Gaumenplatten können in horizontaler Richtung medialwärts aufeinander zuwachsen und sich in der 10. Woche post conceptionem miteinander und mit dem Nasenseptum vereinigen. Die Epithelschichten an den kontaktbildenden Flächen


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zwischen den Fortsätzen fallen der Apoptose zum Opfer, somit ist der Aufbau einer mesenchymalen Brücke zwischen den Gaumenplatten und dem Nasenseptum möglich.

Im Falle einer Hemmung dieser Entwicklungsphase bis zur 10. Woche post conceptionem (12. Schwangerschaftswoche) kann der sekundäre Gaumen ein- oder beidseitig offen bleiben. Je später der Hemmungsprozeß einsetzt, desto häufiger resultieren Mikroformen. Da im Gegensatz zur Spalte des primären embryonalen Gaumens noch nie eine geschlossene Verbindung bestanden hat, spricht man bei der isolierten Gaumenspalte auch von einer Hemmungsfehlbildung (Hillig 1982).

Ab der 9. Woche post conceptionem beginnt die Vereinigung des paarigen sekundären Gaumens mit dem unpaarigen primären Gaumen. Ein normales Residuum dieser Entwicklung ist das Foramen incisivum.

Für die Dokumentation gilt den Mikroformen (Anomalien der oberen seitlichen Schneidezähne, subcutane und submucöse Spalten, Uvula bifida u.a.) besonderes Augenmerk, da auch sie für die erbprognostische Einschätzung wesentliche Hinweise bieten.

Zur interdisziplinären Therapie

Die Therapie dieser Fehlbildungen weist viele Besonderheiten auf. Diese stellen spezielle Anforderungen an die verwendeten Dokumentationssysteme hinsichtlich Behandlungsdauer, Integration beteiligter Fachgebiete, Nomenklatur, Datenmenge und Berücksichtigung ätiologischer Faktoren. ”Der Einsatz moderner Datenspeicher bringt die Vorteile einer Koordination therapeutischer und betreuender Maßnahmen aus der Sicht aller Fachgebiete, der Erfassung präventiver und statistisch relevanter Parameter für die Bereitstellung von Basismaterial für wissenschaftliche Auswertungen. So ist zu erwarten, daß moderne Datenspeicheranlagen die mechanischen Methoden in der Dokumentation ablösen werden“ (Neumann 1989).


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Die Behandlung der Spaltträger beginnt im Säuglingsalter und erstreckt sich in der Regel bis ins 20. Lebensjahr. In Zukunft werden die intrauterine Erkennung bzw. Präventionsmaßnahmen bei Risikoschwangerschaften an Bedeutung gewinnen (Knapp 1983, Neumann 1986).

Die beteiligten Fachgebiete Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie, Kieferorthopädie, Logopädie, Hals-Nasen-Ohrenheilkunde, Konservierende und Prothetische Zahnheilkunde und Pädiatrie verwenden zeitlich abgestufte Behandlungsprogramme. Sie berücksichtigen die ständigen Entwicklungs- u. Wachstumsprozesse des Kindes ebenso wie soziale Aspekte, Sprachentwicklung, Elternhaus und Schuleintritt.

Kontrovers wird der Zeitpunkt der Primäroperationen diskutiert. Um die Hemmung des Wachstums im Gesichtsschädelbereich mit daraus resultierenden starken Hypoplasien des Mittelgesichtes oder zusätzlicher Beeinträchtigung der Entwicklung von Oberkiefer und knöchernem Gaumen zu vermeiden, sollten Eingriffe an knöchernen und knorpeligen Strukturen nicht zu früh durchgeführt werden (Pfeifer 1976). Einerseits beeinträchtigt eine zu frühe Operationen das Wachstum im Mittelgesicht, ”ermöglicht aber die frühzeitige Erlernung der Normalsprache. Andererseits vermeidet der späte Verschluß der Spalten die Wachstumsstörungen im Mittelgesicht, behindert aber eine rechtzeitige, normale Sprachbildung, wodurch eine psychosoziale Fehlentwicklung der Spaltkinder eingeleitet werden kann“ (Koch 1982).

Am Anfang der Sekundäroperationen stehen kleinere Lippenkorrekturen, sprachverbessernde Operationen, Vestibulumplastiken und Restlochverschlüsse. Ziel der Primär- und erster Sekundäroperationen (Velopharyngoplastik) ist es, bis zum Schuleintritt die Vorraussetzungen für unauffälliges soziales Verhalten zu schaffen, also die Ermöglichung der Normalsprache durch intakte Gaumen, Lippen und Segel, die problemlose Nahrungsaufnahme sowie ein möglichst unauffälliges aesthetisches Resultat (Buseau 1973, Neumann 1989, Shetty 1981).


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Die definitiven ästhetischen Korrekturen an Lippe und Nase bilden den Abschluß der operativen Maßnahmen (Andrä 1996).

Die Kieferorthopädie muß dem veränderten Zahndurchbruchsmuster bei Patienten mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten Rechnung tragen. Operative Behandlung und Kieferorthopädie beeinflussen und ergänzen sich. Die Behandlung erstreckt sich ”von der ersten Lebenswoche bis zur Beendigung des Zahnwechsels oder bis zum Wachstumsabschluß, manchmal sogar bis zur definitiven prothetischen Versorgung...“ (Schopf 1984).

In enger Wechselwirkung mit der intellektuellen Entwicklung des Kindes steht die logopädische Betreuung. Sie stimmt ihre Behandlungsschritte auf die Zeitpunkte und Ergebnisse der chirurgischen und kieferorthopädischen Therapie ab und begleitet das Kind bis ins Erwachsenenalter.

Sprachliche Leistungen lassen sich nur schwer objektivieren, was für die Erweiterung unseres Dokumentationssystems ein wichtiges Arbeitsfeld darstellt. Mühler stellte 1983 ein Beurteilungssystem vor, das die vier Hauptsymptome der gestörten Sprache des Spaltträgers in drei Schweregrade klassifiziert, wobei nur Störungen Berücksichtigung finden, die für den Spaltträger spezifisch und typisch sind (Resonanz, Durchschlag, Verlagerung, Mimik). An der Charité wird die Gaumenspaltensprache nach einem von Hochmuth 1988 veröffentlichten Diagnoseschema erfaßt, in dem auch die Kurzform nach Mühler (R, D, V, M) Eingang fand. In diesem Schema wird von einem Erstbefund ausgehend bei weiteren Untersuchungen die jeweilige Verbesserung bzw. der Wegfall des pathologischen Sprachmusters dokumentiert. Berücksichtigt werden auch medizinische Diagnosen und weitere Auffälligkeiten. Zur Beurteilung kommen anatomische Bedingungen für die Sprechfunktion, der Sprachtyp, Artikulationsauffälligkeiten, Umgangssprache und die Kurzeinschätzung (R, D, V, M).

Weitere Vorschläge gibt es von Godbersen et al 1989 im Auftrag der Arbeitsgruppe Dokumentation des interdisziplinären Arbeitskreises für


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Lippen-Kiefer-Gaumenspalten in der Deutschen Gesellschaft für Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie.

Es wird verständlich, welche Bedeutung der Integration der beteiligten Fachgebiete zukommt. Es betrifft dies weiterhin die HNO-Heilkunde, die Pädiatrie, die Anaesthesiologie sowie die allgemeine Zahnheilkunde.

Der Mittelpunkt der hals-nasen-ohrenärztlichen Bemühungen um den Spaltträger liegt in der Behandlung der häufig gestörten Tuben- Mittelohrfunktion bei Gaumenspalten durch fehlerhafte Ausprägung und Funktion des muskulären Systems Rachen-Tube-Gaumen (chronisch rezidivierende Tuben-Mittelohrkatarrhe). Weiterhin gehäuft sind adenoide Vegetationen und Tonsillitiden der Gaumenmandeln (Pfeil 1969).

Dabei ist von Bedeutung, daß die hals-nasen-ohrenärztlichen Befunde nicht nur Resultat der veränderten morphologischen Verhältnisse beim Spaltträger sind (Tubenbelüftungsstörung, Nasenskelettdeformationen, Sprech- und Schluckstörung), sondern unter Umständen auch Folge von Operationen sein können (Narbenzüge, Stenosen). Bei Verwendung moderner, entlastender Schnittführungen wird die Morbidität im Hals-Nasen-Ohrengebiet nach vorliegenden Untersuchungen jedoch nicht negativ beeinflußt (Pfeil 1969).

Besondere Verantwortung kommt auch dem behandelnden Pädiater zu, da die betroffenen Kinder bzw. deren Eltern in der Regel zuerst mit ihm oder dem Geburtshelfer in Kontakt treten. Im Rahmen der ganzheitlichen Betreuung kommen ihm auch koordinative Funktionen und die unmittelbare Betreuung am Heimatort zu (Pelz 1996). Das umfaßt die Kontrolluntersuchungen U1 bis U9. Besonderes Augenmerk sollte den Erkrankungen des oberen Respirationstraktes und des oberen Nasen-Rachenraumes gelten, die bei Spaltträgern wegen der gestörten Funktion ihres Kau- und Schluckorgans mit gestörter Nasenatmung häufiger auftreten (Andrä, Neumann 1989). Auch der Durchführung der Fluoridprophylaxe, deren Initiierung in der Hand des Pädiaters und deren verantwortungsbewußte Fortführung bis zum 16. Lebensjahr in den Händen der Eltern liegt, kommt (wie bei jedem Kind) große Bedeutung zu.


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Erwähnt werden sollte auch die Humangenetik und deren Beitrag zur Ätiologieforschung. Gerade dieser Bereich findet in bisherigen Dokumentationssystemen (Ackermann 1990, Engelke 1983, Rinker 1992, Rivoalan 1988, Tharp 1974) kaum Niederschlag; ein Mangel den unser System, wie noch gezeigt wird, überwinden möchte. Daraus erwächst auch die familienberatende Aufgabe, die z.T. auch von den Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgen übernommen wird (Charité).

Bei besonderen Problemen der psychosozialen Entwicklung ist auch die Mitwirkung eines Psychologen angebracht.

Der behandelnde Zahnarzt sollte über ausreichend Kenntnisse über die interdisziplinäre Behandlung der Spaltträger verfügen. Sein Behandlungskonzept muß sich in die Gesamtheit der Bemühungen sinnvoll einordnen.

Bei den erforderlichen Operationen und deren Vorbereitung treten auch für den Anaesthesisten eine Reihe von Problemen auf, die besonderer Aufmerksamkeit bedürfen:

Auf die erforderliche komplexe Behandlung der Spaltträger unter Berücksichtigung medizinischer, psychosozialer, soziologischer, aber auch pädagogischer Aspekte wird immer wieder verwiesen (Becker 1984, Dieckmann 1985, Gabka 1973, Gabka und Weber 1984, Kisse 1985, Neumann 1989, Pfeifer 1976, Schaefer und Blohmke 1987, Sergl und Schmidt 1973). Jede Disziplin leistet einen Beitrag zur umfassenden Therapie des Spaltträgers und ist dabei auf komplexe Informationen angewiesen.


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1.2. Zu Fragen der Klassifikation

In der internationalen Literatur wurde eine Vielzahl von Klassifikationsmodellen vorgestellt. Dabei muß immer ein Kompromiß gefunden werden zwischen Detailtreue und Übersichtlichkeit bzw. Praktikabilität in der Sprechstunde sowie Verwendbarkeit für computergestützte Datenbanksysteme. Demzufolge werden jeweils unterschiedliche Zugeständnisse gemacht bzw. Prioritäten gesetzt.

Von prinzipieller Frage ist die Betrachtungsweise. Viele Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgen befürworten eine embryologische Einteilung, da Spalten des primären und sekundären embryonalen Gaumens unterschiedlich entstehen (Hemmungsfehlbildungen bzw. echte Fehlbildungen, Pfeifer 1981, Internationale Nomenklatur von Rom 1967).

Man kann aber auch rein anatomisch gliedern oder beides kombinieren. Davis und Ritchie (1922) unterteilten in ihrer als ”Anatomische Nomenklatur“ bekannt gewordenen Klassifikation in prä- und postalveoläre Formen. Das entsprach dem damaligen Kenntnisstand.

1931 schlug Veau eine 4-Gruppeneinteilung vor (Abb. 1), die das gesamte morphologische Spektrum aber nur unzureichend wiedergab (Andrä 1996).

Seit 1942 hat sich die Einteilung der Lippen-Kiefer-Gaumenspalten nach ihrer embryonalen Entwicklung durchgesetzt, bestätigt durch Übernahme in die ICD der WHO. Sie basiert auf einem Vorschlag von Fogh-Andersen (Fogh-Andersen 1942), eine Gliederung nach embryonalen und genetischen Aspekten vorzunehmen. Er differenzierte in Anlehnung an seine genetische Typeneinteilung zwischen Lippen-, Lippen-Kiefer-, und Lippen-Kiefer-Gaumenspalten sowie isolierten Gaumenspalten. Kernahan und Stark (1958) empfahlen ein ähnliches Prinzip, das zwischen Spalten des primären und sekundären Gaumens trennt. Lippen- und Lippen-Kieferspalten sind demzufolge Spalten des primären Gaumens, Segel- und Gaumenspalten Spalten des sekundären Gaumens.


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Thallwitzer Nomenklatur

Die Einteilung nach Spalten des:

ist nicht genügend differenziert für die Spaltträgerrehabilitation.

Deshalb wurde 1963 bei der Entwicklung der Thallwitzer Nomenklatur durch Koch (Koch 1963) der Spaltverlauf in vier topographische Bereiche unterteilt: Lippen-, Kiefer-, Gaumen- und Segelspalten (Abb. 2).

Abb. 1: Klassifikation nach Veau (Friedmann et al 1991)


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Abb. 2: Thallwitzer Nomenklatur (Koch 1982)

Eine Besonderheit ist die konsequente Trennung des weichen Gaumens durch die Einführung des S für Segel. Der Vorteil dieser Klassifikation liegt in einer einfachen Spaltformel, die sich auch gut für die elektronische Datenverarbeitung eignet, insbesondere wegen der numerischen Graduierung der Schweregrade. Kaum Berücksichtigung findet dagegen die Spaltbreite.

Eine dritte Gruppe vereinigt Spalten beider Gruppen. Der 4. Kongreß der Internationalen Gesellschaft für Plastische und Wiederherstellungschirurgie in Rom hat 1967 eine Nomenklatur verabschiedet, der diese Einteilungsprinzipien zugrunde liegen (Abb. 3).

Abb. 3: Internationale Klassifikation von Rom 1967 (Neumann 1989)


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Diese Klassifikation besitzt eine embryologische Haupt- und eine anatomische Untergliederung, weil die Pathogenese der Gesichtsspalten nur aus der Entwicklungsgeschichte heraus verständlich wird (Pfeifer 1981).

Weiterentwickelt wurde dieses System zu einer symbolischen Wiedergabe des Spaltbefundes in Form eines unterteilten Y (Abb. 4).

Abb. 4: Nomenklaturen nach Pfeifer bzw. Kernahan (Friedmann et al 1991)

Dabei dienen die Arme des Y der Beschreibung des primären embryonalen Gaumens bis zum For. incisivum und der Stamm der Beschreibung des sekundären Gaumens. Diese Bemühungen gipfelten in der symbolischen Spaltbeschreibung nach Friedmann et al (Abb. 5). Bei demselben Grundprinzip wird eine große Detailtreue geboten, deren Praktikabilität jedoch fragwürdig ist, ebenso wie der Versuch der Einarbeitung von Behandlungsergebnissen. Die Codierung der Y-Abschnitte mit arabischen Zahlen und untergeordneten Buchstaben eignet sich zwar für die EDV, ihre Verschlüsselung aus dem Befund heraus bedeutet aber einen großen zeitlichen Aufwand.

Auch hier findet die Spaltbreite keine Berücksichtigung. Die Analyse dürfte oft wegen der aufwendigen Verschlüsselung, der vielen zu berücksichtigenden Details und Sonderfälle (Friedmann et al) große Probleme bereiten, insbesondere während der Sprechstundenroutine.


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Abb. 5: Nomenklatur nach Friedmann 1991

Thomson et al (1995) führten zusätzlich in einer Studie Untergliederungen für den Schweregrad hinsichtlich Lippenspaltbreite, Schwere der Nasendeformität, Größe des Columella-Frenulum-Winkels in milde, moderate und schwere Formen ein. Dieses kann als Ergänzung zu bisherigen Klassifikationssystemen gesehen werden, da in die Studie nur Patienten mit unilateraler totaler Lippenspalte einbezogen wurden .

Ähnliche Systematiken sind auch für Kiefer- und Gaumenspalten denkbar.

Ein rein numerisches System wurde von Schwartz et al 1993 unter dem Namen RPL-System vorgestellt. Drei arabische Ziffern, die ganzzahlige Werte von 0 bis 3 einnehmen können, stehen stellvertretend für die Arme des Y nach Kernahan. Eine rechtsseitige Lippen-Kiefer-Spalte würde durch 200 gekennzeichnet, eine isolierte Spalte des harten und


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weichen Gaumens durch 030. Keine Codierungsmöglichkeiten bleiben für subkutane oder submuköse Spalten des primären embryonalen Gaumens und der Lippe. Die jeweilige Ziffer beschreibt nur die Anzahl betroffener Strukturen innerhalb einer anatomischen Region des Y, nicht ihre genaue Lokalisation. Es bleibt offen, ob es sich um Lippe, Alveolarfortsatz oder Praemaxilla des primären embryonalen Gaumens handelt.

In der ehemaligen DDR war die Thallwitzer Nomenklatur, die für den wissenschaftlichen Vergleich und die Auswertung großer Patientenkollektive günstige Voraussetzungen bietet, von vielen Kliniken übernommen worden. Ihr sind Übersichtlichkeit und Zweckmäßigkeit zugesprochen worden (Neumann 1989). Bis auf die Gradeinteilung sind kaum erhebliche Unterschiede zur Internationalen Nomenklatur von Rom zu erkennen, die ebenfalls den harten und weichen Gaumen getrennt aufführt.

Eine andere verbreitete Klassifikation ist die Darstellung des Befundes mit den Buchstaben L (lip), A (alveolus), H (hard palate) und S (soft palate) für die betreffende anatomische Region und deren Anordnung in der Reihenfolge von anterior nach posterior und von rechts nach links ohne Berücksichtigung der Tiefe der Spaltbildung. Bei submukösem Verlauf werden die entsprechenden Buchstaben klein geschrieben, ansonsten groß (Beispiel für eine doppelseitige totale Lippen-Kiefer-Gaumenspalte: LAHSHAL).

Häufige Anwendung finden neben den letztgenannten ebenfalls die Nomenklaturen nach Pfeifer und Kernahan.

1.3. Fachübergreifende Dokumentation

Große Bedeutung kommt der fachübergreifenden Dokumentation zu. Im Wechselspiel der einzelnen Fachdisziplinen ergibt sich eine gegenseitige Beeinflussung. Jeder ist dabei auf komplexe Informationen angewiesen. Für wissenschaftliche Analysen müssen entsprechende Daten in auswertbarer Form gesammelt werden. Große Datenmengen sind zu bewältigen. Dabei muß die Dokumentation prospektiv und


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retrospektiv sowie in der Sprechstundenroutine durchführbar sein. Jeder Assistent der Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie, Kieferorthopädie, HNO-Heilkunde und Logopädie sollte sie für seinen Bereich durchführen können. Dementsprechend hat die Deutsche Gesellschaft für Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie 1985 einen interdisziplinären Arbeitskreis für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten gegründet, um den Standard der Behandlung anzuheben. Durch den Vergleich verschiedener Behandlungskonzepte soll für jede Spaltform die beste Methode ausgearbeitet und den Behandlern empfohlen werden. Zur Ausarbeitung eines Vorschlags zur Minimaldokumentation wurde eine interdisziplinäre Kommission begründet. Es wird ein Konzept empfohlen, das sich nach Operationsterminen gliedert und die Befunde der einzelnen Disziplinen berücksichtigt (Abb. 6).

Dabei wird auch festgelegt, wann Modelle, Fotos, Röntgenbilder, Trommelfellmikroskopien, Hörprüfungen, Spiegelbefunde (Nase/Rachen), Sprech- und Sprachbefunde aufzunehmen sind (Härle1989).

Abb. 6: Minimaldokumentation (Befundkategorien) (Härle1989)


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1.4. Erfahrungen mit EDV-gestützten Dokumentationssystemen

Ziel der Bemühungen muß die einheitliche Dokumentation der Befunde und Behandlungsschritte sein. Der praktische Nutzen vernetzter Computersysteme ist naheliegend. Per Knopfdruck kann sich der jeweilige Behandler über den derzeitigen Stand der interdisziplinären Behandlung informieren.

In der Literatur wurde über folgende Systeme berichtet:

Diesen sind verschiedene Vor- und Nachteile gemeinsam.

”Die erfaßten Befunde erscheinen für die spaltspezifische klinische Behandlung und die wissenschaftliche Auswertung wesentlich. Sie sollen und können jedoch nicht die fachspezifische Spezialdokumentation und die Krankenblätter ersetzen. Auch können mit der Begrenzung des Umfangs bestimmte wissenschaftlich interessante Inhalte nicht berücksichtigt werden“ (Ackermann et al 1990).

Unbefriedigend sind dabei die mangelnde Detailliertheit der Anamnese und die fehlende Berücksichtigung der ätiologischen Faktoren


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(Erblichkeit, dysplastische Momente, psychogene Faktoren, unbekannte Ursachen).

Weiterhin besteht die Notwendigkeit der mehrfachen Aktenführung eines Patienten unter jeweiligen fachspezifischen Belangen. Es finden sich nicht alle erforderlichen Informationen in einem Patientendatensatz.

So existieren noch keine detaillierten Befundsammlungen für die Kieferorthopädie sowie die HNO-Heilkunde und Logopädie. Zwar werden auch dazu Daten erhoben, aber eher allgemeiner Natur. Gerade der engen Zusammenarbeit mit der Kieferorthopädie muß Rechnung getragen werden. Z.B. sollte mehr Platz eingeräumt werden für allgemeine klinische Befunddaten, Daten aus funktionsanalytischen Erfassungen bzw. Vermessungswerte. Voraussetzungen dafür bietet die rasante Entwicklung auf dem Hard- und Softwaremarkt mit zunehmend preiswerten Lösungen selbst für höchste Speicherkapazitäten und Arbeitsgeschwindigkeiten.

Moderne Benutzeroberflächen ermöglichen durch graphische sowie Eingabe- und Steuerhilfsmittel auch die schnelle Erfassung großer Datenmengen. Dem tragen bisherige Systeme nur unzureichend Rechnung. Lediglich das Programm des interdisziplinären Arbeitskreises Lippen-Kiefer-Gaumenspalten weist solche Menüsteuerungen auf.

Das Göttinger System arbeitet mit einem Befundbogen, der vor jedem neuen Untersuchungstermin neu ausgefüllt wird. Die Dokumentation ist einerseits sehr schematisch, anderseits arbeitet sie mit vielen verbalen Befunden, die nicht standardisiert vorgegeben sind und sich so der sicheren Auswertung in relationalen Datenbankmanagementsystemen entziehen. Die Detailtreue leidet unter knappen Eingabevorgaben. Zu ätiologischen Fragen sind keine Angaben enthalten.

Dem damaligen Stand der Computer- und Softwaretechnik entsprechend, war man nicht auf große Informationsmengen vorbereitet. Da das Entwicklungstempo jedoch enorm ist, muß auch die inhaltliche Entwicklung der Dokumentationssysteme einem Weiterentwicklungsprozeß unterzogen werden.


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Thu Dec 16 17:32:12 1999