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Die in dieser kumulativen Habilitation zusammengefaßten Befunde
basieren auf folgenden ausgewählten Originalarbeiten:

Molekulargenetische Analysen bei der juvenilen myoklonischen Epilepsie

Durner M, Sander T, Greenberg D, Johnson K, Beck-Mannagetta G, Janz D (1991): Localization of idiopathic generalized epilepsy on chromosome 6p in families of juvenile myoclonic epilepsy patients. Neurology 41: 1651-1655

Sander T, Hildmann T, Janz D, Wienker TF, Neitzel H, Bianchi A, Bauer G, Sailer U, Berek K, Schmitz B (1995) The phenotypic spectrum related to the human epilepsy susceptibility gene "EJM1". Ann. Neurol. 38: 210-217

Sander T, Bockenkamp B, Hildmann T, Blasczyk R, Kretz R, Wienker TF, Volz A, Schmitz B, Beck-Mannagetta G, Riess O, Epplen JT, Janz D, Ziegler A (1997) Refined mapping of the epilepsy susceptibility locus EJM1 on chromosome 6. Neurology 49: 842-847

Peters HC, Kammer G, Volz A, Kaupmann K, Ziegler A, Bettler B, Epplen JT, Sander T, Riess O (1998) Mapping, genomic structure, and polymorphisms of the human GABABR1 receptor gene: evaluation of its involvement in idiopathic generalized epilepsy. Neurogenetics 2: 47-54

Sander T, Peters C, Kammer G, Samochowiec J, Zirra M, Mischke D, Ziegler A, Kaupmann K, Bettler B, Epplen JT, Riess O (1999) Association analysis of exonic variants of the gene encoding the GABA_B receptor and idiopathic generalized epilepsy. Am. J. Med. Genet. 88: 305-310

Molekulargenetische Analysen von Kandidatengenregionen

Kandidatengenregion 20q13

Sander T, Hildmann T, Wienker TF, Ramel C, Beck-Mannagetta G, Bianchi A, Sailer U, Berek K, Bauer G, Neitzel H, Schmitz B, Durner M, Johnson KJ, Janz D (1996) Common subtypes of idiopathic generalized epilepsies: lack of linkage to D20S19 close to candidate loci (EBN1, EEGV1) on chromosome 20. Am. J. Med. Genet. 67: 31-39

Steinlein O, Sander T, Stoodt J, Kretz R, Janz D, Propping P (1997) Possible association of a silent polymorphism in the neuronal nicotinic acetylcholine receptor subunit alpha4 with common idiopathic generalized epilepsies. Am. J. Med. Genet. 74: 445-449

Steinlein O, Stoodt J, Biervert C, Janz D, Sander T (1999) The voltage gated potassium channel KCNQ2 and idiopathic generalized epilepsy. NeuroReport 10: 1163-1166

Kandidatengenregion 8q24

Sander T, Kretz R, Schulz H, Sailer U, Bauer G, Scaramelli A, Epplen JT, Riess O, Janz D (1998) Replication analysis of a putative susceptibility locus (EGI) for idiopathic generalized epilepsy on chromosome 8q24. Epilepsia 39: 715-720

Kandidatengenregion 15q14

Sander T, Schulz H, Vieira-Saeker AM, Bianchi A, Sailer U, Bauer G, Scaramelli A, Wienker TF, Saar K, Reis A, Janz D, Epplen JT, Riess O (1999) Evaluation of a putative major susceptibility locus for juvenile myoclonic epilepsy on chromosome 15q14. Am. J. Med. Genet. 88: 182-187

Kandidatengene CACN1A4 und CACNB4

Sander T, Peters C, Janz D, Bianchi A, Bauer G, Wienker TF, Hildmann T, Epplen JT, Riess O (1998) The gene encoding the alpha1A-voltage-dependent calcium channel (CACN1A4) is not a candidate for causing common subtypes of idiopathic generalized epilepsy. Epilepsy Res. 29: 115-122

Escayg A, De Waard M, Lee DD, Wolf P, Mayer T, Baloh R, Sander T, Meisler MH (2000) Mutations of the human ß₄ subunit gene CACNB4 in idiopathic generalized epilepsy and episodic ataxia. Am. J. Hum. Genet. 66: 1531-1539

Systematische Genomanalyse bei idiopathisch generalisierten Epilepsien

Janz D, Beck-Mannagetta G, Sander T (1992) Do idiopathic generalized epilepsies share a common susceptibility gene? Neurology 42: 48-55

Sander T (1996) The genetics of idiopathic generalized epilepsy: implications for the understanding of its aetiology. Mol. Med. Today 2: 173-180

Sander T, Schulz H, Saar K, Gennaro E, Riggio C, Bianchi A, Zara F, Luna D, Bulteau C, Kaminska A, Ville D, Cieuta C, Picard F, Prud'homme J-F, Dulac O, Bate L, Sundquist A, Gardiner RM, Janssen AMAJ, de Haan G-J, Kasteleijn-Nolst-Trenité DGA, Bader A, Lindhout D, Riess O, Wienker TF, Janz D, Reis A (2000) Genome search for susceptibility loci of common idiopathic generalised epilepsies. Hum. Mol. Genet. 9: 1465-1472

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