Sander, Thomas: Molekulargenetische Kartierung von genetischen Determinanten bei idiopathisch generalisierten Epilepsien

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Die in dieser kumulativen Habilitation zusammengefaßten Befunde
basieren auf folgenden ausgewählten Originalarbeiten:

Molekulargenetische Analysen bei der juvenilen myoklonischen Epilepsie

Durner M, Sander T, Greenberg D, Johnson K, Beck-Mannagetta G, Janz D (1991): Localization of idiopathic generalized epilepsy on chromosome 6p in families of juvenile myoclonic epilepsy patients. Neurology 41: 1651-1655

Sander T, Hildmann T, Janz D, Wienker TF, Neitzel H, Bianchi A, Bauer G, Sailer U, Berek K, Schmitz B (1995) The phenotypic spectrum related to the human epilepsy susceptibility gene "EJM1". Ann. Neurol. 38: 210-217

Sander T, Bockenkamp B, Hildmann T, Blasczyk R, Kretz R, Wienker TF, Volz A, Schmitz B, Beck-Mannagetta G, Riess O, Epplen JT, Janz D, Ziegler A (1997) Refined mapping of the epilepsy susceptibility locus EJM1 on chromosome 6. Neurology 49: 842-847

Peters HC, Kammer G, Volz A, Kaupmann K, Ziegler A, Bettler B, Epplen JT, Sander T, Riess O (1998) Mapping, genomic structure, and polymorphisms of the human GABABR1 receptor gene: evaluation of its involvement in idiopathic generalized epilepsy. Neurogenetics 2: 47-54

Sander T, Peters C, Kammer G, Samochowiec J, Zirra M, Mischke D, Ziegler A, Kaupmann K, Bettler B, Epplen JT, Riess O (1999) Association analysis of exonic variants of the gene encoding the GABAB receptor and idiopathic generalized epilepsy. Am. J. Med. Genet. 88: 305-310

Molekulargenetische Analysen von Kandidatengenregionen

Kandidatengenregion 20q13

Sander T, Hildmann T, Wienker TF, Ramel C, Beck-Mannagetta G, Bianchi A, Sailer U, Berek K, Bauer G, Neitzel H, Schmitz B, Durner M, Johnson KJ, Janz D (1996) Common subtypes of idiopathic generalized epilepsies: lack of linkage to D20S19 close to candidate loci (EBN1, EEGV1) on chromosome 20. Am. J. Med. Genet. 67: 31-39

Steinlein O, Sander T, Stoodt J, Kretz R, Janz D, Propping P (1997) Possible association of a silent polymorphism in the neuronal nicotinic acetylcholine receptor subunit alpha4 with common idiopathic generalized epilepsies. Am. J. Med. Genet. 74: 445-449

Steinlein O, Stoodt J, Biervert C, Janz D, Sander T (1999) The voltage gated potassium channel KCNQ2 and idiopathic generalized epilepsy. NeuroReport 10: 1163-1166

Kandidatengenregion 8q24

Sander T, Kretz R, Schulz H, Sailer U, Bauer G, Scaramelli A, Epplen JT, Riess O, Janz D (1998) Replication analysis of a putative susceptibility locus (EGI) for idiopathic generalized epilepsy on chromosome 8q24. Epilepsia 39: 715-720

Kandidatengenregion 15q14

Sander T, Schulz H, Vieira-Saeker AM, Bianchi A, Sailer U, Bauer G, Scaramelli A, Wienker TF, Saar K, Reis A, Janz D, Epplen JT, Riess O (1999) Evaluation of a putative major susceptibility locus for juvenile myoclonic epilepsy on chromosome 15q14. Am. J. Med. Genet. 88: 182-187

Kandidatengene CACN1A4 und CACNB4

Sander T, Peters C, Janz D, Bianchi A, Bauer G, Wienker TF, Hildmann T, Epplen JT, Riess O (1998) The gene encoding the alpha1A-voltage-dependent calcium channel (CACN1A4) is not a candidate for causing common subtypes of idiopathic generalized epilepsy. Epilepsy Res. 29: 115-122

Escayg A, De Waard M, Lee DD, Wolf P, Mayer T, Baloh R, Sander T, Meisler MH (2000) Mutations of the human ß4 subunit gene CACNB4 in idiopathic generalized epilepsy and episodic ataxia. Am. J. Hum. Genet. 66: 1531-1539

Systematische Genomanalyse bei idiopathisch generalisierten Epilepsien

Janz D, Beck-Mannagetta G, Sander T (1992) Do idiopathic generalized epilepsies share a common susceptibility gene? Neurology 42: 48-55

Sander T (1996) The genetics of idiopathic generalized epilepsy: implications for the understanding of its aetiology. Mol. Med. Today 2: 173-180

Sander T, Schulz H, Saar K, Gennaro E, Riggio C, Bianchi A, Zara F, Luna D, Bulteau C, Kaminska A, Ville D, Cieuta C, Picard F, Prud'homme J-F, Dulac O, Bate L, Sundquist A, Gardiner RM, Janssen AMAJ, de Haan G-J, Kasteleijn-Nolst-Trenité DGA, Bader A, Lindhout D, Riess O, Wienker TF, Janz D, Reis A (2000) Genome search for susceptibility loci of common idiopathic generalised epilepsies. Hum. Mol. Genet. 9: 1465-1472


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Mon Sep 16 14:56:46 2002