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Habilitationsschrift

Autor(en): Markus Schülke-Gerstenfeld
Titel: Klinische, biochemische und molekulargenetische Untersuchungen an Kindern mit Mitochondriopathien
Gutachter: Heinz Reichmann; Thomas Meitinger
Erscheinungsdatum: 26.03.2002
Volltext: pdf (urn:nbn:de:kobv:11-10023373)
Fachgebiet(e): Medizin
Schlagwörter (ger): Mitochondrium, Pränataldiagnostik, Komplex I, Komplex III
Schlagwörter (eng): prenatal diagnosis, mitochondrium, complex I, complex III
Einrichtung: Humboldt-Universität zu Berlin, Medizinische Fakultät - Universitätsklinikum Charité
Zitationshinweis: Schülke-Gerstenfeld, Markus: Klinische, biochemische und molekulargenetische Untersuchungen an Kindern mit Mitochondriopathien; Habilitationsschrift, Humboldt-Universität zu Berlin, Medizinische Fakultät - Universitätsklinikum Charité , publiziert am 26.03.2002, urn:nbn:de:kobv:11-10023373
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Abstract (ger):
Mitochondrien haben eine entscheidende Rolle im Zellmetabolismus, da sie den Hauptort der ATP-Produktion darstellen. Störungen des mitochondrialen Metabolismus sind mit einem weiten Spektrum von Erkrankungen assoziiert. Das Gehirn und die Muskulatur sind aufgrund ihres hohen Energiebedarfs dabei oft betroffen (Epilepsie, Ataxie, Myopathie). Diese Arbeit beschreibt die Klonierung von nukleären Genen des Komplexes I der mitochondrialen Atmungskette. Besonderes Augenmerk wird dabei auf die 51 kDa Untereinheit (NDUFV1) gerichtet, da sie mit ihrer Bindungsstelle für NADH2 die Eintrittspforte in den Komplex I darstellt. In dieser Untereinheit werden die ersten Mutationen beschrieben, die bei Kindern zu schwerer Entwicklungsretardierung, Leukenzephalopathie und Muskelhypotonie führen. Im weiteren werden Patienten mit isoliertem Komplex III Mangel molekulargenetisch untersucht und klassifiziert. Bei einem Patienten war ein isolierter Komplex III-Mangel und eine Mutation im mitochondrialen Cytochrom b-Gen mit einer septo-optischen Dysplasie vergesellschaftet. Am Ende beschreibt die Arbeit die Probleme der pränatalen Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen und die Besonderheiten der genetischen Beratung betroffener Familien.
Abstract (eng):
Mitochondria have a crucial role in the energy metabolism of the cell, since they constitute the main place for ATP-production. Defects in the mitochondrial metabolism are associated with a wide spectrum of diseases. Due to their high energy demand brain and muscles are regularly affected (epilepsy, ataxia, myopathy). This work describes the cloning of nuclear encoded genes of complex I of the mitochondrial respiratory chain. The main interest is directed towards the 51 kDa subunit (NDUFV1) since, due to its NADH2-binding domain, it constitutes the entry port into complex I. Therein the first mutations are described, which lead to severe developmental delay, leukencephalopathy and muscular hypotonia in infants. Additionally patients with isolated complex III-deficiency are examined molecularly and are classified according to their clinical symptoms. In one patient isolated complex III deficiency and a mutation in the mitochondrial cytochrome b-gene are associated with septo-optic dysplasia. At the end problems with prenatal diagnosis of mitochondrial diseases and the peculiarities of genetic counselling of affected families are discussed.
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Generiert am 23.11.2014, 23:31:21