| Sigrid Tinschert: Zur Klinik und Genetik von Skelettdysplasien
mit Modellierungsstörungen, Hyperostose und Sklerose |
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Institut für Medizinische Genetik
Charité
Medizinische Fakultät der Humboldt Universität zu Berlin
(Direktor: Prof. Dr. Stefan Mundlos)
Zur Klinik und Genetik von Skelettdysplasien
mit Modellierungsstörungen, Hyperostose und Sklerose
Habilitationsschrift
zur Erlangung der Venia legendi
für das Fach Humangenetik
vorgelegt dem Fakultätsrat der Medizinischen Fakultät Charité
der Humboldt-Universität zu Berlin
von
Dr. med. Sigrid
Tinschert
geboren am 31.01.1954 in Jena
Präsident:
Prof. Dr. rer. nat. J. Mlynek
Dekan:
Prof. Dr. Joachim W. Dudenhausen
eingereicht am:
30.01.2003
Gutachter:
1. Prof. Dr. med. Gabriele Gillessen-Kaesbach
2. Prof. Dr. rer. nat. Andreas Winterpacht
öffentlich-wissenschaftlicher Vortrag am:
13.11.2003
Inhaltsverzeichnis
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Zusammenfassung
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1
Einleitung
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1.1 Eine gestörte Homöostase ist den seltenen Skelettdysplasien wie den häufigen Erkrankungen des Knochens gemein
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1.2
Nomenklatur und Klassifikation von Skelettdysplasien mit den MerkmalenModellierungsstörung, Hyperostose und Sklerose
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2
Eigene Arbeiten
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2.1
Die Craniometaphysäre Dysplasie, autosomal dominante Form (MIM #123000)
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2.1.1 Die autosomal dominante Craniometaphysäre Dysplasie in sechs Generationen einer deutschen Familie
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2.1.2 Der Gendefekt für die autosomal dominante Craniometaphysäre Dysplasie ist auf dem kurzen Arm von Chromosom 5 lokalisiert
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2.1.3 Kandidatengene: Das Gen für die autosomal dominante Craniometaphysäre Dysplasie ist nicht identisch mit dem Wachstumshormon-Rezeptor-Gen
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2.1.4 Eingrenzung der Kandidatenregion für die autosomal dominante Craniometaphysäre Dysplasie auf dem kurzen Arm von Chromosom 5
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2.1.5 Die autosomal dominante Craniometaphysäre Dysplasie wird durch Mutationen im ANKH
-Gen verursacht
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2.1.6 Die autosomal dominante Craniometaphysäre Dysplasie und einige Formen der Chondrocalcinose sind allelisch
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2.2
Die Metaphysäre Dysplasie Typ Braun-Tinschert (MIM *605946)
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2.2.1 Eine neue autosomal dominante Form der Metaphysären Dysplasie in einer großen Familie
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2.2.2 Der Genort der Metaphysären Dysplasie Typ Braun-Tinschert ist nicht identisch mit dem Genort der Craniometaphysären Dysplasie
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2.3
Das Caffey-Syndrom (MIM *114000)
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2.3.1 Autosomal dominante klassische und autosomal rezessive schwere Verlaufsformen des Caffey-Syndroms
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2.3.2 Schwere und milde Verlaufsformen des Antenatalen Caffey-Syndroms
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2.3.3
Vererbungsmodus des Antenatalen Caffey-Syndroms
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2.4
Das McCune-Albright-Syndrom (MIM #174800)
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2.4.1 Die fibröse Knochendysplasie des McCuneAlbright-Syndroms
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2.4.2 Das McCune-Albright-Syndrom: klinische und molekulare Befunde bei einem ungewöhnlich großen Patienten
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2.5
Die Melorheostose (MIM 155950)
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2.5.1 Ätiologische Konzepte: postzygotische Mutation versus Sklerotom-Theorie
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2.5.2
Eigene Beobachtung: Melorheostose mit einem ipsilateralen Naevus sebaceus (Didymosis melorheosebacea)
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3
Schlussbemerkungen und Ausblick
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4
Themenrelevante Originalarbeiten
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Literaturverzeichnis
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Danksagung
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Eidestattliche Versicherung
Tabellen
Bilder
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der Humboldt-Universität zu Berlin | HTML-Version erstellt am:
17.03.2004 |