Logo der Humboldt-Universität zu BerlinLogo der Humboldt-Universität zu Berlin
edoc-Server
Open-Access-Publikationsserver der Humboldt-Universität
de|en
Banner: Fassade der Humboldt-Universität zu Berlin
Publikation anzeigen 
  • edoc-Server Startseite
  • Qualifikationsarbeiten
  • Habilitationsschriften
  • Publikation anzeigen
  • edoc-Server Startseite
  • Qualifikationsarbeiten
  • Habilitationsschriften
  • Publikation anzeigen
JavaScript is disabled for your browser. Some features of this site may not work without it.
Gesamter edoc-ServerBereiche & SammlungenTitelAutorSchlagwortDiese SammlungTitelAutorSchlagwort
PublizierenEinloggenRegistrierenHilfe
StatistikNutzungsstatistik
Gesamter edoc-ServerBereiche & SammlungenTitelAutorSchlagwortDiese SammlungTitelAutorSchlagwort
PublizierenEinloggenRegistrierenHilfe
StatistikNutzungsstatistik
Publikation anzeigen 
  • edoc-Server Startseite
  • Qualifikationsarbeiten
  • Habilitationsschriften
  • Publikation anzeigen
  • edoc-Server Startseite
  • Qualifikationsarbeiten
  • Habilitationsschriften
  • Publikation anzeigen
2011-09-13Habilitationsschrift DOI: 10.18452/13978
Genetische Epidemiologie krankheitsrelevanter Messwerte in der Allgemeinbevölkerung
QTL-Analysen an Zwillingen
Busjahn, Andreas
Medizinische Fakultät - Universitätsklinikum Charité
Das Jahr 2000 wird oft als Meilenstein der Entwicklung der Humangenetik bezeichnet. Eine Relevanz für die praktische Medizin erlangt das Humangenom-Projekt jedoch erst, wenn die Funktion der einzelnen Gene in komplexen physiologischen Systemen und die genetische Variabilität aufgeklärt sind. Die hier vorgelegten Studien beruhen auf der Annahme, dass der Einfluss genetischer Variabilität nicht nur im Vergleich kranker und gesunder Menschen sichtbar wird, sondern auch in der Variabilität physiologischer Parameter in der Allgemeinbevölkerung nachweisbar ist. Grundlage aller Studien war eine medizinische Untersuchung von gesunden eineiigen und zweieiigen Zwillingspaaren. Es wurde für Kennwerte des Herz-Kreislauf-Systems die Stärke genetischer Einflüsse (Heritabilität) bestimmt. Weiterhin erfolgten Kopplungs- und Assoziationsanalysen mit ausgewählten Kandidatengenen. Der Einfluss spezifischer Gene auf die Blutdruckregulation, die Herzgröße, EKG-Parameter sowie Blutfette konnte nachgewiesen werden. Weiterhin wurde der prinzipielle Nachweis erbracht, dass die funktionelle Untersuchung einzelner Gene in unausgelesenen Stichproben realisierbar ist.
 
The year 2000 is often called a milestone in the history of human genetics. The knowledge of the sequence of the human genome will only become relevant for clinical medicine when the function of genes within complex physiological systems as well as the genetic variability will be revealed. The studies reported here are based on the assumption that the influence of genetic variability does not only become obvious by comparison of affected and unaffected subjects but is as well detectable in the variability of physiological parameters in the general population. All studies are based on testing healthy mono- and dizygotic twins. We determined the heritability of various cardiovascular parameters. Furthermore selected candidate genes were tested by linkage and association analyses. We could demonstrate the influence of specific genes on blood pressure regulation, heart size, ECG and lipids. These studies are a proof of principle for the functional analysis of single genes in unselected random samples.
 
Dateien zu dieser Publikation
Thumbnail
busjahn.pdf — PDF — 71.96 Mb
MD5: 5f71da62d88bdda71f93eb0149b6d771
Zitieren
BibTeX
EndNote
RIS
Keine Lizenzangabe
Zur Langanzeige
Impressum Leitlinien Kontakt Datenschutzerklärung
Ein Service der Universitätsbibliothek und des Computer- und Medienservice
© Humboldt-Universität zu Berlin
 
DOI
10.18452/13978
Permanent URL
https://doi.org/10.18452/13978
HTML
<a href="https://doi.org/10.18452/13978">https://doi.org/10.18452/13978</a>