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Anhang

Vorbemerkung

Das wachsende Wissen um das menschliche Genom und genetisch determinierter Erkrankungen hat wesentlich zu einem besseren Verständnis von Pankreaserkrankungen beigetragen. Jedoch bergen die genetischen Untersuchungsmöglichkeiten auch die Gefahr einer unkontrollierten und unreflektierten Anwendung. Diesem Aspekt haben wir während dem „Third International Symposium on Inherited Disease of the Pancreas“ am 5-7 April in Mailand, Italien, Rechnung getragen und eine internationale Konsensus Konferenz zur hereditären Pankreatitis abgehalten. In den beiden folgenden Publikationen sind die Ergebnisse dieser Konsensus Konferenz dargestellt.

Ergebnisse der internationalen Konsensus Konferenz zur genetischen Untersuchung bei hereditärer Pankreatitis: Leitlinien zur Indikation und Beratung sowie zu den Aspekten der Privatsphäre.

(Ellis I, Lerch M, Whitcomb DC. (Ockenga J*) for the Consensus Committees of the European registry of Hereditary Pancreatic Diseases, the Midwest Multi-Center Pancreatic Study Group and the International Association of Pancreatology. * alphabetical list of the authors appears in the Appendix. Genetic Testing for Hereditary Pancreatitis: Guidelines for Indications, Counselling, Consent and Privacy Issues Pancreatology 2001;1:405-415). Nach Entdeckung der PRSS1 Gen Mutationen als Ursache der hereditären Pankreatitis wurde während des „Third International Symposium on Inherited Disease of the Pancreas“ am 5-7 April in Mailand, Italien, eine internationale Konsensus Konferenz abgehalten um das Vorgehen bei hereditärer Pankreatitis festzulegen. Die unter eigener Beteiligung während dieser Konferenz erarbeiteten Richtlinien zur Indikation und Beratung, sowie den Umgang mit DNA Proben, als auch die Privatsphäre des Patienten betreffenden Aspekte bei Patienten


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mit hereditärer Pankreatitis sind hier publiziert.

Ergebnisse der internationalen Konsensus Konferenz zum Pankreaskarzinom bei Patienten mit hereditärer Pankreatitis: Leitlinien zu Prävention, Screening und Behandlung.

(Ulrich CD. (Ockenga J*) for the Consensus Committees of the European Registry of Hereditary Pancreatic Diseases, the Midwest Multi-Center Pancreatic Study Group and the International Association of Pancreatology. * alphabetical list of the authors appears in the Appendix. Pancreatic Cancer in Hereditary Pancreatitis: Consensus Guidelines for Prevention, Screening and Treatment. Pancreatology 2001;1:416-4422). Patienten mit hereditärer Pankreatitis haben wahrscheinlich ein deutlich erhöhtes Risiko (40-50 fach) im Verlauf ihres Lebens ein Pankreaskarzinom zu entwickeln. Das Risiko steigt insbesondere ab dem 40. – 50. Lebensjahr und erreicht ein kumulatives Risiko von ca. 40% im 70 Lebensjahr. Der autosomal dominante Erbgang, die hohe Penetration der Erkrankung und die verfügbare genetische Diagnostik prädisponieren die hereditäre Pankreatitis als ein ideales Modell für ein Präventions und Screening Protokoll für das Pankreaskarzinom. 2001 wurde von einem internationalem Expertengremium während einer Konsensus Konferenz (siehe oben) Richtlinien erarbeitet und nachfolgend publiziert. In der vorliegenden Arbeit werden die Möglichkeiten und Limitationen verschiedener bildgebender Methoden und der Endoskopischen Retrograden Pankreatikographie, als auch laborchemische und molekularbiologische Methoden diskutiert.


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23.02.2004