Am Beispiel des Down-Syndroms wurde die Güte medizinischer Webseiten exemplarisch untersucht. Dazu wurde davon ausgegangen, dass Eltern mit Hilfe von Suchmaschinen nach Informationen im Internet suchen. Dementsprechend wurden zwischen Mitte Juni und Mitte August 2000 Suchergebnisse der Suchmaschinen "AltaVista" und "Yahoo" hinsichtlich einer Reihe von Kriterien untersucht. Gegenstand der Recherche waren sowohl deutschsprachige als auch englischsprachige Webseiten. Die verwendeten Suchbegriffe lauteten "Down-Syndrom" für die deutschsprachigen Suchmaschinen bzw. "down syndrome" für die englischsprachigen Suchmaschinen. Nach Ermittlung der Suchergebnisse (13.06.00) wurden diese für die anschließende Bewertung ausgedruckt. Dabei wurden sämtliche Seiten, die medizinische Informationen zum Down-Syndrom enthielten, bis zum Eintrag Nr. 100 der Suchergebnisse analysiert. Von der Beurteilung wurden eine Reihe von Webseiten-Arten ausgeschlossen, da sie keine relevanten Informationen enthielten; dazu gehörten Buch- oder Videoanzeigen, Pressemeldungen und Zeitungsartikel, Message-Boards und reine Linklisten sowie "tote" Adressen.

In Anlehnung an verschiedene bereits bestehende Ranking-Kriterien für medizinische Webseiten wurde ein dreiteiliger Kriterienkatalog entwickelt, der sich mit medizinischen, psychosozialen und formalen Aspekten befasst. Die medizinischen Kriterien wurden sowohl deutsch- als auch englischsprachigen Standardlehrbüchern der Pädiatrie [Behrman et al., 2000; Rudolph, 1996; Schulte und Spranger, 1993; Keller und Wiskott, 1991] sowie der Literatur entnommen, während die psychosozialen Kriterien Arbeiten zu den Informationsbedürfnissen von Eltern mit Down-Syndrom-Kindern entstammen [Garwick et al., 1995; Zorzi et al., 1980; Gilmore und Oates, 1977]. Die formalen Kriterien entstammten mehreren bereits veröffentlichten Richtlinien für medizinische Webseiten [Kim et al., 1999; Boyer et al., 1998; Silberg et al., 1997]. Die für die vorliegende Arbeit verwendeten Kriterien, die die Grundlage für die Bewertung der Webseiten bildeten, sind den folgenden Tabellen zu entnehmen. Tabelle 1 gibt eine Zusammenfassung der Basiskriterien wieder, während die Tabellen 2 und 3 die angewendeten Zusatzkriterien medizinischen bzw. psychosozialen und formalen Charakters zeigen. In Tabelle 4 finden sich die Anzahlen der Kriterien und die Summen der vergebenen Punkte.

Medizinische Kriterien

Trisomie 21

Translokations- und Mosaiktrisomie

Alter der Mutter

geistige Behinderung

charakteristischer Phänotyp an sich

Herzfehler an sich

gastrointestinale Fehlbildungen an sich

Hörstörungen

Morbus Alzheimer

Entwicklungsverzögerung

Sprachstörungen

Schilddrüsen-Störungen

Augenstörungen an sich

Vorsorgeruntersuchungen an sich

Diagnose per Karyotypisierung

Diagnose per Phänotyp

Pränataldiagnostik

Prävalenz 1:650-1000 Lebendgeburten

Entwicklungsverzögerung an sich

Entwicklungsfähigkeit

Stellungnahme zu Therapien

Anerkannte "Therapien"

Bei umstrittenen Therapien Kennzeichnung

Psychosoziale Kriterien

Selbsthilfegruppen-Daten

genetische Beratungsstellen

Formale Kriterien

Autor genannt

Kontaktmöglichkeit angegeben

Quellen genannt

Link zur Quelle

Datum

medizinische Informationen

psychosoziale Informationen

Ergänzung statt Ersatz

Informationen über beschränkten Zugang

Vertraulichkeit persönlicher Daten

Land ersichtlich

nachvollziehbarer Aufbau

Home-Funktion

Vor/zurück-Funktion

Tab. 1: Verwendete Basiskriterien

Medizinische Kriterien Kriterien

Nondisjunktion

Vorsorgeuntersuchungen des Herzens

Unbekannte Ursache Nondisjunktion

Vorsorgeuntersuchung des Gehörs

wesentliche kraniofaziale Dysmorphien

Vorsorgeuntersuchung der Schilddrüse

Sonstige Fehlbildungen genannt

Vorsorgeuntersuchung der Augen

ASD

HWS-Röntgen (auf AAI)

VSD

weitere Vorsorgeuntersuchungen

PDA

praktische Durchführung erläutert

Fallot´sche Tetralogie

Fehlgeburtsrisiko erwähnen

weitere kardiale Fehlbildungen

Angebot genetischer Beratung nötig

Duodenalatresie

Amniozentese

Morbus Hirschsprung

Chorionzottenbiopsie

Analatresie

Tripel-Test

weitere Gastrointestinalfehlbildungen

Wiederholungsrisiken

Schalleitungsstörungen

Lebenserwartung

Schallempfindungsstörungen

Abhängigkeit vom Herzfehler

Gemischte Hörstörungen

Anfälligkeit für Atemwegsinfekte

Krämpfe

Leukämierisiko erhöht

Depression

Endgrößen mit 18. Lebensjahr

Autismus

Operation eines Vitium cordis

IQ-Angabe

Physiotherapie

Hypothyreose

Korrektur von Augenveränderungen

Hyperthyreose

Hörgeräte

Autoimmun-Thyreoditis

Sprachtherapie

Struma

orofaziale Regulationstherapie

Strabismus

Fördermaßnahmen

Refraktionsanomalien

Katarakte

Blepharitis

Nystagmus

Astigmatismus

Keratokonus

muskuläre Hypotonie

Leukämien an sich

atlantoaxiale Instabilität

Skelettfehlbildungen an sich

Minderwuchs

weitere Skelettfehlbildungen

Infektionsanfälligkeit

sonstige Komplikationen genannt

Tab. 2: Medizinische Zusatzkriterien

Psychosoziale Kriterien

Förderungsmaßnahmen

Fördereinrichtungen-Daten

Fördereinrichtungen

Angaben zu Kindergarten oder Schule

Angaben zum Berufsleben

Literatur-Angaben

DS-Spezialisten

Erfahrungsberichte

Rechtshinweise

Schuldgedanken

Vererbbarkeit

Psychologische Beratungsstellen für Eltern

Formale Kriterien

Geldquellen genannt

Qualifikation des Autors genannt

Mitgliedschaften

Kennzeichnung von Werbung

Ziel der Seite angegeben

Zielgruppe ausdrücklich angegeben

Eigene Medizinrubrik

passende Links zum Down-Syndrom

keine dead links

finanzielle Interessen genannt

Kennzeichnung externer Links

Kennzeichnung PDF-Format

Back to top-Funktion

Such-Funktion

Hilfefunktion

Schriftgröße gut lesbar

Farbkombination angenehm

Tab. 3: Psychosoziale und formale Zusatzkriterien

Medizinische Kriterien

Psychosoziale Kriterien

Formale Kriterien

Summe

Basis-Kriterien

Zahl der Kriterien

23

2

14

39

max. Punktzahl

46

4

28

78

Zusatz-kriterien

Zahl der Kriterien

64

12

17

93

max. Punktzahl

128

24

34

186

Summe

Zahl der Kriterien

87

14

31

132

max. Punktzahl

174

28

62

264

Tab. 4: Anzahl der Kriterien und maximal erreichbare Punkte pro Informationsart

Es wurde unterschieden zwischen Sachverhalten von grundlegender Bedeutung, die als unbedingt notwendig betrachtet wurden, und Zusatzinformationen, die wünschenswerterweise auf einer Webseite zu finden sein sollten. Die unverzichtbaren Kriterien werden im weiteren Text Basis-Kriterien, die wünschenswerten Zusatzinformationen als Zusatz-Kriterien bezeichnet.

Jedes einzelne Kriterium wurde darauf geprüft, ob es erfüllt wurde oder nicht. Für die vollständige Erfüllung eines Kriteriums wurden zwei Punkte vergeben. Wurde die Webseite der Anforderung nur teilweise gerecht, wurde ein Punkt vergeben. Kam ein Sachverhalt überhaupt nicht vor, ergab dies null Punkte.

Die zu erfüllenden Mindestanforderungen für eine Punktvergabe umfassten zum einen die Nennung von Merkmalen bzw. Komplikationen und zum anderen die Verständlichkeit für Laien, die bei Erklärung der Fachbegriffe als gegeben gewertet wurde. Die vergebenen Punkte wurden addiert und lieferten für jede Webseite einen Gesamtscore, der die Grundlage für die Bewertung der Seiten darstellte.

Eine optimale medizinische Versorgung von Menschen mit Down-Syndrom stellt die unverzichtbare Grundlage für die volle Entfaltung ihres Entwicklungspotentials dar. Aus diesem Grunde ist es sinnvoll, Eltern über mögliche Krankheitsbilder ihrer Kinder zu informieren, die vor allem deren körperliche Entwicklung in nennenswertem Umfang beeinträchtigen können. Deshalb wurde eine Reihe derartiger mit dem Down-Syndrom assoziierter Merkmale und Komplikationen zusammengestellt, die als grundlegend betrachtet wurden, sofern sie eine erhebliche Beeinträchtigung für den Betroffenen bedeuten, bei mehr als 10% der Menschen mit Down-Syndrom anzutreffen sind und einer Behandlung zugänglich sind. Grundgedanke dabei war, Eltern durch Informationen in die Lage zu versetzen, zumindest eine geeignete Diagnostik in die Wege zu leiten. Daher wurde auch die Erwähnung von Vorsorgeuntersuchungen an sich, die ja der frühzeitigen Erkennung von Komplikationen dienen, in die Liste der medizinischen Basis-Kriterien aufgenommen.

Ebenfalls zu den grundlegenden Informationen wurden Fakten gerechnet, die für das Verständnis des Syndroms notwendig sind oder für Eltern von Interesse sind. Coulter et al. [1999a] identifizierten eine Reihe von Informationen, die Patienten interessierten. So sind für die Bewältigung einer Krankheit Informationen über ihren Verlauf notwendig. Auch Ursachen und Folgen eines Leidens sind für Patienten von Interesse, so dass auch Kriterien wie Ätiopathogenese und Prognose in den Katalog grundlegender Informationen aufgenommen wurden.

Ätiopathogenese

Zum Verständnis des Down-Syndroms ist eine Erläuterung des Begriffs der Trisomie 21 unausweichlich. Zusätzlich wurden Translokations- und Mosaiktrisomie zu den Grundlagen gerechnet, einerseits als weitere Entstehungsmechanismen des Down-Syndroms an sich, andererseits aber auch, da sich die Wiederholungsrisiken der Trisomie 21-Varianten voneinander unterscheiden und das Wiederholungsrisiko für betroffene Eltern von Bedeutung ist [Zorzi et al., 1980]. Als wesentlicher Faktor für die Entstehung des Down-Syndroms muss auch das steigende Alter der Mutter erwähnt werden. Als Zusatzinformation ist die Besprechung der Nondisjunktion der Chromosomen Nr. 21 zum Verständnis hilfreich, ebenso wie die unbekannte Ursache dieses Phänomens. Da diese Informationen allerdings nichts Unverzichtbares für die Definition des Syndroms darstellen, wurden sie nur als Zusatz-Kriterien gewertet.

Klinik

Was man unter dem Down-Syndrom versteht, lässt sich schlagwortartig durch die Erläuterung der geistigen Behinderung und des typischen Aussehens fassen, die das Down-Syndrom im Wesentlichen ausmachen. Zusätzlich können die charakteristischen kraniofazialen Fehlbildungen zur sozialen Stigmatisierung beitragen; daher sollte zumindest ein Hinweis darauf in Informationsmaterialien über das Down-Syndrom enthalten sein. Die exakte Beschreibung der Fehlbildungen mit ihren Fachbegriffen liefert für einen Laien keine wesentlichen weiteren Informationen und bedarf auch einer Erklärung der Termini, so dass derartige Beschreibungen kraniofazialer Fehlbildungen als Zusatzinformationen in die Wertung eingingen. Dabei wurden für wesentliche und für sonstige solcher Fehlbildungen maximal je zwei Punkte vergeben. Als wesentliche kraniofaziale Dysmorphien wurden hierbei diejenigen Merkmale angesehen, welche regelmäßig bei Kindern mit Down-Syndrom auftreten [Rudolph, 1996]. Alle anderen Dysmorphien wurden als sonstige kraniofaziale Fehlbildungen zusammengefasst.

Komplikationen

Zu den wichtigsten bei Kindern mit DS auftretenden Komplikationen gehören angeborene Fehlbildungen des Herzens. Zum einen handelt es sich mit einer Häufigkeit von 30-50% um die häufigste Fehlbildung bei Patienten mit DS [Källén et al., 1996; Rudolph, 1996], wobei in der Literatur Häufigkeiten zwischen 7 und 71% beschrieben wurden. Außerdem können angeborene Herzfehler die Patienten empfindlich beeinträchtigen, da sie oft symptomatisch werden, und ein operatives Eingreifen bereits in jungen Jahren erforderlich machen. Daher sollten Eltern zumindest über das häufige Auftreten derartiger Fehlbildungen informiert werden.

Eine detaillierte Angabe der zahlreichen kardialen Fehlbildungen ist dagegen nicht nötig. Die Angabe genauer Diagnosen erleichtert zwar die Auseinandersetzung mit dem Thema, so dass eine namentliche Nennung der Herzfehler nützlich sein kann. Für die Einleitung einer angemessenen medizinischen Betreuung allerdings bietet derartiges Detailwissen dem Laien keine wesentlichen zusätzlichen Informationen. Deshalb wurden Angaben zu den einzelnen kardialen Fehlbildungen als Zusatzinformationen gewertet. In diese Reihe aufgenommen wurden die häufigsten angeborenen Herzfehler [Storm, 1995]. An erster Stelle stehen dabei Endokardkissendefekte (39%), gefolgt von Ventrikelseptum- und Atriumseptumdefekten (28% bzw. 7%) sowie der Fallot´schen Tetralogie und dem persistierenden Ductus arteriosus (3% bzw. 4%) [Källén et al., 1996].

Ähnlich verhält es sich mit den gastrointestinalen Fehlbildungen, die mit einer Häufigkeit von 10-18% die zweithäufigsten Fehlbildungen bei Kindern mit Down-Syndrom darstellen [Storm, 1995]. Allgemeine Information für Eltern sollten aufgrund der Häufigkeit und den möglichen Folgen gastrointestinaler Fehlbildungen für das Kind (OP) zumindest auf Magen-Darm-Störungen an sich hinweisen. Dazu zählen vor allem die Duodenalatresie, das angeborene Megakolon sowie die Analatresie. Auch weitere gastrointestinale Fehlbildungen wie Ösophagusatresie, Pylorusstenose und auch die Zöliakie treten bei DS gehäuft auf und können die Patienten stark beeinträchtigen. Da es sich jedoch bei den Einzeldiagnosen wiederum um medizinisches Detailwissen handelt, das für den Laien keine weiteren Konsequenzen hat, wurden diese Informationen als Zusatz-Kriterien gewertet.

Von großer Bedeutung für Kinder mit Down-Syndrom sind neben Organfehlbildungen auch pathologische Beeinträchtigungen der Sinnesorgane. Für einen ungestörten Spracherwerb ist z. B. ein gesundes Hörvermögen Voraussetzung, das jedoch bei Kindern mit DS oft eingeschränkt ist. 78% der Betroffenen haben Hörstörungen, wobei mehr als der Hälfte der Fälle Schalleitungsstörungen aufweist [Wiedemann und Kunze, 1995]. Auch Sprachstörungen bei Kindern mit DS können u. a. durch fehlende sprachliche Frühförderung bedingt sein [Dmitriev, 1987]. Gerade Schalleitungsstörungen sind oft durch Otitiden bedingt, deren Folgen durch eine konsequente Behandlung vermieden werden können. Somit muss mindestens das Auftreten von Hörstörungen an sich in DS-Informationsmaterial Erwähnung finden.

Die Aufschlüsselung in Schalleitungsstörungen, Schallempfindungsstörungen und kombinierte Schwerhörigkeit bringt Eltern wiederum keine entscheidenden neuen Erkenntnisse, so dass auch diese Details als zusätzliche Informationen gewertet wurden, die bei einem eingehenderen Studium dieses Thema von Nutzen sind, jedoch nicht absolut notwendig.

In ähnlicher Weise, wie Hörstörungen die sprachliche Entwicklung einschränken können, können visuelle Störungen das Wahrnehmungs- und Auffassungsvermögen von Menschen mit Down-Syndrom negativ beeinflussen. Die Inzidenz sowohl struktureller als auch funktioneller Besonderheiten des Auges sind bei Kindern mit Down-Syndrom erhöht [Roizen et al., 1994]. Die Prozentangaben für die unterschiedlichen Krankheitsbilder variieren jedoch stark. Darüber hinaus gestaltet sich die augenärztliche Untersuchung von Kindern mit Down-Syndrom mitunter schwierig [Lorenz, 1990].

Aufgrund ihrer Bedeutung für Lernvorgänge und ihres gehäuften Auftretens von Sehstörungen wurden sie in die Liste der Grundanforderungen aufgenommen. Eine genauere Darstellung der einzelnen Krankheitsbilder ist dagegen wie schon im Falle der angeborenen Herzfehler aus dort beschriebenen Erwägungen nicht unbedingt erforderlich und ging daher nur als Zusatzinformation in die Wertung ein.

Abgesehen von der geistigen Behinderung, die bereits unter der Kriterien der "Klinik" geführt wurde, wurden unter die Grundanforderungen neurologischer Natur die Verzögerung der motorischen Entwicklung, Sprachstörungen und der Morbus Alzheimer aufgenommen.

Die motorischen Meilensteine werden von Kindern mit Down-Syndrom zwar durchaus erreicht, allerdings zu einem späteren Zeitpunkt als von Kindern aus der Allgemeinbevölkerung [Murken, 1990]. Insbesondere Eltern sollten wissen, dass dies dem typischen Entwicklungsprozess des Down-Syndroms entspricht und keinen Anlas zur Sorge gibt. Genauso gilt es, auftretenden Sprachstörungen mit entsprechenden Maßnahmen entgegenzuwirken.

Mit der zunehmenden Lebenserwartung von Menschen mit Down-Syndrom dürfte die Zahl derer, die an einem M. Alzheimer erkranken, ebenfalls im Laufe der nächsten Jahre steigen. Mittlerweile erreicht mehr als die Hälfte der Menschen mit Down-Syndrom das 50. Lebensjahr [Baird und Sadovnick, 1989], einen Zeitpunkt, an dem ca. 10% aller Menschen mit Down-Syndrom bereits Symptome des M. Alzheimer aufweisen. In der Altersgruppe der 50-59-jährigen liegt die Prävalenz bereits bei ca. 40% [Holland et al., 1998]. Da diese Krankheit mit großen Beeinträchtigungen der Selbständigkeit der Patienten einhergehen kann, was für die Zukunft der Betroffenen nach dem Tod der Eltern von Bedeutung ist, sollten Eltern auch über sie informiert werden.

Andere neurologische Komplikationen dagegen treten weit seltener auf. So finden sich Krampfanfälle in 1-13,6%, die die Patienten jedoch meist nur wenig beeinträchtigen [Storm, 1995]. Die Angabe des Intelligenz-Quotienten ist als Maß für den Grad der geistigen Beeinträchtigung gedacht. Bei Menschen mit Down-Syndrom liegt er zwischen 50 und 70 [Schulte und Spranger, 1993]. Gehäuft treten auch Depressionen auf, die jedoch leicht verkannt werden.

Zu den Krankheitsbildern, die bei Menschen mit Down-Syndrom gehäuft auftreten, gehören auch Funktionsstörungen der Schilddrüse [Karlsson et al., 1998]. Am häufigsten ist die Hypothyreose anzutreffen, über deren Prävalenz die Angaben in der Literatur zwischen 3 und 54% schwanken. Da eine unbehandelte Hypothyreose Hirnschäden und Kleinwuchs verursacht, erscheint es sinnvoll, Eltern über Schilddrüsenfunktionsstörungen zu informieren. Angesichts der schweren Folgen, die eine Nichtbehandlung einer solchen Erkrankung bei Kindern mit bereits vorhandenen Entwicklungsverzögerungen hätte, müssen Schilddrüsenfunktionsstörungen als wesentliche Komplikationen betrachtet werden. Die Aufschlüsselung in Einzeldiagnosen dagegen bietet dem Laien keinen relevanten Informationsgewinn, so dass solche Details als zusätzliche Informationen gewertet wurden.

Weitere Komplikationen müssen aufgrund ihrer Seltenheit oder ihrer mangelnden Beeinträchtigung der Patienten nicht notwendigerweise zu den Informationen gezählt werden, die für eine adäquate Versorgung von Patienten mit Down-Syndrom durch Angehörige absolut notwendig wären.

Zu solchen Merkmalen gehört die muskuläre Hypotonie, die bei 90% der Neugeborenen zu finden ist [Rudolph , 1996]. Zwar schränkt sie die motorische und insbesondere auch die sprachliche und damit die soziale Entwicklung der betroffenen Kinder ein [Storm, 1995], ist für das Alltagsleben jedoch nur von geringer Bedeutung. Als unverzichtbare Grundlageninformation ist sie deshalb entbehrlich. Aufgrund ihrer weiten Verbreitung und der möglichen Entstehung einer Trinkschwäche erscheint es allerdings sinnvoll, die muskuläre Hypotonie in die Reihe der zusätzlichen Informationen aufzunehmen.

Ebenfalls als Zusatzinformationen wurden Angaben über Leukämien gewertet, deren Inzidenz gegenüber der Normalbevölkerung auf das 10- bis 15fache erhöht ist [Avet-Loiseau et al., 1995; Fong und Brodeur, 1987], andere Quellen sprechen sogar von einer Erhöhung bis auf das 30fache [Behrman et al., 2000]. Etwa jedes 150. Kind mit Down-Syndrom erkrankt an Leukämie [Zipursky et al., 1992]. Damit handelt es sich im Vergleich zu anderen Komplikationen um ein seltenes Krankheitsbild, das zwar von erheblicher Bedeutung für die Patienten ist, jedoch zu selten, um als Grundlageninformation zu gelten. Aufgrund der Schwere des Krankheitsbildes wurden die Leukämien jedoch in die Reihe der Zusatz-Kriterien mitaufgenommen.

Ein weiteres relativ selten symptomatisches, aber schwerwiegendes Krankheitsbild stellt die atlanto-axiale Instabilität dar. Dabei handelt es sich um eine Instabilität der oberen Halswirbelsäule, die zu einer abnormen Überbeweglichkeit des Gelenks zwischen Atlas und Dens axis führt. Die Häufigkeit der atlanto-axialen Instabilität wird zwischen 10 und 25% angegeben [Behrman et al., 2000]. Die Zahl der Patienten hingegen, bei denen es tatsächlich zu einer symptomatischen Kompression des Rückenmarks kommt, liegt mit 1-2% um vieles niedriger. Da es sich somit um ein Phänomen mit einer Häufigkeit von unter 10% handelt, wurde es nicht zu den Basis-Kriterien gezählt. Angesichts der Schwere des Krankheitsbilds wurde es jedoch zu den Zusatzinformationen gerechnet.

Weitere orthopädische Komplikationen treten bei Patienten mit Down-Syndrom auf. Dabei handelt es sich um eine Vielzahl unterschiedlicher Krankheiten wie beispielsweise Skoliosen oder Patellainstabilität, die den Patienten nicht in hohem Maße beeinträchtigen, jedoch verhältnismäßig häufig vorkommen [Storm, 1995]. Deshalb sind sie nur als zusätzliche Informationen einzustufen. Ebenso von eher untergeordneter Bedeutung ist vom medizinischen Standpunkt aus der Minderwuchs von Menschen mit Down-Syndrom, der jedoch zur sozialen Stigmatisierung und dadurch zur psychischen Belastung beitragen kann und daher zu den Zusatzinformationen gerechnet wurde. Über diese Kriterien hinausgehende detailliertere Besprechungen anderer orthopädischer Auffälligkeiten wurden als weitere Skelettfehlbildungen zusammengefasst und nur einmal gewertet, anstatt für jede dieser Komplikationen eigene Punkte zu vergeben. Dazu zählten die Bindegewebsschwäche, Skoliose, Hüftgelenksluxationen, Patellainstabilität sowie überbewegliche Gelenke.

Weit verbreitet ist die Anfälligkeit von Kindern mit Down-Syndrom für Atemwegsinfektionen, die eine wesentliche Ursache für die erhöhte Sterblichkeit im Kindesalter darstellen [Rudolph, 1996]. Da sie in der Regel jedoch für das Alltagsleben keine große Bedeutung für die Patienten haben, scheint dieser Punkt lediglich als wünschenswerte Erklärung geeignet.

Alle anderen Merkmale oder Krankheiten, die beim Down-Syndrom gegenüber der Normalbevölkerung erhöht sind, aber auf Grund ihrer geringen Inzidenz für die Menschen mit Down-Syndrom nur von untergeordneter Bedeutung sind, wurden zu einem Kriterium „weitere Fehlbildungen und Auffälligkeiten“ zusammengefasst.

Vorsorgeuntersuchungen

Angesichts der Bedeutung, die eine konsequente Behandlung medizinischer Komplikationen für eine optimale Entwicklung von Kindern mit Down-Syndrom hat, ist es sinnvoll, solche Patienten einer Reihe von Routineuntersuchungen zu unterziehen. Als unverzichtbare Grundlageninformation wurde daher die Information darüber betrachtet, dass derartige Untersuchungen empfehlenswert sind. Das Wissen um die Existenz von Vorsorgemaßnahmen reicht dabei schon aus, um sich an Fachleute zu wenden, die dann die einzelnen Maßnahmen durchführen können. Welche Untersuchungen hierbei sinnvoll sind, ist vom aktuellen Stand des medizinischen Wissens abhängig und für die betroffenen Eltern zur Einleitung der Untersuchungen unerheblich. Deshalb wurde die Besprechung der zu untersuchenden Organe nicht als Basis-Kriterium gewertet, sondern nur als Zusatzinformation.

In der Literatur finden sich bereits mehrere Ansätze zur Standardisierung präventiver Routineuntersuchungen für Menschen mit Down-Syndrom [Van Allen, 1999; Rudolph, 1996; Pueschel et al., 1995; Commitee on Genetics der American Academy of Pediatrics, 1994]. Derartige Checklisten sind dermaßen umfassend, dass sie für medizinisch nicht ausgebildete Eltern von geringem Nutzen sind. Allerdings sind den vorgeschlagenen Untersuchungskatalogen einige wichtige Vorgehensweisen gemein, die aufgrund ihrer großen Bedeutung für die Gesundheit der Patienten als ergänzende Informationen auch für Eltern von Interesse sind. Dazu zählen die Untersuchungen von Herz, Gehör, Schilddrüse, Augen sowie ein HWS-Röntgen zur Beurteilung einer möglichen atlantoaxialen Instabilität.

Zu den Informationen, die Patienten über ihre Krankheiten gerne erhalten, gehören auch Fakten über die Art und Weise, wie sie lege artis diagnostiziert wird [Coulter, 1999a; Zorzi, 1980]. Neben der Verdachtsdiagnose anhand des Phänotyps sollte auch die Bestätigung der Diagnose durch Karyotypisierung Erwähnung finden, da es sich dabei um den Goldstandard zur Diagnosesicherung handelt. Auch die Information über die Möglichkeit einer pränatalen Diagnostik muss Eltern zugänglich gemacht werden, da bei weiteren Schwangerschaften ein erhöhtes Wiederholungsrisiko besteht. Da diese Wiederholungsrisiken jedoch auch von der Genetik des Einzelfalles abhängen, sollte die konkrete Angabe derartiger Risiken Gegenstand einer genetischen Beratung sein und kann daher nicht zu den Grundlageninformationen gehören.

Um sich eine Vorstellung von der Verbreitung des Down-Syndroms zu machen, ist die Angabe von Prävalenzen sinnvoll, die Eltern Aufschluss über die Frage gibt, wie vielen Menschen es ähnlich ergeht wie ihnen. Das Wissen darum, nicht allein mit auftretenden Problemen zu sein, ist von großer Bedeutung für die Bewältigung schwieriger Situationen, so dass die Angabe der Prävalenz als Grundlageninformation gewertet wurde. Als Referenzwert wurde eine Prävalenz von 1 zu 600-800 Geburten verwendet [Behrman et al., 2000].

Zu den für Eltern wichtigen Themen zählt auch die zukünftige Entwicklung ihrer Kinder [Zorzi et al., 1980]. Von entscheidendem Einfluss ist dabei der Grad der geistigen Behinderung. Allerdings ist dieser für Kinder mit Down-Syndrom nicht vorhersagbar, da die Variationsbreite des Intelligenzquotienten sehr groß ist und bei angemessener Förderung die Entwicklung der Kinder beschleunigt werden kann [Rudolph, 1996]. Die Verzögerung sowohl der mentalen als auch der motorischen Entwicklung prägen den Alltag der Betroffenen erheblich, so dass sie als Basis-Kriterium gewertet wurde. Um ein objektives Bild zu vermitteln, muss jedoch auch auf das bestehende Entwicklungspotential von Menschen mit Down-Syndrom hingewiesen werden. Auch diese Entwicklungsfähigkeit wurde zu den Grundlagen gezählt.

Darüber hinausgehende Faktoren medizinischen Charakters, die die Prognose eines Kindes mit Down-Syndrom beeinflussen, zielen alle mehr oder weniger auf die Lebenserwartung der Patienten ab. Es handelt sich dabei um Parameter wie die Abhängigkeit der Lebenserwartung von Herzfehlern, von Atemwegsinfekten oder von Leukämien. Eine Abhandlung dieser Einflussfaktoren en detail erscheint für den Laien nur als ergänzende Information sinnvoll, da primär die Länge der Lebenserwartung von Bedeutung ist und die Kenntnis einzelner Todesursachen für Personen ohne medizinische Kenntnisse ohne Konsequenz bleiben. Ebenso ist die Angabe der erreichbaren Körperendgröße für Nicht-Mediziner lediglich eine genauere Angabe als die pauschale Information des Minderwuchses, die als Zusatzinformation dienen sollte.

Deutlich werden muß in jedem Fall, dass es für das Down-Syndrom keine Heilung gibt. Eine Stellungnahme zu Therapien im allgemeinen ist daher unerlässlich. Werden konkrete Therapieansätze genannt, sollte es sich um anerkannte Verfahren handeln. Dazu wurden die symptomatischen Maßnahmen als Maßstab herangezogen, wie sie Wiedemann und Kunze [1995] veröffentlichten: Herzoperationen, Physiotherapie, symptomatische Therapie von Hör- und Sehstörungen, Sprachtherapie, orofaziale Regulationstherapie. Hinzugenommen wurden Frühfördermaßnahmen wie sie Rudolph [1996] als sinnvoll erachtet. Sämtliche anderen Therapieansätze können nicht als gesichert angesehen werden und sollten auch als solche gekennzeichnet sein. Dazu zählen u. a. die zahlreichen Ernährungstherapien wie die vor allem in Nordamerika vertriebene Targeted Nutritional Intervention (TNI), die Piracetam-Therapie, aber auch Aminosäuretherapien, Zelltherapien oder die plastische Chirurgie. Einige Alternativverfahren konnten ihre Wirksamkeit unter kontrollierten Studienbedingungen bisher nicht nachweisen; das gilt beispielsweise für die Zelltherapie [Van Dyke, 1990]. Mittlerweile wurde sie in der Bundesrepublik Deutschland verboten [Arzneimittelkommission der deutschen Ärzteschaft, 1987]. Eine Kennzeichnung solcher Therapieansätze erscheint im Sinne des Patientenschutzes angebracht.

Das Down-Syndrom ist nicht ausschließlich mit Kategorien der Medizin zu erfassen. Schon die Tatsache der geistigen Behinderung allein wirft Fragen für den Alltag betroffener Menschen auf, für die Ärzte nicht den geeigneten Ansprechpartner darstellen. Deshalb wurden in die Bewertung der Webseiten auch Kriterien psychosozialer Natur aufgenommen.

Mit seinen vielfältigen Interaktionsmöglichkeiten bietet das Internet eine ideale Möglichkeit zur Bewältigung von Problemen, die sich aus der Behinderung eines Kindes ergeben können. Dem Gefühl, alleingelassen zu werden, kann durch den Kontakt zu anderen Eltern entgegengetreten werden. Gilmore und Oates [1977] betonten in ihrer Arbeit die Bedeutung, die ein früher Kontakt zu anderen Eltern von Down-Syndrom-Kindern für die Betroffenen hat. Darüber hinaus bietet sich im Internet die Möglichkeit, weitere Informationen, Trost und Hilfe menschlicher Art zu erhalten. Deshalb sollten Daten über Selbsthilfegruppen als Anlaufstelle für weitere Problemlösungen unbedingt auf einer Webseite angegeben sein (z. B. in Form von Anschrift, Telefonnummer oder als Links zu anderen Homepages). Ebenso notwendig ist das Angebot genetischer Beratungsstellen. Sensible Themen, wie sie in einem genetischen Beratungsgespräch angesprochen werden müssen, sollten nur von Fachleuten in einem persönlichen Gespräch behandelt werden. So wichtige Fragen wie Vererbbarkeit und Ursache eines genetisch bedingten Krankheitsbildes erfordern neben einem einfühlsamen Umgang mit den Betroffenen auch die Analyse der persönlichen Verhältnisse. Für eine weitere Familienplanung, aber auch für die Bewältigung der Stress-Situation, die aus der Geburt einen Kindes mit genetisch bedingtem Krankheitsbild erwächst, ist die Auseinandersetzung mit einer Vielzahl von Fragen notwendig, die ohne eine genetische Beratung kaum zu beantworten sind. Garwick et al. [1995] wiesen bereits darauf hin, dass Eltern aktuelle Informationen über das Down-Syndrom ebenso wie Zugang zu adäquaten Informationsquellen wichtig waren. Daher wurden Daten über genetische Beratungsstellen zu den Grundlageninformationen gerechnet.

Sind erst einmal Selbsthilfegruppen oder genetische Beratungsstellen bekannt, bieten diese bereits die Möglichkeit, Zugang zu weiteren Informationen zu bekommen. Eine Reihe von zusätzlichen Informationsmöglichkeiten lassen sich allerdings auch schon auf einer Webseite anbieten. Dazu gehören beispielsweise konkrete Angaben wie Beschreibungen von Frühfördermaßnahmen oder Adressen von Frühförderungseinrichtungen. Von großer Wichtigkeit sind für Eltern von Kindern mit Down-Syndrom Erziehungsfragen. So stellt sich für Eltern z.B. die Frage, in welchen Kindergarten oder welche Schule sie ihr Kind geben sollen. Informationen über integrative Kindergärten sind in solchem Falle hilfreich. Anmerkungen zum beruflichen Werdegang von Menschen mit Down-Syndrom sind angesichts der steigenden Lebenserwartung und des Entwicklungspotentials dieser Menschen durchaus angebracht. Möglich wären beispielsweise Angaben zu beschützten Werkstätten.

Von Nutzen können auch Hinweise im Bezug auf rechtliche Fragen sein, z. B. Zuständigkeiten von Behörden, Voraussetzungen für Einstufungen nach dem Schwerbehindertengesetz etc. Genauso ist es möglich, Bücher oder andere Medien zum Thema Down-Syndrom bekannt zu machen.

Für den Umgang der betroffenen Eltern mit den Problemen, die aus dem Down-Syndrom erwachsen, ist es sinnvoll, Schuldgedanken zu thematisieren und den Eltern dieses Gefühl zu nehmen. In diesem Zusammenhang ist eine Stellungnahme zur Vererbbarkeit ebenfalls wichtig. Eine wertvolle Stütze können außerdem die Erfahrungen anderer Eltern sein. Zahlreiche solcher Erfahrungsberichte sind auch im Internet veröffentlicht. Sie vermitteln das Gefühl, mit seinen Problemen nicht allein zu sein und können dazu beitragen, die Zukunft besser zu meistern. Dazu könnten auch Kontaktadressen von psychologischen Beratungsstellen und von auf das Down-Syndrom spezialisierten Ärzten einen Beitrag leisten, weshalb auch sie aufgenommen wurden.