2009-09-28Dissertation
Charakterisierung molekularer und pathogenetischer Mechanismen einer isolierten Brachydaktylie Typ E auf der Grundlage der balancierten Translokation t(8;12)(q13;p11.2)
Maaß, Philipp Georg
In dieser Dissertation wurde eine isolierte Brachydaktylie vom Typ E (BDE) untersucht. Grundlage war eine Familie mit autosomal-dominanten Erbgang BDE. Der genetische Hintergrund ist eine balancierte Translokation ...
