Inhaltsverzeichnis
basieren auf folgenden ausgewählten Originalarbeiten:
EJM1| Sander, Thomas: Molekulargenetische Kartierung von genetischen Determinanten bei idiopathisch generalisierten Epilepsien |
Aus der Klinik für Neurologie
des Universitätsklinikums Charité
der Humboldt Universität zu Berlin
(Direktor: Prof. Dr. med. K. M. Einhäupl)
Kumulative Habilitationsschrift zur
Erlangung der Lehrbefähigung
für das Fach Neurologie
vorgelegt von
Klinik für Neurologie
Universitätsklinikum Charité
Humboldt Universität zu Berlin
Juni 2000
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Inhaltsverzeichnis | |
| Titelseite | Molekulargenetische Kartierung von genetischen Determinanten bei idiopathisch generalisierten Epilepsien |
| Vorwort | Die in dieser kumulativen Habilitation zusammengefaßten Befunde basieren auf folgenden ausgewählten Originalarbeiten: |
| 1 | Einleitung |
| 1.1 | Epidemiologische Genetik der Epilepsien |
| 1.2 | Idiopathisch generalisierte Epilepsien |
| 1.2.1 | Klassifikation |
| 1.2.2 | Klinische Genetik |
| 1.2.3 | Vererbungsmodus |
| 1.3 | Positionelle Klonierung |
| 1.4 | Genstörungen bei monogenen idiopathischen Epilepsien |
| 1.5 | Kopplungshinweise bei den genetisch komplexen IGE |
| 1.6 | Neurogenetische Hypothesen |
| 2 | Ergebnisse der molekulargenetischen Studien |
| 2.1 | Molekulargenetische Analysen bei der juvenilen myoklonischen Epilepsie |
| 2.1.1 | Feinkartierung des IGE-Locus EJM1 |
| 2.1.2 | Mutationsanalyse des GABA-BR1 Gens |
| 2.1.3 | Fazit |
| 2.2 | Molekulargenetische Analysen von Kandidatengenregionen |
| 2.2.1 | Kandidatengenregion 20q13 |
| 2.2.2 | Kandidatengenregion 8q24 |
| 2.2.3 | Kandidatengenregion 15q14 |
| 2.2.4 | Kandidatengene CACNA1A und CACNB4 |
| 2.2.5 | Fazit |
| 2.3 | Systematische Genomanalyse bei idiopathisch generalisierten Epilepsien |
| 2.3.1 | Studiendesign |
| 2.3.2 | Ergebnisse und Schlußfolgerungen |
| 2.3.3 | Fazit |
| 2.3.4 | Ausblick |
| 3 | Zusammenfassung |
| Bibliographie | Literaturverzeichnis |
| Danksagung | |
Tabellenverzeichnis | |
| Tab. 1: | Genmutationen bei monogenen idiopathischen Epilepsien |
| Tab. 2: | Kopplungshinweise bei IGE mit komplexer genetischer Disposition |
Abbildungsverzeichnis | |
| Abb. 1: | Klassifikation der IGE des Kindes- und Jugendalters. |
| Abb. 2: | Kopplungsevidenz des EJM1-Locus in der chromosomalen Region 6p21.3. |
| Abb. 3: | Feinkartierung des EJM1-Locus in der chromosomalen Region 6p21.3. |
| Abb. 4: | Genomweite Typ-I Fehlerraten (P-Werte) der parameter-freien GENEHUNTER Berechnungen. |
| Abb. 5: | Typ-I Fehlerraten (P) in den chromosomalen Regionen 3q26, 14q23 und 2q26.1 bei IGE-, IAE-, und JME-Familien. |
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