| Autor(en): |
Heiko Krude |
Titel: |
Beschreibung drei neuer endokrinologischer Syndrome |
| Gutachter: |
Mann; Voigt |
| Erscheinungsdatum: |
03.08.2004 |
| Volltext: |
html
(urn:nbn:de:kobv:11-10039748)
pdf
(urn:nbn:de:kobv:11-10034495)
xml
(urn:nbn:de:kobv:11-10039751)
|
| Fachgebiet(e): |
Medizin |
| Schlagwörter (ger): |
pädiatrischen Endokrinologie, POMC Gendefekt, LHX3 Gendefekt, NKX2.1 Gendefekt |
| Schlagwörter (eng): |
paediatric endocrinology, POMC gene defect, LHX3 gene defect, NKX2.1 gene defect |
| Einrichtung: |
Humboldt-Universität zu Berlin, Medizinische Fakultät - Universitätsklinikum Charité |
| Zitationshinweis: |
Krude, Heiko:
Beschreibung drei neuer endokrinologischer Syndrome;
Habilitationsschrift,
Humboldt-Universität zu Berlin, Medizinische Fakultät - Universitätsklinikum Charité , publiziert am 03.08.2004, urn:nbn:de:kobv:11-10039751
|
Metadatenexport:
 Um
den gesamten Metadatensatz im Endnote- oder
Bibtex-Format zu speichern,
klicken Sie bitte auf den entsprechenden Link.
|
Endnote
Bibtex
|
| print on demand:
Wenn
Sie auf dieses Icon klicken, können Sie
ein Druckexemplar dieser Publikation bestellen.
|
|
| Diese Seite taggen:
Diese
Icons führen auf so genannte Social-Bookmark-Systeme, auf denen Sie
Lesezeichen anlegen, persönliche Tags vergeben und Lesezeichen anderer Nutzer
ansehen können.
|
|
| Abstract (ger): |
| In den letzten fünf Jahren gelang es, drei neue genetische Krankheitsbilder aus dem Kreis der pädiatrischen Endokrinologie klinisch zu beschreiben und deren genetische Grundlage aufzuklären. Hierbei waren vor allem die klinischen Erscheinungsbilder ungewöhnlicher Patienten, die neben bekannten hormonellen Ausfällen durch assoziierte Defekte auffielen, für die gezielte Suche nach genetischen Defekten ausschlaggebend. In allen drei Fällen konnten die assoziierten Symptome durch den primären genetischen Defekt molekular geklärt werden. Mittlerweile ist bei weiteren Patienten ein Mutationsnachweis gelungen und der zuerst von uns beschriebene Phänotyp konnte jeweils bestätigt werden. Bei den beschriebenen defekten handelt es sich um den POMC Gendefekt (klinisches Bild: Adipositas, rote Haarfarbe und Hypocortisolismus), den LHX3 gendefekt (klinisches Bild: Hypopituitarismus und Enschränkung der Haslrotation) und den NKX2.1 Gendefekt (klinisches Bild: Angeborene Hypothyreose und Choreoathetose).
|
| Abstract (eng): |
| In the last few years'' three new genetic syndromes were described which affect diseases within the field of paediatric endocrinology. The clinical picture of uncommon patients, which are affected beside known endocrine defects by additional associated symptoms, led to the molecular differential diagnosis which resulted in the description of new mutations. In all three cases the additional symptoms could be explained by the identified genetic defect. Meanwhile additional patients were identified with mutations in the affected genes, which confirmed the initial description of the new clinical diseases. The identified syndromes are: POMC gene defect (clinical picture: obesity, red hair, hypocortisolism), LHX3 gene defect (clinical picture: hypopituitarism and decreased neck movement) and NKX2.1 gene defect (clinical picture: congenital hypothyroidism and choreoathetosis). |
Zugriffsstatistik:
Die Daten für die Zugriffsstatistik der einzelnen Dokumente
wurden aus den durch AWStats aggregierten Webserver-Logs erstellt.
Sie beziehen sich auf den monatlichen Zugriff auf den Volltext sowie
auf die Startseite. Die Zugriffsstatistik wird nicht standardisiert erfasst und kann maschinelle Zugriffe enthalten.
Bei Formatversionen eines Dokuments, die aus mehreren Dateien bestehen
(insbesondere HTML), wird jeweils der monatlich höchste Zugriffswert
auf eine der Dateien (Kapitel) des Dokuments angezeigt.
Um die detaillierten Zugriffszahlen zu sehen,
fahren Sie bitte mit dem Mauszeiger
über die einzelnen Balken des Diagramms.
|
   | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | | May
11 | Jun
11 | Jul
11 | Aug
11 | Sep
11 | Oct
11 | Nov
11 | Dec
11 | Jan
12 | Feb
12 | Apr
12 | May
12 | Jun
12 | Jul
12 | Aug
12 | Sep
12 | Oct
12 | Nov
12 | Dec
12 | Jan
13 | Apr
13 |
| Monat | May
11 | Jun
11 | Jul
11 | Aug
11 | Sep
11 | Oct
11 | Nov
11 | Dec
11 | Jan
12 | Feb
12 | Apr
12 | May
12 | Jun
12 | Jul
12 | Aug
12 | Sep
12 | Oct
12 | Nov
12 | Dec
12 | Jan
13 | Apr
13 | | Startseite | 1 | 2 | 1 | 1 | 1 | 2 | | | 4 | | | 1 | 1 | | | 1 | 2 | 5 | | | | | HTML | 29 | 14 | 12 | 15 | 11 | 12 | 20 | 15 | 17 | 11 | 12 | 15 | 15 | 13 | 10 | 16 | 16 | 13 | 12 | 14 | 9 | | PDF | 15 | 20 | 14 | 2 | 5 | 12 | 6 | 7 | 7 | 9 | 16 | 10 | 9 | 6 | 11 | 8 | 14 | 16 | 16 | 16 | 20 |
Gesamtzahl der Zugriffe seit May 2011: - Startseite – 22 (1.05 pro Monat)
- HTML – 301 (14.33 pro Monat)
- PDF – 239 (11.38 pro Monat)
|
