Sander, Thomas: Molekulargenetische Kartierung von genetischen Determinanten bei idiopathisch generalisierten Epilepsien

Aus der Klinik für Neurologie

des Universitätsklinikums Charité

der Humboldt Universität zu Berlin

(Direktor: Prof. Dr. med. K. M. Einhäupl)


Molekulargenetische Kartierung von genetischen Determinanten bei idiopathisch generalisierten Epilepsien

Kumulative Habilitationsschrift zur
Erlangung der Lehrbefähigung
für das Fach Neurologie
vorgelegt von

Dr. med. Thomas Sander

Klinik für Neurologie
Universitätsklinikum Charité
Humboldt Universität zu Berlin

Juni 2000


Seiten: [5] [6] [7] [8] [9] [10] [11] [12] [13] [14] [15] [16] [17] [18] [19] [20] [21] [22] [23] [24] [25] [26] [27] [28] [29] [30] [31] [32] [33] [34] [35] [36] [37] [38] [39] [40] [41] [42] [43] [44] [45] [46] [47] [48] [49] [50] [51]

Inhaltsverzeichnis

TitelseiteMolekulargenetische Kartierung von genetischen Determinanten bei idiopathisch generalisierten Epilepsien
Vorwort Die in dieser kumulativen Habilitation zusammengefaßten Befunde
basieren auf folgenden ausgewählten Originalarbeiten:
1 Einleitung
1.1Epidemiologische Genetik der Epilepsien
1.2Idiopathisch generalisierte Epilepsien
1.2.1Klassifikation
1.2.2Klinische Genetik
1.2.3Vererbungsmodus
1.3Positionelle Klonierung
1.4Genstörungen bei monogenen idiopathischen Epilepsien
1.5Kopplungshinweise bei den genetisch komplexen IGE
1.6Neurogenetische Hypothesen
2 Ergebnisse der molekulargenetischen Studien
2.1Molekulargenetische Analysen bei der juvenilen myoklonischen Epilepsie
2.1.1Feinkartierung des IGE-Locus PrimeEJM1Prime
2.1.2Mutationsanalyse des GABA-BR1 Gens
2.1.3Fazit
2.2Molekulargenetische Analysen von Kandidatengenregionen
2.2.1Kandidatengenregion 20q13
2.2.2Kandidatengenregion 8q24
2.2.3Kandidatengenregion 15q14
2.2.4Kandidatengene CACNA1A und CACNB4
2.2.5Fazit
2.3Systematische Genomanalyse bei idiopathisch generalisierten Epilepsien
2.3.1Studiendesign
2.3.2Ergebnisse und Schlußfolgerungen
2.3.3Fazit
2.3.4Ausblick
3 Zusammenfassung
Bibliographie Literaturverzeichnis
Danksagung

Tabellenverzeichnis

Tab. 1: Genmutationen bei monogenen idiopathischen Epilepsien
Tab. 2: Kopplungshinweise bei IGE mit komplexer genetischer Disposition

Abbildungsverzeichnis

Abb. 1: Klassifikation der IGE des Kindes- und Jugendalters.
Abb. 2: Kopplungsevidenz des EJM1-Locus in der chromosomalen Region 6p21.3.
Abb. 3: Feinkartierung des EJM1-Locus in der chromosomalen Region 6p21.3.
Abb. 4: Genomweite Typ-I Fehlerraten (P-Werte) der parameter-freien GENEHUNTER Berechnungen.
Abb. 5: Typ-I Fehlerraten (P) in den chromosomalen Regionen 3q26,
14q23 und 2q26.1 bei IGE-, IAE-, und JME-Familien.

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Mon Sep 16 14:56:46 2002