edoc-Server der Humboldt-Universität zu Berlin

Habilitationsschrift

Autor(en): Sigrid Tinschert
Titel: Zur Klinik und Genetik von Skelettdysplasien mit Modellierungsstörungen, Hyperostose und Sklerose
Gutachter: Andreas Winterpacht; Gabriele Gillessen-Kaesbach
Erscheinungsdatum: 08.03.2004
Volltext: html (urn:nbn:de:kobv:11-10032781)
pdf (urn:nbn:de:kobv:11-10031205)
Fachgebiet(e): Medizin
Schlagwörter (ger): Skelettdysplasien, Modellierungsstörung, Sklerose, Hyperostose, Craniometaphysäre Dysplasie, Metaphysäre Dysplasie Typ Braun-Tinschert, Caffey-Syndrom, McCune-Albright-Syndrom, Melorheostose
Schlagwörter (eng): Skeletal dysplasias, modelling defect, sclerosis, hyperostosis, Craniometaphyseal dysplasia, Metaphyseal dysplasia Braun-Tinschert type, Caffey syndrome, McCune-Albright syndrome, Melorheostosis
Einrichtung: Humboldt-Universität zu Berlin, Medizinische Fakultät - Universitätsklinikum Charité
Zitationshinweis: Tinschert, Sigrid: Zur Klinik und Genetik von Skelettdysplasien mit Modellierungsstörungen, Hyperostose und Sklerose; Habilitationsschrift, Humboldt-Universität zu Berlin, Medizinische Fakultät - Universitätsklinikum Charité , publiziert am 08.03.2004, urn:nbn:de:kobv:11-10031205
Metadatenexport: Um den gesamten Metadatensatz im Endnote- oder Bibtex-Format zu speichern, klicken Sie bitte auf den entsprechenden Link. Endnote   Bibtex  
print on demand: Wenn Sie auf dieses Icon klicken, können Sie ein Druckexemplar dieser Publikation bestellen.
Diese Seite taggen: Diese Icons führen auf so genannte Social-Bookmark-Systeme, auf denen Sie Lesezeichen anlegen, persönliche Tags vergeben und Lesezeichen anderer Nutzer ansehen können.
  • connotea
  • del.icio.us
  • Furl
  • RawSugar

Abstract (ger):
Die Homöostase des Knochengewebes wird durch das balancierte Zusammenspiel von Ossifikation und Resorption gewährleistet. Eine in Relation zur Resorption zu starke Ossifikation führt zur Modellierungsstörung, Hyperostose und Sklerose. Knochenerkrankungen mit diesen Merkmalen werden als Sklerosierende Skelettdysplasien erfasst. Gegenstand der vorliegenden Arbeit sind fünf Skelettdysplasien aus dem Formenkreis der Sklerosierenden Skelettdysplasien: (1) Craniometaphysäre Dysplasie, autosomal dominante Form (MIM #123000); (2) Metaphysäre Dysplasie, Typ Braun-Tinschert (MIM *605946); (3) Caffey-Syndrom (MIM *114000); (4) McCune-Albright-Syndrom (MIM #174800); (5) Melorheostose (MIM 155950). Diese werden auf unterschiedlichen pathogenetischen Ebenen charakterisiert, die den Etappen des Weges entsprechen, der mit der Analyse des Phänotyps beginnt und zu einer Aufklärung des Basisdefektes führt. Die Arbeit gliedert sich ein in die Reihe von Bemühungen, zum molekularen Verständnis von Erkrankungen des Skelettsystems beizutragen.
Abstract (eng):
Homeostasis of bone tissue is maintained by the balanced process of bone formation and resorption. Increased ossification in relation to resorption gives rise to conditions with modelling defects, hyperostosis and sclerosis. Skeletal diseases with these signs are classified as sclerosing bone dysplasias. The work presented here focuses on five skeletal dysplasias from the group of sclerosing bone dysplasias: (1) Craniometaphyseal dysplasia, autosomal dominant form (MIM #123000); (2) Metaphyseal dysplasia, Braun-Tinschert type (MIM *605946); (3) Caffey syndrome (MIM *114000); (4) McCune-Albright syndrome (MIM #174800); (5) Melorheostosis (MIM 155950). They were investigated at different pathogenetic levels that represent different steps on the path from phenotypic characterisation to clarification of the respective basic molecular defect. This work has contributed to our understanding of the molecular basis of skeletal diseases.
Zugriffsstatistik: Die Daten für die Zugriffsstatistik der einzelnen Dokumente wurden aus den durch AWStats aggregierten Webserver-Logs erstellt. Sie beziehen sich auf den monatlichen Zugriff auf den Volltext sowie auf die Startseite. Die Zugriffsstatistik wird nicht standardisiert erfasst und kann maschinelle Zugriffe enthalten.
 
Bei Formatversionen eines Dokuments, die aus mehreren Dateien bestehen (insbesondere HTML), wird jeweils der monatlich höchste Zugriffswert auf eine der Dateien (Kapitel) des Dokuments angezeigt.
 
Um die detaillierten Zugriffszahlen zu sehen, fahren Sie bitte mit dem Mauszeiger über die einzelnen Balken des Diagramms.
Startseite: 5 Zugriffe HTML: 69 Zugriffe PDF: 15 Zugriffe Startseite: 5 Zugriffe HTML: 60 Zugriffe PDF: 22 Zugriffe Startseite: 5 Zugriffe HTML: 90 Zugriffe PDF: 15 Zugriffe Startseite: 2 Zugriffe HTML: 119 Zugriffe PDF: 11 Zugriffe Startseite: 1 Zugriffe HTML: 175 Zugriffe PDF: 11 Zugriffe Startseite: 1 Zugriffe HTML: 111 Zugriffe PDF: 18 Zugriffe Startseite: 6 Zugriffe HTML: 101 Zugriffe PDF: 23 Zugriffe Startseite: 4 Zugriffe HTML: 95 Zugriffe PDF: 21 Zugriffe Startseite: 1 Zugriffe HTML: 95 Zugriffe PDF: 28 Zugriffe HTML: 86 Zugriffe PDF: 31 Zugriffe Startseite: 3 Zugriffe HTML: 73 Zugriffe PDF: 22 Zugriffe Startseite: 9 Zugriffe HTML: 46 Zugriffe PDF: 29 Zugriffe Startseite: 7 Zugriffe HTML: 71 Zugriffe PDF: 21 Zugriffe Startseite: 4 Zugriffe HTML: 96 Zugriffe PDF: 20 Zugriffe Startseite: 7 Zugriffe HTML: 104 Zugriffe PDF: 29 Zugriffe Startseite: 12 Zugriffe HTML: 141 Zugriffe PDF: 47 Zugriffe Startseite: 3 Zugriffe HTML: 103 Zugriffe PDF: 21 Zugriffe Startseite: 4 Zugriffe HTML: 115 Zugriffe PDF: 45 Zugriffe Startseite: 5 Zugriffe HTML: 92 Zugriffe PDF: 43 Zugriffe Startseite: 3 Zugriffe HTML: 106 Zugriffe PDF: 29 Zugriffe Startseite: 2 Zugriffe HTML: 86 Zugriffe PDF: 27 Zugriffe Startseite: 5 Zugriffe HTML: 62 Zugriffe PDF: 29 Zugriffe Startseite: 6 Zugriffe HTML: 58 Zugriffe PDF: 41 Zugriffe Startseite: 4 Zugriffe HTML: 60 Zugriffe PDF: 51 Zugriffe Startseite: 5 Zugriffe HTML: 33 Zugriffe PDF: 18 Zugriffe Startseite: 5 Zugriffe HTML: 70 Zugriffe PDF: 25 Zugriffe Startseite: 7 Zugriffe HTML: 72 Zugriffe PDF: 22 Zugriffe Startseite: 3 Zugriffe HTML: 113 Zugriffe PDF: 25 Zugriffe Startseite: 4 Zugriffe HTML: 104 Zugriffe PDF: 42 Zugriffe Startseite: 4 Zugriffe HTML: 120 Zugriffe PDF: 39 Zugriffe Startseite: 2 Zugriffe HTML: 102 Zugriffe PDF: 39 Zugriffe Startseite: 7 Zugriffe HTML: 115 Zugriffe PDF: 35 Zugriffe Startseite: 5 Zugriffe HTML: 77 Zugriffe PDF: 34 Zugriffe Startseite: 1 Zugriffe HTML: 84 Zugriffe PDF: 32 Zugriffe Startseite: 6 Zugriffe HTML: 73 Zugriffe PDF: 35 Zugriffe Startseite: 6 Zugriffe HTML: 46 Zugriffe PDF: 38 Zugriffe
Jul
11
Aug
11
Sep
11
Oct
11
Nov
11
Dec
11
Jan
12
Feb
12
Apr
12
May
12
Jun
12
Jul
12
Aug
12
Sep
12
Oct
12
Nov
12
Dec
12
Jan
13
Feb
13
Mar
13
Apr
13
May
13
Jun
13
Jul
13
Aug
13
Sep
13
Oct
13
Nov
13
Dec
13
Jan
14
Feb
14
Mar
14
Apr
14
May
14
Jun
14
Jul
14
Monat Jul
11
Aug
11
Sep
11
Oct
11
Nov
11
Dec
11
Jan
12
Feb
12
Apr
12
May
12
Jun
12
Jul
12
Aug
12
Sep
12
Oct
12
Nov
12
Dec
12
Jan
13
Feb
13
Mar
13
Apr
13
May
13
Jun
13
Jul
13
Aug
13
Sep
13
Oct
13
Nov
13
Dec
13
Jan
14
Feb
14
Mar
14
Apr
14
May
14
Jun
14
Jul
14
Startseite 5 5 5 2 1 1 6 4 1   3 9 7 4 7 12 3 4 5 3 2 5 6 4 5 5 7 3 4 4 2 7 5 1 6 6
HTML 69 60 90 119 175 111 101 95 95 86 73 46 71 96 104 141 103 115 92 106 86 62 58 60 33 70 72 113 104 120 102 115 77 84 73 46
PDF 15 22 15 11 11 18 23 21 28 31 22 29 21 20 29 47 21 45 43 29 27 29 41 51 18 25 22 25 42 39 39 35 34 32 35 38

Gesamtzahl der Zugriffe seit Jul 2011:

  • Startseite – 159 (4.42 pro Monat)
  • HTML – 3223 (89.53 pro Monat)
  • PDF – 1033 (28.69 pro Monat)
 
 
Generiert am 27.08.2014, 23:06:17