5 Zusammenfassung

In Beantwortung der Fragestellung aus Kapitel 3.1. können aus der vorliegenden Arbeit folgende Schlussfolgerungen gezogen werden:

1.) Anteil verschiedener Harntraktfehlbildungen im selektionierten Krankengut eines Stufe –III – Diagnostik -Zentrums

Unter den ausgewerteten Befunden von 21.616 Schwangerschaften fanden sich zu 7,28 % Feten mit vermutlich kinderchirurgisch relevanten Diagnosen. Von diesen 1.574 Fällen betrafen 990 das Urogenitalsystem. Das entspricht 4,58 % aller untersuchten Feten und 62,9 % der als im Sinne der Untersuchung als relevant angesehenen Diagnosen. Damit sind die Fehlbildungen der Nieren und ableitenden Harnwege unter den pränatal gestellten kinderchirurgisch relevanten Diagnosen die häufigsten.

2.) Pränatale Verdachtsdiagnosen

Die am häufigsten gestellte pränatale Verdachtsdiagnose ist die der Hydronephrose. Wie im Kapitel 4.7. ausgeführt, handelt es sich hierbei jedoch nicht um eine echte Diagnose im medizinischen Sinne, sondern um eine verkürzte Umschreibung des Befundes einer wie auch immer gearteten Harntransportstörung. Echte Diagnosen werden nur zu etwa 30 % in den einzelnen Diagnosegruppen der obstruktiven Uropathie gestellt. Dabei werden die einzelnen Diagnosen in sehr unterschiedlicher Häufigkeit formuliert. Die pränatalen Verdachtsdiagnosen bestätigen sich zu zwischen 80 und 90 % dann, wenn:

eine isolierte Nierenbeckendilatation im anterior-posterioren Diameter von über 10 mm gesehen und als Ureterabgangsstenose befundet wird,

die typische Konfiguration der multizystischen Nierendysplasie gefunden wird und

aus der Kombination der Befunde: Oligohydramnie, Megazystis, bilaterale Harntransportstörung beim männlichen Feten auf die Diagnose einer subvesikalen Obstruktion durch Urethralklappen geschlossen wird.

Alle anderen konkreten Diagnosen werden selten gestellt. Wenngleich durch genauere Beschreibung der gefundenen Harntransportstörung, ggf. unter Einbeziehung des DOPPLER –Befundes der Nierengefäße (z.B. 2 Gefäße als Hinweis auf Doppelnieren), eine Spezifizierung erreicht werden kann, bleibt ein sehr großer Teil der Befunde nicht allein mit den Mitteln der Sonografie zu stellen. Somit muss aus dem Vorhandensein einer pränatal relevanten Harntransportstörung im Sinne einer Nierenbeckendilatation von über 5 mm jenseits der 20. Schwangerschaftswoche bei isolierter Hydronephrose, dem Nachweis einer Erweiterung eines Harnleiters, von zystischen Arealen in der Nierenloge, einem bilateralen Befund oder dem Vorliegen einer Verringerung der Fruchtwassermenge die Konsequenz eingehender postnataler Diagnostik gezogen werden.

3.) Verhältnis von pränatalem Befund und postnataler Diagnose

Lediglich im Falle der unilateralen multizystischen Nierendysplasie und der subpelvinen Obstruktion bei Ureterabgangsstenose kann von einer akzeptablen Sensitivität und Spezifität der pränatalen Diagnose ausgegangen werden. Alle anderen Diagnosen werden zu 70 % postnatal gestellt, wenn die pränatale Beschreibung der Auffälligkeit als Anlass zur postnatalen weiterführenden Diagnostik genommen wird.

4.) Aussagewert einzelner Befunde

Der Aussagewert einzelner erhobener Befunde ist immer dann hoch, wenn sie als pathognomonisch für bestimmte Diagnosegruppen bezeichnet werden können. Dies betrifft neben den unter 2.) erwähnten Befunden einer erheblichen Nierenbeckendilatation, ggf. mit Progredienz und der typischen zystischen Formation lediglich noch die Zeichen einer schweren subvesikalen Obstruktion. Eine milde Nierenbeckendilatation von unter 5 mm kann als irrelevant gewertet werden und bedarf lediglich einer postnatalen Ultraschallkontrolle.

5.) Postnataler diagnostischer Algorithmus

Der postnatale diagnostische Algorithmus kann im Wesentlichen als uniform angesehen werden. Er wurde im Konsensuspapier der kinderurologischen Arbeitsgruppen [495] niedergeschrieben. Dies entspricht dem Vorgehen, wie es in der vorliegenden Studie erfolgte. Als Eckpunkte sind die erste Sonografie am 4. bis 5. Lebenstag, die Bedeutung des Miktionszyst-urethrogrammes und die korrekte Ausführung der Nierenfunktionsszintigrafie mit Lasixstudie nach dem 14. Lebenstag und nach erfolgter Hydrierung zum Ausschluss einer Obstruktion anzusehen.

6.) Postnatale therapeutische Schritte

Wird einerseits die Notwendigkeit der konsequenten postnatalen Diagnostik hervorgehoben, so muss andererseits betont werden, dass im Laufe der Jahre die therapeutischen Konsequenzen sich zu mehr konservativem Vorgehen hin gewandelt haben. Eine unmittelbare operative Konsequenz ergibt sich nur bei der Diagnose einer subvesikalen Obstruktion durch Urethralklappen, dem Nachweis einer mechanischen subpelvinen Obstruktion und dem Befund einer Ureterozele an einer funktionierenden Anlage einer Doppelniere. Bei allen anderen Diagnosegruppen überwiegen die zunächst konservativen Ansätze. Entscheidend zur Erkennung einer späteren operativ–therapeutischen Relevanz ist die korrekte Diagnosestellung und die lückenlose Führung in einer Dispensairebetreuung.

7.) Einfluss der Pränataldiagnostik auf postnatales Management

Der Einfluss der pränatalen Diagnostik auf das postnatale Management bezieht sich bei den Harntraktfehlbildungen nicht so sehr auf die unmittelbare therapeutische Konsequenz, als vielmehr auf die Aufdeckung zunächst symp-tomloser Fehlbildungen. Der pränatal erhobene Befund dient als Hinweis auf das Vorliegen einer Störung, deren Einordnung postnatal erfolgen muss. Insofern wird unter dem Einfluss der pränatalen Diagnostik eine Vielzahl von Harntraktanomalien vor Auftreten einer klinischen Symptomatik erkannt. Somit können sekundäre Parenchymschädigungen durch Harnwegsinfektionen vermindert werden.

8.) Pränatale Voraussage des Outcome

Indizierte Schwangerschaftsabbrüche und Totgeburten wurden in der vorliegenden Studie nicht untersucht. Eine pränatale Aussage zur zu erwartenden Funktion bei einseitiger Harntransportstörung kann zurzeit weder aus dem sonografischen Befund, noch aus biochemischen Analysen des Fetalurins gewonnen werden.

9.) Allgemeine Schlussfolgerungen

Harntransportstörungen sind der pränatalen Diagnostik gut und ab dem zweiten Trimenon sicher zugängig. Sie stellen unter den kinderchirurgisch relevanten Organfehlbildungen die größte Gruppe dar. Die Treffsicherheit der pränatalen Aussage erhöht sich mit dem Ausschluss milder (zumeist auch transitorischer) Dilatationen. Serielle Untersuchungen mit der Darstellung einer Progredienz (Ureterabgangsstenose) oder Regredienz (Involution einer multizystisch–dysplastischen Nierenanlage) der Veränderung erhöhen die Aussagefähigkeit. Konkrete Diagnosen und entsprechende Aussagen zur postoperativen Operationsindikation sind im Falle der obstruktiven Uropathien pränatal mit Hilfe des alleinigen diagnostischen Mittels der Sonografie selten zu stellen. Zumeist muss auf die postnatal erforderliche Diagnostik und die im Allgemeinen günstige Prognose verwiesen werden. Auf das kombinierte Vorliegen von Veränderungen ist in jedem Falle zu achten. Bilateralität der Harntransportstörung, Blasendynamik und Fruchtwassermenge können entscheidende Hinweise auf das Vorliegen der seltenen schwerwiegenden Anomalien mit Konsequenzen quo ad vitam darstellen.

10.) Ausblick

Die Pränataldiagnostik hat sich zu einem wesentlichen Bestandteil der Neugeborenenmedizin entwickelt. Ihr Kernstück ist die sonografische Darstellung des Feten und seiner sich entwickelnden Organsysteme. Hier stellen die Nieren und ableitenden Harnwege einen wichtigen Aspekt dar. Eine Verfeinerung der Aussagen zur vorliegenden Störung und der zu erwartenden Nierenfunktion sind dann erforderlich, wenn pränataltherapeutische Eingriffe erwogen werden. Unter Berücksichtigung des Zeitstrahls in der Organogenese der Niere müssen diese Maßnahmen, um die Nierenentwicklung günstig zu beeinflussen, vor der 18. Schwangerschaftswoche greifen. Dies entspricht derzeit weder den diagnostischen noch den therapeutischen Möglichkeiten. Ein enger Zusammenhang der Nierenfunktion zur Lungenentwicklung und gegebenenfalls damit Prognose quo ad vitam ist bekannt. Maßnahmen zur Fruchtwasserauffällung, ggf. auch Blasendrainage, sind nach derzeitigem Stand des Wissens die einzigen pränataltherapeutischen Eingriffe mit nachgewiesenem Effekt. Allerdings bleibt auch hier die Auswahl der Individuen, die einer solch eingreifenden Maßnahme bedürfen, Gegenstand der Diskussion.

Wissenschaftliche Ansätze stellen sowohl die Beschreibung der Organogenese auf molekularbiologischer Ebene, als auch die Klärung der Entstehung dysplastischer Veränderungen dar. Hier sind insbesondere die tierexperimentellen Arbeiten zur Dysplasieentstehung und zum Übergang von Obstruktion in Dysplasie auf der einen und Sekundärschädigung auf der anderen Seite von hoher Bedeutung. Aus der Weiterentwicklung dieser Ansätze sind sowohl Marker zur Bestimmung der zu erwartenden Nierenfunktion einerseits, als auch eine Konkretisierung unserer Vorstellungen zur Entstehung der einzelnen Fehlbildungen andererseits zu erwarten. Somit könnten Fragen zur Sinnhaftigkeit pränataler Therapie besser beantwortet werden.

Zusammenfassend handelt es sich bei den obstruktiven Uropathien um häufige, jedoch zumeist benigne Fehlbildungen. Sie sind der pränatalen Diagnostik zugängig und bedürfen der postnatalen diagnostischen Klärung, um im präsymptomatischen Intervall die Entscheidung zu konservativer oder operativer therapeutischer Konsequenz fällen zu können.