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4  Themenrelevante Originalarbeiten

Craniometaphysäre Dysplasie, autosomal dominante Form (MIM #123000)

4.1.1 Tinschert S, Braun HS (1998): Craniometaphyseal dysplasia (CMD) in six generations of a German kindred. Am J Med Genet 77:175-181

4.1.2 Nürnberg P, Tinschert S, Mrug M, Hampe J, Müller CR, Fuhrmann E, Braun HS, Reis A (1997): The gene for autosomal dominant craniometaphyseal dysplasia maps to chromosome 5q and is distinct from the growth hormone-receptor gene. Am J Hum Genet 61:918-923

4.1.3 Chandler D, Tinschert S, Lohan K, Harrop K, Goldblatt J, Nagy M, Hummel S, Braun HS, Laing N, Nurnberg P (2001): Refinement of the chromosome 5p locus for craniometaphyseal dysplasia.Hum Genet108:394-397

4.1.4 Nürnberg P, Thiele H, Chandler D, Höhne W, Cunningham ML, Ritter H, Leschik G, Uhlmann K, Mischung C, Harrop K, Goldblatt J, Borochowitz ZU, Kotzot D, Westermann F, Mundlos S, Braun HS, Laing N, Tinschert S (2001): Heterozygous mutations in ANK, the human orthologue of the mouse progressive ankylosis gene, result in craniometaphyseal dysplasia. Nat Genet 28 37-41

Metaphysäre Dysplasie, Typ Braun-Tinschert (MIM *605946)

4.1.5 Braun HS, Nürnberg P, Tinschert S (2001): Metaphyseal dysplasia - a new autosomal dominant type in a large German kindred. Am J Med Genet 101:74-77

Caffey-Syndrom (MIM *114000)

4.1.6 Schweiger S, Chaoui R, Tennstedt C, Lehmann K, Mundlos S, Tinschert S (2003): Antenatal onset of cortical hyperostosis (Caffey disease): case report and review of the literature. Am J Med Genet 120A(4):547-552

McCune-Albright-Syndrom (MIM #174800)

4.1.7 Tinschert S, Gerl H, Gewies A, Jung HP, NürnbergP (1999): McCune-Albright syndrome: clinical and molecular evidence of mosaicism in an unusual giant patient. Am J Med Genet 83:100-108

Melorheostose (MIM 155950)

4.1.8 Tinschert S, Stein A, Göldner B, Dietel M, Happle R (2003): Melorheostosis with ipsilateral nevus sebaceus (didymosis melorheosebacea). Europ J Dermatol 13:21-24


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17.03.2004