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Kapitel 2. Aufgabenstellung

• Zur isolierten Amplifikation der kodierenden Sequenzen der beiden Untereinheiten des Surfaktantproteins A (SP-A) aus genomischer DNA sollten Polymerasekettenreaktionen mit Spezifität für das SP-A1- beziehungsweise das SP-A2-Gen etabliert werden.
• Bei Patienten, die im Rahmen der erweiterten klinischen Diagnostik auf einen hereditären Surfaktantproteindefekt getestet wurden, sollten die SP-A-Gene auf neue Mutationen untersucht werden.
• Die SP-A-Gene der Patienten, deren Krankheitsbild nicht aufgrund einer anderen Ätiologie erklärt werden konnte, sollten zum Ausschluss einer Mutation vollständig sequenziert werden.
• DNA-Sequenzen mit neuen Mutationen sollten aus den diploiden Proben zur exakten Bestimmung des Haplotyps kloniert werden.
• Als Suchtest (screening) nach Mutationen sollte ein Verfahren zum Nachweis von Einzelstrangkonformationspolymorphismen (abgekürzt SSCP für single strand conformation polymorphism) erprobt werden.

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