Show simple item record

2011-09-13Habilitation DOI: 10.18452/13978
Genetische Epidemiologie krankheitsrelevanter Messwerte in der Allgemeinbevölkerung
dc.contributor.authorBusjahn, Andreas
dc.date.accessioned2017-06-18T00:45:05Z
dc.date.available2017-06-18T00:45:05Z
dc.date.created2011-09-16
dc.date.issued2011-09-13
dc.identifier.urihttp://edoc.hu-berlin.de/18452/14630
dc.description.abstractDas Jahr 2000 wird oft als Meilenstein der Entwicklung der Humangenetik bezeichnet. Eine Relevanz für die praktische Medizin erlangt das Humangenom-Projekt jedoch erst, wenn die Funktion der einzelnen Gene in komplexen physiologischen Systemen und die genetische Variabilität aufgeklärt sind. Die hier vorgelegten Studien beruhen auf der Annahme, dass der Einfluss genetischer Variabilität nicht nur im Vergleich kranker und gesunder Menschen sichtbar wird, sondern auch in der Variabilität physiologischer Parameter in der Allgemeinbevölkerung nachweisbar ist. Grundlage aller Studien war eine medizinische Untersuchung von gesunden eineiigen und zweieiigen Zwillingspaaren. Es wurde für Kennwerte des Herz-Kreislauf-Systems die Stärke genetischer Einflüsse (Heritabilität) bestimmt. Weiterhin erfolgten Kopplungs- und Assoziationsanalysen mit ausgewählten Kandidatengenen. Der Einfluss spezifischer Gene auf die Blutdruckregulation, die Herzgröße, EKG-Parameter sowie Blutfette konnte nachgewiesen werden. Weiterhin wurde der prinzipielle Nachweis erbracht, dass die funktionelle Untersuchung einzelner Gene in unausgelesenen Stichproben realisierbar ist.ger
dc.description.abstractThe year 2000 is often called a milestone in the history of human genetics. The knowledge of the sequence of the human genome will only become relevant for clinical medicine when the function of genes within complex physiological systems as well as the genetic variability will be revealed. The studies reported here are based on the assumption that the influence of genetic variability does not only become obvious by comparison of affected and unaffected subjects but is as well detectable in the variability of physiological parameters in the general population. All studies are based on testing healthy mono- and dizygotic twins. We determined the heritability of various cardiovascular parameters. Furthermore selected candidate genes were tested by linkage and association analyses. We could demonstrate the influence of specific genes on blood pressure regulation, heart size, ECG and lipids. These studies are a proof of principle for the functional analysis of single genes in unselected random samples.eng
dc.language.isoger
dc.publisherHumboldt-Universität zu Berlin, Medizinische Fakultät - Universitätsklinikum Charité
dc.subjectKopplungger
dc.subjectZwillingeger
dc.subjectGenetische Epidemiologieger
dc.subjectAssoziationger
dc.subjectBlutdruckger
dc.subjectLipideger
dc.subjectEKGger
dc.subjectgenetic epidemiologyeng
dc.subjecttwinseng
dc.subjectlinkageeng
dc.subjectassociationeng
dc.subjectblood pressureeng
dc.subjectlipidseng
dc.subjectECGeng
dc.subject.ddc610 Medizin
dc.titleGenetische Epidemiologie krankheitsrelevanter Messwerte in der Allgemeinbevölkerung
dc.typedoctoralThesis
dc.subtitleQTL-Analysen an Zwillingen
dc.identifier.urnurn:nbn:de:kobv:11-100192800
dc.identifier.doihttp://dx.doi.org/10.18452/13978
dc.identifier.alephidBV039583656
dc.date.accepted2002-03-26
dc.subject.dnb33 Medizin
dc.subject.rvkWG 7000
local.edoc.pages138
local.edoc.type-nameHabilitation
local.edoc.institutionMedizinische Fakultät - Universitätsklinikum Charité

Show simple item record