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Dissertation

Autor(en): Jenny Näthe
Titel: Pilotstudie zur Ätiologie der Trisomie 21 im Oman mit molekulargenetischem Schwerpunkt
Gutachter: H. Neitzel; R. Rossi; U. Eichenlaub-Ritter
Erscheinungsdatum: 10.11.2006
Volltext: html (urn:nbn:de:kobv:11-10072589)
pdf (urn:nbn:de:kobv:11-10070602)
Fachgebiet(e): Medizin
Schlagwörter (ger): Down Syndrom, Oman, exogene Faktoren, Mikrosatelliten
Schlagwörter (eng): Down Syndrome, Oman, exogenous factors, microsatellites
Einrichtung: Humboldt-Universität zu Berlin, Medizinische Fakultät - Universitätsklinikum Charité
Zitationshinweis: Näthe, Jenny: Pilotstudie zur Ätiologie der Trisomie 21 im Oman mit molekulargenetischem Schwerpunkt; Dissertation, Humboldt-Universität zu Berlin, Medizinische Fakultät - Universitätsklinikum Charité , publiziert am 10.11.2006, urn:nbn:de:kobv:11-10070602
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Abstract (ger):
Das Down Syndrom trägt wesentlich zur Morbidität und Mortalität im Kindesalter bei und ist die häufigste Ursache geistiger Behinderung bei Neugeborenen. Überwiegend handelt es sich um Neumutationen mütterlichen Ursprungs. Die hohe Rate an Neumutationen und deren starke Zunahme mit dem mütterlichen Alter sprechen dafür, dass die Chromosomensegregation in der Oogenese ein sehr fehleranfälliger Prozess ist. Im Rahmen dieser Pilotstudie konnte eine deutliche Alterskorrelation zwischen dem Auftreten der Geburt eines Down Syndrom Kindes und dem elterlichen Alter beobachtet werden. Wie in anderen publizierten Studien wurde in der vorliegenden Studie gezeigt, dass das Geschlechterverhältnis bei den Down Syndrom Kindern von 1.37:1 (m:w ) deutlich zugunsten der Jungen verschoben ist. Der Schwerpunkt dieser Arbeit lag auf der molekulargenetischen Analyse der elterlichen Herkunft des zusätzlichen Chromosoms 21, der Verteilung der Cross-over, und der Analyse des MTHFR-Polymorphismus. Betrachtet man die 72 voll informativen maternalen Meiosen, so ergibt sich ein Verhältnis von Meiose I zu Meiose II von 80:20. Dieses Verhältnis korreliert mit anderen Studien zur parentalen Herkunft des zusätzlichen Chromosoms 21. Bemerkenswerter Weise fand sich unter den 93 paternal informativen Meiosen kein paternales Non-disjunction Ereignis. Dieses Ergebnis unterscheidet sich von den bisherigen epidemiologischen Studien zur parentalen Herkunft des zusätzlichen Chromosoms 21, wofür derzeit keine Erklärung existiert. Die Assoziation zwischen mütterlichem Alter und meiotischer Rekombination wurde analog zu der Studie von [Lamb et al. 2005] durchgeführt und bestätigt. Die erhobenen Daten aus dem Oman zeigen, dass das C-Allel mit 87% im Oman deutlich häufiger ist als in den anderen untersuchten Populationen. Dieses Ergebnis spricht für eine große geographische Variabilität des Polymorphismus und dafür, dass möglicherweise besondere Selektionsbedingungen auf der arabischen Halbinsel vorliegen.
Abstract (eng):
Down syndrome (DS) is a main cause of human prenatal and postnatal morbidity and mortality, and a leading cause of birth defects and mental retardation. There is increasing evidence that maternal meiosis is an error prone process that is most sensitive to the effect of exogenous factors at the time of chromosomal segregation, which is around conception. In addition to environmental factors, various genetic factors have been described which seem to influence the nondisjunction rate during meiosis. The first data of DS in the Oman yielded a high prevalence among live births. The birth prevalence of Trisomy 21 in Oman with 1:454 newborns is, perhaps, the highest reported so far. We have performed a case control study based on a structured questionnaire, which covers socio demographics, family history and potential risk factors. We identified increased maternal age as one factor for the birth of a DS child. The sex ratio among Down Syndrome children showed a predominance of boys of 1.37:1 (m:f ) as reported from other studies. The main aim of the thesis was to investigate the parental origin of the extra chromosome 21, the number and chromosomal distribution of recombination events. Of the 72 informative cases, 80% were consistent with meiosis I (MI) nondisjunction and 20% with a meiosis II (MII) error during oogenesis. Surprisingly, there were no cases of paternal non-disjunction. These findings differ significantly from other publications where at least 8% were of paternal origin. There is no explanation for this phenomenon at present. Analogous to Lamb et al. we analyzed the association between maternal age and meiotic recombination events and revealed similar results. Furthermore, we investigated the MTHFR-polymorphism among 83 families. In the Oman, the C-allele is more frequent (87%) than in other publications. The results indicate, this polymorphism emerges in a large geographical variety and underlies perhaps special selection on the Arabic Peninsula.
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