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2004-03-08Habilitationsschrift DOI: 10.18452/13908
Zur Klinik und Genetik von Skelettdysplasien mit Modellierungsstörungen, Hyperostose und Sklerose
dc.contributor.authorTinschert, Sigrid
dc.date.accessioned2017-06-18T00:30:01Z
dc.date.available2017-06-18T00:30:01Z
dc.date.created2004-06-18
dc.date.issued2004-03-08none
dc.identifier.urihttp://edoc.hu-berlin.de/18452/14560
dc.description.abstractDie Homöostase des Knochengewebes wird durch das balancierte Zusammenspiel von Ossifikation und Resorption gewährleistet. Eine in Relation zur Resorption zu starke Ossifikation führt zur Modellierungsstörung, Hyperostose und Sklerose. Knochenerkrankungen mit diesen Merkmalen werden als Sklerosierende Skelettdysplasien erfasst. Gegenstand der vorliegenden Arbeit sind fünf Skelettdysplasien aus dem Formenkreis der Sklerosierenden Skelettdysplasien: (1) Craniometaphysäre Dysplasie, autosomal dominante Form (MIM #123000); (2) Metaphysäre Dysplasie, Typ Braun-Tinschert (MIM *605946); (3) Caffey-Syndrom (MIM *114000); (4) McCune-Albright-Syndrom (MIM #174800); (5) Melorheostose (MIM 155950). Diese werden auf unterschiedlichen pathogenetischen Ebenen charakterisiert, die den Etappen des Weges entsprechen, der mit der Analyse des Phänotyps beginnt und zu einer Aufklärung des Basisdefektes führt. Die Arbeit gliedert sich ein in die Reihe von Bemühungen, zum molekularen Verständnis von Erkrankungen des Skelettsystems beizutragen.ger
dc.description.abstractHomeostasis of bone tissue is maintained by the balanced process of bone formation and resorption. Increased ossification in relation to resorption gives rise to conditions with modelling defects, hyperostosis and sclerosis. Skeletal diseases with these signs are classified as sclerosing bone dysplasias. The work presented here focuses on five skeletal dysplasias from the group of sclerosing bone dysplasias: (1) Craniometaphyseal dysplasia, autosomal dominant form (MIM #123000); (2) Metaphyseal dysplasia, Braun-Tinschert type (MIM *605946); (3) Caffey syndrome (MIM *114000); (4) McCune-Albright syndrome (MIM #174800); (5) Melorheostosis (MIM 155950). They were investigated at different pathogenetic levels that represent different steps on the path from phenotypic characterisation to clarification of the respective basic molecular defect. This work has contributed to our understanding of the molecular basis of skeletal diseases.eng
dc.language.isoger
dc.publisherHumboldt-Universität zu Berlin, Medizinische Fakultät - Universitätsklinikum Charité
dc.subjectSkelettdysplasienger
dc.subjectModellierungsstörungger
dc.subjectSkleroseger
dc.subjectHyperostoseger
dc.subjectCraniometaphysäre Dysplasieger
dc.subjectMetaphysäre Dysplasie Typ Braun-Tinschertger
dc.subjectCaffey-Syndromger
dc.subjectMcCune-Albright-Syndromger
dc.subjectMelorheostoseger
dc.subjectSkeletal dysplasiaseng
dc.subjectmodelling defecteng
dc.subjectsclerosiseng
dc.subjecthyperostosiseng
dc.subjectCraniometaphyseal dysplasiaeng
dc.subjectMetaphyseal dysplasia Braun-Tinschert typeeng
dc.subjectCaffey syndromeeng
dc.subjectMcCune-Albright syndromeeng
dc.subjectMelorheostosiseng
dc.subject.ddc610 Medizin
dc.titleZur Klinik und Genetik von Skelettdysplasien mit Modellierungsstörungen, Hyperostose und Sklerose
dc.typedoctoralThesis
dc.identifier.urnurn:nbn:de:kobv:11-10031205
dc.identifier.urnurn:nbn:de:kobv:11-10032781
dc.identifier.doihttp://dx.doi.org/10.18452/13908
dc.identifier.alephidHU000807560
dc.date.accepted2003-11-13
dc.contributor.refereeWinterpacht, Andreas
dc.contributor.refereeGillessen-Kaesbach, Gabriele
dc.subject.dnb33 Medizin
dc.subject.rvkXG 7850
local.edoc.pages51
local.edoc.type-nameHabilitationsschrift
local.edoc.institutionMedizinische Fakultät - Universitätsklinikum Charité

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